ڇا توهان جي ٻار کي دماغي نشوونما ۾ مسئلو آهي؟ اچو ته جوبرٽ سنڊروم بابت ڳالهايون.

توهان هميشه پنهنجي ننڍڙي جي صحت بابت سوچيندا آهيو، نه؟ ڪڏهن ڪڏهن، ٻارن ۾ تمام گهٽ صحت جون حالتون پيدا ٿي سگهن ٿيون. اهڙي ئي هڪ حالت جوبرٽ سنڊروم آهي. جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا ته توهان کي ٿورو عجيب محسوس ٿيندو، پر اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون. هي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا جينياتي عنصرن جي ڪري ٿيندي آهي ۽ ٻار جي دماغ جي ترقي کي متاثر ڪندي آهي.

جوبرٽ سنڊروم ڇا آهي؟ سادي لفظن ۾...

جوبرٽ سنڊروم هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. اهو تڏهن ٿئي ٿو جڏهن ٻار جي دماغ جو هڪ حصو جنين جي ترقي دوران صحيح طرح سان ترقي نٿو ڪري، يعني اڃا تائين ماءُ جي پيٽ ۾. ان بابت سوچيو، اسان جو دماغ هڪ تمام پيچيده مشين وانگر آهي. اهو ان جا مختلف حصا آهن جيڪي گڏجي ڪم ڪندي اسان جي سڀني عملن کي ڪنٽرول ڪن ٿا. تنهن ڪري، هن حالت ۾ ، سيريبيلم ۽ دماغ جي اسٽيم جي ترقي خاص طور تي متاثر ٿيندي آهي.

هن سنڊروم جا مختلف ذيلي قسم آهن، تنهن ڪري علامتون ٻار کان ٻار تائين مختلف ٿي سگهن ٿيون. بهرحال، سڀ کان عام علامتن ۾ عضلات جي ڪنٽرول ۾ مسئلا، عضلات جي سر ۾ تبديليون، سانس ۾ مشڪلاتون، ۽ اکين جي حرڪت ۾ مسئلا شامل آهن.

دنيا ۾، هر 100,000 ٻارن مان هڪ هن بيماري سان پيدا ٿئي ٿو. گهڻو ڪري، اهو والدين کان ورثي ۾ مليل جينياتي تبديلين جي ڪري آهي. پر ڪڏهن ڪڏهن، اها بيماري بغير ڪنهن ظاهري سبب جي ڪڏهن ڪڏهن ٿي سگهي ٿي.

جوبرٽ سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

جوبرٽ سنڊروم واري ٻار ۾ مختلف علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون. اهي علامتون ٻار جي واڌ سان تبديل ٿي سگهن ٿيون. مکيه علامتن ۾ جسماني تبديليون، اکين جا مسئلا، ۽ جگر ۽ گردن جا مسئلا شامل آهن.

اعصابي نظام سان لاڳاپيل مسئلا:

توهان جي ٻار کي اعصابي نظام سان لاڳاپيل مسئلا يا حالتون ٿي سگهن ٿيون جهڙوڪ:

• عضلات جي گهٽ سر (هائپوٽونيا): اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻار جي جسم ۾ عضلات تمام گهڻا ڍلا ٿي ويندا آهن. بعد ۾، اهو عضلات جي هم آهنگي (اٽيڪسيا) ۾ مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو. ان جو مطلب آهي ته هلڻ يا شين کي پڪڙڻ ڏکيو ٿي ويندو آهي.
• اکين جا مسئلا: مثال طور، توهان کي اکين جي غير معمولي تيز حرڪت (نسٽاگمس) يا اسٽرابزمس (اکيون مختلف طرفن ۾ ڦرڻ) نظر اچي سگهن ٿيون.
• ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون: انهن ۾ تيز، گهٽ ساهه کڻڻ (ٽيچيپنيا) يا ساهه کڻڻ ۾ رڪاوٽ (اپنيا) شامل ٿي سگهن ٿيون. اهي خاص طور تي ننڍڙن ٻارن ۾ عام آهن.
• ترقي ۾ دير: ٻار ڳالهائڻ، هلڻ ۽ راند ڪرڻ جهڙين شين ۾ دير سان ٿي سگهي ٿو جيڪي سندس عمر لاءِ مناسب هجن.
• ذهني معذوري: ڪجهه ٻارن ۾ سکڻ جي صلاحيت ۽ سمجھڻ جهڙين شين ۾ ڪجهه ڪمزوريون ٿي سگهن ٿيون.

جسماني تبديليون:

هن حالت ۾ مبتلا ٻارن جي ظاهر ۾ ڪجهه خاص خاصيتون ڏسي سگهجن ٿيون:

• ڦاٽل لب ۽/يا ڦاٽل تالو .
• مخصوص چهري جون خاصيتون: مثال طور، هڪ ويڪرو پيشاني، لڙڪندڙ پلڪون ("ptosis") ، اکين جي وچ ۾ عام کان وڌيڪ مفاصلو. ڪن معمول کان هيٺ رکيا ويندا، ۽ وات ٽڪنڊي شڪل ۾ ٿي سگهي ٿو جنهن ۾ مٿيون چپ وچ ۾ مٿي ڪيو ويندو.
• هٿن يا پيرن تي اضافي آڱريون (پولي ڊيڪٽائلي) هجڻ .
• ٻاهر نڪرندڙ زبان .

ٻيون طبي حالتون:

جيئن ٻار وڏو ٿئي ٿو، ريٽينا (اکين جو اهو حصو جيڪو روشني کي تصويرن ۾ تبديل ڪري ٿو)، گردن ۽ جگر سان مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا. مثال طور، ليبر جي پيدائشي اموروسس (هڪ سنگين نظر جي حالت)، پولي سسٽڪ گردن جي بيماري ، يا جگر جي ناڪامي پيدا ٿي سگهي ٿي.

جوبرٽ سنڊروم ڇو ٿئي ٿو؟ ڪهڙا سبب آهن؟

جوبرٽ سنڊروم جو مکيه سبب جين ۾ تبديليون آهن، جن کي ميوٽيشنز چيو ويندو آهي . هي حالت 35 کان وڌيڪ مختلف جينز ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿي سگهي ٿي جيڪي دماغ جي ترقي ۾ حصو وٺندا آهن.

گهڻو ڪري، اهي جينياتي تبديليون آٽوسومل ريسيسو طريقي سان وراثت ۾ ملنديون آهن. سادي لفظن ۾، هڪ ٻار کي اها بيماري تڏهن ٿيندي جڏهن انهن کي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان ميوٽيٽ ٿيل جين ورثي ۾ ملندو.

جڏهن ته، انهن مان هڪ ميوٽيشن کي 'X-linked' ميوٽيشن جي طور تي وراثت ۾ پڻ ملي سگهي ٿو. ان جو مطلب آهي ته جين ميوٽيشن X ڪروموسوم تي آهي. X ڪروموسوم تي ميوٽيشن ٻار ۾ يا ته غالب ميوٽيشن جي طور تي يا هڪ ريسيسي ميوٽيشن جي طور تي منتقل ٿي سگهي ٿي. جڏهن ته، اهو هميشه واضح ناهي ته ٻار کي اهو والدين کان ڪيئن مليو.

اهي جينياتي تبديليون ٻار جي دماغ جي هيٺين حصن ۾ غير معمولي شيون پيدا ڪن ٿيون:

• سيريبيلم: هي اهو هنڌ آهي جتي اسان پنهنجي هم آهنگي ۽ حرڪت کي ڪنٽرول ڪندا آهيون. جوبرٽ سنڊروم ۾، سيريبيلر ورمس، سيريبيلم جو هڪ حصو ، غائب ٿي سگهي ٿو يا معمول کان ننڍو ٿي سگهي ٿو.
• دماغي اسٽيم: هي ساهه کڻڻ ۽ توازن کي ڪنٽرول ڪري ٿو. اهو پڻ صحيح طرح سان ترقي نٿو ڪري. تصويري اسڪين تي، هي غير معمولي سيريبيلر ورمس ۽ دماغي اسٽيم ڏند وانگر نظر اچن ٿا. ڊاڪٽر هن کي مولر ٽوٿ سائن سڏين ٿا. هن نشاني کي سڃاڻڻ جووبرٽ سنڊروم جي تشخيص جو هڪ طريقو آهي.
• سيليا:اهي ننڍيون جوڙجڪ آهن جيڪي سيلن جي مٿاڇري کان ٻاهر نڪرنديون آهن، جهڙوڪ اينٽينا عمارت جي ڇت مان نڪرندا آهن. دماغ جي سيلن ۾ ملندڙ اهي سيليا، عضون کي هڪ ٻئي سان رابطو ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا جيئن اهي ترقي ڪن ٿا. محققن جو خيال آهي ته جينياتي ميوٽيشنز جيڪي انهن سيليا کي متاثر ڪن ٿيون، اهي اکين، گردن ۽ جگر جي مسئلن لاءِ ذميوار آهن جيڪي جوبرٽ سنڊروم سان ماڻهن ۾ آهن.

اهي جينياتي تبديليون باقي خاندان تي ڪيئن اثر انداز ٿين ٿيون؟

اهو جينياتي ميوٽيشن جي قسم ۽ جنس جهڙن عنصرن تي منحصر آهي.

• آٽوسومل ريسيسو وراثت: جوبرٽ سنڊروم واري ٻار جي ڀاءُ يا ڀاءُ کي هي بيماري هجڻ جو 25 سيڪڙو امڪان آهي. علامتن کان سواءِ جين ميوٽيشن جو ڪيريئر هجڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. جين ميوٽيشن يا علامتن نه هجڻ جو 25 سيڪڙو امڪان آهي.
• ايڪس سان ڳنڍيل وراثت: هڪ پٽ ٻار ۾ بيماري هجڻ جو 50 سيڪڙو امڪان هوندو آهي. پر جيڪڏهن هو علامتي نه آهي، ته هو ڪيريئر نه آهي. هڪ ڇوڪري ٻار ۾ بيماري هجڻ جو 25 سيڪڙو امڪان هوندو آهي. علامتي نه هجڻ جي باوجود جين ميوٽيشن جو ڪيريئر هجڻ جو 50 سيڪڙو امڪان هوندو آهي.

جوبرٽ سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ڊاڪٽر ٻار جي علامتن ۽ تصويري ٽيسٽن جي بنياد تي جوبرٽ سنڊروم جي تشخيص ڪندا آهن. هن حالت جي تشخيص جا معيار هي آهن:

• دماغ جي ايم آر آءِ (مقناطيسي گونج اميجنگ) اسڪين تي 'مولر ڏند جو نشان' نظر اچي ٿو.
• گهٽ عضلاتي سر (هائپوٽونيا) جون علامتون.
• ترقياتي دير .

ڊاڪٽر تشخيص جي تصديق ڪرڻ ۽ علاج جي منصوبابندي ڪرڻ لاءِ جينياتي ٽيسٽ جو حڪم پڻ ڏئي سگھن ٿا. مطالعي مان معلوم ٿيو آهي ته جوبرٽ سنڊروم سان متاثر ٿيندڙ 62٪ ۽ 94٪ ٻارن ۾ هڪ جينياتي ميوٽيشن آهي جيڪو ان جو سبب بڻجندو آهي. صحيح جينياتي ميوٽيشن جي سڃاڻپ ڊاڪٽرن کي مستقبل جي صحت جي مسئلن جي اڳڪٿي ڪرڻ ۽ انهن جو جلد علاج ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

"دماغ جي ايم آر آءِ تي 'مولر ٽوٿ سائن' جوبيرٽ سنڊروم جي تشخيص ۾ تمام ضروري آهي. جينياتي ٽيسٽنگ پڻ بيماري جي تصديق ڪرڻ ۽ مستقبل جي علاج جي منصوبابندي ڪرڻ ۾ تمام مددگار آهي."

ڇا هي پيدائش کان اڳ جي ٽيسٽن ذريعي معلوم ڪري سگهجي ٿو؟

اهو ممڪن آهي، پر هميشه نه. جنين جي دماغ جي اسٽيم يا سيريبيلم ۾ تبديليون ڪڏهن ڪڏهن پيدائش کان اڳ جي ايم آر آءِ تي ڏسي سگهجن ٿيون. جڏهن ته، جنين جي دماغ ۾ ڪجهه غير معمولي شيون ايم آر آءِ اسڪين تي نه ڏسي سگهجن ٿيون.

جوبرٽ سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

علاج ٻار کان ٻار تائين مختلف هوندو آهي. اهو عنصرن تي منحصر آهي جهڙوڪ سنڊروم جي قسم ۽ اهو ٻار تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو. مثال طور:

• جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، ته پوءِ مددگار سنڀال جهڙوڪ اضافي آڪسيجن يا ميڪيڪل وينٽيليشن ڏني وڃي سگهي ٿي.
• هر عمر جا ٻار جيڪي ترقي ۾ دير سان آهن ، جسماني علاج ، تقرير ۽ ٻولي جو علاج، ۽ پيشه ورانه علاج حاصل ڪري سگهن ٿا. اهي ٻار لاءِ روزاني سرگرمين کي آسان بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
• هڪ ٻار جنهن کي اکين جي بيماري جهڙوڪ اسٽرابزمس آهي ، ان لاءِ سرجري (اسٽرابزمس سرجري) ڪرائي سگهجي ٿي.

جوبرٽ سنڊروم توهان جي ٻار کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو ان تي منحصر ڪري، توهان کي گردئن جي بيماري، اکين جي مسئلن، ۽ اعصابي نظام جي مسئلن جهڙين حالتن جي تشخيص، نگراني ۽ علاج لاءِ باقاعدي طور تي ماهرن کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي جوبرٽ سنڊروم آهي، ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

جوبرٽ سنڊروم وارن ٻارن ۽ ٻارن جو مستقبل ڪيترن ئي عنصرن تي منحصر آهي. خاص طور تي، مخصوص جينياتي تبديلي جيڪا ٻار کي متاثر ڪري ٿي اهم آهي. عام طور تي، جوبرٽ سنڊروم وارن ٻارن کي زندگي بھر طبي خيال ۽ ٻي مدد جي ضرورت پوندي. توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر توهان کي هن بابت معلومات ڏيڻ لاءِ بهترين شخص آهي.

جوبرٽ سنڊروم سان پيدا ٿيندڙ ٻار جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

جوبرٽ سنڊروم ننڍپڻ ۾ موتمار ٿي سگهي ٿو. تنهن هوندي به، ڪجهه ماڻهو هن بيماري سان بالغ ٿيڻ تائين رهن ٿا. محقق اڃا تائين هن ناياب بيماري جي زندگي جي اميد جو مطالعو ڪري رهيا آهن. انهي سان گڏ، توهان جي ٻار جي حالت منفرد آهي، مطلب ته بيماري انهن کي ڪيئن متاثر ڪري ٿي مختلف آهي. اهو ڄاڻڻ قدرتي آهي ته توهان جو ٻار ڪيترو وقت جيئرو رهندو. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم هن بابت معلومات جو بهترين ذريعو آهي.

ڇا مان جوبرٽ سنڊروم کي روڪي سگهان ٿو؟

بدقسمتي سان، جوبرٽ سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي. تنهن هوندي به، جينياتي ماهر ۽ جينياتي صلاحڪار اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ته ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪو ماڻهو خطري ۾ آهي. اها معلومات ماڻهن کي فيصلو ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي، مثال طور، ٻار پيدا ڪرڻ يا نه.

منهنجي ٻار کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جوبرٽ سنڊروم جون علامتون توهان جي ٻار جي سڄي زندگي ۾ تبديل ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ٻار کي سالياني چيڪ اپ لاءِ وٺي وڃو. ڊاڪٽر هيٺ ڏنل چيڪ ڪري سگهي ٿو:

• ٻار جي واڌ ويجهه ۽ ترقي.
• نظر.
• جگر ۽ بڪين جو ڪم.

توهان جي ٻار جا باقاعدي اعصابي معائنا ۽ ترقي جا امتحان ٿيندا.توهان کي اکين جي مسئلن، گردن جي بيماري، يا جگر جي بيماري جي علاج لاءِ خاص خيال رکڻ جي ضرورت پئجي سگھي ٿي.

مان پنهنجو ۽ پنهنجي ڪٽنب جو خيال ڪيئن رکان؟

جوبرٽ سنڊروم خانداني زندگي ۾ وڏو فرق آڻي سگهي ٿو. اهو هر ڪنهن لاءِ تمام گهڻو دٻاءُ وارو ٿي سگهي ٿو جيڪو هن حالت ۾ ٻار سان پيار ڪري ٿو ۽ ان جي پرواهه ڪري ٿو. جيڪڏهن توهان وٽ جوبرٽ سنڊروم سان ڪو ٻار آهي، ته اهي خيال مدد ڪري سگهن ٿا:

• سپورٽ گروپ: جوبرٽ سنڊروم هڪ نادر بيماري آهي. توهان کي شايد اهو محسوس ٿئي ته توهان جو خاندان صرف انهن چئلينجن کي منهن ڏئي رهيو آهي. سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ سان، توهان ٻين والدين، سنڀاليندڙن ۽ خاندانن سان رابطو ڪري سگهو ٿا جيڪي ساڳين چئلينجن کي منهن ڏئي رهيا آهن.
• صلاح مشورا: ڪنهن نفسيات جي ماهر يا ٻئي ذهني صحت جي پيشه ور سان ڳالهائڻ سان توهان ۽ توهان جي خاندان کي دٻاءُ، پريشاني ۽ ٻين جذبات کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ملندي جيڪي ان سان گڏ اچن ٿا.
• سرگرم ٿيو: جوبرٽ سنڊروم توهان جي ڪنٽرول کان ٻاهر عنصرن جي ڪري ٿئي ٿو، تنهنڪري توهان بيوس محسوس ڪري سگهو ٿا. جيڪڏهن ائين آهي، ته پوءِ انهن تنظيمن سان ڪم ڪرڻ تي غور ڪريو جيڪي هن طرح جي پروگرامن ۽ تحقيق جي حمايت ڪن ٿيون.

مون کي پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

توهان جي ٻار جي موجوده ضرورتن ۽ مستقبل بابت ڪيترائي سوال هوندا. هتي ڪجهه تجويزون آهن:

• اسان کي ڪهڙي قسم جي معذوري جي اميد رکڻ گهرجي؟
• اسان کي ڪهڙي قسم جي ماهرن کي ڏسڻ گهرجي؟
• اسان کي انهن سان ڪيترا ڀيرا ملڻ گهرجي؟
• ڇا منهنجي ٻار کي سرجري جي ضرورت پوندي؟
• اسان جي ٻار جي عمر ڪيئن هوندي؟
• ڇا خاندان جي ٻين ميمبرن کي جينياتي جانچ ڪرائڻ گهرجي؟

اهو معلوم ڪرڻ ته توهان جي ٻار کي جوبرٽ سنڊروم آهي، هڪ وڏو صدمو ٿي سگهي ٿو. اها هڪ نادر حالت آهي، تنهنڪري توهان کي شايد ان بابت گهڻو ڪجهه نه خبر هجي. توهان کي شايد اهو محسوس ٿئي ته توهان اوچتو ڪنهن اڻ واقف ملڪ ۾ پهچي ويا آهيو ۽ پنهنجو رستو ڳولڻ لاءِ نقشي يا ڪمپاس کان سواءِ گم ٿي ويا آهيو.

توهان جي ٻار جا ڊاڪٽر سمجهن ٿا ته هن اڻ واقف سفر دوران توهان کي ڪيترائي سوال ۽ خدشا هوندا. معلومات ۽ مدد لاءِ پڇڻ ۾ ڪڏهن به نه هٻڪجو. مثال طور، جوبرٽ سنڊروم مختلف علامتن سان ڪيتريون ئي صحت جا مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو. ان کان علاوه، توهان جو ٻار وڌڻ سان نوان مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا.

هن بيماري ۾ مبتلا ڪيترن ئي ٻارن کي سڄي زندگي طبي خيال ۽ مدد جي ضرورت پوندي. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان ۽ توهان جي ٻار جي هن اڻ واقف رستي تي مدد ڪرڻ لاءِ موجود هوندي.

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

جوبرٽ سنڊروم هڪ مشڪل حالت آهي، پر ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو.

• صحيح معلومات حاصل ڪريو: پنهنجي طبي ٽيم کان پڇو ته توهان کي ڇا ڄاڻڻ جي ضرورت آهي.
• باقاعده طبي نگراني ضروري آهي: هميشه پنهنجي ٻار جي واڌ ويجهه ۽ صحت جي نگراني ڪريو.
• علاج جي طريقن جو حوالو ڏيو:جسماني علاج ۽ تقرير علاج جهڙيون شيون ٻار جي صلاحيتن کي وڌائڻ ۾ تمام گهڻيون مددگار ثابت ٿين ٿيون.
• مضبوط رهو: هڪ والدين جي حيثيت سان، مضبوط رهڻ توهان جي ٻار لاءِ هڪ وڏي طاقت آهي. جيڪڏهن ضروري هجي ته صلاح مشورو وٺو.
• سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيو: ٻين جا تجربا توهان کي مضبوط ڪندا.

جيتوڻيڪ هي سفر ڏکيو آهي، صحيح مدد ۽ علاج سان، توهان پنهنجي ٻار کي بهترين زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهو ٿا.

` جوبرٽ سنڊروم، جينياتي بيماريون، دماغ جي ترقي، ٻارن جون بيماريون، هائپوٽونيا، ايٽيڪسيا، داڙ جي ڏندن جي نشاني