اچو ته لافورا بيماري بابت ڄاڻون. ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟

ڇا توهان جو ٻار هر وقت بيچيني ۾ مبتلا نظر اچي ٿو؟ يا ڇا هن کي اسڪول جي ڪم تي ڌيان ڏيڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي؟ شايد هن پنهنجي تقرير يا رويي ۾ تبديلي محسوس ڪئي آهي؟ اهي اهڙيون شيون آهن جن تي اسان ڪڏهن ڪڏهن گهڻو ڌيان نه ڏيندا آهيون، پر اهي هڪ نادر بيماري جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون جنهن کي لافورا بيماري سڏيو ويندو آهي. تنهنڪري اچو ته اڄ ان بابت ٿوري ڳالهه ڪريون، ڇا؟

لافورا بيماري ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، لافورا بيماري مرگي جو هڪ قسم آهي. ان جي خاصيت بار بار دورو (دور) ۽ ٻار جي سوچڻ، ياد رکڻ ۽ شين کي سمجهڻ جي صلاحيت ۾ بتدريج گهٽتائي (ادراڪاتي ڪم) آهي. توهان شايد ڪنهن ڊاڪٽر کي ان کي 'لافورا پروگريسو مايوڪلونس مرگي' سڏيندي به ٻڌو هوندو. اهو ان جو پورو طبي نالو آهي.

اهي علامتون عام طور تي ٻاروتڻ جي آخر ۾، اٺن سالن جي عمر ۾، يا ابتدائي بالغ ٿيڻ ۾ شروع ٿينديون آهن. افسوس جي ڳالهه اها آهي ته، اهي علامتون وقت سان گڏ وڌيڪ خراب ٿينديون وينديون آهن. علاج سان به، لافورا بيماري 10 سالن اندر زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪري سگهي ٿي. جڏهن ته، نئين تحقيق ۽ بهتر علاج سان، ڪجهه ٻار توقع کان وڌيڪ جيئرا رهيا آهن. تنهن ڪري اميد نه ڇڏيو.

ڇا هي لافورا بيماري ڪيترن ئي ماڻهن کي متاثر ڪري ٿي؟

ها، هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. دنيا ۾ ڪيل مطالعي مان معلوم ٿئي ٿو ته هر سال لڳ ڀڳ چار ملين ماڻهن ۾ هي بيماري پيدا ٿئي ٿي. بهرحال، هي انگ وڌيڪ ٿي سگهي ٿو. اهو ئي سبب آهي جو ڪجهه ماڻهن جي صحيح تشخيص نه ٿي آهي يا بيماري جي رپورٽ نه ڪئي وئي آهي، تنهن ڪري اهي انگ گهٽ لڳي سگهن ٿا.

لافورا بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

لافورا جي بيماري ۾ مبتلا ٻار هيٺ ڏنل علامتن مان هڪ يا وڌيڪ جو تجربو ڪري سگهي ٿو:

• دوريون: هي مکيه علامت آهي.
• شعوري گهٽتائي: ٻار سبق سمجهڻ جي قابل نه هوندو ۽ ان کي نئين شيون سکڻ ۾ ڏکيائي محسوس ٿيندي.
• ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي: لفظن جو ڳرڪڻ ۽ ڳالهائڻ ۾ سستي ٿي سگهي ٿي.
• توازن جو نقصان، جيئن هلڻ دوران لڏپلاڻ (توازن ۽ هم آهنگي جا چئلينج): خاص طور تي، سڌي لڪير ۾ هلڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو، جهڙوڪ شيون جهلڻ وقت غلطيون ڪرڻ.
• عضون جي سختي (اسپيسٽيٽي): عضون کي موڙڻ يا سڌو ڪرڻ ڏکيو ٿي ويندو آهي، ۽ جسم سخت محسوس ٿيندو آهي.
• رويي ۾ تبديليون: توهان اڳ کان وڌيڪ ضدي ٿي سگهو ٿا، يا توهان کي صرف ڪاوڙ اچي سگهي ٿي.
• مزاج ۾ تبديليون: ڪڏهن ڪڏهن، ڊپريشن جهڙيون حالتون پيدا ٿي سگهن ٿيون، جنهن جو مطلب آهي ته توهان هر وقت اداس محسوس ڪندا آهيو، ڪنهن به شيءِ ۾ دلچسپي کان سواءِ. يا توهان بي حسي پيدا ڪري سگهو ٿا.
• ياداشت جي گھٽتائي ۽ ڊيمنشيا جهڙيون حالتون: توهان ننڍيون ننڍيون شيون به وساري ڇڏيندا آهيو، ۽ وقت سان گڏ، توهان کي شايد ياد به نه هوندو ته توهان ڪير آهيو يا ڪٿي آهيو.

لافورا بيماري ۾ ڏٺل دورن جا قسم

توهان جي ٻار کي لافورا سنڊروم سان مختلف قسمن جا دورا ٿي سگهن ٿا. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهي ڇا آهن:

• مايوڪلونڪ دوريون: هي تمام تيز، اوچتو، غير ارادي طور تي عضلاتي مروڙ آهن. اهي مختصر ٿي سگهن ٿا، بجلي جي جھٽڪي وانگر. هن قسم جو دورو گهڻو ڪري لافورا بيماري ۾ ڏٺو ويندو آهي .
• اکين جي دورن: هي اوچتو نظر جي نقصان، يا هيلوسينيشن جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
• ٽينڪ-ڪلونڪ سيزرز: ان کي ڪيترائي ماڻهو "سيزرز" سڏين ٿا. جسم ۾ عضلات سخت ۽ جهٽڪا لڳن ٿا.
• غير حاضري جا دورا: هن ۾، ٻار اوچتو ڪجهه ڪرڻ بند ڪري ٿو ۽ صرف خلا ۾ ڏسندو رهي ٿو. اهي ڪجهه سيڪنڊن اندر هوش ۾ اچي ويندا آهن.
• پيچيده جزوي دوريون: ان ۾ خالي نظر وجهڻ، عضون جو بي مقصد لرزڻ، يا ساڳيو ڪم بار بار ڪرڻ شامل ٿي سگھي ٿو.
• ايٽونڪ سيزرز: هي تڏهن ٿيندو آهي جڏهن جسم جا عضوا اوچتو طاقت وڃائي ڇڏيندا آهن، جنهن جي ڪري ٻار زمين تي ڪري پوندو آهي.

جيئن جيئن بيماري وڌندي آهي ۽ وڌيڪ بار بار ٿيندي آهي، اهي دورا وڌيڪ شديد ٿي ويندا آهن. جيتوڻيڪ ڊاڪٽر شروعاتي مرحلن ۾ انهن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا، پر وقت سان گڏ اهو وڌيڪ ڏکيو ٿي ويندو آهي.

لافورا جون علامتون ڪيئن بتدريج وڌنديون آهن

لافورا بيماري جون علامتون وقت سان گڏ وڌيڪ خراب ٿينديون وينديون آهن. اهو ڪجهه مهينن کان ڪجهه سالن تائين رهي سگهي ٿو. شروعات ۾، اهي علامتون معمولي تڪليفن جي طور تي شروع ٿينديون آهن، پر آهستي آهستي ٻار جي روزاني ڪم ڪرڻ ۽ ٻين سان لهه وچڙ ڪرڻ جي صلاحيت کي محدود ڪنديون آهن.

تصور ڪريو، لافورا بيماري جي تشخيص ٿيڻ کان ڇهه سال پوءِ، لڳ ڀڳ اڌ مريض پنهنجي حرڪتن تي ضابطو وڃائي ويهندا آهن . توهان جو ٻار شايد پاڻ هلڻ، ڳالهائڻ يا ويهڻ جي قابل نه هجي. ڪنهن موقعي تي، انهن کي آرامده رکڻ لاءِ 24 ڪلاڪ سنڀال جي ضرورت پوندي. اهو ٻڌي ڏک ٿيو، پر انهن شين کي ڄاڻڻ ضروري آهي.

لافورا جون علامتون ڪڏهن شروع ٿين ٿيون؟

لافورا جون علامتون عام طور تي 8 ۽ 19 سالن جي عمر جي وچ ۾ شروع ٿينديون آهن. اهو 14 ۽ 16 سالن جي عمر جي وچ ۾ تمام گهڻو عام آهي. جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن هي بيماري 5 سالن جي عمر جي ٻارن کي متاثر ڪري سگهي ٿي.

هن لافورا بيماري جو سبب ڇا آهي؟

لافورا بيماري جو مکيه سبب هڪ جينياتي ميوٽيشن آهي.. صحيح طور تي، هي بيماري جين 'EPM2A' يا 'EPM2B (NHLRC1)' ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي. اهو هن طرح ٿئي ٿو: جڏهن ٻار کي حاملہ ڪيو ويندو آهي، ٻار کي هن ميوٽيٽيڊ جين جي هڪ ڪاپي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان حاصل ڪرڻ گهرجي. طبي اصطلاحن ۾، ان کي 'آٽوسومل ريسيسو' ورثو سڏيو ويندو آهي.

اهي جين، جن کي 'EPM2A' يا 'EPM2B' سڏيو ويندو آهي، گلائڪوجن نالي هڪ مادو کي صحيح طريقي سان پروسيس ڪرڻ جا ذميوار آهن جيڪو اسان جي جسم ۾ توانائي ذخيرو ڪري ٿو. هاڻي، جڏهن اهي جين تبديل ٿين ٿا، ته گلائڪوجن کي صحيح طريقي سان پروسيس ڪرڻ جون هدايتون مونجهارو ٿي وڃن ٿيون. پوءِ ڇا ٿيندو آهي ته هي گلائڪوجن صحيح طرح استعمال نه ٿيندو آهي، ۽ ننڍا ڍڳا (جنهن کي لافورا باڊيز سڏيو ويندو آهي) ٺهندا آهن. اهي لافورا باڊيز اسان جي اعصابي نظام، عضلات، اندروني عضون ۽ ٽشوز جي سيلز ۾ جمع ٿي ويندا آهن. پوءِ اسان جو اعصابي نظام ۽ ٻيا عضوا جتي اهي لافورا باڊيز جمع ٿين ٿا، صحيح طرح ڪم نه ٿا ڪري سگهن. اهو ئي سبب آهي لافورا بيماري جي علامتن جو. ڇا توهان سمجهو ٿا؟

لافورا بيماري ٿيڻ جو خطرو ڪنهن کي وڌيڪ آهي؟

ڪنهن کي به لافورا بيماري ٿي سگهي ٿي، پر اهو ميڊيٽرينين علائقي جي آس پاس جي ملڪن (جهڙوڪ اسپين، فرانس ۽ اٽلي)، اتر آفريقي ملڪن، هندستان ۽ پاڪستان ۾ رهندڙ ماڻهن ۾ وڌيڪ عام آهي.

لافورا بيماري جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

لافورا بيماري 'اسٽيٽس ايپيليپٽيڪس' نالي هڪ حالت پيدا ڪري سگهي ٿي، جيڪا هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ دوريون هڪ وقت ۾ 15 منٽن کان وڌيڪ جاري رهنديون آهن، يا جڏهن هڪ دورو ختم ٿي ويندو آهي ۽ هوش واپس اچڻ کان اڳ ٻيو دورو پوندو آهي. هي هڪ زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ طبي ايمرجنسي آهي.

جڏهن لافورا جي بيماري سخت ٿي ويندي آهي، ته لافورا جسم جن جو مون اڳ ذڪر ڪيو آهي، جسم ۾ جمع ٿي ويندا آهن، جنهن جي ڪري ٻار جي جسم جا حصا خراب ٿي ويندا آهن، ڪڏهن ڪڏهن انهن کي مڪمل طور تي بند ڪري ڇڏيندا آهن. هي هن بيماري کان تيز موت جو سبب آهي.

لافورا بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

عام طور تي، جڏهن ڪنهن ٻار کي دوري شروع ٿيندي آهي، ته والدين يا سرپرست ڊاڪٽر کي ڏسندا آهن. ڊاڪٽر جسماني معائنو، اعصابي معائنو ڪندو، ۽ توهان جي ٻار جي علامتن ۽ طبي تاريخ بابت پڇندو.

پوءِ، اهي انهن علامتن جي اصل سبب کي ڳولڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ آرڊر ڪندا. انهن ٽيسٽن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• EEG (اليڪٽروئنسيفالوگرام - EEG): هي دماغ جي برقي سرگرمي کي ماپيندو آهي.
• ايم آر آءِ (مقناطيسي گونج اميجنگ - ايم آر آءِ): هي دماغ جي تفصيلي تصوير وٺندو آهي.
• چمڙي جي بايوپسي: ڪڏهن ڪڏهن چمڙي جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو ورتو ويندو آهي ۽ لافورا جسمن جي جانچ ڪئي ويندي آهي.
• جينياتي ٽيسٽ:هي تصديق ڪندو ته ڇا جينز ۾ ڪا تبديلي آئي آهي جن جو مون اڳ ذڪر ڪيو آهي.

هن طريقي سان، توهان کي پنهنجي ٻار جي حالت جي صحيح تشخيص لاءِ ڪيترن ئي ڊاڪٽرن کي ڏسڻ ۽ ڪيترائي ٽيسٽ ڪرائڻا پوندا. پر ياد رکو، سڀئي ٽيسٽ ساڳين علامتن سان ٻين حالتن کي رد ڪرڻ ۽ توهان جي ٻار لاءِ صحيح علاج ڳولڻ ۾ مدد ڪرڻ لاءِ ٺاهيا ويا آهن.

لافورا جي بيماري جو علاج ڪيئن ڪجي؟

حقيقت ۾، لافورا بيماري جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي . موجوده علاج بنيادي طور تي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ جو مقصد آهن. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• فٽ جي شروعات کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ اينٽي سيزر دوائون.
• خاص طور تي مايوڪلونڪ دورن لاءِ، دوائون جهڙوڪ ويلپروڪ ايسڊ، پيرامپينل، يا بينزوڊيازپائن ڏئي سگهجن ٿيون.
• جسماني علاج يا پيشه ورانه علاج ممڪن حد تائين عضلات جي طاقت کي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا.

جيئن علامتون خراب ٿينديون آهن، انهن کي ڪنٽرول ڪرڻ وڌيڪ ڏکيو ٿي ويندو آهي. پر توهان جي ٻار جو علاج ڪندڙ طبي ٽيم توهان جي ٻار کي ممڪن حد تائين آرامده بڻائڻ لاءِ هر ممڪن ڪوشش ڪندي.

لافورا جي بيماري جا امڪان ڇا آهن؟

سچ پڇو ته، لافورا بيماري جو امڪان تمام سٺو ناهي. يعني، ٻار هن بيماري کان جلدي مري سگهي ٿو. جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، اڃا تائين هن جو ڪو علاج ناهي.

هڪ دفعو توهان جي ٻار ۾ لافورا سنڊروم جي تشخيص ٿي وڃي، ته پوءِ هڪ جينياتي صلاحڪار کي ڏسڻ هڪ سٺو خيال آهي. هو توهان کي حالت بابت وڌيڪ ٻڌائي سگهي ٿو، اهو توهان جي ٻار کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو، ۽ توهان کي صلاح ڏئي سگهي ٿو ته توهان جي ٻار جي سنڀال ڪيئن ڪجي ۽ توهان جي خاندان لاءِ صحيح مدد ڪٿي ڳولي سگهجي.

ڪيترائي خاندان ذهني صحت جي صلاح مشوري کي پڻ هڪ وڏي مدد سمجهن ٿا. ڇاڪاڻ ته لافورا جي بيماري جلدي سخت ٿي سگهي ٿي. پنهنجي ٻار کي علامتن ۾ مبتلا ڏسڻ، ۽ اهي شيون جيڪي اڳ ۾ سٺي نموني ڪم ڪنديون هيون، آهستي آهستي غائب ٿيندي ڏسڻ، والدين لاءِ برداشت ڪرڻ تمام ڏکيو آهي. اهو توهان جي ذهني صحت تي وڏو اثر وجهي سگهي ٿو. تنهن ڪري، هن ڏکئي وقت ۾ پنهنجو ۽ پنهنجي خاندان جو خيال رکڻ تمام ضروري آهي.

لافورا جي بيماري ۾ مبتلا شخص جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

لافورا بيماري واري ٻار جي سراسري عمر علامتن جي شروعات کان پوءِ لڳ ڀڳ 10 سال آهي . ڪيترائي ٻار جوانيءَ تائين زنده رهن ٿا.

ڇا لافورا جي بيماري کي روڪي سگهجي ٿو؟

لافورا بيماري کي روڪڻ جو ڪو به معلوم طريقو ناهي. تنهن هوندي به، جيڪڏهن توهان هڪ خاندان شروع ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي جانچ بابت ڳالهائي سگهو ٿا ته جيئن توهان کي موروثي بيماري سان ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو معلوم ٿئي.

مونکي پنهنجي ٻار کي ڪڏهن ڊاڪٽر وٽ وٺي وڃڻ گهرجي؟

توهان جي ٻار لاءِجيڪڏهن توهان کي زندگي ۾ پهريون ڀيرو دورو پوي ٿو، ته فوري طور تي ايمرجنسي سروسز کي ڪال ڪريو. اهو تمام ضروري آهي.

ان سان گڏ، ڊاڪٽر کي ٻڌايو ته جيڪڏهن توهان جي ٻار کي انهن مان ڪا به شيءِ آهي:

• جيڪڏهن رويي يا مزاج ۾ ڪا تبديلي اچي ٿي.
• جيڪڏهن توهان کي هلڻ دوران توازن يا هم آهنگي سان مسئلا آهن.
• جيڪڏهن ڳالهائڻ ڏکيو لڳي ٿو.
• جيڪڏهن توهان هر وقت پريشان محسوس ڪندا آهيو ۽ اسڪول جو ڪم سمجهڻ ۾ ڏکيائي محسوس ڪندا آهيو .

مون کي پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

توهان هن طرح جا سوال پڇي سگهو ٿا:

• 'ڊاڪٽر، مان پنهنجي ٻار جي ڪيئن مدد ڪري سگهان ٿو؟'
• 'توهان ڪهڙي قسم جو علاج تجويز ڪندا آهيو؟'
• 'مون کي ٻيون ڪهڙيون علامتون ڏسڻ گهرجن؟'
• 'منهنجي ٻار جي عمر ڪيئن هوندي؟'
• 'ڇا هن بيماري لاءِ ڪي نوان ڪلينڪل ٽرائل آهن؟'

پنهنجي ٻار کي پهريون ڀيرو دورو پوڻ، ۽ پوءِ هر ڀيري ان کان پوءِ، هڪ خوفناڪ تجربو ٿي سگهي ٿو. توهان شايد بيوس محسوس ڪري سگهو ٿا، يا جيئن توهان صرف گھڙي جي ٽڪ ٽڪ جو انتظار ڪري رهيا آهيو جيستائين لافورا جون علامتون توهان جي ٻار کي پڪڙي نه وٺن. لافورا هڪ تمام ڏکوئيندڙ حالت آهي. پر توهان کي هن سفر مان اڪيلو گذرڻ جي ضرورت ناهي. توهان جي ٻار جو علاج ڪندڙ طبي ٽيم توهان جي مدد لاءِ موجود آهي. اهي توهان جي ٻار کي هر شيءِ ڏيڻ جي ڪوشش ڪندا جنهن جي انهن کي ضرورت آهي ۽ انهن کي آرامده رکندا.

انهي سان گڏ، توهان جي ٻار جي طبي ٽيم هن ڏکئي وقت ۾ توهان ۽ توهان جي باقي خاندان جي مدد ڪري سگهي ٿي. توهان کي ذهني صحت جي صلاحڪار سان ڳالهائڻ يا ٻين سان گڏ سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ ۾ مدد ملندي جيڪي ساڳئي تجربن مان گذريا آهن. ياد رکو، نوان ۽ بهتر علاج اڪثر ڪري اهو مطلب آهي ته ڪجهه ٻار اميد کان وڌيڪ جيئرا رهن ٿا. تنهن ڪري، ڪڏهن به اميد نه ڇڏيو.

آخري گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

لافورا بيماري هڪ تمام مشڪل ۽ ناياب بيماري آهي. جڏهن توهان اهڙي ڪا ڳالهه ٻڌو ٿا ته پريشان ۽ اداس محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. بهرحال، سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان کي خبر هجي ته توهان اڪيلا نه آهيو. اهڙا ماڻهو آهن جيڪي توهان جي ٻار لاءِ بهترين طبي خيال فراهم ڪري سگهن ٿا ۽ توهان ۽ توهان جي خاندان کي هن ڏکئي وقت مان گذرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. هميشه نئين تحقيق ۽ نئين علاج بابت باخبر رهو. هميشه اميد رکو. انهي سان گڏ، هن سفر دوران پنهنجي ذهني صحت جو خيال رکڻ نه وساريو. توهان جيترو مضبوط هوندا، توهان جو ٻار اوترو ئي بهتر هوندو.

` لافورا بيماري، مائيگرين، فٽ، سيزور، جينياتي بيماريون، ٻارن جون بيماريون، اعصابي بيماريون، EPM2A، EPM2B، لافورا جسم، لافورا جسم