ڇا توهان جو ٻار هميشه ٿڪل آهي؟ ڇا هن کي رت ۾ کنڊ گهٽ آهي؟ اهو گلائڪوجن اسٽوريج بيماري (GSD) جي ڪري ٿي سگهي ٿو.

ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار هميشه ٿڪل ۽ سست محسوس ڪندو آهي؟ ڇا توهان جو ٻار ٿورو پاسي تي بيٺو آهي جڏهن ساڳئي عمر جا ٻيا ٻار ڊوڙندا ۽ راند ڪندا آهن؟ يا ڇا توهان جو ٻار اوچتو پيلو ٿي ويندو آهي، پسڻ لڳندو آهي ۽ کاڌي دوران ٿڙڪندو آهي؟ والدين جي حيثيت سان، اهو عام آهي ته توهان انهن شين کي ڏسندي تمام گهڻو ڊڄي ويندا آهيو. جيتوڻيڪ اهڙين علامتن جا ڪيترائي سبب ٿي سگهن ٿا، اڄ اسان هڪ تمام گهٽ پر تمام اهم حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا اهڙين علامتن جو سبب بڻجي ٿي. اهو آهي گلائڪوجن اسٽوريج بيماري، يا مختصر طور تي (GSD).

سادي لفظن ۾، گلائڪوجن اسٽوريج بيماري (GSD) ڇا آهي؟

ٺيڪ آهي، اچو ته هن کي بلڪل سادو سمجهون. تصور ڪريو ته اسان جو جسم هڪ ڪار وانگر آهي. ڪار کي هلائڻ لاءِ پيٽرول جي ضرورت آهي. ساڳي طرح، اسان جي جسم کي اهي سڀ ڪم ڪرڻ لاءِ توانائي جي ضرورت آهي، ڊوڙڻ، ٽپو ڏيڻ، سوچڻ ۽ دعا ڪرڻ لاءِ. اسان جي جسم ۾ توانائي جو مکيه ذريعو گلوڪوز آهي، جيڪو صرف کنڊ آهي. اسان کي اهو گلوڪوز ڪاربوهائيڊريٽ کاڌي مان ملندو آهي جيڪي اسين کائيندا آهيون، جهڙوڪ چانور، ماني، ۽ آلو.

هاڻي، جڏهن اسين کائيندا آهيون، ته اسان جي جسم کي ان وقت توانائي جي ضرورت کان وڌيڪ گلوڪوز ملندو آهي. پوءِ اسان جو هوشيار جسم ڇا ڪندو آهي؟ اهو اضافي گلوڪوز کي بعد ۾ استعمال لاءِ ذخيرو ڪري ٿو. اهو اسان جي فون تي پاور بينڪ کي چارج رکڻ وانگر آهي. گلوڪوز کي ذخيرو ڪرڻ جي هن طريقي کي گلائڪوجن سڏيو ويندو آهي. هي گلائڪوجن گهڻو ڪري اسان جي جگر ۽ عضلات ۾ ذخيرو ٿيل آهي.

جڏهن اسين نه کائيندا آهيون، يا جڏهن اسين تمام گهڻي توانائي خرچ ڪندا آهيون، جهڙوڪ ورزش دوران، اسان جو جسم ان ذخيرو ٿيل گلائڪوجن کي واپس گلوڪوز ۾ تبديل ڪري ٿو ۽ ان کي توانائي طور استعمال ڪري ٿو.

هتي هي سڄو عمل آهي، يعني گلوڪوز کي گلائڪوجن ۾ ۽ گلائڪوجن کي واپس گلوڪوز ۾ تبديل ڪرڻ لاءِ، اسان جي جسم کي هڪ خاص قسم جي پروٽين جي ضرورت آهي. اسان انهن کي اينزائمز سڏين ٿا. اهو ائين آهي جيئن ڪنهن ڪارخاني ۾ مزدورن کي ڪم ڪرڻو پوي.

گلائڪوجن اسٽوريج ڊزيز (GSD) هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا تڏهن ٿيندي آهي جڏهن انهن مان هڪ يا وڌيڪ اينزائم اسان جي جسم ۾ غائب هوندا آهن يا صحيح طرح ڪم نه ڪندا آهن. ان جو مطلب آهي ته جسم گلائڪوجن کي صحيح طرح سان ذخيرو ڪرڻ يا ضرورت پوڻ تي ذخيرو ٿيل گلائڪوجن کي استعمال ڪرڻ جي قابل ناهي. اهو خطرناڪ حد تائين گهٽ رت جي شگر جي سطح (هائپوگليسيميا) ۽ عضلات جي ڪمزوري جهڙا مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو.

GSD جا ڪيترا قسم آهن؟

ها. جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو، گلائڪوجن ميٽابولزم ۾ شامل اينزائمز جا ڪيترائي قسم آهن. تنهن ڪري، انهن اينزائمز مان هر هڪ جي گهٽتائي تي منحصر ڪري GSD جا ڪيترائي قسم آهن. هاڻي تائين 19 کان وڌيڪ قسمن جي سڃاڻپ ڪئي وئي آهي. جڏهن ته اسان انهن سڀني بابت گهڻو ڪجهه نٿا ڄاڻون، اسان کي ڪجهه مکيه قسمن جي سٺي سمجھ آهي.

هن قسم جا GSD خاص طور تي جگر يا عضلات کي متاثر ڪن ٿا.. پر ڪجھ قسم جسم جي ٻين حصن ۾ به مسئلا پيدا ڪري سگھن ٿا. ڊاڪٽر انهن قسمن کي انزائم جي نالي سان سڏين ٿا جيڪو شامل آهي يا سائنسدان جنهن پهريون ڀيرو بيماري دريافت ڪئي هئي. انهن مان، سڀ کان عام GSD قسم I (GSD قسم I) آهي، جنهن کي وون گيرڪ بيماري پڻ چيو ويندو آهي.

GSD جون مکيه علامتون ڇا آهن؟ اسان ان کي ڪيئن سڃاڻون؟

GSD جون علامتون بيماري جي قسم جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهن ٿيون ۽ ساڳئي قسم جي ماڻهن جي وچ ۾ به. GSD جو سڀ کان عام قسم، قسم I، عام طور تي ظاهر ٿيڻ شروع ٿئي ٿو جڏهن ٻار ٽن کان چار مهينن جو هوندو آهي. تاهم، ڪجهه قسمن جون علامتون گهڻو دير سان ظاهر ٿي سگهن ٿيون، ڪڏهن ڪڏهن جوانيءَ ۾ به.

ٻہ مکيه ۽ سڀ کان عام علامتون آهن:

1. رت ۾ کنڊ جي گھٽ سطح (هائپوگليسيميا)

2. ورزش ڪرڻ يا راند ڪرڻ دوران آساني سان ٿڪجي پوڻ (ورزش ۾ عدم برداشت)

اچو ته انهن علامتن تي ٿوري تفصيل سان نظر وجهون.

جي ايس ڊي ڇو پيدا ٿئي ٿو؟ ڇا اهو موروثي بيماري آهي؟

ها، GSD هڪ مڪمل طور تي موروثي بيماري آهي. ان جو مطلب آهي ته اها بيماري جين ۾ تبديلين جي ڪري ٿيندي آهي جيڪي والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ مليا آهن.

گھڻا GSDs آٽوسومل ريسيسو نموني ۾ وراثت ۾ مليا آهن. سادي لفظن ۾، ان جو مطلب اهو آهي ته ٻار کي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، ٻنهي والدين کي بيماري لاءِ تبديل ٿيل جين ورثي ۾ ملڻ گهرجي. جيڪڏهن جين صرف هڪ والدين کان ورثي ۾ ملي آهي، ته ٻار ڪيريئر هوندو ۽ علامتون نه ڏيکاريندو.

جڏهن ته، ڪجھ تمام ناياب قسمون، جهڙوڪ GSD قسم IX، هڪ نموني ۾ وراثت ۾ مليون آهن جنهن کي X-linked inheritance سڏيو ويندو آهي. ان جو مطلب آهي ته بيماري لاءِ جين X ڪروموسوم تي آهي. جيڪڏهن ڪو ڇوڪرو هي جين ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، ته ان ۾ ضرور علامتون پيدا ٿينديون.

ڊاڪٽر هن بيماري جي صحيح تشخيص ڪيئن ڪندو آهي؟

ڇاڪاڻ ته GSD هڪ ناياب بيماري آهي، ان جي تشخيص ۾ ڪجهه وقت لڳي سگهي ٿو. ڊاڪٽر کي پهريان پڪ ڪرڻ جي ضرورت پوندي ته ٻيون عام بيماريون نه آهن. توهان جي ٻار جي علامتن بابت پڇڻ ۽ توهان جي ٻار جي جانچ ڪرڻ کان پوءِ، ڊاڪٽر اڪثر ڪري ڪيترن ئي ٽيسٽن جي سفارش ڪندو.

انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• روزو رکڻ دوران رت جي شگر جي جانچ: ناشتي کان اڳ رت جي شگر جي سطح جي جانچ ڪرڻ. جيڪڏهن شگر جي سطح تمام گهٽ آهي، ته اهو GSD جي نشاني ٿي سگهي ٿي.
• ڪيٽون رت جو امتحان: جڏهن جسم توانائي لاءِ گلوڪوز استعمال نٿو ڪري سگهي، ته اهو توانائي لاءِ چربی ساڙي ٿو. ان وقت، ڪيٽونز نالي ڪيميڪل پيدا ٿين ٿا. GSD وارن ٻارن ۾ رت ۾ ڪيٽون جي سطح وڌي سگهي ٿي.
• رت ۾ ڪوليسٽرول (لپڊ پينل) ۽ يورڪ ايسڊ جي سطحن جي جانچ: اهي سطحون اڪثر ڪري GSD وارن ٻارن ۾ وڌي وينديون آهن.
• جگر جي ڪم جا ٽيسٽ: اهي ٽيسٽ اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا ته جگر خراب ٿي ويو آهي يا نه.
• پيٽ جو الٽراسائونڊ: هي اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو ته جگر وڌي ويو آهي (هيپاٽوميگالي).
• جينياتي جانچ: هي بيماري جي تصديق ڪرڻ جو بهترين طريقو آهي. رت جو نمونو انهن جين ۾ ميوٽيشنز جي جانچ لاءِ ورتو ويندو آهي جيڪي GSD سان لاڳاپيل اينزائمز پيدا ڪن ٿا.

ڪجهه حالتن ۾، تشخيص جي 100٪ پڪ ٿيڻ لاءِ، ڊاڪٽر جگر يا عضلات مان ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو امتحان (بايوپسي) لاءِ وٺڻ جي سفارش ڪري سگهي ٿو.

ان جا علاج ڪهڙا آهن؟ ڇا اهو مڪمل طور تي قابل علاج آهي؟

بدقسمتي سان، GSD جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي. پر پريشان نه ٿيو.اهڙا تمام گهڻا اثرائتا علاج آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ ٻار کي عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. علاج جا طريقا بيماري جي قسم تي منحصر ڪري مختلف هوندا آهن.

مکيه مقصد رت جي شگر جي سطح کي خطرناڪ حد تائين گهٽجڻ کان روڪڻ ۽ ان کي مستحڪم سطح تي برقرار رکڻ آهي.

هتي ڪجھ علاج جا طريقا آهن:

1. بار بار کاڌو کارايو: خاص طور تي ننڍڙا ٻار، اهي هر ڪجهه ڪلاڪن ۾ کارائي پنهنجي رت جي شگر جي سطح کي مستحڪم رکڻ جي ڪوشش ڪندا آهن.

2. اڻ پکايل ڪارن اسٽارچ جو استعمال: هي هڪ تمام اهم علاج جو طريقو آهي جيڪو GSD جي انتظام ۾ استعمال ٿيندو آهي. ڪارن اسٽارچ هڪ پيچيده ڪاربوهائيڊريٽ آهي جيڪو اسان جي جسم لاءِ هضم ڪرڻ ڏکيو آهي. تنهن ڪري، جڏهن ٿوري ڪارن اسٽارچ کي پاڻي ۾ حل ڪيو ويندو آهي ۽ پيئبو آهي، ته اهو آهستي آهستي رت ۾ گلوڪوز خارج ڪندو آهي. اهو رت ۾ شگر جي سطح کي ڪيترن ئي ڪلاڪن تائين مستحڪم رکي سگهي ٿو. هي طريقو رت ۾ شگر جي گھٽتائي کي روڪڻ ۾ تمام مددگار آهي خاص طور تي رات جي وقت .

3. هائپوگليسميا جو فوري طور تي علاج ڪريو: جيئن ئي هائپوگليسميا جون علامتون ظاهر ٿين ٿيون، رت ۾ شگر جي سطح کي جلدي بحال ڪرڻ لاءِ گلوڪوز جون ٽيبليٽون يا کنڊ وارو مشروب ڏيڻ گهرجي. ان ۾ دير ڪرڻ سان سنگين حالتون جهڙوڪ دورن جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

4. ٻين پيچيدگين جو علاج: هاءِ ڪوليسٽرول ليول (هائپرليپيڊيميا) ۽ هاءِ يورڪ ايسڊ ليول (هائپر يوريسيميا) جهڙين حالتن لاءِ، ڊاڪٽر ضروري دوائون (مثال طور ايلوپورينول، اسٽيٽين) تجويز ڪندو.

5. اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT): ڪجهه قسمن جي GSD لاءِ، جهڙوڪ پومپ بيماري، هڪ علاج آهي جيڪو IV انفيوژن ذريعي گم ٿيل اينزائم کي تبديل ڪري ٿو. اهو اڃا تائين مطالعو ڪيو پيو وڃي.

6. جگر جي ٽرانسپلانٽ: اهڙين حالتن ۾ جتي GSD جي ڪري جگر سخت خراب ٿئي ٿو، آخري ڪوشش جي طور تي جگر جي ٽرانسپلانٽ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

هن حالت سان گڏ رهڻ دوران ڪهڙيون پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون؟

جيڪڏهن بيماري جي شروعاتي تشخيص نه ڪئي وڃي ۽ ان جو صحيح انتظام نه ڪيو وڃي ته مختلف پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون. اهي بيماري جي قسم تي منحصر ڪري مختلف ٿين ٿيون. مثال طور، علاج نه ٿيل GSD قسم I مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو جهڙوڪ:

• هڏن جو ڪمزور ٿيڻ ۽ آسان ٽٽڻ (آستيوپوروسس)
• دير سان بلوغت
• گاؤٽ
• گردي جي بيماري
• غير ڪينسر واري جگر جا ٽامي (هيپاٽڪ ايڊينوما)
• پوليسيسٽڪ اووري سنڊروم (PCOS)
• رت ۾ شگر جي سطح ۾ بار بار گهٽتائي دماغ جي ڪم کي متاثر ڪري سگهي ٿي.

پر ياد رکو، انهن مان ڪيترين ئي پيچيدگين کي ابتدائي تشخيص، مناسب علاج ۽ انتظام سان روڪي سگهجي ٿو.

GSD وارن ماڻهن جي عمر ڪيتري آهي؟

اهو بيماري جي قسم تي منحصر آهي، ان جي تشخيص ڪيتري جلد ٿيندي آهي، ۽ ان کي ڪيتري سٺي طريقي سان منظم ڪيو ويندو آهي. ڪجهه سخت قسمون ننڍپڻ ۾ موتمار ٿي سگهن ٿيون. پر گهڻن قسمن ۾، مناسب علاج سان، هڪ عام زندگي ممڪن آهي. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي توهان جي ٻار جي حالت لاءِ بهترين وضاحت ڏئي سگهندو.

اسان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جو ٻار مسلسل رت ۾ شگر جي گهٽ هجڻ جون علامتون ڏيکاري رهيو آهي جن تي اسان اڳ ۾ بحث ڪيو هو (ڏڪڻ، پسڻ، پيلا ٿيڻ)، يا جيڪڏهن توهان محسوس ڪيو ته توهان جو ٻار چڱي طرح نه وڌي رهيو آهي يا ان جا عضوا ڪمزور آهن، ته پوءِ ٻارن جي ڊاڪٽر کي ضرور ڏسو.

ڇاڪاڻ ته GSD هڪ پيچيده بيماري آهي، ان ڪري ضروري آهي ته ڪنهن ڊاڪٽر کان علاج ڪرايو وڃي جنهن کي هن شعبي ۾ خاص ڄاڻ هجي. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم هن سفر دوران هر ممڪن طريقي سان توهان جي مدد ڪندي.