ڇا توهان کي رت جي پليٽليٽس جو مسئلو آهي؟ اچو ته 'مئي-هيگلين انوملي' بابت ڄاڻون!

ڇا توهان ڪڏهن 'مي-هيگلين انوملي' جو نالو ٻڌو آهي؟ شايد نه. ڇاڪاڻ ته هي هڪ تمام گهٽ عام آهي، يعني هڪ جينياتي حالت جيڪا تمام گهٽ ڏسڻ ۾ ايندي آهي. پر ڇا توهان کي اهو نالو ٻڌڻ تي ڊڄڻ نه گهرجي؟ اڄ، اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو. ڇاڪاڻ ته ان کان واقف هجڻ تمام ضروري ٿي سگهي ٿو.

هي 'مئي-هيگلن انوملي' ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، مئي-هيگلن انوملي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا توهان جي جين ۾ هڪ ننڍڙي تبديلي (هڪ جينياتي ميوٽيشن) جي ڪري ٿيندي آهي. اهو توهان جي جسم کي پليٽليٽ پيدا ڪرڻ جو سبب بڻجندو آهي، جيڪي ننڍا رت جا سيل آهن جن کي اسان پليٽليٽ سڏين ٿا، جيڪي ٿورو وڏا هوندا آهن ۽ انهن کان گهٽ پيدا ڪندا آهن جيڪي انهن کي گهرجي. پليٽليٽس ۾ هي گهٽتائي طبي طور تي ٿروموبائيٽوپينيا جي نالي سان مشهور آهي.

هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا ته انهن پليٽليٽس جو ڇا ٿيندو آهي. تصور ڪريو ته توهان کي هڪ ننڍڙو زخم آهي. پوءِ اهي پليٽليٽس رت وهڻ کي روڪڻ ۾ مدد ڪن ٿا. اهي رت جو هڪ ٽڪرو ٺاهيندا آهن ۽ رت وهڻ کي روڪيندا آهن. تنهن ڪري، 'مئي-هيگلين انوملي' وارو ماڻهو، ڇاڪاڻ ته اهي پليٽليٽس غير معمولي طور تي وڏا ۽ ننڍا هوندا آهن، ڪڏهن ڪڏهن هڪ عام ماڻهو جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ آساني سان زخم يا رت وهي سگهي ٿو. اهڙي رت وهڻ (يعني، "خون وهڻ") وڏي سرجري کان پوءِ به وڌي سگهي ٿي.

پر هتي ذهن ۾ رکڻ لاءِ ڪجهه آهي: هن حالت ۾ مبتلا ڪيترائي ماڻهو ڪا به علامت نه ڏيکاريندا آهن. يا، اهو ڪو به وڏو مسئلو پيدا نٿو ڪري. پر، ڇا توهان ۾ علامتون آهن يا نه، اهو ڄاڻڻ ضروري آهي ته توهان کي مئي-هيگلين انوملي آهي. پوءِ توهان ۽ توهان جا ڊاڪٽر پاڻ کي حادثن ۽ رت وهڻ کان بچائڻ لاءِ ضروري قدم کڻي سگهو ٿا.

ڇا ٽي مکيه خاصيتون آهن جيڪي 'مئي-هيگلن انوملي' جي سڃاڻپ ڪن ٿيون؟

ها، ٽي مکيه شيون آهن جيڪي ڊاڪٽر هن حالت جي صحيح تشخيص لاءِ ڳوليندا آهن. هي اهو آهي جنهن کي اسين 'ٽرائيڊ' سڏين ٿا. يعني، ٽي خاصيتون.

اهي آهن:

• غير معمولي طور تي وڏا پليٽليٽس هجڻ: اسان ان کي ميڪروٿرومبوسائيٽوپينيا سڏين ٿا.
• پليٽليٽس جي ڳڻپ ۾ گهٽتائي: هي اها حالت آهي جنهن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو جنهن کي ٿروموبائسيٽوپينيا سڏيو ويندو آهي.
• توهان پنهنجي ليوڪوائٽس اندر، هڪ قسم جي اڇي رت جي سيل، ڊوهلي باڊيز نالي ننڍيون، راڊ جي شڪل واريون بناوتون ڏسي سگهو ٿا. اهي ڊوهلي باڊيز خاص آهن.

ڊاڪٽر انهن ٽن خاصيتن کي ڳولي ڪري مي-هيگلن انوملي کي ٻين بيمارين کان ڌار ڪري سگهن ٿا جيڪي پليٽليٽس کي متاثر ڪن ٿيون.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟ يا ڇا اها ناياب آهي؟

'مئي-هيگلن انوملي' هڪ تمام گهٽ بيماري آهي.طبي تحقيق جي رپورٽن موجب، دنيا ۾ 200 کان گهٽ ڪيس آهن. تصور ڪريو ته اهو ڪيترو ناياب آهي! ڇاڪاڻ ته اهو تمام گهٽ آهي، ڊاڪٽر اڪثر ڪري پهريان شڪ ڪندا آهن. توهان جي ڊاڪٽر کي شايد ٻين ڪيترن ئي حالتن کي رد ڪرڻ جي ضرورت پوندي جيڪي توهان جي پليٽليٽس کي متاثر ڪري سگهن ٿيون ان کان اڳ جو اهو نتيجو ڪڍيو وڃي ته توهان کي مئي-هيگلين انوملي آهي.

'مئي-هيگلن انوملي' جون علامتون ڇا آهن؟

جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، هن بيماري ۾ مبتلا گھڻا ماڻهو ڪنهن به وڏي علامت جو تجربو نه ڪندا آهن. اهو ان ڪري آهي جو انهن جي جسم ۾ ڪافي پليٽليٽ هوندا آهن ته جيئن وڌيڪ رت وهڻ کان بچي سگهجي. جڏهن ته، جيڪڏهن توهان کي علامتون محسوس ٿين ٿيون، ته اهي گهڻو ڪري ان تي منحصر هونديون ته توهان جي پليٽليٽ جي ڳڻپ ڪيتري گهٽ آهي.

اهي علامتون آهن جيڪي عام طور تي ڏسي سگهجن ٿيون:

• آساني سان زخم ۽ رت وهڻ. ننڍي ڌڪ کان پوءِ به نيرو ٿي وڃڻ، يا ننڍي ڪٽ مان به رت وهڻ بند ٿيڻ ۾ ڪجهه وقت لڳڻ.
• بار بار نڪ مان رت وهڻ. ڪجهه ماڻهو ان کي "(ايپيسٽڪسس)" سڏين ٿا.
• مسوڙن مان رت وهڻ. اهو تڏهن ٿي سگهي ٿو جڏهن توهان پنهنجا ڏند برش ڪندا آهيو.
• عورتن لاءِ، حيض دوران گهڻو رت وهڻ. ان کي "(مينورجيا)" پڻ چيو ويندو آهي.
• چمڙي تي ڳاڙها، واڱڻائي، يا ناسي داغ. انهن کي "purpura" چئبو آهي.
• سرجري کان پوءِ، ڏند ڪڍڻ وقت، يا ٻار ٿيڻ کان پوءِ گهڻو رت وهڻ.

اهم ڳالهه اها آهي ته، اهو فرض ڪرڻ کان نه ڊڄو ته توهان کي مئي-هيگلن انوملي آهي صرف ان ڪري جو توهان ۾ انهن مان هڪ يا ٻه علامتون آهن. اهي ٻين حالتن جي ڪري پڻ ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري طبي صلاح وٺڻ بهتر آهي.

'مئي-هيگلن انوملي' جو سبب ڇا آهي؟

مي-هيگلين انوملي هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا توهان کي پنهنجي والدين مان ڪنهن هڪ کان ورثي ۾ ملي ٿي. اسان جي جسم ۾ 'MYH9' نالي هڪ جين آهي. هتي هڪ ننڍڙي تبديلي آهي جيڪا هن 'MYH9' جين ۾ ٿيندي آهي، يعني هڪ 'ميوٽيشن'، جيڪا ان جو مکيه سبب آهي. هن جين ميوٽيشن جي ڪري، پليٽليٽس جي ٺهڻ جي طريقي ۾ مسئلا پيدا ٿين ٿا. اهو ئي سبب آهي ته اهي وڏين، غير معمولي شڪلن ۾ ٺهيل آهن. ان کان علاوه، هن 'MYH9' جين ميوٽيشن جي ڪري، پليٽليٽس جو تعداد پڻ گهٽجي ويندو آهي. اهو ئي سبب آهي ته توهان آساني سان زخم ۽ رت وهائي سگهو ٿا.

اسين مئي-هيگلين انومالي جي وراثت واري نموني کي هڪ آٽوسومل غالب نمونو سڏين ٿا. ان جو مطلب آهي ته توهان کي حالت حاصل ڪرڻ لاءِ صرف ميوٽيڊ MYH9 جين جي هڪ ڪاپي هجڻ گهرجي. ان جو مطلب آهي ته جيڪڏهن توهان جي ماءُ يا پيءُ مان ڪنهن کي به ميوٽيشن آهي، ته توهان کي ان جي وراثت ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.

'مئي-هيگلين انوملي' جي موجودگي کي ڪيئن معلوم ڪجي؟

گهڻو ڪري، مئي-هيگلين انوملي ڪنهن ٻئي سبب جي ڪري ڪيل رت جي ٽيسٽ دوران اتفاقي طور تي دريافت ٿيندي آهي. ڊاڪٽرن کي ان تي شڪ هوندو آهي جڏهن رت جي ٽيسٽ جا نتيجا گهٽ پليٽليٽ ڳڻپ يا وڌيڪ پليٽليٽ ڳڻپ ڏيکاريندا آهن. مثال طور، اهو حمل دوران معمول جي رت جي ٽيسٽ دوران به ڳولي سگهجي ٿو.

اهڙا ڪيترائي ٽيسٽ آهن جيڪي اهو طئي ڪرڻ لاءِ استعمال ڪري سگهجن ٿا ته ڇا توهان کي مئي-هيگلن انوملي آهي:

• مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي سي): هي "(سي بي سي)" ٽيسٽ چيڪ ڪري سگهي ٿو ته ڇا توهان جي پليٽليٽ جي ڳڻپ گهٽ آهي. هن حالت ۾، پليٽليٽ جي ڳڻپ عام طور تي رت جي هر مائڪروليٽر ۾ 40,000 ۽ 80,000 جي وچ ۾ ٿي سگهي ٿي. ڪڏهن ڪڏهن اهو عام به ٿي سگهي ٿو. ياد رکو، عام طور تي اسان "گهٽ" سمجهون ٿا جيڪڏهن پليٽليٽ جي ڳڻپ رت جي هر مائڪروليٽر ۾ 150,000 کان گهٽ هجي.
• پيريفيرل بلڊ سميئر (PBS): هي PBS ٽيسٽ توهان جي پليٽليٽ جي ڳڻپ کي جانچي سگهي ٿو. اهو ڊوهلي باڊيز نالي انهن راڊ جهڙين بناوتن جي موجودگي جي به جانچ ڪري ٿو، جن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو، توهان جي ليوڪوائٽس ۾.
• جينياتي ٽيسٽ: هي ٽيسٽ تصديق ڪري سگهي ٿو ته ڇا توهان جي 'MYH9' جين ۾ ميوٽيشن آهي.

ان کان علاوه، توهان جو ڊاڪٽر گهٽ پليٽليٽس جي ٻين نشانين جي ڳولا ڪندو، جهڙوڪ رت وهڻ جو وقت وڌيل.

مئي-هيگلن انوملي جو علاج ڪيئن ڪجي؟

حقيقت ۾، مي-هيگلين انوملي سان گڏ گھڻا ماڻهو ايتري سخت علامتون پيدا نه ڪندا آهن جو علاج جي ضرورت هجي. اهو هڪ حقيقي راحت آهي، ڇا نه؟ جڏهن ته، جيڪڏهن توهان کي سرجري ڪرائڻي آهي، ته توهان جي ڊاڪٽر کي وڌيڪ رت وهڻ کان روڪڻ لاءِ اضافي احتياط ڪرڻ جي ضرورت پوندي. مثال طور، رت وهڻ جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ سرجري کان اڳ ڊيسموپريسن نالي هڪ دوا نس ۾ ڏني وڃي سگهي ٿي، يا پليٽليٽ ٽرانسفيوشن ڏني وڃي سگهي ٿي.

جيڪڏهن توهان کي تمام گهڻو رت وهي ٿو، جهڙوڪ حادثي ۾، توهان کي پنهنجي پليٽليٽ جي سطح کي بحال ڪرڻ لاءِ پليٽليٽ ٽرانسفيوشن جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

جيڪڏهن توهان حاملہ آهيو، ته توهان کي ضرور اضافي نگراني جي ضرورت پوندي. مئي-هيگلين انوملي سان گهڻيون عورتون بغير ڪنهن پيچيدگي جي صحتمند ٻارن کي جنم ڏين ٿيون. جڏهن ته، ڪا به حالت جيڪا رت وهڻ جو خطرو وڌائي ٿي، حمل دوران خطرناڪ آهي. تنهن ڪري، توهان جو پرسوتي ماهر ۽ گائنيڪولوجسٽ توهان کي صلاح ڏيندو ته پاڻ کي ۽ توهان جي اڻ ڄاول ٻار کي بچائڻ لاءِ ڇا ڪجي. انهن هدايتن تي عمل ڪرڻ تمام ضروري آهي.

'مئي-هيگلن انوملي' سان گڏ رهڻ دوران ڇا توقع ڪجي؟

مئي-هيگلن انوملي هڪ حياتياتي حالت آهي. اهو سچ آهي.پر، خوشقسمتيءَ سان، گھڻن ماڻهن لاءِ، اهو انهن جي روزاني زندگي ۾ ڪا وڏي رڪاوٽ پيدا نٿو ڪري. هن حالت ۾ مبتلا گھڻن ماڻهن ۾ ڪا به علامت نه هوندي آهي، يا صرف تمام گهٽ علامتون هونديون آهن. جيڪڏهن توهان جي پليٽليٽس جي ڳڻپ گهٽ آهي ۽ توهان کي مسئلا ٿي رهيا آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان کي زخمي ٿيڻ جي صورت ۾ رت وهڻ کي ڪنٽرول ڪرڻ جي طريقن تي صلاح ڏيندو. تنهن ڪري پريشان ٿيڻ جي ڪا به ڳالهه ناهي.

ڇا 'مئي-هيگلن انوملي' کي روڪي سگهجي ٿو؟

حقيقت ۾، مئي-هيگلن انومالي کي روڪڻ لاءِ توهان ڪجهه به نٿا ڪري سگهو. هي هڪ جينياتي حالت آهي. تنهن هوندي به، جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، خاص طور تي جيڪڏهن توهان يا توهان جي ساٿي کي اها حالت آهي، ته پوءِ جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ هڪ سٺو خيال آهي. جيڪڏهن توهان يا توهان جي ساٿي کي مئي-هيگلن انومالي آهي، ته توهان جي ٻار کي اها حالت وراثت ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.

هڪ جينياتي صلاحڪار توهان جي ڪنهن به خطري جو جائزو وٺي سگهي ٿو ۽ توهان جي اختيارن تي صلاح ڏئي سگهي ٿو. اهو هڪ وڏي مدد ٿي سگهي ٿو.

مان پاڻ جو خيال ڪيئن رکان؟ (پاڻ سنڀال)

جيڪڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان کي مي-هيگلن انوملي آهي، ته هڪ بهترين شيءِ جيڪا توهان ڪري سگهو ٿا اها آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ته ان حالت کي ڪيئن منظم ڪجي. انهن شين کان آگاهي هجڻ ضروري آهي:

• دوائن سان محتاط رهو: ڪجهه دوائون توهان جي پليٽيليٽس جي ڪم کي متاثر ڪري سگهن ٿيون. تنهن ڪري، اهو معلوم ڪريو ته ڪهڙيون دوائون توهان لاءِ نقصانڪار آهن، انهن کان ڪيئن بچجي، يا انهن کي محفوظ مقدار ۾ ڪيئن وٺجي. پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇڻ کان سواءِ ڪا به دوا استعمال نه ڪريو.
• سٺي زباني صفائي برقرار رکو: پنهنجي زباني صفائي جو سٺو خيال رکڻ سان مسوڙن مان رت وهڻ کي روڪڻ ۾ مدد ملندي آهي. اهو پڻ هڪ سٺو خيال آهي ته باقاعدگي سان ڏندن جي ڊاڪٽر کي ڏسو.
• اهڙين سرگرمين بابت محتاط رهو جيڪي زخمي ڪري سگهن ٿيون: اهڙين راندين کيڏڻ وقت تمام گهڻو محتاط رهو جيڪي زخمي ڪري سگهن ٿيون (مثال طور، رابطي واريون رانديون). توهان کي شايد انهن کان بچڻ جي ضرورت به پوي. ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان پڻ ڳالهايو.
• حمل دوران خطرن کان آگاهه رهو: 'مئي-هيگلين انوملي' جي ڪري حمل دوران مسئلن کان بچڻ لاءِ، پنهنجي صحت جي نگراني ڪريو ۽ پنهنجي پرسوتي ۽ گائنيڪولوجسٽ سان ويجهي ڪم ڪريو.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڇا پڇڻ گهرجي؟

هتي ڪجھ سوال آهن جيڪي توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇي سگهو ٿا جيڪڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان کي مي-هيگلن انوملي آهي:

• "ڊاڪٽر، منهنجي پليٽليٽ جي گهٽتائي (ٿرومبوسائيٽوپينيا) ڪيتري سخت آهي؟"
• "مون کي پنهنجي پليٽليٽ جي ڳڻپ ۾ گهٽتائي بابت ڪڏهن پريشان ٿيڻ گهرجي؟"
• "مون کي خاص طور تي ڪهڙين علامتن تي نظر رکڻ گهرجي؟"
• "هن حالت کي منظم ڪرڻ لاءِ مون کي پنهنجي روزاني زندگي ۾ ڪهڙيون تبديليون آڻڻ گهرجن؟"
• "ڇا منهنجي ساٿي ۽ مون لاءِ جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ سٺو خيال آهي؟"

اهڙا سوال پڇڻ کان ڪڏهن به نه ڊڄو. اهو تمام ضروري آهي ته توهان جي ڪنهن به شڪ کي دور ڪيو وڃي.

ڇا ٻيون بيماريون به آهن جيڪي `MYH9` جين سان لاڳاپيل آهن؟

ها، مئي-هيگلين انومالي MYH9 جين سان لاڳاپيل بيمارين جو هڪ گروپ آهي. اهي سڀئي بيماريون MYH9 جين ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿين ٿيون. تحقيق مان معلوم ٿيو آهي ته، مئي-هيگلين انومالي کان علاوه، ٽي ٻيون حالتون جيڪي غير معمولي پليٽليٽس ۽ گهٽ پليٽليٽ ڳڻپ جو سبب بڻجن ٿيون، اهي پڻ MYH9 جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿين ٿيون. ٻيا ٽي آهن:

• ايپسٽين سنڊروم
• فيچنر سنڊروم
• سيبسٽين سنڊروم

ڇاڪاڻ ته اهي سڀئي بيماريون هڪ ٻئي سان تمام گهڻي ويجهڙائي سان لاڳاپيل آهن، ۽ ڇاڪاڻ ته انهن سڀني جو هڪ ئي سبب آهي، اهو ممڪن آهي ته وقت سان گڏ اهي الڳ الڳ نالا غائب ٿي ويندا، ۽ انهن سڀني کي مجموعي طور تي "MYH9 سان لاڳاپيل خرابيون" سڏيو ويندو.

تنهن ڪري، هن ڪهاڻي مان اسان کي سڀ کان اهم ڳالهه ڪهڙي ياد رکڻ گهرجي؟ (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

مي-هيگلين انوملي هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ غير معمولي طور تي وڏا پليٽليٽ ۽ گهٽ پليٽليٽ ڳڻپ شامل آهن. بهرحال، ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي وڏيون مسئلا هوندا. هن حالت سان، گهڻو ڪجهه ان تي منحصر آهي ته توهان جي پليٽليٽ ڳڻپ ڪيتري گهٽ آهي. هن حالت ۾ مبتلا گهڻن ماڻهن وٽ ڪافي پليٽليٽ هوندا آهن ته جيئن سخت رت وهڻ کي روڪي سگهجي. ٻيا شايد وڌيڪ رت وهڻ جو خطرو هجي.

تنهن ڪري، سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو، صحيح طور تي سمجهو ته توهان کي رت وهڻ جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ ڪهڙيون احتياطي تدبيرون اختيار ڪرڻ گهرجن، ۽ ان مطابق عمل ڪريو. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ڊڄو نه، باخبر رهو، ۽ طبي صلاح تي عمل ڪريو. توهان لاءِ نيڪ خواهشن!

` مئي-هيگلن انوملي، پليٽليٽس، ٿروموبائيٽوپينيا، MYH9 جين، رت وهڻ، جينياتي بيماريون، رت جون بيماريون