ڇا توهان اوچتو پنهنجي ٻڌڻ جي طاقت وڃائي ڇڏي آهي ۽ صرف چڪر محسوس ڪيو آهي؟ ڇا توهان صرف پنهنجي ڪنن ۾ آواز ٻڌو ٿا؟ جيتوڻيڪ توهان سوچيو ٿا ته اهي عام شيون آهن، ڪڏهن ڪڏهن انهن شين جي پويان ڪا بيماري ٿي سگهي ٿي جنهن بابت اسان گهڻو ڪجهه نه ٻڌو آهي، پر اسان کي ان کان آگاهه هجڻ گهرجي. اڄ اسين هڪ اهڙي بيماري بابت ڳالهائي رهيا آهيون. هي بيماري نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 2، يا مختصر طور تي NF2 آهي.
سادي لفظن ۾، نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 2 (NF2) ڇا آهي؟
اين ايف 2 هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا اسان جي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي. اهو هڪ جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو جيڪو اسان جي جسم ۾ سيلز جي واڌ کي ڪنٽرول ڪري ٿو. هي جينياتي تبديلي جسم کي تمام گهڻا سيلز پيدا ڪرڻ جو سبب بڻجي ٿي. اهي اضافي سيلز گڏ ٿي سگهن ٿا ۽ ٽيومر ٺاهي سگهن ٿا.
پر پريشان نه ٿيو، انهن مان گھڻا ڍڳا بي نظير آهن ، مطلب ته اهي ڪينسر وارا نه آهن. اهي ڍڳا بنيادي طور تي هيٺ ڏنل شڪلن ۾ ٺهن ٿا:
- پيريفيرل نروس اهي نروس آهن جيڪي اسان جي جسم جي حصن تائين پکڙيل آهن، جهڙوڪ عضوا.
- اسان جي کوپڙي ۽ دماغ جي وچ ۾ جھلي (ميننجز).
- اسپائن.
- اهي اعصاب جيڪي دماغ ۽ اندروني ڪن کي ڳنڍيندا آهن، جيڪي ٻڌڻ ۽ جسم جي توازن ۾ مدد ڪندا آهن.
اين ايف 2 هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا نيوروفائبروميٽوسس نالي بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿي. بيمارين جو هي گروپ خاص طور تي اسان جي چمڙي ۽ اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿو.
سماج ۾ هي NF2 حالت ڪيتري عام آهي؟
هي هڪ نسبتاً ناياب بيماري آهي. انگن اکرن موجب، NF2 دنيا ۾ پيدا ٿيندڙ 33,000 ٻارن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. نيوروفائبروميٽوسس جي تشخيص ٿيل سڀني مريضن مان تقريباً 3٪ NF2 مريض آهن.
NF2 جون علامتون ڇا آهن؟
NF2 جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. اهي ان تي منحصر آهن ته توهان جي جسم ۾ ٽاميون ڪٿي آهن ۽ اهي ڪيترا وڏا آهن. گهڻا ماڻهو پهريون ڀيرو ڪن کي دماغ سان ڳنڍڻ واري اعصاب ۾ ٽاميون جي ڪري علامتون محسوس ڪندا آهن.
اچو ته انهن علامتن کي واضح طور تي سمجهڻ لاءِ ڏسون:
| خاصيتن جو درجو | عام طور تي ڏٺل علامتون |
|---|---|
| ٻڌڻ واري اعصاب سان لاڳاپيل شروعاتي علامتون | |
| توازن جا مسئلا | اوچتو چڪر اچڻ |
| ٻڌڻ ۾ مشڪلاتون | بتدريج ٻڌڻ جو نقصان |
| ڪنن ۾ وڄڻ | ڪنن ۾ گهنٽي جو آواز ٻڌڻ (ٽنيٽس) |
| ٻيون اعصابي علامتون | |
| ٻيون خاصيتون |
|
علامتون اڪثر ڪري ٻاروتڻ جي آخر ۽ 30 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. پر هي حالت ڪنهن به عمر ۾ ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿي. بالغن ۾، اهي اعصاب جيڪي ڪن کي دماغ سان ڳنڍيندا آهن اڪثر ڪري پهريان متاثر ٿيندا آهن. اهو ئي سبب آهي ته ٻڌڻ جا مسئلا سڀ کان پهريان ظاهر ٿيندا آهن. جڏهن ته، ٻارن ۾، ٽامي اڪثر دماغ يا ريڙهه جي هڏي ۾ پيدا ٿين ٿا. جيڪڏهن علامتون ننڍپڻ يا جوانيءَ ۾ ظاهر ٿين ٿيون، ته اهو ظاهر ڪري سگهي ٿو ته بيماري وڌيڪ شديد آهي.
NF2 ۾ ڪهڙي قسم جا ٽامي پيدا ٿين ٿا؟
NF2 ۾ ڪيترائي مختلف قسم جا ٽيومر پيدا ٿي سگهن ٿا. اچو ته انهن تي هڪ نظر وجهون.
| ٽيومر جو قسم | سادي لفظن ۾... |
|---|---|
| شوانوما | اهي اعصابي نظام جا ٽامي آهن جيڪي شوان نالي سيلز مان پيدا ٿين ٿا. اهي عام طور تي انهن اعصابن ۾ پيدا ٿين ٿا جيڪي دماغ کي اندروني ڪن سان ڳنڍيندا آهن (ويسٽيبلر شوانوما). اهي انهن اعصابن ۾ پڻ پيدا ٿي سگهن ٿا جيڪي اکين جي حرڪت، زبان جي حرڪت ۽ نگلڻ کي ڪنٽرول ڪن ٿا. |
| ميننگيومس | هڪ قسم جو ٽامي جيڪو دماغ ۽ کوپڙي جي وچ ۾ حفاظتي جھلي (ميننجز) ۾ ٺهندو آهي. |
| گليومس | هي هڪ قسم جو دماغي ٽيومر آهي جيڪو گليئل سيلز سڏجندڙ سيلز مان پيدا ٿئي ٿو. اهي اڪثر ڪري آپٽڪ نروس جي چوڌاري ٺهن ٿا. |
| ايپينڊيموس | هي پڻ گليوما جو هڪ قسم آهي. اهو دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي ۾ پيدا ٿئي ٿو. اهو انهن سيلن مان پيدا ٿئي ٿو جيڪي دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي ۾ سيريبروسپنل فلوئڊ (CSF) ٺاهيندا آهن. |
NF2 ڇو پيدا ٿئي ٿو؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
ان جو مکيه سبب اسان جي جسم ۾ نيوروفائبرومين 2 (NF2) نالي جين ۾ تبديلي آهي. هي جين 'مرلن' نالي هڪ پروٽين ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿو. هن پروٽين جو مکيه ڪم ٽيومر جي واڌ کي روڪڻ آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو ٽيومر کي دٻائيندڙ آهي.
تنهن ڪري، جڏهن هن NF2 جين ۾ ڪا خرابي هوندي آهي، ته 'مرلن' پروٽين صحيح طرح پيدا نه ٿيندو آهي. پوءِ اسان جي جسم ۾ ڪجهه سيلز بي قابو ٿي ورهائجن ٿا، وڌن ٿا، ۽ گڏجي ٽاميون ٺاهين ٿا.
هي جينياتي تبديلي والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي سگهي ٿي. ان کي آٽوسومل ڊوميننٽ پيٽرن چيو ويندو آهي. پر ڪيترن ئي ماڻهن لاءِ، اهو موروثي نه آهي. ان جو مطلب آهي ته هي جينياتي تبديلي ڪنهن به خانداني تاريخ کان سواءِ، تصور جي وقت پڻ موجود ٿي سگهي ٿي.
هن حالت جي ڪري ڪهڙيون پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون؟
جيڪڏهن NF2 تي ضابطو نه آندو وڃي ته ڪجهه پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون. انهن ۾ شامل آهن:
- ٻڌڻ جو مڪمل نقصان
- نظر جو نقصان
- مستقل اعصاب نقصان
- دماغ تي رطوبت جو جمع ٿيڻ (هائيڊروسيفالس)
جيتوڻيڪ اهي ٽاميون ڪينسر واريون نه آهن، پر هڪ ننڍڙو امڪان آهي ته ڪجهه NF2 ٽاميون ڪينسر بڻجي سگهن ٿيون، تمام گهٽ. تنهن ڪري، باقاعده طبي چيڪ اپ تمام ضروري آهن.
NF2 جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
جڏهن توهان ڊاڪٽر وٽ ويندا، ته هو پهريان توهان جو چڱي طرح معائنو ڪندو، توهان جي علامتن بابت پڇندو ۽ ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي. پوءِ، هو تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪري سگهي ٿو:
- ايم آر آءِ (مقناطيسي گونج اميجنگ) اسڪين: هي نروس سسٽم ۽ چمڙي ۾ ٽامي کي واضح طور تي ڳولي سگهي ٿو.
- ٻڌڻ جي ٽيسٽ: پنهنجي ٻڌڻ جي سطح چيڪ ڪريو.
- اکين جو معائنو: موتي بند يا اکين جي ٻين مسئلن جي جانچ ڪريو.
- جينياتي جانچ: تصديق ڪرڻ لاءِ ته ڇا NF2 جين ۾ ڪو نقص آهي.
NF2 جا علاج ڪهڙا آهن؟
هن جو اڃا تائين ڪو به علاج ناهي. پر پريشان نه ٿيو، هاڻي انهن ٽامي جي تشخيص، علاج ۽ انتظام ڪرڻ جا ڪيترائي جديد طريقا موجود آهن. توهان جو ڊاڪٽر اهو علاج چونڊيندو جيڪو توهان لاءِ بهترين هجي. علاج جا طريقا هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿا.
هتي ڪجھ مکيه علاج جا طريقا آهن:
- سرجري: علامتي ٽامي کي سرجري ذريعي هٽائڻ. سرجري موتي بند کي ختم ڪرڻ لاءِ پڻ استعمال ڪئي ويندي آهي.
- ڪيموٿراپي يا ريڊيئيشن ٿراپي: اهي علاج ڪجهه ٽامي جي سائيز کي گهٽائڻ لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن. اسٽيريوٽيڪٽڪ ريڊيوٿراپي هڪ اهڙو ئي جديد ريڊيئيشن ٿراپي طريقو آهي.
- ٻڌڻ ۽ نظر جا اوزار: ٻڌڻ جي نقصان وارا ماڻهو 'ٻڌڻ جي اوزار'، 'ڪوڪليئر امپلانٽس' يا 'آڊيٽري برين اسٽيم امپلانٽس' جهڙا اوزار استعمال ڪري سگهن ٿا. چشمي جهڙيون شيون نظر جي مسئلن ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.
- ٻيون مددون: جيڪڏهن توهان کي توازن ۽ هلڻ ۾ ڏکيائي آهي، ته توهان حرڪت جا آلات استعمال ڪري سگهو ٿا.
- دوا: ڊاڪٽر درد جهڙين علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوا تجويز ڪري ٿو.
اهم ڳالهه اها آهي ته ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن سِسٽ توهان کي ڪا وڏي پريشاني نه ڏئي رهيا آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر انهن جو علاج نه ڪرڻ ۽ صرف انهن جي باقاعدي نگراني ڪرڻ جو فيصلو ڪري سگهي ٿو. تنهن ڪري، سال ۾ گهٽ ۾ گهٽ هڪ ڀيرو جسماني معائنو، ايم آر آءِ اسڪين، ۽ ڪن ۽ اکين جو معائنو ڪرائڻ ضروري آهي.
مونکي ڪهڙي وقت ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان ۾ هيٺ ڏنل علامتن مان هڪ يا وڌيڪ آهن، ته ڊاڪٽر کي ضرور ڏسو.
- نظر ۾ تبديلي.
- ٻڌڻ ۾ تبديليون يا ڪنن ۾ گونجڻ.
- عضلات جي ڪمزوري يا چهري جو لڙڪڻ.
- چمڙي تي نوان داغ يا داغ.
- مسلسل سر درد.
- بغير ڪنهن سبب جي عضون ۾ سور.
- فالج (دور) ٿيڻ.
گهڻو ڪري، ٻڌڻ يا نظر ۾ تبديليون هن بيماري جون پهرين نشانيون آهن. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان انهن مان ڪنهن به علامت جو تجربو ڪيو، ته بنا دير جي طبي صلاح وٺو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 2 (NF2) هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا اعصابي نظام ۾ غير ڪينسر واري ٽاميون ٺاهڻ جو سبب بڻجندي آهي.
- ٻڌڻ ۾ گهٽتائي، چڪر اچڻ، ۽ ڪنن ۾ آواز اچڻ (ٽنيٽس) سڀ کان عام شروعاتي علامتون آهن.
- جيتوڻيڪ اڃا تائين هن بيماري جو ڪو علاج ناهي، پر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٽيومر جي علاج لاءِ ڪيترائي انتهائي جديد طريقا موجود آهن.
- بيماري جي تشخيص ٿيڻ کان پوءِ، مسلسل طبي نگراني هيٺ رهڻ تمام ضروري آهي، جنهن ۾ ايم آر آءِ اسڪين، ڪن ۽ اکين جا معائنا، ۽ سال ۾ گهٽ ۾ گهٽ هڪ ڀيرو باقاعده چيڪ اپ شامل آهن.
- جيڪڏهن توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهي علامتون آهن، ته فوري طور تي صلاح لاءِ ڪنهن قابل ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو