جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان کي ' hATTR amyloidosis ' نالي هڪ ناياب بيماري آهي ته خوف محسوس ڪرڻ، پريشان ٿيڻ ۽ ڪيترائي سوال پيدا ٿيڻ عام ڳالهه آهي. ڊڄو نه، جيتوڻيڪ نالو ٿورو پيچيده لڳي. هن آرٽيڪل ۾، اسان توهان کي ان کي سادي طريقي سان بيان ڪرڻ جي ڪوشش ڪنداسين. خاص طور تي جيڪڏهن توهان پهريون ڀيرو هن بيماري بابت ڪنهن ڊاڪٽر کي ڏسي رهيا آهيو، ته اسان ان بابت ڳالهائينداسين ته ان لاءِ بهترين تياري ڪيئن ڪجي.
سادي لفظن ۾، hATTR Amyloidosis ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، اهو هڪ موروثي بيماري آهي جيڪا اسان جي جسم ۾ TTR نالي جين ۾ تبديلي يا ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي. هي جينياتي ميوٽيشن اسان جي جسم ۾ امائلائيڊ نالي هڪ غير معمولي پروٽين جي ٺهڻ جو سبب بڻجندي آهي.
ان کي هڪ بند ٿيل نالي وانگر سوچيو، اهي امائلائيڊ پروٽين آهستي آهستي اسان جي دل، گردن، اعصابي نظام ۽ هاضمي جي نظام جهڙن اهم عضون ۾ گڏ ٿيڻ شروع ٿين ٿا. جڏهن اهي گڏ ٿين ٿا، ته اهي عضوا پنهنجو عام ڪم صحيح طرح سان نٿا ڪري سگهن. اهو تڏهن آهي جڏهن علامتون ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون.
ڊاڪٽر وٽ وڃڻ کان اڳ توهان ڪيئن تياري ڪندا آهيو؟
ڊاڪٽر جي پهرين ملاقات کان اڳ ٿوري تياري ڪرڻ تمام ضروري آهي. انهن ڳالهين تي ڌيان ڏيو.
1. پنهنجي خاندان جي صحت جي تاريخ کي صحيح طور تي ڄاڻو
هي سڀ کان اهم ڳالهه آهي. hATTR Amyloidosis هڪ موروثي بيماري آهي. طب ۾، اسان ان کي 'آٽوسومل ڊوميننٽ' سڏين ٿا. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن توهان جي والدين مان ڪنهن هڪ کي هن بيماري سان لاڳاپيل جين ميوٽيشن آهي، ته توهان کي به ان جي وراثت ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.
تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان جي ماءُ، پيءُ، ڀائرن، يا ٻارن کي هي بيماري آهي، ته پوءِ اهو عقلمندي آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي جانچ بابت ڳالهايو، جيتوڻيڪ توهان ۾ علامتون نه هجن.
2. توهان وٽ موجود سڀئي ٽيسٽ رپورٽون پاڻ سان گڏ کڻي وڃو.
جيڪڏهن توهان اڳ ۾ ئي جينياتي ٽيسٽ ڪرائي آهي، جهڙوڪ رت جو ٽيسٽ يا لعاب جو ٽيسٽ، جيڪو TTR جين کي ڳولي ٿو، ته پڪ ڪريو ته اهي سڀئي رپورٽون پاڻ سان گڏ آڻيو. 120 کان وڌيڪ TTR جين ميوٽيشنز آهن. ڪجهه جين ميوٽيشنز ڪجهه نسلي گروهن ۾ وڌيڪ عام آهن.
| ٽي ٽي آر جين ويرينٽ | سڀ کان وڌيڪ عام نسلي گروهه |
|---|---|
| اي ٽي ٽي آر وي 30 ايم | پرتگالي، اسپيني، فرينچ، سوئيڊش يا جاپاني نسل جا ماڻهو. |
| اي ٽي ٽي آر وي 122 آئي | اهو آفريقي-آمريڪي آبادي جي لڳ ڀڳ 4 سيڪڙو ۾ ملي ٿو. |
| اي ٽي ٽي آر ٽي 60 اي | برطانيه ۽ آئرلينڊ جي ماڻهن ۾ عام. |
اهم: جيتوڻيڪ توهان جو جينياتي ٽيسٽ تصديق ڪري ٿو ته توهان وٽ TTR جين ميوٽيشن آهي، ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي يقيني طور تي hATTR پيدا ٿيندو. توهان جو ڊاڪٽر تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٻيا ٽيسٽ ڪندو.
ڊاڪٽر ڪهڙا ٽيسٽ آرڊر ڪري سگهي ٿو؟
جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان کي هي بيماري آهي يا اڳ ۾ ئي تشخيص ٿي چڪي آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر پهريان توهان جو چڱي طرح معائنو ڪندو (جسماني معائنو). ان کان علاوه، بيماري جي تصديق ڪرڻ ۽ ان جي ترقي جي نگراني ڪرڻ لاءِ هيٺيان ٽيسٽ حڪم ڏئي سگهجن ٿا:
- بايوپسي : هي بيماري جي تصديق ڪرڻ لاءِ سڀ کان اهم ٽيسٽ آهي. ان ۾ عام طور تي توهان جي پيٽ يا ٻئي حصي مان ٽشو جو هڪ تمام ننڍڙو ٽڪرو وٺڻ ۽ ان کي خوردبيني هيٺ جانچڻ شامل آهي ته ڇا ڪو امائلائيڊ جمع آهي.
- رت ۽ پيشاب جا امتحان: اهي ٽيسٽ رت يا پيشاب ۾ مخصوص پروٽين جي ڳولا ڪن ٿا جيڪي هن بيماري جي نشاندهي ڪري سگهن ٿا.
- سنٽيگرافي: هي دل ۾ امائلائيڊ جي جمعن جي جانچ ڪرڻ لاءِ هڪ خاص اسڪين آهي.
- دل جي ڪم جي جانچ: هڪ ڀيرو بيماري جي تشخيص ٿي وڃي ٿي، هڪ ايڪو ڪارڊيوگرام يا ڪارڊيڪ ايم آر آءِ جهڙا اسڪين ڪيا وڃن ٿا ته جيئن اهو معلوم ٿئي ته دل کي ڪيترو نقصان پهتو آهي.
- نروس ڪنڊڪشن ٽيسٽ: اهي ٽيسٽ اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا ته ڇا نروس کي نقصان پهتو آهي.
ڊاڪٽر توهان جي علامتن بابت پڇي رهيو آهي!
ڊاڪٽر ضرور توهان کان پڇندو، "توهان ڪيئن محسوس ڪري رهيا آهيو؟" اهو تمام ضروري آهي ته توهان کي ڪنهن به علامت بابت ٻڌايو وڃي، جيتوڻيڪ ننڍيون ننڍيون علامتون. اهو ئي سبب آهي جو هي بيماري جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿي. جيڪڏهن توهان کي هيٺ ڏنل علامتن مان ڪا به علامت آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر کي انهن بابت ٻڌايو.
| متاثر ٿيل نظام | علامتون جيڪي محسوس ٿي سگهن ٿيون |
|---|---|
| اعصابي نقصان | سُن ٿيڻ، ٽنگنگ، درد، گرمي/ٿڌ جي احساس جو نقصان، جسم تي ضابطو نه هجڻ، ڪمزوري، ۽ ڪارپل ٽنل سنڊروم. |
| دل جو نقصان | دل جي ناڪامي جون علامتون جهڙوڪ ٿڪاوٽ، بار بار ٿڪاوٽ، ٽنگن ۾ سوڄ، ۽ چڪر اچڻ. |
| خودمختيار اعصابي نظام کي نقصان (اهو نظام جيڪو اسان جي ڪنٽرول کان ٻاهر ٿيندڙ واقعن کي ڪنٽرول ڪري ٿو) | بار بار پيشاب جي نالين ۾ انفيڪشن، پسڻ ۾ تبديلي، بيهڻ وقت چڪر اچڻ، جنسي ڪمزوري، متلي، الٽي، پيٽ ۾ خرابي، دست، يا قبض. |
| ٻيون خاصيتون | علامتون جهڙوڪ ڌنڌلي نظر، سر درد، ياداشت جي گھٽتائي، دورن، يا فالج. |
ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
ڪيترائي سال اڳ، هن بيماري جو واحد علاج جگر جي ٽرانسپلانٽ هو. خوشقسمتيءَ سان، هاڻي ڪيتريون ئي جديد دوائون موجود آهن جيڪي هن بيماري جي وڌڻ جي شرح کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿيون. توهان جو ڊاڪٽر ٽن عنصرن جي بنياد تي علاج چونڊيندو:
1. توهان جون علامتون
2. متاثر ٿيل عضوو
3. بيماري جو مرحلو
HATTR بيماري کي چار مکيه مرحلن ۾ ورهايو ويو آهي.
- اسٽيج 0:ٽي ٽي آر جين ميوٽيشن موجود آهي، پر ڪا به علامت ناهي.
- اسٽيج I: توهان عام طور تي هلي سگهو ٿا، پر توهان کي نيوروپيٿي جون هلڪيون علامتون ٿي سگهن ٿيون، جهڙوڪ بي حسي ۽ توهان جي پيرن ۽ پيرن ۾ درد.
- اسٽيج II: هلڻ لاءِ مدد جي ضرورت آهي. هٿن، ٽنگن ۽ ڌڙ ۾ اعصابي علامتون وڌيڪ سخت هونديون آهن.
- اسٽيج III: علامتون ايتريون سخت هونديون آهن جو اهي ويل چيئر يا بستري تائين محدود هونديون آهن.
علاج جا ڪيترائي طريقا آهن:
- ٽي ٽي آر جين سائلنسر: اهي دوائون مشڪلاتي ٽي ٽي آر پروٽين جي پيداوار کي گهٽائڻ سان ڪم ڪن ٿيون. هي امائلائيڊ جمع کي گهٽائي ٿو. مثال: `پٽيسيران (آنپيٽرو)`، `انوٽرسن (ٽيگسيڊي)`، `وٽريسيران (اموٽررا)`.
- ٽي ٽي آر اسٽيبلائيزر: اهي ٽي ٽي آر پروٽين کي غلط فولڊنگ ۽ ايميلائيڊ ذخيرن جي ٺهڻ کان روڪي ڪم ڪن ٿا. مثال: `ٽافامڊس (وينڊا ميڪس، وينڊاڪيل)`.
- امائلائيڊ فائبرل ڊيگريڊر: اهي دوائون امائلائيڊ جي ذخيرن کي ٽوڙڻ ۾ مدد ڪن ٿيون جيڪي اڳ ۾ ئي ٺهي چڪا آهن. انهن مان ڪيترائي اڃا تائين تحقيق جي مرحلي ۾ آهن.
ڇا توهان مون کي ٻين ماهرن ڏانهن ريفر ڪندا؟
ها. ڇاڪاڻ ته هي بيماري جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪري ٿي، تنهن ڪري توهان جو ڊاڪٽر توهان کي مختلف علامتن جي علاج لاءِ ٻين ماهرن ڏانهن موڪلي سگهي ٿو.
- دل جو ماهر: دل جي تال ۽ دل جي دوري جي علامتن لاءِ.
- گيسٽرو اينٽرولوجسٽ: دستن ۽ قبض جهڙين حالتن لاءِ.
- يورولوجسٽ: پيشاب جي رستي جي مسئلن لاءِ .
- اکين جو ڊاڪٽر: نظر جي مسئلن لاءِ.
- آرٿوپيڊڪ ماهر: ڪارپل ٽنل سنڊروم جهڙين حالتن لاءِ.
توهان جو ڊاڪٽر توهان سان بيماري جي اڳڪٿي بابت پڻ ڳالهائيندو. اهو تشخيص کان پوءِ 3 کان 15 سالن تائين ڪٿي به ٿي سگهي ٿو. پر ياد رکو، اهو توهان جي مخصوص جين ميوٽيشن ۽ ان جي اثر هيٺ ايندڙ عضون تي منحصر آهي. جيئن ته نوان علاج مسلسل تحقيق ڪري رهيا آهن، مستقبل لاءِ اميد آهي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- hATTR Amyloidosis ڊڄڻ جي ڳالهه ناهي، اها هڪ نادر موروثي بيماري آهي جنهن کي منظم ڪري سگهجي ٿو.
- توهان جي ڊاڪٽر جي ملاقات دوران، توهان جي خاندان جي صحت جي تاريخ بابت ڳالهائڻ انتهائي ضروري آهي.
- پنهنجي ڊاڪٽر کي ڪنهن به علامت جي باري ۾ ٻڌائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو، ڀلي ڪيترو به معمولي هجي.
- اڄ، بيماري جي واڌ کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ تمام گهڻا اثرائتي جديد علاج موجود آهن.
- توهان جي ڪنهن به سوال يا خوف بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان کليل ڳالهايو. توهان هن سفر ۾ اڪيلا نه آهيو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو