ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار توقع مطابق وزن نه ٿو وڌائي؟ يا هو هميشه ٿڪل ۽ ننڊ ۾ رهندو آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن، انهن شين جي پويان، ڪا طبي حالت ٿي سگهي ٿي جنهن بابت اسان گهڻو ڪجهه نه ٻڌو آهي، پر اهو تمام اهم ٿي سگهي ٿو. اڄ اسان اهڙي حالت بابت ڳالهائي رهيا آهيون. اهو آهي ميٽابولزم جون پيدائشي غلطيون، يا طبي اصطلاحن ۾، اها حالت جنهن کي ميٽابولزم جون پيدائشي غلطيون (IEM) چيو ويندو آهي. ڊڄو نه، جيتوڻيڪ نالو ٿورو پيچيده آهي، اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون.
هي 'ميٽابولڪ عمل' ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، اسان جو جسم ڪار جي انجن وانگر آهي. اسان جيڪو کاڌو کائيندا آهيون ۽ پيئندا آهيون اهو ايندھن آهي جيڪو هن انجن کي طاقت ڏئي ٿو. ميٽابولزم هن ايندھن کي وٺڻ ۽ ان کي توانائي ۾ تبديل ڪرڻ، جسم کي وڌڻ لاءِ گهربل شيون ٺاهڻ ۽ فضول شين کان نجات حاصل ڪرڻ جو سڄو عمل آهي. جڏهن هي صحيح طريقي سان ڪم ڪري رهيو آهي، ته اسان جو جسم صحتمند هوندو آهي.
تنهن ڪري، ميٽابولزم جي هڪ پيدائشي غلطي (IEM) هن انجن ۾، هن ميٽابولڪ عمل ۾ ڪٿي نه ڪٿي هڪ ننڍڙي، پيدائشي غلطي آهي. ان جي ڪري جسم ڪجهه کاڌي کي توانائي ۾ صحيح طرح سان تبديل ڪرڻ جي قابل نه هوندو آهي، يا جسم مان نقصانڪار زهر کي ڪڍڻ جي قابل نه هوندو آهي، جيڪي جسم ۾ جمع ٿيندا آهن.
IEM معيار جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
اهڙيون سوين حالتون آهن. هر هڪ مختلف آهي. پر اچو ته ڪجھ عام قسمن کان واقف ٿيون. انهن جو نالو عام طور تي ان اينزائم جي نالي تي رکيو ويندو آهي جيڪو سرگرمي ۾ گهٽتائي رکي ٿو.
| طبي حالت جو قسم | بس ڇا ٿي رهيو آهي؟ |
|---|---|
| لائسوسومل اسٽوريج خرابيون | جسم جي فضول شين کي صحيح طرح سان ٽوڙي ۽ ختم نه ٿو ڪري سگهجي. ان جي ڪري جسم ۾ زهر جمع ٿين ٿا. مثال: هرلر سنڊروم، گاؤچر بيماري. |
| ميپل شربت پيشاب جي بيماري | امينو ايسڊ جسم ۾ جمع ٿين ٿا ۽ اعصابي نظام کي نقصان پهچائين ٿا. ٻار جي پيشاب مان ميپل سيرپ جي بوءِ اچي ٿي. |
| گلائڪوجن اسٽوريج جي بيماري | جسم کاڌي ۾ موجود کنڊ (گلوڪوز) کي ذخيرو ڪرڻ جي قابل ناهي، جنهن جي ڪري رت ۾ کنڊ جي سطح گهٽجي ويندي آهي. |
| مائٽوڪونڊريل بيماريون | جسم جا سيل کاڌي مان ڪافي توانائي پيدا ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن. اهو ڪيترن ئي عضون کي متاثر ڪري ٿو، جهڙوڪ دماغ، عضلات، ۽ جگر. |
| ڌاتو ميٽابولزم جي خرابي | جسم کي گهربل ڌاتو، جهڙوڪ ٽامي يا لوهه، جسم ۾ زهر جي سطح تائين جمع ٿين ٿا. مثال: ولسن بيماري، هيموڪروميٽوسس. |
| يوريا سائيڪل جي خرابي | جسم ۾ پيدا ٿيندڙ زهريلو مادو امونيا ختم نه ٿو ٿي سگهي ۽ رت ۾ جمع ٿي ويندو آهي. |
هي ڇو ٿئي ٿو؟ اهو ڪنهن سان ٿئي ٿو؟
هي سڀ کان اهم ڳالهه آهي. اهي حالتون هڪ جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿين ٿيون. يعني، اهو ماءُ يا پيءُ جي ڪنهن به غلطي جي ڪري نه آهي. اهو هڪ تمام نازڪ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو جيڪا سيلز جي ورهاست دوران ٿيندي آهي جڏهن ٻار کي جنم ڏنو ويندو آهي.
اسان جي جسم ۾ جين اسان کي پروٽين ٺاهڻ جي هدايت ڪن ٿا جن کي اينزائمز سڏيو ويندو آهي جيڪي ميٽابولڪ عملن لاءِ ضروري آهن. انهن اينزائمز کي اسان جي جسم ۾ ڪم ڪندڙ سمجهو. IEM جي صورت ۾، ڇا ٿيندو آهي ته ان جينياتي خرابي جي ڪري، انهن ڪارڪنن کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ جون هدايتون نه ملنديون آهن.
هي حالت ڪنهن ۾ به ٿي سگهي ٿي، پر جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي اڳ ۾ اها حالت ٿي چڪي آهي، ته هڪ خاص خطرو آهي ته ٻار ۾ به اها بيماري پيدا ٿيندي.
هن حالت جون علامتون ڇا آهن؟
علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون ۽ بيماري جي قسم تي منحصر ڪري ٿي. ڪڏهن ڪڏهن علامتون تمام گهٽ ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ڪڏهن ڪڏهن اهي سخت ٿي سگهن ٿيون. هتي ڪجهه عام علامتون آهن.
- واڌ ۾ ناڪامي: وزن يا قد ۾ ناڪامي.
- بک:ٻار جو کير کائڻ يا پيئڻ کان انڪار.
- مسلسل ٿڪاوٽ ۽ ننڊ: ٻار اڪثر سست ۽ سرگرم نه هوندو آهي.
- وزن گهٽائڻ.
- فالج (دور) ٿيڻ.
- پيشاب، پسيني، يا ساهه مان غير معمولي بوءِ: مثال طور، ڪجهه بيمارين ۾ مٺي بوءِ ٿي سگهي ٿي، جڏهن ته ٻين ۾ مڪمل طور تي مختلف بوءِ ٿي سگهي ٿي.
- پيٽ ۾ سور ۽ الٽي.
انهن علامتن سان گڏ هر ٻار کي IEM نه هوندو آهي، پر جيڪڏهن انهن مان هڪ يا وڌيڪ علامتون برقرار رهن ٿيون، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسڻ ضروري آهي.
هن حالت کي ڪيئن سڃاڻجي؟
خوشقسمتيءَ سان، اڄ، انهن مان ڪيتريون ئي بيماريون پيدائش کان پوءِ جلدي ڳولي سگهجن ٿيون. ڪجهه ملڪن ۾، انهن کي نئين ڄاول ٻار جي اسڪريننگ ذريعي معلوم ڪيو ويندو آهي. سريلنڪا ۾، اهي ٽيسٽ ڪجهه بيمارين لاءِ پڻ ڪيا ويندا آهن.
بيماري جي تشخيص لاءِ استعمال ٿيندڙ مکيه ٽيسٽ هي آهن:
- رت ۽ پيشاب جا ٽيسٽ (ميٽابولڪ ٽيسٽنگ): اهي جسم ۾ جمع ٿيل غير معمولي ڪيميائي مادن کي ڳولي سگهن ٿا.
- جينياتي جانچ: رت جو نمونو يا لعاب جو نمونو اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته ڪهڙو جين خراب آهي.
- ايمنيوسينٽيسس: حمل دوران، ٻار جي چوڌاري ايمنيوٽڪ فلوئڊ جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺي سگهجي ٿو ته ڇا ٻار کي هي بيماري آهي.
- اکين جو معائنو: اکين جو معائنو پڻ ڪري سگهجي ٿو، ڇاڪاڻ ته ڪجهه IEM حالتون پڻ اکين کي متاثر ڪري سگهن ٿيون.
ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟
علاج جا طريقا بيماري جي قسم جي لحاظ کان مختلف هوندا آهن، پر مکيه مقصد جسم کي انهن شين کي جذب ڪرڻ کان روڪڻ آهي جيڪي اهو سنڀالي نٿو سگهي ۽ جسم ۾ جمع ٿيل زهر کي ختم ڪرڻ آهي.
1. پنهنجي غذا ۾ تبديلي: هي مکيه علاج آهي. توهان کي پنهنجي غذا مان اهڙيون شيون مڪمل طور تي ختم ڪرڻيون پونديون جيڪي جسم پروسيس نه ڪري سگهي (مثال طور، ڪجهه پروٽين، چربیون). ان لاءِ هڪ غذائيت جي ماهر ۽ ڊاڪٽر جي صلاح جي ضرورت آهي.
2. دوا وٺڻ: اينزائم جي متبادل يا دوائون جيڪي زهر کي ختم ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿيون، جسم جي گھٽتائي واري اينزائمز کي تبديل ڪرڻ لاءِ ڏئي سگهجن ٿيون.
3. ڊائلسس: ڪجهه سخت ڪيسن ۾، رت ۾ جمع ٿيل زهر کي مشين جي مدد سان ڪڍڻ جي ضرورت پوندي.
4. عضون جي پيوندڪاري: تمام سخت ڪيسن ۾، جگر جي پيوندڪاري ضروري ٿي سگھي ٿي، مثال طور.
اهڙين حالتن ۾، بيماري جي تشخيص ڪرڻ ۽ جلد کان جلد علاج شروع ڪرڻ ضروري آهي. اهو ٻار جي عام زندگي گذارڻ جي امڪان کي تمام گهڻو وڌائي ٿو.
مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان حاملہ ماءُ آهيو، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان انهن ٽيسٽن بابت ڳالهايو جيڪي توهان جي ٻار لاءِ ڪري سگهجن ٿا.
جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ مٿي ذڪر ڪيل علامتن مان ڪا به علامت آهي، خاص طور تي جيڪڏهن ان ۾ واڌ ويجهه جا مسئلا آهن، ته پوءِ ٻارن جي ڊاڪٽر کي ضرور ڏسو.
سڀ کان اهم ڳالهه: جيڪڏهن توهان جي ٻار کي دورو پوي ٿو يا هو انتهائي سست آهي، ته ان کي فوري طور تي ويجهي اسپتال جي ايمرجنسي علاج يونٽ (ETU) ڏانهن وٺي وڃو.
انهن حالتن سان گڏ رهڻ مشڪل ٿي سگهي ٿو، خاص طور تي جڏهن غذا جي ڳالهه اچي ٿي. پر صحيح طبي صلاح ۽ علاج سان، اهي ٻار عام ۽ خوش زندگي گذاري سگهن ٿا.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ميٽابولزم جون پيدائشي غلطيون (IEM) هڪ جينياتي حالت آهي. اهو والدين جي غلطي جي ڪري نه ٿيندو آهي.
- هن حالت ۾، جسم کاڌي کي توانائي ۾ تبديل ڪرڻ يا زهر کي ختم ڪرڻ جي قابل ناهي.
- جيڪڏهن توهان جو ٻار سٺي نموني نه وڌي رهيو آهي، مسلسل سست آهي، بک ۾ گهٽتائي آهي، يا غير معمولي بوءِ آهي، ته طبي صلاح وٺو.
- ابتدائي تشخيص ۽ سڄي عمر علاج (خاص طور تي غذا تي ضابطو) ٻار کي صحتمند زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
- هميشه پنهنجي ڊاڪٽر جي هدايتن تي صحيح طور تي عمل ڪريو. جيڪڏهن شڪ هجي ته، بار بار پڇو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو