Skip to main content

ڇا توهان ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم کان واقف آهيو؟ اچو ته ان بابت ڳالهايون!

ڇا توهان ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم کان واقف آهيو؟ اچو ته ان بابت ڳالهايون!

ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار ٻين ٻارن کان ويهڻ، ڳالهائڻ يا هلڻ ۾ ٿورو دير سان آهي؟ والدين لاءِ اهڙيون شيون ڏسڻ تي ٿورو پريشان ۽ پريشان ٿيڻ عام آهي. پر هر دير هڪ وڏو مسئلو ناهي. تنهن هوندي به، ڪجهه ناياب حالتن کان آگاهه رهڻ ضروري آهي جيڪي جينياتي عنصرن جي ڪري ٿين ٿيون. مثال طور، ڪولن ڊي ويريس سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جنهن بابت اسان هر روز نه ٻڌندا آهيون، پر ان بابت ڄاڻڻ جي لائق آهي. اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو.

Koolen-de Vries Syndrome ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ڪوهلمان-ڊي ويريس سنڊروم (KdVS) هڪ نادر جينياتي حالت آهي. اهو اسان جي جسم ۾ ڪروموسومز سان لاڳاپيل آهي. صحيح طور تي، اهو اسان جي ڪروموسومز نمبر 17 ۾ هڪ معمولي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. هي حالت ترقي ۾ دير ، ذهني معذوري جي ڪجهه سطح، ۽ ڪجهه مخصوص چهري جي خاصيتن جو سبب بڻجي سگهي ٿي.

توهان کي شايد هي حالت پهرين تڏهن محسوس ٿئي جڏهن توهان جو ٻار پنهنجي عمر جي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ پاڻ تي دير سان ويٺو هوندو آهي، پنهنجا پهريان لفظ بعد ۾ ڳالهائيندو آهي، يا پنهنجا پهريان قدم کڻڻ ۾ وڌيڪ وقت وٺندو آهي. هن حالت جو ٻيو نالو `17q21.31 مائڪروڊيليشن سنڊروم` آهي. جڏهن ته نالو ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، اچو ته ان جي معنيٰ تي هڪ ويجهي نظر وجهون.

اهم ڳالهه اها آهي ته جڏهن ته اهي علامتون ٻار کان ٻار تائين مختلف ٿي سگهن ٿيون، اهو هن حالت جي هڪ عام خاصيت آهي ته اهي ٻار اڪثر تمام خوش مزاج ۽ دوستانه هوندا آهن . اهو واقعي سٺي ڳالهه آهي. جڏهن ته، انهن کي ڪجهه اضافي علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ پنهنجي سڄي زندگي طبي مدد ۽ مدد جي ضرورت پوندي.

هن حالت ۾ ڪهڙيون علامتون ڏسي سگهجن ٿيون؟

جيتوڻيڪ ڪوهلمان-ڊي ويريس سنڊروم (KdVS) وارن ٻارن ۾ نظر ايندڙ علامتون هڪ شخص کان ٻئي ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون، پر ڪجهه عام خاصيتون آهن.

عام طور تي ڏٺل علامتون:

  • ترقي ۾ دير: هي هڪ اهم علامت آهي. ان جو مطلب آهي ته رڙهڻ، ويهڻ، هلڻ ۽ ڳالهائڻ جهڙيون شيون ساڳئي عمر جي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ دير سان ٿي سگهن ٿيون.
  • هلڪي کان وچولي ذهني معذوري: شايد نئين شين کي سکڻ ۽ سمجهڻ لاءِ ٿورو وڌيڪ وقت ۽ مدد جي ضرورت هجي.
  • ڪمزور عضلاتي ڍنگ (هائپوٽونيا): صحيح طور تي، جسم ۾ عضلات ٿورو ڍلا ۽ مضبوطي جي کوٽ نظر اچي سگهن ٿا. اهو ڪجهه حرڪتون ڪرڻ ڏکيو بڻائي سگهي ٿو.
  • سائيڪلڪ الٽي سنڊروم: ڪجهه ٻارن کي ڪيترن ئي ڏينهن تائين مسلسل الٽي جو تجربو ٿي سگهي ٿو بغير ڪنهن ظاهري سبب جي. اهو وقت بوقت ٻيهر ٿي سگهي ٿو.

ٻيون علامتون جيڪي ڪجهه ٻارن ۾ ٿي سگهن ٿيون:

انهن مکيه علامتن کان علاوه، ڪجهه ٻار ٻين مسئلن جو تجربو ڪري سگهن ٿا.

  • ٻارڙن ۾ کاڌ خوراڪ ۾ ڏکيائي: کاڌو چوسڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي، خاص طور تي ٻاروتڻ دوران، ٿي سگهي ٿي.
  • دل، مثاني يا گردي جون غير معمولي حالتون: ڪجهه ٻار دل، مثاني يا گردي ۾ ڪجهه خرابين سان پيدا ٿي سگهن ٿا.
  • اسڪوليوسس: هڪ اهڙي حالت جنهن ۾ ڪرنگهي هڪ پاسي مڙي ويندي آهي.
  • مرگي جون حالتون/ دورا : اهڙيون حالتون ٿي سگهن ٿيون جيڪي دورا جهڙيون هجن.
  • اڻ اُڀريل خصيون: هڪ اهڙي حالت جنهن ۾ پٽ ٻارن جا خصيون پيٽ کان مڪمل طور تي اسڪروٽم ۾ نه لهندا آهن.

ٻار جو رويو ۽ شخصيت

ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم وارن ٻارن کي اڪثر تمام گهڻو خوش ۽ دوستانه ڏٺو ويندو آهي. اهي تمام گهڻا ملنسار هوندا آهن. جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن انهن ۾ ڌيان جي گهٽتائي/هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر (ADHD) يا نيورو ڊولپمينٽل ۽ رويي جون حالتون جهڙوڪ آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر پڻ ٿي سگهن ٿيون.

ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم وارن ٻارن جي چهري تي خاص خاصيتون ڏسي سگهجن ٿيون.

هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن ۾ ڪجهه خاص چهري جون خاصيتون ٿي سگهن ٿيون. پر ياد رکو، صرف ان ڪري جو توهان ۾ انهن مان هڪ يا ٻه خاصيتون آهن ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي اها بيماري آهي. انهن جي تصديق ڊاڪٽر کان ڪرائڻ گهرجي.

  • هڪ ڊگهو چهرو
  • وڏو پيشاني
  • ناشپاتي جي شڪل وارو نڪ
  • لڙڪندڙ پلڪ (ptosis)
  • وڏا، نڪرندڙ ڪن
  • اکين جي ٻاهرئين ڪنڊن جو مٿي طرف اشارو ڪندڙ ظهور
  • اکين جي اندروني ڪنڊن کي ڍڪيندڙ چمڙي جو هڪ ورق (ايپيڪينٿل فولڊ)

اهي علامتون هر ٻار ۾ هڪجهڙيون نه ٿينديون آهن. ڪجهه ٻارن ۾ انهن مان ڪيتريون ئي علامتون ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻين ۾ گهٽ ٿي سگهن ٿيون.

Koolen-de Vries Syndrome ڪهڙو سبب آهي؟

هاڻي اچو ته ڏسون ته هن حالت جو سبب ڇا آهي. ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم ڪروموسوم 17 تي واقع جين "KANSL1" جي ميوٽيشن يا مڪمل خارج ٿيڻ جي ڪري ٿئي ٿو.

سوچيو، اسان جي جسم جي هر سيل ۾ ڪروموسومز هوندا آهن. اهي ڪروموسومز اهي جين کڻندا آهن جيڪي اسان جي ظاهر کان وٺي اسان جي خاصيتن تائين هر شيءِ جو تعين ڪندا آهن. عام طور تي، اسان وٽ هر ڪروموسومز جون ٻه ڪاپيون هونديون آهن، هڪ اسان جي ماءُ کان ۽ هڪ اسان جي پيءُ کان.

Kuhlman-de Vries syndrome سان ٻارن کان (KdVS)اڪثريت (تقريبن 95٪) وٽ انهن جي ڪروموزوم نمبر 17 تي 'KANSL1' جين جي ڪاپي غائب آهي. ان کي 'مائڪرو ڊيليشن' سڏيو ويندو آهي، جنهن جو مطلب آهي ته جين جو هڪ تمام ننڍڙو حصو غائب آهي. باقي اقليت ۾ 'KANSL1' جين آهي، پر ان ۾ هڪ تبديلي آهي جيڪا جين کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ کان روڪي ٿي.

`KANSL1` جين جو ڪردار

هي 'KANSL1' جين تمام ضروري آهي. ڇاڪاڻ ته اهو هڪ پروٽين پيدا ڪري ٿو جيڪو ٻين جين کي ڪيئن چالو ڪيو وڃي ٿو ان کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. اهو 'ڪروميٽائن' نالي هڪ مادو کي تبديل ڪرڻ سان ٿئي ٿو. 'ڪروميٽائن' پروٽين ۽ 'ڊي اين اي' جو ميلاپ آهي. اهو ئي آهي جيڪو 'ڊي اين اي' کي ڪروموسوم ۾ پيڪيج ڪري ٿو. تنهنڪري توهان ڏسي سگهو ٿا ته 'KANSL1' جين اسان جي جسم ۾ مختلف حصن ۽ نظامن جي صحيح ترقي ۽ ڪم ڪرڻ لاءِ ڪيترو اهم آهي.

ڇا هي حالت موروثي آهي؟ (وراثت)

ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم (KdVS) هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا "آٽوسومل ڊومنينٽ" جي طور تي وراثت ۾ ملي سگهي ٿي. سادي لفظن ۾، جيڪڏهن ڪو ٻار صرف هڪ والدين کان هي جينياتي تبديلي ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، ته ٻار کي هي حالت ٿي سگهي ٿي. ان ۾ هر سيل ۾ هڪ جينياتي تبديلي يا حذف شامل آهي.

جڏهن ته، اهو هميشه ڪجهه ناهي جيڪو والدين کان ورثي ۾ ملي ٿو. ڪجهه حالتن ۾، اها حالت بي ترتيب طور تي ٿي سگهي ٿي، ڊي نووو. ان جو مطلب آهي ته خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها حالت نه هئي، ۽ جينياتي تبديلي پهريون ڀيرو ٻار جي پيدائشي سيلن جي ترقي دوران، يا جنين جي شروعاتي مرحلن دوران ٿي سگهي ٿي. تنهن ڪري، اهو ممڪن آهي ته ٻار ان کي ترقي ڪري سگهي جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اها حالت نه هجي.

ڊاڪٽر هن حالت جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، ته ڊاڪٽر سڀ کان پهرين توهان جي ٻار جو احتياط سان معائنو ڪندو ۽ توهان کان علامتن بابت پڇندو. اهو توهان کي توهان جي ٻار جي ترقي ۽ رويي جي بهتر سمجھ حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪندو.

پوءِ، هن حالت جي قطعي طور تي تصديق ڪرڻ لاءِ، جينياتي جانچ جي ضرورت آهي. جينياتي تبديلي جي قسم تي منحصر ڪري، ڪيل جانچ جو قسم مختلف ٿي سگهي ٿو.

  • ڪروموسومل مائڪرو ايري: هي ٽيسٽ اهو معلوم ڪري سگهي ٿو ته ڇا ڪروموزوم جو ڪو حصو غائب آهي. هي 'مائڪرو ڊيليشن' کي ڳولڻ ۾ مدد ڪري ٿو جنهن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو.
  • جين جي ترتيب: هي KANSL1 جين ۾ ئي معمولي تبديلين کي ڳولي سگهي ٿو.

ڇاڪاڻ ته ڪوهلمن-ڊي ويريس سنڊروم (KdVS) وارن سڀني ٻارن ۾ ساڳيا علامتون نه هونديون آهن، ڊاڪٽر ٻار جي حالت کي بهتر سمجهڻ لاءِ اضافي ٽيسٽن جي سفارش ڪري سگهن ٿا. مثال طور:

  • ترقي جو جائزو: هي ٻار جي ترقي جي سطح ۽ صلاحيتن جو جائزو وٺندو آهي.
  • ايڪو ڪارڊيوگرام: دل جي ڪم ۽ بناوت جو جائزو وٺندو آهي.
  • کاڌ خوراڪ جو جائزو: هي کائڻ يا پيئڻ سان ڪنهن به مشڪلاتن تي نظر وجهندو.
  • گردن جو الٽراسائونڊ: گردن سان ڪنهن به مسئلي جي جانچ ڪري ٿو.
  • مقناطيسي گونج اميجنگ (ايم آر آءِ) اسڪين: اندروني عضون، جهڙوڪ دماغ، جون تفصيلي تصويرون ڪڍندو آهي.
  • ايڪس ري: هڏن جي مسئلن کي ڳولڻ لاءِ، جهڙوڪ اسڪوليوسس.

هر ڪنهن کي اهي سڀئي ٽيسٽ ڪرائڻ جي ضرورت ناهي. ڊاڪٽر ٻار جي علامتن ۽ ضرورتن جي بنياد تي فيصلو ڪندا آهن ته ڪهڙا ٽيسٽ ڪرائڻا آهن.

Koolen-de Vries Syndrome لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم جو في الحال ڪو علاج ناهي. اهو ان ڪري آهي جو اها هڪ جينياتي حالت آهي. تنهن هوندي به، علاج ۽ انتظام جا ڪيترائي آپشن آهن جيڪي ٻار کي انهن جي علامتن کي منظم ڪرڻ، انهن جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ، ۽ انهن کي انهن جي مڪمل صلاحيت تائين ترقي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. اهي علاج ٻار جي ضرورتن مطابق ٺهيل آهن.

علاج جا طريقا

ڊاڪٽر اڪثر ڪري ڪيترن ئي قسمن جي علاج جي صلاح ڏين ٿا:

  • پيشيورانه علاج: هي ٻار کي روزاني ڪمن کي انجام ڏيڻ لاءِ گهربل بهترين موٽر صلاحيتن (مثال طور، بٽڻ لڳائڻ، لکڻ) ۽ مجموعي موٽر صلاحيتن (مثال طور، ڊوڙڻ ۽ جمپنگ) کي ترقي ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
  • جسماني علاج: هڪ جسماني معالج ٻار جي عضون کي مضبوط ڪرڻ، توازن بهتر ڪرڻ، ۽ هلڻ جهڙين حرڪتن کي آسان بڻائڻ ۾ مدد ڪري ٿو. اهو "هائپوٽونيا" نالي بيماري وارن ٻارن لاءِ تمام ضروري آهي.
  • اسپيچ ٿراپي: هي ڳالهائڻ ۽ خيالن جي اظهار ۾ مشڪلاتن کي دور ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي. اسپيچ ٿراپسٽ مختلف طريقا استعمال ڪندا آهن جهڙوڪ تصويرون، اشارن جي ٻولي، ۽ اسپيچ ڊوائيسز.

ٻيا علاج ۽ مداخلتون

ٻار جي علامتن تي مدار رکندي، اضافي علاج جي ضرورت پئجي سگھي ٿي:

  • قبض جي خلاف دوا: جن ٻارن کي دورن جي شڪايت هوندي آهي انهن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوا ڏيڻ جي ضرورت هوندي آهي.
  • غذائي چئلينجن لاءِ فيڊنگ ٽيوب جي جاءِ: جن ٻارن کي کاڌو ۽ پيئڻ نگلڻ يا چوسڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، انهن کي ضروري غذائيت فراهم ڪرڻ لاءِ نڪ يا پيٽ ذريعي سڌو سنئون پيٽ ۾ فيڊنگ ٽيوب رکڻ جي ضرورت پوندي.
  • سرجري: اسڪوليوسس يا اڻ لڀ خصين جهڙين حالتن لاءِ سرجري ضروري ٿي سگهي ٿي.

اسڪولنگ ۽ سپورٽ

ٻارن کي سکيا جي حوالي سان مختلف سطحن جي مدد جي ضرورت ٿي سگھي ٿي. ڪجهه ٻار باقاعده اسڪولن ۾ سٺو ڪم ڪن ٿا، جڏهن ته ٻين کي خاص تعليمي مدد جي ضرورت آهي. اهو تمام ضروري آهي ته هڪ اهڙو سکيا وارو ماحول پيدا ڪيو وڃي جيڪو ٻار جي صلاحيتن ۽ ضرورتن کي پورو ڪري.

ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم وارن ماڻهن جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

محقق پڪ سان نٿا چئي سگهن ته هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن جي عمر ڪيتري آهي. ڇاڪاڻ ته اهو تمام گهٽ آهي، ان تي اڃا تائين ڪجهه ڊگهي مدت جا مطالعو آهن. جڏهن ته، موجوده معلومات جي بنياد تي، عام طور تي توقع ڪئي ويندي آهي ته هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهو بالغ ٿيڻ تائين جيئرا رهندا .

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي ڪوهل-ڊي ويريس سنڊروم (KdVS) هجي ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم وارن ٻارن جي زندگي انهن جي علامتن جي شدت جي لحاظ کان تمام گهڻي مختلف ٿي سگهي ٿي. توهان جي ٻار کي مختلف ڊاڪٽرن کي ڏسڻ ۽ ڪلينڪ ۾ بار بار وڃڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. علاج ۽ دوائون انهن جي زندگي جو هڪ اهم حصو ٿي سگهن ٿيون. انهي سان گڏ، ڪجهه ٻارن کي هن بيماري سان شايد ٻين وانگر ڊاڪٽرن کي ڏسڻ يا علاج حاصل ڪرڻ جي ضرورت نه هجي.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو. توهان جي ٻار جا ڊاڪٽر ۽ معالج هر قدم تي توهان سان گڏ آهن.

توهان پنهنجي ٻار کي اسڪول ۾ گهربل مدد حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهو ٿا. ان ۾ خاص ڪلاس يا ٽيوٽر شامل ٿي سگهن ٿا. پنهنجي ٻار جي استادن ۽ اسڪول جي عملدارن سان ڳالهايو ته جيئن انهن کي گهربل وسيلا حاصل ڪرڻ ۾ مدد ملي سگهي. مثال طور، جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي آهي، ته پڪ ڪريو ته اهي اسپيچ ٿراپسٽ سان ڪم ڪن.

ڪُلمان-ڊي ويريس سنڊروم (KdVS) وارن بالغن کي اڪثر ڪري آزاديءَ سان رهڻ ڏکيو لڳندو آهي. هي اهڙي شيءِ آهي جنهن جو جائزو انهن جي سنڀاليندڙن ۽ ڊاڪٽرن سان گڏجي وٺڻ جي ضرورت آهي، هر شخص جي صورتحال تي منحصر آهي.

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي ڪوهلمان-ڊي ويريس سنڊروم (KdVS) آهي، ته مختلف جذبات محسوس ڪرڻ معمول آهي، جن ۾ اداسي، پريشاني، ۽ شايد ڪاوڙ به شامل آهي. انهن احساسن سان ڊيل ڪرڻ آسان ناهي. پر، مان توهان کي ياد ڏيارڻ چاهيان ٿو ته توهان اڪيلا نه آهيو. توهان جي ٻار جا ڊاڪٽر، نرسون، ۽ معالج هن سفر ۾ توهان جي مدد ڪندا. تشخيص کان وٺي علاج تائين، اهي توهان جي ٻار جي حالت کي منظم ڪرڻ ۽ توهان جي ٻار کي بهتر زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪرڻ لاءِ پرعزم آهن.

آخرڪار، گهر گهر پيغام پهچايو

  • ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم هڪ ناياب جينياتي حالت آهي. اهو ڪروموسوم 17 تي 'KANSL1' جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو.
  • ترقي ۾ دير، ذهني معذوري، ۽ مخصوص چهري جون خاصيتون هن بيماري جون مکيه علامتون آهن.
  • اهي ٻار اڪثر خوش مزاج ۽ دوستانه هوندا آهن.
  • جيتوڻيڪ ڪو خاص علاج ناهي، پر علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ مختلف علاج ۽ علاج موجود آهن.
  • ٻار جي ترقي لاءِ شروعاتي سڃاڻپ ۽ ضروري مداخلت تمام ضروري آهي.
  • جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، ته سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته طبي صلاح تي عمل ڪريو، ضروري علاج فراهم ڪريو، ۽ پنهنجي ٻار کي تمام گهڻو پيار ۽ مدد ڏيو .
  • انهن حالتن ۾ مبتلا ٻارن جي والدين لاءِ سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيڻ پڻ طاقت جو هڪ وڏو ذريعو ٿي سگهي ٿو. پنهنجن سوالن ۽ خدشن بابت پنهنجن ڊاڪٽرن کان پڇڻ ۾ ڪڏهن به سنکوچ نه ڪريو.

اسان کي اميد آهي ته هي معلومات توهان کي ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم بابت ڪجهه سمجهڻ ۾ مدد ڪئي هوندي.

👩🏽‍⚕️ اضافي سوال (اڪثر پڇيا ويندڙ سوال)

💬 ڇا منرل ڪارٽيڪائيڊ هڪ دوا آهي جيڪا اسان جي جسم ۾ موجود آهي؟

نه! هي هارمونز جو هڪ تمام اهم گروپ آهي جيڪو گردئن جي مٿان ايڊينل گلينڊ پاران ٺاهيو ويندو آهي. هن جو مکيه ۽ مشهور هارمون 'الڊوسٽرون' آهي. هي هارمون اهو آهي جيڪو توهان جي جسم ۾ لوڻ ۽ پاڻي جي مقدار کي متوازن ڪري ٿو ۽ توهان جي 'بلڊ پريشر' کي صحيح سطح (120/80) تي رکڻ جو سڄو عمل انجام ڏئي ٿو.

💬 جيڪڏهن هي هارمون گهٽجي/وڌجي وڃي ته رت جي دٻاءُ جو ڇا ٿيندو؟

جيڪڏهن هي هارمون وڌي وڃي ٿو ته اهو جسم مان پاڻي ۽ لوڻ (سوڊيم) کي خارج ٿيڻ کان روڪي ٿو، جنهن جي ڪري رت جو دٻاءُ ان حد تائين وڌي ٿو جتي پاڻي گڏ ٿئي ٿو ۽ رڳون ڦاٽن ٿيون (هائيپر ٽينشن). جڏهن ته، جيڪڏهن هي الڊوسٽرون هارمون گهٽجي وڃي ٿو، ته جسم ۾ سڀ پاڻي ۽ لوڻ پيشاب سان گڏ هليا وڃن ٿا، تنهن ڪري رت جو دٻاءُ گهٽجي وڃي ٿو، ۽ توهان بي هوش ٿي سگهو ٿا ۽ ڪري پوندا.

💬 پوءِ دواسازي ڪهڙيون گوليون ماڻهن کي ڏين ٿيون ته جيئن انهن جو خطرناڪ بلڊ پريشر گهٽجي وڃي؟

انهن لاءِ جن کي انتهائي هاءِ بلڊ پريشر آهي (جيڪڏهن ٻيون گوليون ان کي ڪنٽرول نه ڪن)، خاص طور تي اسپيرونوليڪٽون (الڊيڪٽون) نالي هڪ گولي جي سفارش ڪئي وئي آهي! هي 'مائنرلڪوڪارٽيڪائيڊ ريڪٽر اينٽيگونسٽ' ڪلاس ۾ هڪ دوا آهي. اهو ان هارمون کي ڪم ڪرڻ کان روڪي ٿو، پيشاب ذريعي جسم ۾ اضافي لوڻ ۽ پاڻي کي خارج ڪري ٿو، ۽ دٻاءُ کي شاندار طريقي سان ڪنٽرول ڪري ٿو.


` ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم، جينياتي بيماريون، واڌ ۾ دير، ذهني معذوري، KANSL1 جين، ڪروموسوم 17، ٻارن جي صحت

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

نالو داخل ڪريو

توهان جو نالو

مھرباني ڪري حساب ڪريو: 3 + 6 =
ڇا توهان ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم کان واقف آهيو؟ اچو ته ان بابت ڳالهايون!
جسم ڪيئن ڪم ڪري ٿو٢٠٢٦ اپريل ٢٧

ڇا توهان ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم کان واقف آهيو؟ اچو ته ان بابت ڳالهايون!

ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار ٻين ٻارن کان ويهڻ، ڳالهائڻ يا هلڻ ۾ ٿورو دير سان آهي؟ والدين لاءِ اهڙيون شيون ڏسڻ تي ٿورو پريشان ۽ پريشان ٿيڻ عام آهي. پر هر دير هڪ وڏو مسئلو ناهي. تنهن هوندي به، ڪجهه ناياب حالتن کان آگاهه رهڻ ضروري آهي جيڪي جينياتي عنصرن جي ڪري ٿين ٿيون. مثال طور، ڪولن ڊي ويريس سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جنهن بابت اسان هر روز نه ٻڌندا آهيون، پر ان بابت ڄاڻڻ جي لائق آهي. اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو.

Koolen-de Vries Syndrome ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ڪوهلمان-ڊي ويريس سنڊروم (KdVS) هڪ نادر جينياتي حالت آهي. اهو اسان جي جسم ۾ ڪروموسومز سان لاڳاپيل آهي. صحيح طور تي، اهو اسان جي ڪروموسومز نمبر 17 ۾ هڪ معمولي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. هي حالت ترقي ۾ دير ، ذهني معذوري جي ڪجهه سطح، ۽ ڪجهه مخصوص چهري جي خاصيتن جو سبب بڻجي سگهي ٿي.

توهان کي شايد هي حالت پهرين تڏهن محسوس ٿئي جڏهن توهان جو ٻار پنهنجي عمر جي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ پاڻ تي دير سان ويٺو هوندو آهي، پنهنجا پهريان لفظ بعد ۾ ڳالهائيندو آهي، يا پنهنجا پهريان قدم کڻڻ ۾ وڌيڪ وقت وٺندو آهي. هن حالت جو ٻيو نالو `17q21.31 مائڪروڊيليشن سنڊروم` آهي. جڏهن ته نالو ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، اچو ته ان جي معنيٰ تي هڪ ويجهي نظر وجهون.

اهم ڳالهه اها آهي ته جڏهن ته اهي علامتون ٻار کان ٻار تائين مختلف ٿي سگهن ٿيون، اهو هن حالت جي هڪ عام خاصيت آهي ته اهي ٻار اڪثر تمام خوش مزاج ۽ دوستانه هوندا آهن . اهو واقعي سٺي ڳالهه آهي. جڏهن ته، انهن کي ڪجهه اضافي علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ پنهنجي سڄي زندگي طبي مدد ۽ مدد جي ضرورت پوندي.

هن حالت ۾ ڪهڙيون علامتون ڏسي سگهجن ٿيون؟

جيتوڻيڪ ڪوهلمان-ڊي ويريس سنڊروم (KdVS) وارن ٻارن ۾ نظر ايندڙ علامتون هڪ شخص کان ٻئي ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون، پر ڪجهه عام خاصيتون آهن.

عام طور تي ڏٺل علامتون:

  • ترقي ۾ دير: هي هڪ اهم علامت آهي. ان جو مطلب آهي ته رڙهڻ، ويهڻ، هلڻ ۽ ڳالهائڻ جهڙيون شيون ساڳئي عمر جي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ دير سان ٿي سگهن ٿيون.
  • هلڪي کان وچولي ذهني معذوري: شايد نئين شين کي سکڻ ۽ سمجهڻ لاءِ ٿورو وڌيڪ وقت ۽ مدد جي ضرورت هجي.
  • ڪمزور عضلاتي ڍنگ (هائپوٽونيا): صحيح طور تي، جسم ۾ عضلات ٿورو ڍلا ۽ مضبوطي جي کوٽ نظر اچي سگهن ٿا. اهو ڪجهه حرڪتون ڪرڻ ڏکيو بڻائي سگهي ٿو.
  • سائيڪلڪ الٽي سنڊروم: ڪجهه ٻارن کي ڪيترن ئي ڏينهن تائين مسلسل الٽي جو تجربو ٿي سگهي ٿو بغير ڪنهن ظاهري سبب جي. اهو وقت بوقت ٻيهر ٿي سگهي ٿو.

ٻيون علامتون جيڪي ڪجهه ٻارن ۾ ٿي سگهن ٿيون:

انهن مکيه علامتن کان علاوه، ڪجهه ٻار ٻين مسئلن جو تجربو ڪري سگهن ٿا.

  • ٻارڙن ۾ کاڌ خوراڪ ۾ ڏکيائي: کاڌو چوسڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي، خاص طور تي ٻاروتڻ دوران، ٿي سگهي ٿي.
  • دل، مثاني يا گردي جون غير معمولي حالتون: ڪجهه ٻار دل، مثاني يا گردي ۾ ڪجهه خرابين سان پيدا ٿي سگهن ٿا.
  • اسڪوليوسس: هڪ اهڙي حالت جنهن ۾ ڪرنگهي هڪ پاسي مڙي ويندي آهي.
  • مرگي جون حالتون/ دورا : اهڙيون حالتون ٿي سگهن ٿيون جيڪي دورا جهڙيون هجن.
  • اڻ اُڀريل خصيون: هڪ اهڙي حالت جنهن ۾ پٽ ٻارن جا خصيون پيٽ کان مڪمل طور تي اسڪروٽم ۾ نه لهندا آهن.

ٻار جو رويو ۽ شخصيت

ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم وارن ٻارن کي اڪثر تمام گهڻو خوش ۽ دوستانه ڏٺو ويندو آهي. اهي تمام گهڻا ملنسار هوندا آهن. جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن انهن ۾ ڌيان جي گهٽتائي/هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر (ADHD) يا نيورو ڊولپمينٽل ۽ رويي جون حالتون جهڙوڪ آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر پڻ ٿي سگهن ٿيون.

ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم وارن ٻارن جي چهري تي خاص خاصيتون ڏسي سگهجن ٿيون.

هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن ۾ ڪجهه خاص چهري جون خاصيتون ٿي سگهن ٿيون. پر ياد رکو، صرف ان ڪري جو توهان ۾ انهن مان هڪ يا ٻه خاصيتون آهن ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي اها بيماري آهي. انهن جي تصديق ڊاڪٽر کان ڪرائڻ گهرجي.

  • هڪ ڊگهو چهرو
  • وڏو پيشاني
  • ناشپاتي جي شڪل وارو نڪ
  • لڙڪندڙ پلڪ (ptosis)
  • وڏا، نڪرندڙ ڪن
  • اکين جي ٻاهرئين ڪنڊن جو مٿي طرف اشارو ڪندڙ ظهور
  • اکين جي اندروني ڪنڊن کي ڍڪيندڙ چمڙي جو هڪ ورق (ايپيڪينٿل فولڊ)

اهي علامتون هر ٻار ۾ هڪجهڙيون نه ٿينديون آهن. ڪجهه ٻارن ۾ انهن مان ڪيتريون ئي علامتون ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻين ۾ گهٽ ٿي سگهن ٿيون.

Koolen-de Vries Syndrome ڪهڙو سبب آهي؟

هاڻي اچو ته ڏسون ته هن حالت جو سبب ڇا آهي. ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم ڪروموسوم 17 تي واقع جين "KANSL1" جي ميوٽيشن يا مڪمل خارج ٿيڻ جي ڪري ٿئي ٿو.

سوچيو، اسان جي جسم جي هر سيل ۾ ڪروموسومز هوندا آهن. اهي ڪروموسومز اهي جين کڻندا آهن جيڪي اسان جي ظاهر کان وٺي اسان جي خاصيتن تائين هر شيءِ جو تعين ڪندا آهن. عام طور تي، اسان وٽ هر ڪروموسومز جون ٻه ڪاپيون هونديون آهن، هڪ اسان جي ماءُ کان ۽ هڪ اسان جي پيءُ کان.

Kuhlman-de Vries syndrome سان ٻارن کان (KdVS)اڪثريت (تقريبن 95٪) وٽ انهن جي ڪروموزوم نمبر 17 تي 'KANSL1' جين جي ڪاپي غائب آهي. ان کي 'مائڪرو ڊيليشن' سڏيو ويندو آهي، جنهن جو مطلب آهي ته جين جو هڪ تمام ننڍڙو حصو غائب آهي. باقي اقليت ۾ 'KANSL1' جين آهي، پر ان ۾ هڪ تبديلي آهي جيڪا جين کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ کان روڪي ٿي.

`KANSL1` جين جو ڪردار

هي 'KANSL1' جين تمام ضروري آهي. ڇاڪاڻ ته اهو هڪ پروٽين پيدا ڪري ٿو جيڪو ٻين جين کي ڪيئن چالو ڪيو وڃي ٿو ان کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. اهو 'ڪروميٽائن' نالي هڪ مادو کي تبديل ڪرڻ سان ٿئي ٿو. 'ڪروميٽائن' پروٽين ۽ 'ڊي اين اي' جو ميلاپ آهي. اهو ئي آهي جيڪو 'ڊي اين اي' کي ڪروموسوم ۾ پيڪيج ڪري ٿو. تنهنڪري توهان ڏسي سگهو ٿا ته 'KANSL1' جين اسان جي جسم ۾ مختلف حصن ۽ نظامن جي صحيح ترقي ۽ ڪم ڪرڻ لاءِ ڪيترو اهم آهي.

ڇا هي حالت موروثي آهي؟ (وراثت)

ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم (KdVS) هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا "آٽوسومل ڊومنينٽ" جي طور تي وراثت ۾ ملي سگهي ٿي. سادي لفظن ۾، جيڪڏهن ڪو ٻار صرف هڪ والدين کان هي جينياتي تبديلي ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، ته ٻار کي هي حالت ٿي سگهي ٿي. ان ۾ هر سيل ۾ هڪ جينياتي تبديلي يا حذف شامل آهي.

جڏهن ته، اهو هميشه ڪجهه ناهي جيڪو والدين کان ورثي ۾ ملي ٿو. ڪجهه حالتن ۾، اها حالت بي ترتيب طور تي ٿي سگهي ٿي، ڊي نووو. ان جو مطلب آهي ته خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها حالت نه هئي، ۽ جينياتي تبديلي پهريون ڀيرو ٻار جي پيدائشي سيلن جي ترقي دوران، يا جنين جي شروعاتي مرحلن دوران ٿي سگهي ٿي. تنهن ڪري، اهو ممڪن آهي ته ٻار ان کي ترقي ڪري سگهي جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اها حالت نه هجي.

ڊاڪٽر هن حالت جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، ته ڊاڪٽر سڀ کان پهرين توهان جي ٻار جو احتياط سان معائنو ڪندو ۽ توهان کان علامتن بابت پڇندو. اهو توهان کي توهان جي ٻار جي ترقي ۽ رويي جي بهتر سمجھ حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪندو.

پوءِ، هن حالت جي قطعي طور تي تصديق ڪرڻ لاءِ، جينياتي جانچ جي ضرورت آهي. جينياتي تبديلي جي قسم تي منحصر ڪري، ڪيل جانچ جو قسم مختلف ٿي سگهي ٿو.

  • ڪروموسومل مائڪرو ايري: هي ٽيسٽ اهو معلوم ڪري سگهي ٿو ته ڇا ڪروموزوم جو ڪو حصو غائب آهي. هي 'مائڪرو ڊيليشن' کي ڳولڻ ۾ مدد ڪري ٿو جنهن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو.
  • جين جي ترتيب: هي KANSL1 جين ۾ ئي معمولي تبديلين کي ڳولي سگهي ٿو.

ڇاڪاڻ ته ڪوهلمن-ڊي ويريس سنڊروم (KdVS) وارن سڀني ٻارن ۾ ساڳيا علامتون نه هونديون آهن، ڊاڪٽر ٻار جي حالت کي بهتر سمجهڻ لاءِ اضافي ٽيسٽن جي سفارش ڪري سگهن ٿا. مثال طور:

  • ترقي جو جائزو: هي ٻار جي ترقي جي سطح ۽ صلاحيتن جو جائزو وٺندو آهي.
  • ايڪو ڪارڊيوگرام: دل جي ڪم ۽ بناوت جو جائزو وٺندو آهي.
  • کاڌ خوراڪ جو جائزو: هي کائڻ يا پيئڻ سان ڪنهن به مشڪلاتن تي نظر وجهندو.
  • گردن جو الٽراسائونڊ: گردن سان ڪنهن به مسئلي جي جانچ ڪري ٿو.
  • مقناطيسي گونج اميجنگ (ايم آر آءِ) اسڪين: اندروني عضون، جهڙوڪ دماغ، جون تفصيلي تصويرون ڪڍندو آهي.
  • ايڪس ري: هڏن جي مسئلن کي ڳولڻ لاءِ، جهڙوڪ اسڪوليوسس.

هر ڪنهن کي اهي سڀئي ٽيسٽ ڪرائڻ جي ضرورت ناهي. ڊاڪٽر ٻار جي علامتن ۽ ضرورتن جي بنياد تي فيصلو ڪندا آهن ته ڪهڙا ٽيسٽ ڪرائڻا آهن.

Koolen-de Vries Syndrome لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم جو في الحال ڪو علاج ناهي. اهو ان ڪري آهي جو اها هڪ جينياتي حالت آهي. تنهن هوندي به، علاج ۽ انتظام جا ڪيترائي آپشن آهن جيڪي ٻار کي انهن جي علامتن کي منظم ڪرڻ، انهن جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ، ۽ انهن کي انهن جي مڪمل صلاحيت تائين ترقي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. اهي علاج ٻار جي ضرورتن مطابق ٺهيل آهن.

علاج جا طريقا

ڊاڪٽر اڪثر ڪري ڪيترن ئي قسمن جي علاج جي صلاح ڏين ٿا:

  • پيشيورانه علاج: هي ٻار کي روزاني ڪمن کي انجام ڏيڻ لاءِ گهربل بهترين موٽر صلاحيتن (مثال طور، بٽڻ لڳائڻ، لکڻ) ۽ مجموعي موٽر صلاحيتن (مثال طور، ڊوڙڻ ۽ جمپنگ) کي ترقي ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
  • جسماني علاج: هڪ جسماني معالج ٻار جي عضون کي مضبوط ڪرڻ، توازن بهتر ڪرڻ، ۽ هلڻ جهڙين حرڪتن کي آسان بڻائڻ ۾ مدد ڪري ٿو. اهو "هائپوٽونيا" نالي بيماري وارن ٻارن لاءِ تمام ضروري آهي.
  • اسپيچ ٿراپي: هي ڳالهائڻ ۽ خيالن جي اظهار ۾ مشڪلاتن کي دور ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي. اسپيچ ٿراپسٽ مختلف طريقا استعمال ڪندا آهن جهڙوڪ تصويرون، اشارن جي ٻولي، ۽ اسپيچ ڊوائيسز.

ٻيا علاج ۽ مداخلتون

ٻار جي علامتن تي مدار رکندي، اضافي علاج جي ضرورت پئجي سگھي ٿي:

  • قبض جي خلاف دوا: جن ٻارن کي دورن جي شڪايت هوندي آهي انهن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوا ڏيڻ جي ضرورت هوندي آهي.
  • غذائي چئلينجن لاءِ فيڊنگ ٽيوب جي جاءِ: جن ٻارن کي کاڌو ۽ پيئڻ نگلڻ يا چوسڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، انهن کي ضروري غذائيت فراهم ڪرڻ لاءِ نڪ يا پيٽ ذريعي سڌو سنئون پيٽ ۾ فيڊنگ ٽيوب رکڻ جي ضرورت پوندي.
  • سرجري: اسڪوليوسس يا اڻ لڀ خصين جهڙين حالتن لاءِ سرجري ضروري ٿي سگهي ٿي.

اسڪولنگ ۽ سپورٽ

ٻارن کي سکيا جي حوالي سان مختلف سطحن جي مدد جي ضرورت ٿي سگھي ٿي. ڪجهه ٻار باقاعده اسڪولن ۾ سٺو ڪم ڪن ٿا، جڏهن ته ٻين کي خاص تعليمي مدد جي ضرورت آهي. اهو تمام ضروري آهي ته هڪ اهڙو سکيا وارو ماحول پيدا ڪيو وڃي جيڪو ٻار جي صلاحيتن ۽ ضرورتن کي پورو ڪري.

ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم وارن ماڻهن جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

محقق پڪ سان نٿا چئي سگهن ته هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن جي عمر ڪيتري آهي. ڇاڪاڻ ته اهو تمام گهٽ آهي، ان تي اڃا تائين ڪجهه ڊگهي مدت جا مطالعو آهن. جڏهن ته، موجوده معلومات جي بنياد تي، عام طور تي توقع ڪئي ويندي آهي ته هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهو بالغ ٿيڻ تائين جيئرا رهندا .

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي ڪوهل-ڊي ويريس سنڊروم (KdVS) هجي ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم وارن ٻارن جي زندگي انهن جي علامتن جي شدت جي لحاظ کان تمام گهڻي مختلف ٿي سگهي ٿي. توهان جي ٻار کي مختلف ڊاڪٽرن کي ڏسڻ ۽ ڪلينڪ ۾ بار بار وڃڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. علاج ۽ دوائون انهن جي زندگي جو هڪ اهم حصو ٿي سگهن ٿيون. انهي سان گڏ، ڪجهه ٻارن کي هن بيماري سان شايد ٻين وانگر ڊاڪٽرن کي ڏسڻ يا علاج حاصل ڪرڻ جي ضرورت نه هجي.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو. توهان جي ٻار جا ڊاڪٽر ۽ معالج هر قدم تي توهان سان گڏ آهن.

توهان پنهنجي ٻار کي اسڪول ۾ گهربل مدد حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهو ٿا. ان ۾ خاص ڪلاس يا ٽيوٽر شامل ٿي سگهن ٿا. پنهنجي ٻار جي استادن ۽ اسڪول جي عملدارن سان ڳالهايو ته جيئن انهن کي گهربل وسيلا حاصل ڪرڻ ۾ مدد ملي سگهي. مثال طور، جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي آهي، ته پڪ ڪريو ته اهي اسپيچ ٿراپسٽ سان ڪم ڪن.

ڪُلمان-ڊي ويريس سنڊروم (KdVS) وارن بالغن کي اڪثر ڪري آزاديءَ سان رهڻ ڏکيو لڳندو آهي. هي اهڙي شيءِ آهي جنهن جو جائزو انهن جي سنڀاليندڙن ۽ ڊاڪٽرن سان گڏجي وٺڻ جي ضرورت آهي، هر شخص جي صورتحال تي منحصر آهي.

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي ڪوهلمان-ڊي ويريس سنڊروم (KdVS) آهي، ته مختلف جذبات محسوس ڪرڻ معمول آهي، جن ۾ اداسي، پريشاني، ۽ شايد ڪاوڙ به شامل آهي. انهن احساسن سان ڊيل ڪرڻ آسان ناهي. پر، مان توهان کي ياد ڏيارڻ چاهيان ٿو ته توهان اڪيلا نه آهيو. توهان جي ٻار جا ڊاڪٽر، نرسون، ۽ معالج هن سفر ۾ توهان جي مدد ڪندا. تشخيص کان وٺي علاج تائين، اهي توهان جي ٻار جي حالت کي منظم ڪرڻ ۽ توهان جي ٻار کي بهتر زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪرڻ لاءِ پرعزم آهن.

آخرڪار، گهر گهر پيغام پهچايو

  • ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم هڪ ناياب جينياتي حالت آهي. اهو ڪروموسوم 17 تي 'KANSL1' جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو.
  • ترقي ۾ دير، ذهني معذوري، ۽ مخصوص چهري جون خاصيتون هن بيماري جون مکيه علامتون آهن.
  • اهي ٻار اڪثر خوش مزاج ۽ دوستانه هوندا آهن.
  • جيتوڻيڪ ڪو خاص علاج ناهي، پر علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ مختلف علاج ۽ علاج موجود آهن.
  • ٻار جي ترقي لاءِ شروعاتي سڃاڻپ ۽ ضروري مداخلت تمام ضروري آهي.
  • جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، ته سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته طبي صلاح تي عمل ڪريو، ضروري علاج فراهم ڪريو، ۽ پنهنجي ٻار کي تمام گهڻو پيار ۽ مدد ڏيو .
  • انهن حالتن ۾ مبتلا ٻارن جي والدين لاءِ سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيڻ پڻ طاقت جو هڪ وڏو ذريعو ٿي سگهي ٿو. پنهنجن سوالن ۽ خدشن بابت پنهنجن ڊاڪٽرن کان پڇڻ ۾ ڪڏهن به سنکوچ نه ڪريو.

اسان کي اميد آهي ته هي معلومات توهان کي ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم بابت ڪجهه سمجهڻ ۾ مدد ڪئي هوندي.

👩🏽‍⚕️ اضافي سوال (اڪثر پڇيا ويندڙ سوال)

💬 ڇا منرل ڪارٽيڪائيڊ هڪ دوا آهي جيڪا اسان جي جسم ۾ موجود آهي؟

نه! هي هارمونز جو هڪ تمام اهم گروپ آهي جيڪو گردئن جي مٿان ايڊينل گلينڊ پاران ٺاهيو ويندو آهي. هن جو مکيه ۽ مشهور هارمون 'الڊوسٽرون' آهي. هي هارمون اهو آهي جيڪو توهان جي جسم ۾ لوڻ ۽ پاڻي جي مقدار کي متوازن ڪري ٿو ۽ توهان جي 'بلڊ پريشر' کي صحيح سطح (120/80) تي رکڻ جو سڄو عمل انجام ڏئي ٿو.

💬 جيڪڏهن هي هارمون گهٽجي/وڌجي وڃي ته رت جي دٻاءُ جو ڇا ٿيندو؟

جيڪڏهن هي هارمون وڌي وڃي ٿو ته اهو جسم مان پاڻي ۽ لوڻ (سوڊيم) کي خارج ٿيڻ کان روڪي ٿو، جنهن جي ڪري رت جو دٻاءُ ان حد تائين وڌي ٿو جتي پاڻي گڏ ٿئي ٿو ۽ رڳون ڦاٽن ٿيون (هائيپر ٽينشن). جڏهن ته، جيڪڏهن هي الڊوسٽرون هارمون گهٽجي وڃي ٿو، ته جسم ۾ سڀ پاڻي ۽ لوڻ پيشاب سان گڏ هليا وڃن ٿا، تنهن ڪري رت جو دٻاءُ گهٽجي وڃي ٿو، ۽ توهان بي هوش ٿي سگهو ٿا ۽ ڪري پوندا.

💬 پوءِ دواسازي ڪهڙيون گوليون ماڻهن کي ڏين ٿيون ته جيئن انهن جو خطرناڪ بلڊ پريشر گهٽجي وڃي؟

انهن لاءِ جن کي انتهائي هاءِ بلڊ پريشر آهي (جيڪڏهن ٻيون گوليون ان کي ڪنٽرول نه ڪن)، خاص طور تي اسپيرونوليڪٽون (الڊيڪٽون) نالي هڪ گولي جي سفارش ڪئي وئي آهي! هي 'مائنرلڪوڪارٽيڪائيڊ ريڪٽر اينٽيگونسٽ' ڪلاس ۾ هڪ دوا آهي. اهو ان هارمون کي ڪم ڪرڻ کان روڪي ٿو، پيشاب ذريعي جسم ۾ اضافي لوڻ ۽ پاڻي کي خارج ڪري ٿو، ۽ دٻاءُ کي شاندار طريقي سان ڪنٽرول ڪري ٿو.


` ڪولن-ڊي ويريس سنڊروم، جينياتي بيماريون، واڌ ۾ دير، ذهني معذوري، KANSL1 جين، ڪروموسوم 17، ٻارن جي صحت

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

نالو داخل ڪريو

توهان جو نالو

مھرباني ڪري حساب ڪريو: 3 + 6 =