ڇا توهان پنهنجي ننڍڙي جي نظر بابت پريشان آهيو؟ اچو ته ليبر جي پيدائشي اموروسس (LCA) بابت ڄاڻون؟

جڏهن توهان پنهنجي ننڍڙي ٻار جي اکين کي ڏسندا آهيو، ته ڪڏهن ڪڏهن توهان کي حيران ٿيندو ته ڇا هو شيون صحيح طرح ڏسي رهيو آهي يا سندس نظر ۾ ڪجهه خرابي آهي. خاص طور تي جڏهن ته ڪجهه ٻار ڪجهه نظر جي خرابي سان پيدا ٿيندا آهن. هن ناياب پر اهم حالت کي ليبر ڪانجينٽل اموروسس چيو ويندو آهي. اچو ته ان بابت تفصيل سان ڳالهايون، ڇا اسان؟

ليبر ڪانجينيٽل اموروسس (LCA) ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ليبر ڪانجينٽل اموروسس، يا مختصر ۾ ايل سي اي، هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اهو ٻارن ۾ ريٽينا، اکين جي اندروني پرت کي متاثر ڪري ٿو. ريٽينا کي ڪئميرا ۾ فلم وانگر سمجهو. جيڪي شيون اسان ڏسون ٿا اهي هتي تصوير جي طور تي رڪارڊ ڪيون ويون آهن. ريٽينا ۾ تمام خاص سيلز آهن، جن کي اسين فوٽو ريسيپٽر سڏين ٿا. سيلز جا ٻه قسم آهن، راڊ ۽ ڪونز . راڊ اسان کي رات ۽ اونداهي ۾ ڏسڻ ۾ مدد ڪن ٿا. ڪونز اسان کي رنگ ڏسڻ ۽ ڏينهن ۾ واضح طور تي ڏسڻ ۾ مدد ڪن ٿا.

"(LCA)" واري ٻار سان ڇا ٿيندو آهي ته "(راڊ)" ۽ "(ڪونز)" سيل صحيح طرح ڪم نه ڪندا آهن. يعني، اهي سيلز اکين ۾ داخل ٿيندڙ روشني کي دماغ ڏانهن برقي سگنل جي طور تي صحيح طرح موڪلڻ جي قابل نه هوندا آهن. جيئن ته هي برقي سرگرمي گهٽجي ويندي آهي، ٻار جي نظر پڻ گهٽجي ويندي آهي. ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن ڪا به برقي سرگرمي نه هجي، ته ٻار بلڪل به ڏسي نه سگهندو.

هي هڪ پيدائشي حالت آهي، جنهن جو مطلب آهي ته ٻار ان سان گڏ پيدا ٿيندا آهن. ڊاڪٽرن جو چوڻ آهي ته ٻار جي نظر عام طور تي 6 مهينن جي عمر ۾ بتدريج گهٽجڻ شروع ٿئي ٿي . تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار جي اکين ۾ ڪا تبديلي محسوس ڪريو ٿا، يا جيڪڏهن توهان محسوس ڪيو ٿا ته اهي شيون نه ڏسي سگهن ٿا، ته بهتر آهي ته جلد کان جلد اکين جي ماهر کي ڏسو.

هي (LCA) حالت ڪيتري عام آهي؟

هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا ته هي حالت ڪيتري عام آهي. اهو اصل ۾ تمام گهٽ آهي. اهو 100,000 ۾ صرف ٻن ٻارن ۾ ٿيڻ جي رپورٽ آهي. اهو هڪ تمام گهٽ انگ آهي. تنهن هوندي به، نادر هجڻ جي باوجود، ان کي ننڍڙن ٻارن ۾ انڌائي جي مکيه سببن مان هڪ طور سڃاتو ويو آهي. تنهن ڪري، جيتوڻيڪ اهو نادر آهي، ان کان واقف هجڻ ضروري آهي.

(LCA) واري ٻار جون علامتون ڪهڙيون آهن؟

ڪڏهن ڪڏهن والدين لاءِ اهو سمجهڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو ته هڪ ننڍڙي ٻار کي نظر جو مسئلو آهي. ڇاڪاڻ ته اهي ڳالهائي نه ٿا سگهن. جڏهن ته، "(LCA)" واري ٻار جي نظر تمام گهٽ هوندي آهي، ۽ ڪڏهن ڪڏهن بلڪل به نظر نه ايندي آهي. جيئن ته هي حالت هڪ سال کان گهٽ عمر وارن ٻارن کي متاثر ڪري ٿي، ڪجهه نشانيون آهن جيڪي توهان کي ان کي سڃاڻڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

پهرين نشانين مان هڪ جيڪا توهان محسوس ڪري سگهو ٿا اها آهي ته توهان جو ٻار مسلسل پنهنجون اکيون رگڙي رهيو آهي، جيئن ڪا شيءِ انهن کي پريشان ڪري رهي آهي. انهن کي فوٽو فوبيا (روشني کان نفرت) پڻ ٿي سگهي ٿي . ان جو مطلب اهو آهي ته جڏهن اهي روشني ڏسندا آهن يا ڪنهن روشن جاءِ تي ويندا آهن ته اهي اکيون بند ڪري يا روئي سگهن ٿا. ٻي ڳالهه اها آهي ته توهان شايد محسوس ڪري سگهو ٿا ته توهان جو ٻاراکيون تيزي سان اڳتي پوئتي هلن ٿيون ڄڻ ته اهي پنهنجي نظر هڪ جاءِ تي نه رکي سگهن (نسٽاگمس). اهو ائين آهي جيئن اهي ڏڪي رهيون آهن.

توهان اهي خاصيتون پڻ ڏسي سگهو ٿا:

• ڪيراٽوڪونس هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ اک جو ڪارنيا شڪل بدلائي مخروطي شڪل اختيار ڪري وٺندو آهي. هي ٿورو پيچيده آهي، ۽ صرف هڪ ڊاڪٽر توهان کي پڪ سان ٻڌائي سگهي ٿو.
• دور انديشي (هائپروپيا).
• اکين جي ماڻڪي روشني تي ردعمل ڏيڻ جو طريقو يا ته تمام ننڍو آهي، يا بلڪل به ناهي. توهان ڏسو، عام طور تي جڏهن توهان روشن جاءِ کان اونداهي جاءِ تي وڃو ٿا، ته اک جي ماڻڪي وڏي ٿي ويندي آهي. اهو ڪيئن ڪم نٿو ڪري.

جيڪڏهن توهان کي اهڙي ڪا شيءِ نظر اچي ته گهٻرايو نه ۽ ڊاڪٽر کي ڏسو. اهي توهان کي بلڪل ٻڌائيندا ته ڇا ٿي رهيو آهي.

هي (LCA) صورتحال ڇو ٿيندي آهي؟

هاڻي اچو ته ڏسون ته هي "(LCA)" ڇو ٿئي ٿو. ان جو مکيه سبب جينياتي تبديليون آهن، يعني "(جينياتي تبديليون)" . توهان ڄاڻو ٿا ته اسان جون سڀئي خاصيتون انهن جين ("جين") ذريعي طئي ٿين ٿيون جيڪي اسان کي پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ کان ملن ٿيون. اهي جين اسان جي "ڊي اين اي" جا ننڍا حصا آهن. تنهن ڪري، جڏهن ٻار پيدا ٿئي ٿو، جيڪڏهن ماءُ جي آنڊي ("ايگ") ۽ پيءُ جي نطفي ("سپرم") ۾ جين ۾ ڪا تبديلي يا نقص هجي ته اهو ٻار ڏانهن به منتقل ٿي سگهي ٿو.

تقريبن 30 مختلف جين ميوٽيشنز جي سڃاڻپ ڪئي وئي آهي جيڪي هن حالت جو سبب بڻجي سگهن ٿا، "(LCA)". خاص طور تي، جين ۾ ميوٽيشنز جيڪي ريٽنا جي ترقي ۽ واڌ ۾ مدد ڪن ٿا متاثر ٿين ٿا. ڪجھ نالا ڏيڻ لاءِ، جين جهڙوڪ "(CEP290)"، "(CRB1)"، "(GUCY2D)"، "(RPE65)" انهن مان آهن.

گهڻو ڪري، "(LCA)" هڪ "آٽوسومل ريسيسو" حالت آهي. ڇا توهان کي خبر آهي ته اهو ڇا آهي؟ ان جو مطلب آهي ته ٻار کي هي بيماري صرف تڏهن ٿيندي جڏهن ٻئي والدين خراب جين ("تبديل ٿيل جين") کڻندا هجن. ٻنهي کي ڪيريئر هجڻ گهرجي. بهرحال، ٻنهي ۾ علامتون هجڻ ضروري ناهي. اهي صحتمند ٿي سگهن ٿا، پر انهن جي جسم ۾ خراب جين ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن ائين ٿئي ٿو، ته تقريباً 25 سيڪڙو خطرو آهي ته انهن مان پيدا ٿيندڙ ٻار ۾ هي حالت پيدا ٿيندي.

تصور ڪريو، جيڪڏهن ٻئي والدين هن خراب جين جا ڪيريئر آهن، ته انهن جي هر حمل ۾، ٻار ۾ LCA ٿيڻ جو 1/4 امڪان آهي، ٻار جي ڪيريئر ٿيڻ جو 1/2 امڪان آهي، ۽ ٻار جي متاثر نه ٿيڻ جو 1/4 امڪان آهي.

گھڻن ماڻهن کي خبر ناهي ته اهي هڪ آٽوسومل ريسيسو خاصيت رکن ٿا ڇاڪاڻ ته انهن ۾ علامتون نه هونديون آهن. جيڪڏهن توهان جو ڪو خانداني ميمبر جينياتي حالت سان آهي، يا جيڪڏهن توهان کي خدشو آهي ته توهان جي ٻارن کي جينياتي حالت ٿي سگهي ٿي، ته اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي صلاح مشوري بابت ڳالهايو.

ڊاڪٽر هن (LCA) حالت جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

پڪ سان ڄاڻڻ لاءِ ته توهان جي ٻار کي "(LCA)" آهي يا نه، توهان کي اکين جي ماهر کي ڏسڻ جي ضرورت آهي. هو پهريان ٻار جي اکين جو احتياط سان معائنو ڪندو، جنهن ۾ اک اندر "ريٽينا" به شامل آهي. پوءِ، "اليڪٽررو ريٽينوگرافي (ERG)"هي ٽيسٽ ٻار جي ريٽينا ۾ برقي سرگرمي کي ماپيندو آهي. ياد رکو، اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو ته هي برقي سرگرمي نظر لاءِ ڪيتري اهم آهي. ڪڏهن ڪڏهن هڪ اسڪين جنهن کي "آپٽيڪل ڪوهيرنس ٽوموگرافي (OCT)" سڏيو ويندو آهي، پڻ ڪري سگهجي ٿو. اهو اک جي اندر جي تہن جي واضح تصوير وٺي سگهي ٿو.

ڊاڪٽر اهو به يقيني بڻائيندو ته ٻيون ڪي به بيماريون نه هجن جيڪي ٻار جي اکين کي متاثر ڪري سگهن. اسان هن کي 'تفرق تشخيص' سڏين ٿا. ڇاڪاڻ ته ٻيا به سبب آهن جيڪي نظر کي متاثر ڪري سگهن ٿا. مثال طور:

• 'ريٽينائٽس پگمينٽوسا' (هي پڻ هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا ريٽينا کي متاثر ڪري ٿي)
• 'جوبرٽ سنڊروم'
• 'زيلويگر سنڊروم'
• رنگ انڌو ٿيڻ ('ايڪروميٽوپسيا')
• لڙڪندڙ پلڪ (ptosis)

اهو سڀ ڪجهه ڏسڻ کان پوءِ ئي ڊاڪٽر صحيح طور تي اهو نتيجو ڪڍي سگهي ٿو ته اهو "(LCA)" آهي.

(LCA) لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

حقيقت ۾، هن حالت "(LCA)" جو ڪو به علاج موجود ناهي . پر پريشان نه ٿيو. ڊاڪٽر ٻار جي نظر کي ڪجهه بهتر بڻائڻ ۽ ان کي ممڪن حد تائين سٺي زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪرڻ جي ڪوشش ڪندا آهن. اهو عام طور تي چشمي جي استعمال سان ڪيو ويندو آهي. اهڙا ڊوائيس پڻ آهن جهڙوڪ "ميگنيفائنگ گلاس" يا "ريڊنگ پرزم" جيڪي گهٽ نظر وارن ماڻهن جي مدد ڪري سگهن ٿا.

اچو ته جين ٿراپي بابت پڻ ڄاڻون.

هي ٿورو نئون آهي. 2017 ۾، آمريڪي فوڊ اينڊ ڊرگ ايڊمنسٽريشن (ايف ڊي اي) هن حالت (LCA) جي علاج لاءِ پهرين جين ٿراپي جي منظوري ڏني. هي واقعي اميد افزا آهي. بهرحال، هي علاج هن وقت صرف انهن ماڻهن لاءِ منظور ٿيل آهي جن جو (LCA) RPE65 نالي جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو.

سادي لفظن ۾، جين ٿراپي هڪ جين کي هڪ صحتمند جين سان تبديل ڪرڻ جو عمل آهي جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي. يا، بيماري پيدا ڪندڙ جين کي غير فعال ڪرڻ. اميد اها آهي ته هڪ صحتمند جين کي سيلز ۾ متعارف ڪرايو وڃي ۽ بيماري کي رد ڪيو وڃي. جيتوڻيڪ هي اڃا تائين هڪ تحقيق تي ٻڌل علاج آهي، اهو مستقبل ۾ "(LCA)" جهڙين حالتن لاءِ هڪ سٺو حل ٿي سگهي ٿو.

اکين جو ماهر توهان کي ٻڌائيندو ته هي جين ٿراپي توهان جي ٻار لاءِ مناسب آهي يا نه.

ڇا LCA کي روڪي سگهجي ٿو؟

حقيقت ۾، جيڪڏهن ڪو ٻار ورثي ۾ هڪ جينياتي ميوٽيشن حاصل ڪري ٿو جيڪو "(LCA)" جو سبب بڻجندو آهي، ته ان کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي. اهو ڪجهه ناهي جيڪو اسان ڪنٽرول ڪري سگهون ٿا. بهرحال، جيئن مون اڳ ۾ چيو، جيڪڏهن توهان کي جينياتي بيمارين بابت ڪو شڪ يا خوف آهي، ته اهو بهتر آهي ته ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ يا حمل دوران جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪريو. پوءِ توهان خطرن جي واضح سمجھ حاصل ڪري سگهو ٿا.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي (LCA) هجي ته مان ڇا اميد ڪري سگهان ٿو؟

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي "(LCA)" آهي ته تمام گهڻو اداس ۽ ڊڄڻ عام ڳالهه آهي. "(LCA)" سان گڏ ڪيترائي ٻار پنهنجي نظر مڪمل طور تي وڃائي سگهن ٿا يا ان ۾ سخت گهٽتائي اچي سگهي ٿي. اهو سچ آهي.

پر، ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان جو ٻار خوش ۽ صحتمند زندگي نه گذاريندو. توهان جي ٻار کي باقاعدي اکين جي چڪاس جي ضرورت پوندي ته جيئن انهن جي اکين ۾ ڪا به تبديلي اچي سگهي يا اهو ڏسي سگهجي ته انهن جي نظر خراب ٿي رهي آهي. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي ٻڌائيندو ته توهان کي ڪيترا ڀيرا اهي چڪاس ڪرائڻ گهرجن.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته پنهنجي ٻار کي اها مدد ۽ پيار ڏيو جنهن جي انهن کي ضرورت آهي. توهان کي انهن کي گهٽ نظر سان جيئڻ سيکارڻ ۽ انهن جي حوصلا افزائي ڪرڻ ۾ وڏو ڪردار ادا ڪرڻو آهي. ان سان گڏ، اهڙن ادارن ۽ اسڪولن تي نظر وجهو جيڪي اهڙن ٻارن جي مدد ڪن ٿا. اهو انهن جي مستقبل کي ڪامياب بڻائڻ ۾ وڏي مدد ڪندو.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

مان توهان کي ٻيهر ياد ڏياريندس: جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار جي اکين ۾ ڪا غير معمولي شيءِ ڏسو ٿا، يا جيڪڏهن توهان کي لڳي ٿو ته هو ڏسي نٿو سگهي، ته بنا دير جي اکين جي ماهر کي ڏسو.

جيڪڏهن توهان کي اڳ ۾ ئي خبر آهي ته توهان جي ٻار کي (LCA) آهي، ۽ توهان ان جي نظر ۾ تبديلي يا خراب ٿيندڙ علامتون محسوس ڪيون ٿا، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جڏهن اسين ڊاڪٽر وٽ وڃون ٿا، ته ڪڏهن ڪڏهن اسين وساري ڇڏيندا آهيون ته اسان ڇا پڇڻ چاهيون ٿا. تنهن ڪري، هتي ڪجهه سوال آهن جيڪي توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا:

• ڇا منهنجي ٻار کي واقعي "ليبر جي پيدائشي اموروسس (LCA)" آهي؟
• ڪهڙي جينياتي تبديلي هن جو سبب بڻي؟ (جيڪڏهن اهو معلوم ٿي سگهي ٿو)
• منهنجي ٻار لاءِ مون کي ٻيا ڪهڙا ٽيسٽ گهرجن؟
• ڪيترو امڪان آهي ته هو پنهنجي نظر وڃائي ڇڏيندو؟
• ڇا منهنجو ٻار جين ٿراپي لاءِ مناسب آهي؟

توهان لاءِ اهڙيون ڳالهيون ٻڌڻ ۽ ڄاڻڻ تمام ضروري هوندو.

ڇا LCA ۽ آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر جي وچ ۾ ڪو تعلق آهي؟

هي ڪجهه والدين لاءِ پڻ هڪ مسئلو آهي. "(LCA)" ۽ "آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر (ASD)" ٻه حالتون آهن جيڪي ٻار جي ترقي کي متاثر ڪن ٿيون. "(LCA)" اکين جي ريٽينا کي متاثر ڪري ٿو، "(ASD)" هڪ "نيورو ڊولپمينٽل ڊس آرڊر" آهي.

ڪجهه مطالعي مان معلوم ٿيو آهي ته LCA ۽ ASD وارن ٻارن جي وچ ۾ هڪ تعلق آهي. بهرحال، ان جو مطلب اهو ناهي ته LCA وارن هر ٻار ۾ ASD پيدا ٿيندو. جيڪڏهن توهان ان بابت وڌيڪ ڄاڻڻ چاهيو ٿا، ته بهتر آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري مان توهان کي ڪجهه اهم ڳالهيون ٻڌايان ٿو جن بابت اسان ڳالهايو آهي ته جيئن توهان کي انهن کي ياد رکڻ ۾ مدد ملي سگهي.

ليبر جي پيدائشي اموروسس (LCA) هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا ٻارن ۾ نظر جي نقصان جو سبب بڻجي سگهي ٿي ڇاڪاڻ ته انهن جي ريٽينا ۾ سيل صحيح طريقي سان ڪم نه ڪندا آهن.

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ (LCA) جي تشخيص ٿئي ٿي، ته هو پنهنجي نظر وڃائي ڇڏيندو. پر ان جو مطلب اهو ناهي ته هو خوش ۽ صحتمند زندگي نه گذاري سگهي.

هي جينياتي تبديلين جي ڪري آهي. جيڪڏهن توهان کي ان بابت ڪا پريشاني يا شڪ آهي، ته جينياتي صلاح مشوري وٺڻ تمام ضروري آهي.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته جيئن ئي توهان پنهنجي ٻار جي اکين ۾ ڪا به تبديلي محسوس ڪريو ته اکين جي ڊاڪٽر کي ڏسو.پوءِ توهان جلدي ضروري علاج ۽ مدد حاصل ڪري سگهو ٿا. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي هر شيءِ جي وضاحت ڪندو، جنهن ۾ شامل آهي ته توهان جي ٻار کي ڪيتري وقت اکين جي چڪاس جي ضرورت آهي ۽ توهان انهن جي نظر جي حفاظت لاءِ ڇا ڪري سگهو ٿا.

ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. هن سفر ۾ توهان جي مدد لاءِ ڊاڪٽر، صلاحڪار ۽ سپورٽ گروپ موجود آهن.

` ليبر پيدائشي اموروسس، ايل سي اي، ٻار جي انڌائي، ريٽينا، جينياتي تبديليون، نظر جو نقصان، اکين جون بيماريون