ڪڏهن ڪڏهن والدين تمام گهڻو ڊڄي ويندا آهن جڏهن اهي نئين ڄاول ٻار ۾ ڪجهه علامتون ڏسندا آهن. ٻار سٺو نه کائي رهيو آهي، وزن نه وڌي رهيو آهي، يا اوچتو غير معمولي طريقي سان برتاءُ ڪري رهيو آهي. اهڙين شين جو سبب 'وراثتي ميٽابولڪ خرابيون' ٿي سگهي ٿو، جنهن بابت اسان مان ڪنهن به نه ٻڌو آهي. جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا ته ڊڄو نه. جيتوڻيڪ هي ٿورو پيچيده موضوع آهي، اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون.
سادي لفظن ۾، هي ميٽابولزم ڇا آهي؟
اسان جي جسم کي هڪ وڏي ڪارخاني وانگر سوچيو. جيڪي شيون اسين کائيندا ۽ پيئندا آهيون ( ڪاربوهائيڊريٽ ، پروٽين ، چربی ) اهي هن ڪارخاني لاءِ خام مال آهن. پيچيده ڪيميائي عمل جيڪو انهن خام مال کي جسم جي ضرورت واري توانائي پيدا ڪرڻ لاءِ استعمال ڪندو آهي، غير ضروري شين کي فضول طور خارج ڪندو آهي، ۽ نئين شيون ٺاهيندو آهي، ان کي اسان ميٽابولزم سڏين ٿا .
هن ڪارخاني ۾ ڪم کي آساني سان هلائڻ لاءِ 'مزدور' آهن. اسان انهن کي ورڪرز اينزائمز سڏين ٿا. هر اينزائم جو صرف هڪ مخصوص ڪم آهي. هڪ کنڊ کي ٽوڙي ٿو، ٻيو پروٽين کي ٽوڙي ٿو، ۽ ٻيو زهر کي ختم ڪري ٿو.
'ميٽابولزم جي پيدائشي غلطي' جو مطلب آهي ته هن ڪارخاني ۾ 'مزدورن' (اينزائمز) مان هڪ صحيح ڪم نه ڪري رهيو آهي، يا اهو مزدور ان سان گڏ پيدا نه ٿيو آهي. اهو ان اينزائم ٺاهڻ لاءِ گهربل جينياتي 'بليو پرنٽ' ۾ خرابي جي ڪري آهي.
هي هڪ اسيمبلي لائن تي هڪ مزدور کي وڃائڻ وانگر آهي. يا ته ڪا ضروري شيءِ غير پيداوار ٿي ويندي آهي، يا غير ضروري، زهريلا مواد گڏ ٿي ويندا آهن ۽ مسئلا پيدا ٿيندا آهن.
انهن بيمارين جو سبب ڇا آهي؟
انهن مان ڪيتريون ئي بيماريون جينياتي عنصرن جي ڪري ٿين ٿيون. سادي لفظن ۾، ٻار کي اهڙي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، انهن کي خراب جين جون ٻه ڪاپيون حاصل ڪرڻ گهرجن - هڪ پنهنجي ماءُ کان ۽ هڪ پنهنجي پيءُ کان.
گھڻن ڪيسن ۾، ٻئي والدين هن خراب جين جا 'ڪيريئر' هوندا آهن . ان جو مطلب آهي ته انهن جي جسم ۾ خراب جين ۽ صحتمند جين ٻئي آهن. صحتمند جين جي ڪري، انهن ۾ ڪا به علامت پيدا نه ٿيندي آهي.
پر، جيڪڏهن ڪو ٻار ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان ساڳيو خراب جين ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، ته ٻار جو جسم لاڳاپيل اينزائم پيدا نه ڪندو. تڏهن بيماري ٿيندي آهي. هي ڪنهن جي به غلطي ناهي، اها ڪا شيءِ آهي جيڪا وراثت ۾ ملي ٿي.
ڪهڙي قسم جون بيماريون آهن؟
اهڙين بيمارين جا سوين قسم آهن. هر هڪ جون پنهنجون منفرد علامتون آهن. اچو ته ڪجهه عام طور تي بحث ڪيل قسمن تي نظر وجهون.
| بيماري جو درجو ۽ مثال | سادي لفظن ۾، ڇا ٿيندو؟ |
|---|---|
| لائسوسومل اسٽوريج خرابيون مثال طور: هرلر سنڊروم، ٽائي-سيڪس بيماري، گاؤچر بيماري | 'لائيسوسومز' ۾ اينزائمز جي گھٽتائي جي ڪري، جيڪي سيلز اندر فضول شين کي ٽوڙيندا آهن، زهر جمع ٿيندا آهن. اهو اعصاب کي نقصان ۽ هڏن جي خرابي جهڙين شين جو سبب بڻجي سگهي ٿو. |
| گليڪٽوسميا | ٻار کير ۾ موجود کنڊ 'گليڪٽوز' کي هضم نٿو ڪري سگهي. ماءُ جو کير يا فارمولا پيئڻ کان پوءِ، الٽي ۽ يرقان جهڙيون علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون. |
| ميپل شربت پيشاب جي بيماري | جسم ۾ ڪجهه امينو ايسڊز جو جمع ٿيڻ اعصابي نظام کي نقصان پهچائيندو آهي. ٻار جي پيشاب مان مٺي بوءِ ايندي آهي، ميپل سيرپ وانگر. |
| فينيلڪيٽونوريا (PKU) | رت ۾ 'فينيل آلانين' نالي هڪ امينو ايسڊ جمع ٿئي ٿو. جيڪڏهن ان جي سڃاڻپ ۽ علاج جلد نه ڪيو وڃي ته اهو ذهني ترقي کي متاثر ڪري سگهي ٿو. |
| ڌاتو ميٽابولزم جون خرابيون مثال طور: ولسن جي بيماري، هيموڪروميٽوسس | پروٽين ۾ خرابيون جيڪي ڌاتو کي ڪنٽرول ڪن ٿيون جهڙوڪ ٽامي ۽ لوهه جيڪي جسم کي گهربل آهن، جسم ۾ زهر جي سطح کي وڌائي سگهن ٿيون. |
هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
علامتون تمام گهڻيون مختلف هونديون آهن. اهو ان تي منحصر آهي ته ڪهڙي اينزائم جي کوٽ آهي ۽ ڪهڙي ميٽابولڪ عمل ۾ خلل پوي ٿو. ڪجهه بيماريون پيدائش جي ڪجهه هفتن اندر علامتون ظاهر ڪن ٿيون. ٻين کي ترقي ڪرڻ ۾ سال لڳي سگهن ٿا.
هتي ڪجھ عام علامتون آهن:
- سستي ۽ ننڊ: ٻار مسلسل ٿڪل ۽ بي جان هوندو آهي.
- انورڪسيا: کير کائڻ يا پيئڻ ۾ ڪا دلچسپي نه هجڻ.
- پيٽ ۾ سور ۽ الٽي: بار بار الٽي اچڻ.
- وزن ۾ گهٽتائي يا وزن ۾ گهٽتائي: وزن ۾ واڌ عمر جي لحاظ کان مناسب ناهي.
- يرقان: اکيون ۽ چمڙي پيلي ٿي ويندي آهي.
- ترقي ۾ دير: مسڪرائڻ، مٿو مٿي رکڻ ۽ هلڻ جهڙيون شيون ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ دير سان ٿينديون آهن.
- دوريون: دوريون جهڙيون حالتون ٿينديون آهن.
- پيشاب، پسڻ، يا ساهه مان غير معمولي بوءِ.
سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته جيڪڏهن توهان ۾ انهن مان هڪ يا ٻه علامتون آهن ته گهٻرايو نه. پر جيڪڏهن انهن مان هڪ کان وڌيڪ شيون برقرار رهن ٿيون ته بنا دير جي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو.
بيماري جي تشخيص ۽ علاج ڪيئن ڪجي؟
بيماري جي تشخيص
ڪجهه ترقي يافته ملڪن ۾، هر نئين ڄاول ٻار جي ڪيترن ئي اهڙين بيمارين لاءِ اسڪريننگ ڪئي ويندي آهي (نئون ڄاول اسڪريننگ). سريلنڪا ۾ ڪجهه اسپتالون پڻ اهڙين ڪيترن ئي بيمارين لاءِ اسڪريننگ ڪنديون آهن.
جيڪڏهن علامتون ظاهر ٿيڻ کان پوءِ ڪنهن ڊاڪٽر کي شڪ ٿئي ٿو ته هو مريض کي خاص رت جي ٽيسٽن ۽ ڊي اين اي ٽيسٽن لاءِ موڪليندا. اهي ئي طريقا آهن جن سان بيماري جي صحيح تصديق ڪري سگهجي ٿي.
علاج جا طريقا
انهن بيمارين جو سبب بڻجندڙ جينياتي خرابي کي مڪمل طور تي علاج ڪرڻ لاءِ ٽيڪنالاجي اڃا تائين ترقي نه ڪئي آهي. تنهن هوندي به، ڪيترائي علاج موجود آهن جيڪي بيماري کي منظم ڪرڻ ۽ ٻار کي عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
علاج جا ٽي مکيه مقصد آهن:
- جسم هضم نه ٿيندڙ کاڌي کي محدود ڪرڻ: مثال طور، PKU واري ٻار کي هڪ خاص غذا ڏني ويندي آهي جيڪا پروٽين سان ڀريل کاڌي کي محدود ڪري ٿي.
- اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي: ڪجهه بيمارين لاءِ، اينزائم کي ويڪسين جي طور تي ڏنو ويندو آهي ته جيئن جسم جي عملن کي بحال ڪرڻ جي ڪوشش ڪئي وڃي.
- جسم مان زهر ڪڍڻ:خاص دوائن يا طريقن جي استعمال سان، جسم ۾ جمع ٿيل نقصانڪار ڪيميڪلز کي هٽايو ويندو آهي.
هن بيماري ۾ مبتلا ٻار يا بالغ لاءِ بهتر آهي ته هو ڪنهن اهڙي اسپتال ۾ علاج ڪرائين جيڪو هن شعبي ۾ ماهر هجي. ڊاڪٽر جي هدايتن تي صحيح طور تي عمل ڪرڻ تمام ضروري آهي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- 'پيدائشي ميٽابولڪ بيماريون' اهڙيون حالتون آهن جيڪي جينياتي عنصرن جي ڪري ٿينديون آهن. اهي بلڪل به والدين جي غلطي نه آهن.
- جيتوڻيڪ اهي بيماريون انفرادي طور تي ناياب آهن، پر جڏهن انهن کي مجموعي طور تي ورتو وڃي ته اهي ايتريون ناياب نه آهن.
- جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ ترقي ۾ دير، کاڌ خوراڪ جي مسئلن، يا ٻيون غير معمولي علامتون جاري رهن ٿيون، ته انهن کي نظرانداز نه ڪريو. فوري طور تي طبي صلاح حاصل ڪريو.
- انهن مان ڪيترين ئي بيمارين کي شروعاتي تشخيص، مناسب علاج، ۽ غذائي ڪنٽرول سان چڱي طرح منظم ڪري سگهجي ٿو.
- طبي سائنس ۾ ترقي سان، مستقبل ۾ انهن بيمارين لاءِ نوان ۽ وڌيڪ اثرائتو علاج (جهڙوڪ جين ٿراپي) دستياب ٿيڻ جو امڪان آهي.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو