ڇا توهان کي اڪثر نڪ مان رت وهندو آهي؟ يا توهان جي چمڙي تي ننڍا ننڍا ڳاڙها داغ آهن، خاص طور تي توهان جي چهري، چپن ۽ آڱرين تي؟ شايد توهان جي ماءُ، پيءُ، يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن ٻئي کي اهي مسئلا ٿيا هجن. اسان شايد انهن شين تي گهڻو ڌيان نه ڏيون، چوندا آهيون، "او، اهو صرف اسان جي نسل آهي." پر، ڪڏهن ڪڏهن ان جي پويان ڪو طبي سبب ٿي سگهي ٿو جنهن کان اسان کي واقف هجڻ گهرجي. اڄ اسان هڪ اهڙي ناياب پر تمام اهم حالت بابت ڳالهائي رهيا آهيون جنهن کان واقف هجڻ گهرجي. اهو آهي HHT، يا موروثي هيمرجڪ ٽيلينجيڪٽاسيا .
سادي لفظن ۾، ايڇ ايڇ ٽي ڇا آهي؟
ايڇ ايڇ ٽي هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي. اهو بنيادي طور تي اسان جي رت جي رڳن، يا رت جي رڳن جي ٺهڻ جي طريقي تي اثر انداز ٿئي ٿو. اسان جي جسم ۾ رت جي رڳن جي نظام کي روڊن جي هڪ نيٽ ورڪ جي طور تي سوچيو. وڏين شاهراهن وانگر شريانون، ۽ وڏين رستن وانگر رڳون آهن. ننڍڙا، ننڍڙا پاسي وارا رستا جيڪي انهن ٻن وڏن رستن کي ڳنڍيندا آهن انهن کي ڪيپيلريز سڏيو ويندو آهي.
ايڇ ايڇ ٽي واري شخص ۾ جيڪو ٿئي ٿو اهو اهو آهي ته اهي نازڪ ڳنڍا جن کي ڪيپيلريز سڏيو ويندو آهي اهي صحيح طرح سان نه ٺهندا آهن. ان جي بدران، شريانن ۽ رڳن جي وچ ۾ سڌو، غير منظم، ڪمزور ڳنڍا هوندا آهن. طب ۾، اسان انهن غلط شڪل وارن ڳنڍن کي آرٽيريو وينس مالفارميشن (AVMs) سڏين ٿا.
اهي AVM اسان جي جسم جي ڪنهن به عضوي ۾ ترقي ڪري سگهن ٿا، مثال طور نڪ، ڦڦڙن، آنڊن، يا دماغ ۾. هڪ تمام ننڍڙو AVM جيڪو چمڙي جي مٿاڇري تي پيدا ٿئي ٿو ان کي ٽيلينجيڪٽاسيا سڏيو ويندو آهي. اهي ننڍا ڳاڙها داغ آهن جيڪي توهان جي چمڙي جي اندر ظاهر ٿين ٿا، جهڙوڪ چپ. اهي ڪمزور رت جون رڙيون تمام آساني سان ڦاٽي سگهن ٿيون. جڏهن اهي ڦاٽن ٿيون ۽ رت وهي ٿو، ته اهو سنگين حالتن جو سبب به بڻجي سگهي ٿو، ان تي منحصر آهي ته اهو ڪٿي آهي.
اهم ڳالهه اها آهي ته HHT سان متاثر ڪيترائي ماڻهو سالن تائين بغير ڄاڻڻ جي جيئرا رهن ٿا. جيتوڻيڪ ڪو به علاج ناهي، پر اڄ علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ سنگين حالتن کي روڪڻ لاءِ ڪيترائي اثرائتي علاج موجود آهن.
هي بيماري دنيا جي 5,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿي. پر ڇاڪاڻ ته ڪيترن ئي ماڻهن جي تشخيص نه ٿي آهي، اهو سمجهيو ويندو آهي ته وڌيڪ مريض ٿي سگهن ٿا. اهو ڪنهن به عمر ۽ ڪنهن به نسل جي ماڻهن ۾ ٿي سگهي ٿو. ان کي اوسلر-ويبر-رينڊو سنڊروم پڻ سڏيو ويندو آهي.
ايڇ ايڇ ٽي بيماري جون مکيه علامتون ڇا آهن؟
ايڇ ايڇ ٽي جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. اهو ان تي منحصر آهي ته جسم ۾ غير معمولي رت جون رڙيون (AVMs) ڪٿي واقع آهن جن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو. ڪجهه ماڻهن ۾ شايد ڪا به قابل ذڪر علامت نه هجي. پر ٻيا شايد تمام سنجيده علامتون محسوس ڪن.
اچو ته هيٺ ڏنل جدول ۾ انهن علامتن کي درجه بندي ڪريون.
| علامت جو قسم | وضاحت ۽ مثال |
|---|---|
| گھڻن ماڻهن لاءِ عام خاصيتون |
|
| اندروني خونريزي جون علامتون | |
| ڦڦڙن ۽ دماغ جهڙن وڏن عضون ۾ AVMs جي ڪري علامتون | |
| ناياب پر سنگين پيچيدگيون |
ايڇ ايڇ ٽي ڇو ٿئي ٿو؟
هي مڪمل طور تي جينياتي آهي.اهو ڪنهن شيءِ جي ڪري ٿئي ٿو. يعني، اهو هڪ متعدي بيماري ناهي. اهو ڪجهه آهي جيڪو والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي ٿو. HHT هڪ بيماري آهي جيڪا هڪ غالب جين (غالب خرابي) جي ڪري ٿيندي آهي. ان جو مطلب آهي ته، جيڪڏهن توهان جي والدين مان ڪنهن کي به هي بيماري هئي، ته توهان کي به هن بيماري جي ترقي جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.
ايڇ ايڇ ٽي ٻن جينز ('ENG' جين ۽ 'ACVRL1' جين) ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿئي ٿو، ۽ سائنسدان اڃا تائين ان تي تحقيق ڪري رهيا آهن.
جيڪڏهن توهان کي HHT آهي، ته اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ان امڪان بابت ڳالهايو ته توهان جا ٻار ان کي ورثي ۾ حاصل ڪندا.
ايڇ ايڇ ٽي جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
توهان جي علامتن ۽ خانداني تاريخ بابت ٻڌڻ کان پوءِ ڊاڪٽر کي اهو شڪ ٿي سگهي ٿو. جيتوڻيڪ تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ جينياتي جانچ ڪري سگهجي ٿي، پر تشخيص اڪثر علامتن جي بنياد تي ڪئي ويندي آهي.
جيڪڏهن توهان وٽ گهٽ ۾ گهٽ ٽي آهن ته توهان جو ڊاڪٽر شڪ ڪندو ته توهان کي HHT آهي:
- بار بار نڪ مان رت وهڻ.
- چمڙي جي انهن علائقن ۾ جتي عام طور تي داغ هوندا آهن (منهن، چپ، آڱريون) ۾ ڪيترن ئي ٽيلينجيڪٽاسيا جي موجودگي.
- جسم جي اندر ڪنهن عضوي ۾ AVM يا Telangiectasia هجڻ (جهڙوڪ ڦڦڙن، دماغ، جگر).
- ڪنهن ويجهي خانداني ميمبر (ماءُ، پيءُ، ڀاءُ) جو HHT سان تعلق هجڻ.
بيماري جي تصديق لاءِ ٽيسٽ
توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان کي ڪجهه ٽيسٽ ڪرائڻ جي صلاح ڏئي، جهڙوڪ:
- الٽراسائونڊ اسڪين: هي ڏسڻ ۾ مدد ڪري ٿو ته جگر ۾ AVM آهن يا نه.
- ايم آر آءِ (مقناطيسي گونج اميجنگ) اسڪين: تمام مفيد، خاص طور تي دماغ ۾ اي وي ايم جي جانچ لاءِ.
- سي ٽي (ڪمپيوٽيڊ ٽوموگرافي) اسڪين: جسم جي اندروني عضون جون واضح تصويرون حاصل ڪري سگهجن ٿيون.
- ببل ٽيسٽ (ايڪوڪارڊيوگرام): هي هڪ خاص ٽيسٽ آهي. اهو اهو معلوم ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي ته ڇا ڦڦڙن ۾ AVM آهن.
ايڇ ايڇ ٽي جا علاج ڪهڙا آهن؟
ياد رکڻ لاءِ پهرين ڳالهه اها آهي ته HHT جو ڪو به علاج ناهي . تنهن هوندي به، ڪيترائي اثرائتي علاج آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ، سنگين پيچيدگين جي خطري کي گهٽائڻ، ۽ توهان کي عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
جڏهن توهان جي موجوده علامتن جو علاج ڪيو ويندو، توهان جو ڊاڪٽر ڪنهن به لڪيل AVM جي به جانچ ڪندو جنهن ۾ اڃا تائين علامتون نه هجن.
هتي ڪجھ علاج جا طريقا آهن:
- بار بار نڪ مان رت وهڻ لاءِ: نڪ کي نم رکڻ لاءِ مرهم ۽ لوڻ واري اسپري استعمال ڪريو.
- خون جي گهٽتائي لاءِ: لوهه جي متبادل گوليون ڏيو يا، جيڪڏهن ضروري هجي ته، رت جي منتقلي ڏيو.
- رت وهڻ کي روڪڻ لاءِ: ليزر علاج ("ايبليشن") رت وهندڙ ننڍڙن رت جي رڳن کي تباهه ڪري ٿو.
- ايمبولائيزيشن: ان ۾ رت جي رڳن کي بلاڪ ڪرڻ شامل آهي جيڪو AVM ڏانهن وٺي ويندو آهي جيڪو رت وهڻ يا ڪنهن خاص مادو سان ڦاٽڻ جو خطرو هوندو آهي.
- سرجري يا ريڊيئيشن ٿراپي: اهي ڪجهه AVM کي هٽائڻ يا گهٽائڻ لاءِ استعمال ٿيندا آهن.
- ڪجهه دوائون بند ڪرڻ: دوائون جهڙوڪ ايسپرين جيڪي رت جي ڪلٽنگ کي گهٽ ڪن ٿيون، طبي صلاح تي بند ڪرڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
تمام ضروري: جيڪڏهن توهان کي HHT آهي، خاص طور تي جيڪڏهن توهان کي خبر آهي ته توهان جي ڦڦڙن ۾ AVM آهن، ته ڏندن جي سرجري کان اڳ اينٽي بايوٽڪ وٺڻ ضروري ٿي سگهي ٿو، جهڙوڪ ڏند ڪڍڻ. اهو دماغي ڦڦڙن جهڙن انفيڪشن کي روڪڻ لاءِ آهي. ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ضرور ڳالهايو.
ايڇ ايڇ ٽي سان گڏ رهڻ وقت غور ڪرڻ جون شيون
ايڇ ايڇ ٽي واري شخص کي سڄي عمر طبي نگراني ۽ علاج جي ضرورت پئجي سگهي ٿي، پر صحيح علاج سان، ايڇ ايڇ ٽي جي مريضن جي زندگي عام هوندي آهي.
نڪ مان رت وهڻ کان روڪڻ لاءِ ڇا ڪري سگهجي ٿو؟
- پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ۽ اهڙين دوائن کان پاسو ڪريو جيڪي رت وهڻ کي وڌائين ٿيون (مثال طور اسپرين، NSAIDs).
- پنهنجي نڪ کي هر وقت نم رکو. گهر ۾ هيميوڊائيفائر استعمال ڪرڻ، لوڻ واري نڪ جي اسپري استعمال ڪرڻ، ۽ توهان جي ڊاڪٽر پاران ڏنل مرهم لڳائڻ تمام ضروري آهن.
- هڪ ڊائري رکو ته ڏسو ته ڇا ڪجهه کاڌو يا سرگرميون توهان جي نڪ مان رت وهڻ جو خطرو وڌائين ٿيون.
جيڪڏهن توهان کي HHT جي تشخيص ٿي آهي، ته اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجي خاندان جي باقي ميمبرن کي به ٽيسٽ ڪرائڻ جو مشورو ڏيو، ڇاڪاڻ ته جيتري جلدي بيماري جي تشخيص ٿيندي، اوتري ئي وڌيڪ سنگين پيچيدگين کي روڪي سگهجي ٿو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ايڇ ايڇ ٽي هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا رت جي رڳن ۾ ڪمزوري جو سبب بڻجندي آهي.
- مکيه علامتون بار بار نڪ مان رت وهڻ ۽ چمڙي، چپن ۽ آڱرين تي ڳاڙها داغ (ٽيلينجيڪٽاسيا) آهن.
- جيڪڏهن توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهي علامتون آهن، ته ان بابت ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ تمام ضروري آهي.
- جيتوڻيڪ هن بيماري جو ڪو مڪمل علاج ناهي، پر اهڙا اثرائتي علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ سنگين پيچيدگين (جهڙوڪ فالج ۽ گهڻو رت وهڻ) کي روڪي سگهن ٿا.
- ابتدائي تشخيص ۽ مناسب علاج سان، توهان هڪ عام، صحتمند زندگي گذاري سگهو ٿا.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو