اسان سڀني کي پنهنجي والدين کان شيون ورثي ۾ ملن ٿيون، صحيح؟ چمڙي جو رنگ، وارن جي بناوت، اکين جو رنگ جهڙيون شيون. اهي شيون آهن جيڪي اسان کي پنهنجي والدين جي جين مان ملن ٿيون. پر انهن سٺين شين سان گڏ، ڪجهه بيماريون اسان جي اولاد مان به ورثي ۾ ملي سگهن ٿيون. اسان صرف اهڙين بيمارين کي سڏيندا آهيون جيڪي جين ذريعي اچن ٿيون 'جينياتي خرابيون'. ان بابت ڄاڻڻ تمام ضروري آهي، ڇاڪاڻ ته اهو اسان کي پاڻ ۽ پنهنجي ٻارن جي مستقبل بابت فيصلا ڪرڻ ۾ مدد ڪندو.
جينياتي خرابي اصل ۾ ڇا آهي؟
ان کي سمجهڻ لاءِ، اچو ته پهريان جينز ۽ ڊي اين اي بابت ٿوري ڳالهه ڪريون. تصور ڪريو ته اسان جو جسم هڪ وڏي عمارت آهي. ان عمارت جي تعمير لاءِ هڪ مڪمل نقشو آهي، هڪ وڏو ڪتاب جنهن ۾ هر ننڍڙي تفصيل شامل آهي. ساڳئي طرح، اسان جي جسم جي هر سيل جي اندر، هدايتن جو هڪ سيٽ آهي جنهن ۾ معلومات شامل آهي ته اهو سيل ڪيئن ڪم ڪرڻ گهرجي، اسان ڪيئن نظر اچون ٿا، ۽ اسان جون سڀئي خاصيتون. هدايتن جو هي سيٽ آهي جنهن کي اسين ڊي اين اي (ڊي آڪسي رائيبونڪليئڪ ايسڊ) سڏين ٿا.
اسين ڊي اين اي جي هن ڊگهي زنجير جي حصن کي 'جين' سڏين ٿا جيڪي مخصوص هدايتون ڏين ٿا. مثال طور، هڪ جين آهي جيڪو توهان جي اکين جو رنگ طئي ڪري ٿو، هڪ جين جيڪو توهان جي وارن جي بناوت کي طئي ڪري ٿو، وغيره.
هاڻي، جيڪڏهن انهن جينز ۾ هدايتن ۾ ڪا تبديلي، نقصان، يا غلطي ٿئي ٿي ته ڇا ٿيندو؟ پوءِ اهو جسم جي عام ڪم کي متاثر ڪري ٿو. جين ۾ اهڙي نقصانڪار تبديلي کي ميوٽيشن چئبو آهي. اسان اهڙي ميوٽيشن جي ڪري ٿيندڙ بيمارين کي يا اسان جي جينز تي مشتمل ساختن (ڪروموسومز) جي سائيز ۾ تبديلي جي ڪري ٿيندڙ بيمارين کي 'جينياتي بيماريون' سڏيندا آهيون.
اسان کي پنهنجي جين جو اڌ حصو پنهنجي ماءُ کان ۽ ٻيو اڌ پنهنجي پيءُ کان ملي ٿو. تنهن ڪري اسان کي جينياتي خرابي پنهنجي ماءُ يا پيءُ، يا ٻنهي مان ورثي ۾ ملي سگهي ٿي.
جينياتي بيمارين جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
جينياتي بيمارين کي ٽن مکيه قسمن ۾ ورهائي سگهجي ٿو. اهي درجه بنديون ان تي ٻڌل آهن ته اهي ڪيئن ٿينديون آهن.
| بيماري جو قسم | هڪ سادي وضاحت |
|---|---|
| ڪروموسومل خرابيون | اسان جا جين (ڊي اين اي) ڪروموسومز نالي بناوتن ۾ ڀريل هوندا آهن. اهي بيماريون سيلز ۾ ڪروموسومز جي تعداد ۾ واڌ يا گهٽتائي، يا ڪروموسومز جي حصي ۾ واڌ يا گهٽتائي جي ڪري ٿينديون آهن. |
| پيچيده / گھڻائي وارا خرابيون | اهي هڪ يا وڌيڪ جينياتي تبديلين ۽ اسان جي طرز زندگي ۽ ماحولياتي عنصرن (غذا، ورزش، سگريٽ نوشي، ڪيميڪلز) جي ميلاپ جي ڪري ٿين ٿا. |
| هڪ جين ۾ خرابين جي ڪري پيدا ٿيندڙ بيماريون (سنگل جين / مونوجينڪ خرابيون) | اهي بيماريون هڪ جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿين ٿيون. انهن کي هڪ نسل کان نسل تائين واضح نموني ۾ منتقل ٿيندي ڏسي سگهجي ٿو. |
سڀ کان وڌيڪ عام جينياتي بيماريون ڪهڙيون آهن؟
هزارين جينياتي بيماريون آهن. ڪجهه تمام عام آهن، ڪجهه تمام گهٽ آهن. اچو ته ڪجهه وڌيڪ عام بيمارين تي نظر وجهون جيڪي ٽن قسمن ۾ اچن ٿيون جن تي اسان اڳ ۾ بحث ڪيو هو.
| بيماري جو قسم | مثالون |
|---|---|
| ڪروموسومل خرابيون | |
| ڊائون سنڊروم (ڊائون سنڊروم - ٽرائيسومي 21) | فريجائل ايڪس سنڊروم |
| ڪلائنفيلٽر سنڊروم | ٽرنر سنڊروم |
| ٽريسامي 18 ۽ ٽريسامي 13 | ٽرپل ايڪس سنڊروم |
| گھڻ-فيڪٽوريل خرابيون | |
| ذیابيطس | ڪورونري شريان جي بيماري |
| ڪينسر (ڪيترن ئي قسمن جا) | ارٿرتس |
| آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر (سڀ کان عام) | مائيگرين سر درد |
| مونوجينڪ خرابيون | |
| سسٽڪ فائبروسس | سِڪل سيل جي بيماري |
| ڊچن عضلاتي ڊسٽروفي | ٽائي-سيڪس بيماري |
| هيموڪروميٽوسس (جسم ۾ لوهه جو وڌيل مقدار) | خانداني هائپر ڪوليسٽروليميا |
جينياتي بيمارين جا سبب ڪهڙا آهن؟
جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو، بنيادي سبب جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. اچو ته ان کي ٿورو وڌيڪ سادو سمجهون.
اسان جا جين اسان جي جسمن جي ضرورت مطابق پروٽين ٺاهڻ لاءِ هدايتن جي هڪ سيٽ وانگر آهن. اهي پروٽين اسان جي جسمن ۾ تقريبن هر عمل کي ڪنٽرول ڪن ٿا. جڏهن ڪنهن جين ۾ ميوٽيشن ٿئي ٿي، ته اهي هدايتون غلط ٿي وڃن ٿيون. پوءِ ٻه شيون ٿي سگهن ٿيون:
1. يا ته ضروري پروٽين بلڪل پيدا نه ٿيندا آهن.
2. يا پيدا ٿيندڙ پروٽين ۾ ڪا خرابي آهي، تنهنڪري اهي صحيح طرح ڪم نٿا ڪن.
اهي ٻئي عنصر جسم جي عام عملن ۾ خلل وجهن ٿا ۽ بيماري جو سبب بڻجن ٿا. ڪجهه ميوٽيشن نسل در نسل ورثي ۾ ملن ٿا. پر ڪڏهن ڪڏهن، ڪنهن به خانداني تاريخ کان سواءِ، هڪ شخص پنهنجي زندگيءَ دوران هڪ نئون جين ميوٽيشن پيدا ڪري سگهي ٿو. ڪيترائي ماحولياتي عنصر (ميوٽيجنز) آهن جيڪي هن کي متاثر ڪن ٿا.
- ڪيميڪلز جي نمائش: ڪارخانن مان نڪرندڙ ڪجهه ڪيڙا مار دوائون ۽ ڪيميڪلز جهڙيون شيون.
- تابڪاري جي نمائش: ايڪس ري جهڙي تابڪاري جي گهڻي نمائش.
- سگريٽ نوشي: تمباکو ۾ موجود ڪيميڪل ڊي اين اي کي نقصان پهچائي سگهن ٿا.
- سج مان نڪرندڙ نقصانڪار الٽراوائليٽ شعاعون (UV نمائش): اهي چمڙي جي ڪينسر جهڙيون حالتون پيدا ڪري سگهن ٿيون.
انهن بيمارين جون علامتون ڪهڙيون آهن؟
جينياتي بيماري جون علامتون تمام گهڻيون مختلف هونديون آهن. اهي ان تي منحصر آهن ته ڪهڙو جين متاثر ٿيو آهي، جسم جو ڪهڙو حصو متاثر ٿيو آهي، ۽ بيماري جي شدت. ڪجهه علامتون پيدائش تي نظر اچن ٿيون. ٻيا ٻاروتڻ، جواني، يا بالغ ٿيڻ ۾ به ظاهر ٿي سگهن ٿيون.
اهي ڪجهه عام علامتون آهن:
- رويي ۾ تبديليون يا مسئلا.
- ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي.
- شعوري ڪمزوريون، جيئن ته دماغ جو معلومات کي صحيح طريقي سان پروسيس ڪرڻ جي ناڪامي.
- ترقياتي مسئلا، جهڙوڪ تقرير ۾ دير يا سماجي صلاحيتن.
- کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي يا غذائي اجزا کي صحيح طرح جذب ڪرڻ ۾ ناڪامي.
- هٿن يا چهري ۾ ڪا به غيرمعمولي حالت، جهڙوڪ آڱريون غائب هجڻ يا چپ ۽ تالو ڦاٽل هجڻ.
- عضلات جي سختي يا ڪمزوري جي ڪري حرڪت ۾ ڏکيائي.
- اعصابي مسئلا جهڙوڪ دوريون يا فالج.
- جسم جي واڌ ۾ گهٽتائي يا ننڍو قد.
- نظر يا ٻڌڻ جي خرابي.
توهان کي ڪيئن خبر پوندي ته توهان کي جينياتي بيماري آهي؟
جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي جينياتي بيماري آهي ۽ توهان کي شڪ آهي ته توهان کي اها آهي، ته بهتر آهي ته ڊاڪٽر کي ڏسو ۽ جينياتي صلاح مشورو وٺو . جينياتي جانچ اڪثر ڪري تصديق ڪري سگهي ٿي ته توهان وٽ ڪنهن خاص بيماري سان لاڳاپيل جينياتي ميوٽيشن آهي.
اهم ڳالهه اها آهي ته صرف ان ڪري جو ڪنهن کي ڪنهن بيماري لاءِ جينياتي ميوٽيشن آهي، ان جو مطلب اهو ناهي ته هر ڪنهن کي اها بيماري ٿيندي. هڪ جينياتي صلاحڪار توهان جي خطري ۽ توهان پاڻ کي بچائڻ لاءِ ڇا ڪري سگهو ٿا ان جي وضاحت ڪري سگهي ٿو.
اهڙا ڪيترائي ٽيسٽ آهن جيڪي ڪنهن خاندان شروع ڪندڙ شخص، يا حامله ماءُ طرفان ڪري سگهجن ٿا.
ڪيريئر ٽيسٽنگ
هي هڪ رت جو امتحان آهي. اهو طئي ڪري سگهي ٿو ته ڇا توهان يا توهان جو ساٿي ڪنهن به علامتن جي ظاهر ڪرڻ کان سواءِ ڪنهن جينياتي بيماري لاءِ خراب جين کڻي رهيا آهيو (ڪيريئر آهيو). هي ٽيسٽ ڪنهن به ٻار پيدا ڪرڻ جي منصوبابندي ڪندڙ لاءِ هڪ بهترين آپشن آهي، جيتوڻيڪ بيماري جي خانداني تاريخ نه هجي.
پيدائش کان اڳ اسڪريننگ
هي ٽيسٽ حامله ماءُ کان ورتل رت جي نموني جي جانچ ڪندي پيٽ ۾ ٻار کي ڊائون سنڊروم جهڙي عام ڪروموزومل خرابي جي خطري جو اندازو لڳائي سگهي ٿو.
پيدائش کان اڳ تشخيصي جاچ
هي وڌيڪ صحيح طور تي طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته ٻار کي جينياتي بيماري آهي يا نه. ان لاءِ، ٿوري مقدار ۾ امنيوٽڪ فلوئڊ ورتو ويندو آهي ۽ ان جي جانچ ڪئي ويندي آهي. هن ٽيسٽ کي امنيوسينٽيسس سڏيو ويندو آهي.
نئين ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ
هي ٽيسٽ هر نئين ڄاول ٻار جي کڙي مان ورتل هڪ ننڍڙي رت جي نموني تي ڪئي ويندي آهي. اهو سريلنڪا جي اسپتالن ۾ پڻ معمول مطابق ڪيو ويندو آهي. هي ڪجهه قابل علاج جينياتي بيمارين جي شروعاتي سڃاڻپ جي اجازت ڏئي ٿو ۽ ٻار کي جلد کان جلد ضروري علاج حاصل ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو.
جينياتي بيمارين جا علاج ڪهڙا آهن؟
هي اهو آهي جيڪو اسان سڀ ڄاڻڻ چاهيون ٿا. پر سچ اهو آهي ته، گهڻيون جينياتي بيماريون مڪمل طور تي علاج نه ٿيون ڪري سگهجن. پر، پريشان نه ٿيو. جڏهن ته بيماري مڪمل طور تي علاج نه ٿي سگهي، ڪيترائي علاج آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ، بيماري کي خراب ٿيڻ کان روڪڻ، ۽ زندگي کي آسان بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
توهان کي ڪهڙي قسم جي علاج جي ضرورت آهي اهو حالت جي نوعيت ۽ شدت تي منحصر هوندو.
- ڪيموٿراپي علاج، جيئن علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون يا ڪينسر جهڙين حالتن ۾ غير معمولي سيل جي واڌ کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ.
- غذائي صلاح مشورا يا غذائي سپليمينٽس جيڪي توهان جي جسم کي گهربل غذائيت حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪن.
- بهترين صلاحيتن کي برقرار رکڻ لاءِ جسماني علاج، پيشه ورانه علاج، يا تقرير علاج جي ضرورت پئجي سگھي ٿي .
- صحتمند رت جي سيلن جي سطح کي بحال ڪرڻ لاءِ رت جي منتقلي .
- غير معمولي بناوتن کي درست ڪرڻ يا پيچيدگين جي علاج لاءِ سرجري .
- ڪينسر لاءِ خاص علاج جهڙوڪ ريڊيئيشن ٿراپي .
- عضون جي پيوندڪاري : هڪ خراب عضوي کي هڪ صحتمند عضوي سان تبديل ڪرڻ.
هن قسم جي بيماري سان جيئري رهندڙ شخص جو مستقبل ڪهڙو هوندو؟
هن سوال جو هڪ به جواب ڏيڻ ڏکيو آهي، ڇاڪاڻ ته اهو بيماري کان بيماري تائين تمام گهڻو مختلف آهي. هڪ ٻار جيڪو ڪجهه تمام گهٽ ۽ سخت پيدائشي بيمارين سان گڏ هوندو آهي، جهڙوڪ اينسيفيلي، صرف ڪجهه ڏينهن جيئرو رهي سگهي ٿو.
پر هڪ الڳ ٿيل لپ جهڙي حالت زندگي جي اميد کي متاثر نه ڪندي آهي. تنهن هوندي به، انهن کي اڃا تائين باقاعده ماهر طبي علاج ۽ سنڀال جي ضرورت پئجي سگهي ٿي ته جيئن هڪ عام زندگي گذاري سگهجي. اهم ڳالهه اها آهي ته، مناسب طبي صلاح ۽ انتظام سان، جينياتي بيمارين سان گڏ ڪيترائي ماڻهو بامعني، سٺي زندگي گذاري سگهن ٿا.
ڇا جينياتي بيماري کي روڪي سگهجي ٿو؟
جينياتي بيمارين کي روڪڻ لاءِ اسان تمام گهٽ شيون ڪري سگهون ٿا، ڇاڪاڻ ته اهي اسان جي ڊي اين اي ۾ آهن. جڏهن ته، جينياتي صلاح مشوري ۽ جانچ ذريعي، توهان پنهنجي خطري بابت سکي سگهو ٿا. توهان اهو پڻ ڳولي سگهو ٿا ته اهو ڪيترو امڪان آهي ته توهان جا ٻار ڪجهه بيماريون ورثي ۾ حاصل ڪندا. هي علم توهان کي اهم فيصلا ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو، جهڙوڪ خاندان جي منصوبابندي ڪرڻ.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- جينياتي بيماريون اهي حالتون آهن جيڪي اسان جي جين يا ڪروموسومز ۾ خرابين جي ڪري پيدا ٿين ٿيون.
- انهن مان ڪجهه پيدائش تي نظر اچن ٿا، جڏهن ته ٻيا وقت سان گڏ ظاهر ٿي سگهن ٿا.
- جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي جينياتي بيماري آهي، ته اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ۽ خاندان شروع ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاح مشوري بابت سکيو.
- جيتوڻيڪ ڪيتريون ئي بيماريون مڪمل طور تي علاج نه ٿيون ڪري سگهجن، پر ڪيترائي علاج آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ بهتر زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
- جڏهن اهڙي حالت سان زندگي گذاري رهيا آهيو، ته اهو تمام ضروري آهي ته ڪنهن ماهر کان علاج جاري رکون ۽ سپورٽ گروپن کان مدد وٺن.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو