ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته لي سنڊروم بابت ڳالهايون!

نئين ڄاول ٻار کي ڏسڻ تمام گهڻو دلچسپ آهي، نه؟ پر ڪڏهن ڪڏهن، جيتوڻيڪ اهي پهرين ۾ صحتمند نظر اچن ٿا، اهي ڪجهه مهينن کان پوءِ عجيب علامتون ڏيکارڻ شروع ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن انهن کي کير پيارڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، گهڻو روئڻ، يا دورن جو تجربو ٿئي ٿو، ته اهي هڪ نادر جينياتي حالت جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون جنهن کي لي سنڊروم سڏيو ويندو آهي. اهو واقعي دل ٽوڙيندڙ آهي، پر ان کان آگاهي هجڻ ضروري آهي.

لي سنڊروم ڇا آهي؟ سادي لفظن ۾...

لي سنڊروم، جنهن کي لي جي بيماري به چيو ويندو آهي، هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. اهو خاص طور تي توهان جي ٻار جي مرڪزي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿو. يعني دماغ، ريڙهه جي هڏي ۽ اعصاب. تصور ڪريو، هن بيماري سان هڪ ٻار جڏهن پيدا ٿئي ٿو ته گهڻو ڪري صحتمند نظر اچي ٿو. پر وقت سان گڏ، سندس اعصابي نظام ۾ سيل آهستي آهستي ڪمزور ٿي ويندا آهن يا مري ويندا آهن.

اهي علامتون عام طور تي ٻار جي عمر 3 مهينن کان گهٽ يا 2 سالن جي عمر کان اڳ شروع ٿينديون آهن. پهرين شيون جيڪي توهان ڏسندا اهي آهن چوسڻ ۾ ڏکيائي، کائڻ کان انڪار، بنا ڪنهن سبب جي روئڻ، ۽ دوريون.

بدقسمتي سان، لي سنڊروم جو ڪو به مستقل علاج ناهي. اهو هڪ زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ حالت آهي. هن حالت ۾ مبتلا گهڻا ٻار 3 سالن جي عمر کان اڳ مري ويندا آهن. جڏهن ته، تمام گهٽ، اها حالت نوجوان يا وڏي عمر وارن بالغن ۾ ٿي سگهي ٿي.

مائٽوڪونڊريل بيماريون ڇا آهن؟ اسان جي جسمن جون توانائي جون ڪارخانا!

ان کي سمجهڻ لاءِ، اسان کي پهريان مائيٽوڪونڊريا بابت ٿورو ڄاڻڻ جي ضرورت آهي. سادي لفظن ۾، مائيٽوڪونڊريا اسان جي جسم جي سيلن اندر ننڍڙن توانائي جي ڪارخانن وانگر آهن. اهي اهي آهن جيڪي اسان جي کاڌي ۾ موجود فيٽي ايسڊ ۽ گلوڪوز مان توانائي پيدا ڪن ٿا ۽ ان کي ايڊينوسين ٽرائيفاسفيٽ (ATP) نالي هڪ مادو ۾ تبديل ڪن ٿا. هي ATP اهو آهي جيڪو اسان جي سيلن کي ڪم ڪرڻ لاءِ توانائي ڏئي ٿو.

مائٽوڪونڊريا اسان جي ڳاڙهي رت جي خلين کانسواءِ هر سيل ۾ مليا آهن. مائٽوڪونڊريل بيماريون اهڙيون حالتون آهن جيڪي تڏهن ٿينديون آهن جڏهن اهي مائٽوڪونڊريا صحيح طريقي سان ڪم نه ڪندا آهن. سيلز کي گهربل توانائي نه ملندي آهي، جنهن جي ڪري سيلز خراب ٿي ويندا آهن يا مري ويندا آهن.

اسان جي اعصابي نظام کي ڪم ڪرڻ لاءِ تمام گهڻي توانائي جي ضرورت هوندي آهي. لي سنڊروم ۾، ٻار جي اعصابي نظام ۾ سيلز، خاص طور تي اهي سيلز جيڪي دماغ، اعصاب ۽ ريڙهه جي هڏي کي توانائي فراهم ڪن ٿا، خراب يا تباهه ٿي ويندا آهن.

ڇا لي سنڊروم جا ٻيا نالا آهن؟

ها، هن بيماري جو نالو پهريون ڀيرو برطانوي طبيب آرچيبالڊ ڊينس لي رکيو هو، جنهن ان کي 1951 ۾ بيان ڪيو هو. هن ان کي سب ايڪيوٽ نيڪروٽائيزنگ اينسيفالومائيلوپيٿي (SNE) سڏيو.اينسيفالومائيلوپيٿي هڪ بيماري آهي جيڪا دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي کي متاثر ڪري ٿي. جڏهن ته، اڄڪلهه ڪيترائي ڊاڪٽر ان کي لي سنڊروم يا لي بيماري سڏين ٿا.

لي سنڊروم جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

لي سنڊروم جا ڪيترائي مکيه قسم آهن:

• ٻار جي لي سنڊروم: هي سڀ کان عام قسم آهي. ٻار جي 2 سالن جي عمر کان اڳ علامتون ظاهر ٿينديون آهن. ان کي ڪلاسيڪل لي سنڊروم پڻ سڏيو ويندو آهي. اهو مردن ۽ عورتن ٻنهي کي هڪجهڙائي سان متاثر ڪري ٿو.
• بالغن ۾ شروع ٿيندڙ لي سنڊروم: علامتون 2 سالن جي عمر کان پوءِ ظاهر ٿين ٿيون، ڪڏهن ڪڏهن بلوغت ۾ يا ابتدائي بالغ ٿيڻ ۾. اهو تمام گهٽ آهي. هي قسم مردن کي وڌيڪ متاثر ڪري ٿو. ان کان علاوه، بيماري شروعاتي شروعات واري قسم جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ سست ترقي ڪري ٿي.
• لي جهڙو سنڊروم: هن صورت ۾، هڪ شخص لي سنڊروم جون ڪجهه علامتون ڏيکاري سگهي ٿو، پر تصويري اسڪين دماغ ۾ بيماري جا نشان نه ڏيکاريندا آهن.

هي بيماري ڪيتري عام آهي؟

ڪلاسيڪل (ابتدائي) لي سنڊروم دنيا جي 40,000 نون ڄاول ٻارن مان تقريبن هڪ ۾ ٿيڻ جو اندازو آهي. جڏهن ته، اهو ڪجهه جاگرافيائي علائقن ۾ وڌيڪ عام آهي. مثال طور:

• ڪينيڊا جي ڪيوبيڪ جي لاک-سينٽ-جين علائقي ۾ 2,000 نون ڄاول ٻارن مان هڪ.
• آئس لينڊ ۽ اسڪاٽلينڊ جي وچ ۾ واقع فارو ٻيٽن ۾ 1,700 نون ڄاول ٻارن مان هڪ.

ان جو صحيح سبب نه مليو آهي.

لي سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

ماهرن اهو معلوم ڪيو آهي ته لي سنڊروم 75 کان وڌيڪ جينز ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿي سگهي ٿو. اهي ميوٽيشنز اسان جي جسم جي ATP (توانائي) پيدا ڪرڻ جي صلاحيت کي متاثر ڪن ٿا.

لي سنڊروم سان گڏ 10 مان اٺ ٻار ٻن مکيه طريقن سان هي بيماري ورثي ۾ حاصل ڪن ٿا:

1. آٽوسومل ريسيسو ڊس آرڊر: هن ۾، ٻار کي ٻنهي والدين کان ساڳيو جين ميوٽيشن ورثي ۾ ملندو آهي. والدين صرف هن ميوٽيشن جا ڪيريئر آهن ۽ انهن کي اها بيماري ناهي.

2. ايڪس سان ڳنڍيل ريسيسو جينياتي خرابي: هي ايڪس ڪروموزوم تي ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. اهو ماءُ يا پيءُ مان ڪنهن مان به ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن ڪنهن ماءُ جي ايڪس ڪروموزوم مان ڪنهن هڪ تي هي ميوٽيشن آهي، ته 4 مان 1 امڪان آهي ته سندس پٽ يا ڌيءَ ميوٽيشن جا وارث ٿيندا. جيڪڏهن ڪنهن ڇوڪرو کي هي ميوٽيشن ورثي ۾ ملي ٿي، ته ان کي لي سنڊروم پيدا ٿيندو؛ ڇوڪري کي نه. بهرحال، ڌيءَ پنهنجي مستقبل جي ٻارن کي خراب جين منتقل ڪري سگهي ٿي. هڪ پيءُ هڪ ميوٽيٽ ٿيل ايڪس ڪروموزوم پنهنجي ڌيءَ کي منتقل ڪري سگهي ٿو، پر پنهنجي پٽ کي نه.

مائيٽوڪونڊريل ڊي اين اي ۾ تبديليون لي سنڊروم جو سبب ڪيئن بڻجن ٿيون؟

10 مان 2 ٻارن ۾ مائيٽوڪونڊريل ڊي اين اي (mtDNA) هوندو آهي.جين ۾ هڪ ميوٽيشن ماءُ کان ورثي ۾ ملي ٿي. هي ميوٽيشن نر ۽ مادي ٻنهي ۾ منتقل ٿي سگهي ٿو. پوءِ اهو خاندان جي سڀني نسلن کي متاثر ڪري سگهي ٿو. گهٽ ۾ گهٽ، هڪ خود بخود mtDNA ميوٽيشن ٿي سگهي ٿو. لي سنڊروم ۾ ڏٺو ويندڙ سڀ کان عام mtDNA ميوٽيشن اهو آهي جيڪو 'MT-ATP6' جين کي 'ATP' پيدا ڪرڻ کان روڪي ٿو.

لي سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

لي سنڊروم جون علامتون عام طور تي ٻار جي زندگي جي پهرين ٻن سالن اندر ظاهر ٿينديون آهن. شروعات ۾، توهان جو ٻار عام ترقي جي سنگ ميلن تائين پهچي سگهي ٿو، جهڙوڪ پنهنجو مٿو سڌو رکڻ. پوءِ، اهي آهستي آهستي پوئتي هٽندا آهن، مطلب ته اهي اهي صلاحيتون وڃائي ڇڏيندا آهن يا جسماني يا ترقي ۾ دير ڏيکاريندا آهن.

لي سنڊروم جي شروعاتي علامتن ۾ شامل آهن:

• نگلڻ ۾ ڏکيائي ( ڊيسفجيا )، خراب چوسڻ يا کارائڻ جا مسئلا.
• دست ۽ الٽي.
• عضلات جي ڍنگ جي کوٽ ( هائپوٽونيا ).
• بار بار بيچيني ۽ مسلسل روئڻ.
• مٿي جي ڪنٽرول ۽ اضطراب ۾ ڪمزوريون.

جيئن بيماري وڌندي آهي، ٻيون علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون. اهي علامتون لي سنڊروم جي آخري مرحلن ۾ پڻ ڏسي سگهجن ٿيون. انهن ۾ شامل آهن:

• ڊيمنشيا جهڙي حالت.
• حرڪت ۽ توازن جا مسئلا، مثال طور ايٽيڪسيا (هلڻ دوران ٺوڪر کائڻ، توازن وڃائڻ).
• لفظن کي صحيح طور تي تلفظ ڪرڻ ۾ ڏکيائي ( ڊيسارٿريا ).
• غير ارادي عضلات جي ڇڪتاڻ ( ڊسٽونيا ).
• عضون جو مروڙجڻ يا سختي ( اسپيسٽيٽي ).
• جزوي فالج.
• عضون ۾ اعصاب جي ڪمزوري ( پريفيرل نيوروپيٿي ).
• ڌڙڪن.
• جسماني واڌ ويجهه جو سست ٿيڻ.

لي سنڊروم نظر کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو؟

لي سنڊروم اکين ۾ اعصاب کي به متاثر ڪري سگهي ٿو، جنهن ڪري مسئلا پيدا ٿين ٿا جهڙوڪ:

• ڪراس ٿيل اکيون ( اسٽرابزمس ).
• آپٽڪ نروس ايٽروفي ( آپٽڪ ايٽروفي ).
• اکين جي ڪمزوري يا فالج.
• اکين جي غير ارادي تيز حرڪت ( نسٽاگمس ).
• نظر جو نقصان.

بعد جي مرحلن ۾، نوجوان يا بالغ جيڪي لي سنڊروم سان گڏ آهن انهن ۾ رنگ انڌو پن ۽ مرڪزي نظر جو نقصان ( گهٽ نظر ) ٿي سگهي ٿو.

لي سنڊروم جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

ليڪٽڪ ايسڊوسس هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ لي سنڊروم جي ڪري ٻار جي رت ۾ ليڪٽڪ ايسڊ جمع ٿي ويندو آهي.هي ٿي سگهي ٿو. اسان جا جسم ليڪڪ ايسڊ پيدا ڪندا آهن جڏهن سيلن ۾ آڪسيجن جي سطح تمام گهٽ ٿي ويندي آهي ته جيئن انهن جي ميٽابولزم (ڪاربوهائيڊريٽ کي توانائي ۾ تبديل ڪرڻ) کي سپورٽ نه ڪري سگهجي. ان کان علاوه، انهن جي رت ۾ ڪاربان ڊاءِ آڪسائيڊ جي مقدار وڌي سگهي ٿي.

ليڪٽڪ ايسڊوسس ۽ ڪاربان ڊاءِ آڪسائيڊ جي سطح ۾ واڌ هيٺيان سبب ٿي سگهي ٿي:

• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي: ساهه کڻڻ ۾ تڪليف ( dyspnea )، ساهه کڻڻ جو عارضي بندش ( apnea )، ۽ غير معمولي يا تيز ساهه کڻڻ ( hyperventilation ).
• دل جي بيماري: دل جي عضون جو ٿلهو ٿيڻ ( هائپر ٽروفڪ ڪارڊيو مايوپيٿي ).
• گردن جا مسئلا.

لي سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

توهان جو ڊاڪٽر شايد هيٺيان ٽيسٽ آرڊر ڪري سگهي ٿو:

• رت جا امتحان: اينزائم مارڪرز جي جانچ ڪريو جيڪي ليڪڪ ايسڊوسس ۽ لي سنڊروم جي نشاندهي ڪن ٿا.
• ايم آر آءِ (مقناطيسي گونج اميجنگ) اسڪين جهڙا اميجنگ ٽيسٽ: دماغ جي ٽشوز کي نقصان (زخم) جي جانچ ڪريو.
• جينياتي ٽيسٽ: اهو معلوم ڪرڻ لاءِ ته ڪهڙي جينياتي ميوٽيشن بيماري جو سبب بڻجي رهي آهي.

لي سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

بدقسمتي سان، لي سنڊروم جو ڪو به مستقل علاج ناهي. علاج جو مقصد بنيادي طور تي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار کي آرام فراهم ڪرڻ آهي. هي هڪ موتمار بيماري آهي.

توهان جو ٻار شايد ڪجهه شين مان ڪجهه راحت ڳولي سگهي ٿو جهڙوڪ:

• ليڪڪ ايسڊوسس جو علاج سائٽرڪ ايسڊ (سوڊيم سائٽريٽ) يا سوڊيم بائي ڪاربونيٽ سان ڪريو.
• بيماري جي واڌ کي سست ڪرڻ لاءِ ٿايامين (وٽامن بي 1) جا انجيڪشن ڏيڻ.

ڪجھ ٻار جن ۾ اينزائم جي گھٽتائي آهي، انهن کي وڌيڪ چربی واري، گهٽ ڪاربوهائيڊريٽ واري غذا مان فائدو ٿي سگهي ٿو. ڪجھ ٻار جن کي کائڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي انهن کي ٽيوب ذريعي کارائڻ جي ضرورت پوندي ("انٽرل غذائيت").

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي لي سنڊروم آهي ته توهان ڇا ڪري سگهو ٿا؟

زندگي کي محدود ڪندڙ بيماري ۾ مبتلا ٻار جي سنڀال ڪرڻ مشڪل ٿي سگهي ٿو. هتي ڪجهه شيون آهن جيڪي توهان هن وقت دوران محسوس ٿيندڙ دٻاءُ، پريشاني ۽ ڊپريشن کي گهٽائڻ ۾ مدد لاءِ ڪري سگهو ٿا:

• دٻاءُ گهٽائڻ جا صحتمند طريقا ڳوليو: جهڙوڪ ڪنهن دوست سان ڳالهائڻ يا ڪنهن شوق ۾ مشغول ٿيڻ جيڪو توهان کي پسند آهي.
• سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيو: هي هڪ ذاتي يا آن لائن گروپ ٿي سگهي ٿو. ٻين والدين سان ڳالهائڻ سان توهان کي گهٽ اڪيلو محسوس ڪرڻ ۾ مدد ملندي.
• پنهنجي ٻار جي حالت، انهن جي منفرد علامتن، ۽ بيماري جي واڌ بابت چڱي طرح باخبر رهو.
• پاڻ لاءِ وقت ڪڍو.توهان پنهنجي ٻار جي سٺي سنڀال صرف تڏهن ڪري سگهو ٿا جيڪڏهن توهان ٺيڪ آهيو.
• پنهنجي ٻار کي گهربل سپورٽ خدمتون حاصل ڪريو: جهڙوڪ گهر جي صحت جي سار سنڀال ۽ بحالي جون خدمتون.
• ذهني صحت جي ماهر سان ڳالهايو. هي هڪ تمام ڏکيو وقت آهي، تنهن ڪري مدد گهرڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

لي سنڊروم واري شخص جو مستقبل ڇا آهي؟

لي سنڊروم وارا گھڻا ٻار 3 سالن جي عمر تائين ساهه جي ناڪامي سبب مري ويندا آهن. شروعاتي شروعات واري لي سنڊروم واري ٻار لاءِ بالغ ٿيڻ تائين زنده رهڻ تمام گهٽ آهي. جيڪي ماڻهو بالغ ٿيڻ ۾ لي سنڊروم پيدا ڪن ٿا اهي پنهنجي 50 جي ڏهاڪي تائين جيئرا رهي سگهن ٿا.

ڇا لي سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

جيڪڏهن توهان جو ٻار لي سنڊروم سان آهي، ته توهان هڪ جينياتي ٽيسٽ ڪرائي سگهو ٿا ته جيئن اهو معلوم ڪري سگهجي ته ڇا توهان يا توهان جي ساٿي ۾ جين ميوٽيشن آهي جيڪو ان جو سبب بڻجندو آهي. توهان شايد جينياتي صلاحڪار سان ملڻ جو فيصلو ڪري سگهو ٿا ته جيئن مستقبل جي ٻارن کي ميوٽيشن ورثي ۾ ملڻ جي خطري کي گهٽائڻ جي طريقن تي بحث ڪري سگهجي.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو:

• ترقي ۾ دير يا اڳ ۾ موجود صلاحيتن جو نقصان.
• ساهه کڻڻ، کائڻ، يا نگلڻ ۾ ڏکيائي.
• ڌڙڪن.
• جسماني واڌ ويجهه جو سست ٿيڻ.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڇا پڇڻ گهرجي؟

توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان هن طرح جا سوال پڇي سگهو ٿا:

• منهنجي ٻار ۾ لي سنڊروم پيدا ٿيڻ جو ڪهڙو سبب آهي؟
• ڪهڙا علاج منهنجي ٻار جي مدد ڪري سگهن ٿا؟
• مان گهر ۾ پنهنجي ٻار جي مدد لاءِ ڇا ڪري سگهان ٿو؟
• ڇا مون ۽ منهنجي ساٿي کي جينياتي ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي؟
• ڇا مون کي پيچيدگين جي نشانين کان آگاهه رهڻ گهرجي؟

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي اهڙي ناياب، زندگي لاءِ خطرو آهي ته اهو پريشان ۽ اداس محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي . پر ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو. اهو ضروري آهي ته ڊاڪٽرن کان علاج ڪرايو وڃي جيڪي هن حالت ۾ ماهر آهن. ڇاڪاڻ ته لي سنڊروم توهان جي ٻار جي جسم جي ڪيترن ئي مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿو، جن ۾ دماغ، اکيون، دل ۽ گردا شامل آهن، توهان کي ڪيترن ئي مختلف ماهرن کي ڏسڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

اهي ڊاڪٽر توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ۽ توهان کي ۽ توهان جي ٻار کي گهربل سپورٽ سروسز سان ڳنڍي سگهن ٿا. پوءِ توهان پنهنجي ٻار سان جيترو ٿي سگهي پنهنجي وقت مان لطف اندوز ٿي سگهو ٿا. هي سفر ڏکيو آهي، پر پيار، مدد، ۽ صحيح طبي صلاح سان، توهان کي هن چئلينج کي منهن ڏيڻ جي طاقت ملندي.

لي سنڊروم، مائيٽوڪونڊريل بيماري، جينياتي خرابي، ٻارن جي صحت، ترقي ۾ دير، اعصابي نظام، وغيره.