ڇا توهان ڪڏهن ڪڏهن محسوس ڪندا آهيو ته توهان جو ننڍڙو ٻار ترقي ۾ ٿورو پوئتي آهي؟ يا ڇا سندس چهري جون خاصيتون ۽ جسم جي شڪل سندس عمر جي ٻين ٻارن کان ٿورو مختلف نظر اچي ٿي؟ ڪڏهن ڪڏهن، انهن شين جي پويان، هڪ نادر حالت ٿي سگهي ٿي جنهن بابت اسان ٻڌو به نه آهي. اڄ، اسان هڪ اهڙي بيماري بابت ڳالهائي رهيا آهيون جنهن بابت ڪيترائي ماڻهو نٿا ڄاڻن، پر والدين جي حيثيت سان اسان لاءِ ان کان واقف هجڻ تمام ضروري آهي. اهو آهي هنٽر سنڊروم.
سادي لفظن ۾، هنٽر سنڊروم ڇا آهي؟
هنٽر سنڊروم هڪ تمام ناياب، جينياتي حالت آهي. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن توهان جي ٻار جو جسم ڪجهه پيچيده کنڊ جي ماليڪيولن کي صحيح طرح سان ٽوڙي ۽ هضم نٿو ڪري سگهي. ان کي اسان جي جسمن اندر ننڍڙن ڪم ڪندڙ گھوڙن وانگر سمجهو، جن کي اسين اينزائمز سڏين ٿا. انهن جو ڪم انهن شين کي ٽوڙڻ ۽ صاف ڪرڻ آهي جيڪي اسان جي جسمن ۾ اچن ٿيون، اهي شيون جن جي اسان کي ضرورت ناهي.
هنٽر سنڊروم سان هڪ ٻار تمام گهٽ مقدار ۾ اينزائم سان پيدا ٿيندو آهي جيڪو هڪ خاص قسم جي کنڊ جي ماليڪيول کي ٽوڙڻ لاءِ گهربل هوندو آهي. پوءِ ڇا ٿيندو؟ اهي کنڊ جا ماليڪيول جيڪي ٽوڙي نه ٿا سگهجن، اهي آهستي آهستي ٻار جي عضون ۽ بافتن ۾ جمع ٿيڻ شروع ٿين ٿا. بلڪل ڪچري وانگر جيڪو نه هٽايو ويندو آهي، اهو جمع ٿيندو رهي ٿو. وقت سان گڏ، هي جمع ٻار جي جسماني ۽ ذهني ترقي کي نقصان پهچائي سگهي ٿو.
ڊاڪٽر هن بيماري کي ٻن مکيه حصن ۾ ورهائين ٿا:
1. علامتن جي شديد قسم: هي سڀ کان عام قسم آهي (تقريبن 60٪). انهن ٻارن جون علامتون تيزي سان ترقي ڪن ٿيون، ۽ انهن جي ذهني صلاحيتون پڻ متاثر ٿين ٿيون. عام طور تي، 6-8 سالن جي عمر تائين، ٻار کي بنيادي سرگرمين ۾ مسئلا ٿيڻ شروع ٿين ٿا.
2. هلڪو قسم: علامتون آهستي آهستي ظاهر ٿين ٿيون. ٻار جي ذهانت عام طور تي خاص طور تي متاثر نه ٿيندي آهي.
هي بيماري بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿي جنهن کي ميوڪوپوليسڪريڊوسس سڏيو ويندو آهي. اهو ئي سبب آهي ته هنٽر سنڊروم کي ميوڪوپوليسڪريڊوسس ٽائپ II (MPS II) پڻ سڏيو ويندو آهي.
هي بيماري ڪيتري عام آهي؟ ڪنهن کي ان جو شڪار ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ آهي؟
هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. ان کان علاوه، اهو گهڻو ڪري ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿو . انگن اکرن موجب، هر 100,000 کان 170,000 ڇوڪرن مان هڪ کي هن بيماري جي تشخيص ٿيندي آهي.
جڏهن ته، ڇوڪريون ان خراب جين جون ڪيريئر ٿي سگهن ٿيون جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي. سادي لفظن ۾، هڪ ڇوڪري وٽ ٻه X ڪروموزوم هوندا آهن، جڏهن ته هڪ ڇوڪرو وٽ صرف هڪ هوندو آهي. تنهن ڪري جيتوڻيڪ هڪ ڇوڪري کي خراب X ڪروموزوم ورثي ۾ ملي ٿو، سندس ٻيو صحتمند X ڪروموزوم انزائم ٺاهي سگهي ٿو جيڪو هن کي گهربل آهي. پر جيڪڏهن هڪ ڇوڪرو خراب X ڪروموزوم ورثي ۾ ملي ٿو، ته ان وٽ ٻيو ڪو به انتخاب ناهي ۽ علامتون پيدا ٿين ٿيون.
هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
عام طور تي ٻار ۾ 2 کان 4 سالن جي عمر جي وچ ۾ علامتون ظاهر ٿيڻ شروع ٿينديون آهن. اهي علامتون ٻار کان ٻار تائين مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ٻارن ۾ گهٽ علامتون هونديون آهن، جڏهن ته ٻين ۾ وڌيڪ.
| علامتون | وضاحت |
|---|---|
| جسم جي ظاهر | ڪُڙها چهري جا حصا (ٿلها نڪ، چپ ۽ زبان)، سراسري کان وڏو مٿو، ويڪرو سينو، ۽ ننڍڙي ڳچيءَ. |
| جوڙا ۽ هڏا | عضون جي جوڑوں ۾ سختي، موڙڻ ۾ ڏکيائي. |
| واڌ | دير سان واڌ. قد جي واڌ بند ٿي ويندي آهي يا تمام سست ٿيندي آهي، خاص طور تي 5 سالن جي عمر کان پوءِ. |
| ٻڌڻ | ٻڌڻ آهستي آهستي ڪمزور ٿيندو ويندو آهي. |
| اندروني عضوا | جگر ۽ تِلي جو وڏو ٿيڻ (معدي جو ٻاهر نڪرڻ). |
| چمڙي ۽ ڏند | چمڙي تي اڇا داڻا ظاهر ٿيڻ. ڏند نڪرڻ ۾ دير يا ڏندن جي وچ ۾ وڏو خال. |
هي بيماري اصل ۾ ڇو ٿيندي آهي؟
هي IDS جين ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. IDS جين iduronate 2-sulfatase (I2S) نالي هڪ اينزائم جي پيداوار کي ڪنٽرول ڪرڻ جو ذميوار آهي، جنهن جي اسان جي جسم کي ضرورت آهي.
هي I2S اينزائم پيچيده کنڊ جي ماليڪيولن کي ٽوڙي ٿو جن کي گلائڪوسامينوگليڪينز (GAGs) سڏيو ويندو آهي. هنٽر سنڊروم (MPS II) وارا ٻار يا ته هي I2S اينزائم بلڪل پيدا نٿا ڪن، يا ان کي تمام گهٽ مقدار ۾ پيدا ڪن ٿا.
ان جي ڪري شوگر ماليڪيولز جن کي GAGs سڏيو ويندو آهي ، لائسوسومز ۾ جمع ٿين ٿا، جيڪي سيلز جا ري سائيڪلنگ سينٽر آهن. لائسوسومز سيلز جي ري سائيڪلنگ سينٽرن وانگر آهن. ليسوسومز اندر شين جي جمع ٿيڻ جي ڪري پيدا ٿيندڙ بيماريون کي لائسوسومل اسٽوريج ڊسڪورڊ پڻ سڏيو ويندو آهي. وقت سان گڏ، اهي جمع جسم جي عضون کي نقصان پهچائيندا آهن.
هن بيماريءَ جي ڪري ٻيون ڪهڙيون پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون؟
بيماري جي شدت تي مدار رکندي، ٻار ۾ مختلف پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون. ڊاڪٽر انهن پيچيدگين کي منظم ڪرڻ لاءِ دوائون ۽ ڪڏهن ڪڏهن سرجري به استعمال ڪندا آهن.
اهم ڳالهه اها آهي ته سڀني ٻارن ۾ اهي سڀ پيچيدگيون پيدا نه ٿينديون. تنهن ڪري پريشان نه ٿيو. ڊاڪٽر سان مسلسل رابطي ۾ رهڻ ۽ پنهنجي ٻار تي نظر رکڻ ضروري آهي.
| پيچيدگي | وضاحت |
|---|---|
| ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي | هوائي رستي جي ٽشو جو ٿلهو ٿيڻ هوائي رستن کي بلاڪ ڪري سگهي ٿو. |
| دل جي بيماري | دل جا والوز خراب ٿي سگهن ٿا. |
| هڏن ۽ جوڑوں جا مسئلا | هڏن ۽ جوڑوں ۾ خرابي ٿي سگھي ٿي. |
| دماغي ڪم | بيماري جي سخت حالتن ۾، دماغ جو ڪم خراب ٿي سگهي ٿو. |
| ٻيا مسئلا | ڪارپل ٽنل سنڊروم، هرنيا، سيزرز، ۽ رويي جا مسئلا ٿي سگهن ٿا. |
بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪندو.
- پيشاب جي چڪاس: هي پيشاب ۾ کنڊ جي ماليڪيولز (GAGs) جي غير معمولي طور تي اعليٰ سطحن جي جانچ ڪري ٿو جن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو.
- رت جا امتحان: هي طئي ڪري سگهي ٿو ته رت ۾ لاڳاپيل اينزائم جي سرگرمي گهٽ آهي يا غير حاضر آهي.
- جينياتي جانچ: هي ٽيسٽ ان ڳالهه جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪئي ويندي آهي ته ڇا بيماري جو سبب بڻجندڙ جينياتي تبديلي موجود آهي.
ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟
هنٽر سنڊروم جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي . تنهن هوندي به، بيماري جي رخ کي ڪنٽرول ڪرڻ، پيچيدگين کي جلد کان جلد ڳولڻ، ۽ ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ علاج موجود آهن.
ان لاءِ بهترين علاج اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT) آهي. ان ۾ جسم ۾ موجود اينزائم کي مصنوعي طور تي پيدا ڪرڻ ۽ ٻار کي ڏيڻ شامل آهي. هن دوا کي آئيڊر سلفيس (ايلپريس®) سڏيو ويندو آهي. هي علاج عام طور تي هفتي ۾ هڪ ڀيرو نس ذريعي ڏنو ويندو آهي.
ان کان علاوه، جين ٿراپي تي تحقيق پڻ سڄي دنيا ۾ ٿي رهي آهي، ۽ اميد آهي ته اهو مستقبل ۾ بهتر علاج جو سبب بڻجندو.
ٻار جي مستقبل بابت توهان ڇا چئي سگهو ٿا؟
مون کي خبر آهي ته هي پڇڻ هڪ تمام ڏکيو سوال آهي. بيماري جي سخت ڪيسن ۾، ٻار جي زندگي جي اميد گهٽ ٿي سگهي ٿي. عام طور تي 10 ۽ 20 سالن جي وچ ۾. جڏهن ته، هلڪي علامتن وارا ٻار بالغ ٿيڻ تائين جيئرا رهي سگهن ٿا.
سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته علاج توهان جي ٻار کي منهن ڏيڻ وارن چئلينجن کي منهن ڏيڻ ۽ انهن جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. تنهن ڪري ڪڏهن به اميد نه ڇڏيو.
ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ سوال
جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ هن بيماري جي تشخيص ٿئي ٿي، ته توهان جي ذهن ۾ ڪيترائي سوال پيدا ٿيڻ عام ڳالهه آهي. پنهنجي ڊاڪٽر کان انهن شين بابت واضح طور تي پڇو.
- ڇا هي بيماري جي سخت يا هلڪي شڪل آهي؟
- منهنجي ٻار جي مختصر مدت ۽ ڊگهي مدت جي صورتحال ڇا هوندي؟
- هي بيماري منهنجي ٻار جي زندگي تي ڪيئن اثر انداز ٿيندي؟
- علاج جا اختيار ڪهڙا آهن؟
اهڙي طبي حالت بابت ڄاڻڻ تي ڪنهن به خاندان لاءِ حيران ۽ غمگين ٿيڻ عام ڳالهه آهي. ياد رکو ته توهان هن وقت اڪيلا نه آهيو. پنهنجي ڊاڪٽر، ڪٽنب ۽ ويجهن دوستن سان ان بابت ڳالهايو. اسان سڀني کي گڏجي ڪم ڪرڻ جي ضرورت آهي ته جيئن توهان جي ٻار کي بهترين ممڪن خيال ڏئي سگهجي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- هنٽر سنڊروم هڪ تمام نادر، جينياتي بيماري آهي جيڪا گهڻو ڪري ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿي.
- هي بيماري جسم ۾ هڪ خاص اينزائم جي کوٽ جي ڪري ٿيندي آهي، جنهن جي ڪري ڪجهه کنڊ جا ماليڪيول جسم ۾ جمع ٿي ويندا آهن ۽ عضون کي نقصان پهچائيندا آهن.
- علامتون عام طور تي 2-4 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. مکيه علامتون دير سان واڌ، چهري ۾ تبديليون، ۽ جوڑوں جو سختي آهن.
- جيتوڻيڪ ان جو ڪو مڪمل علاج ناهي، پر اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT) جهڙا علاج علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ ٻار جي زندگي کي بهتر بڻائي سگهن ٿا.
- جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار جي نشونما ۾ ڪا به غيرمعمولي ڳالهه محسوس ڪريو ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو. علاج لاءِ ابتدائي تشخيص تمام ضروري آهي.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو