ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار هميشه بيمار رهندو آهي؟ اهو SCID (شديد گڏيل مدافعتي گهٽتائي) ٿي سگهي ٿو! اچو ته ان بابت ڳالهايون!

ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار هميشه بيمار رهندو آهي؟ ڇا هڪ بيماري ٻي کان اڳ بهتر ٿي ويندي آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن اهو عام آهي، پر اهو هڪ تمام گهٽ پر تمام سنگين حالت جي ڪري پڻ ٿي سگهي ٿو. اهو ئي SCID (شديد گڏيل مدافعتي گهٽتائي) آهي. اچو ته اڄ ان بابت ٿوري تفصيل سان ڳالهايون، ڇا؟ پريشان نه ٿيو، ان بابت آگاهي هجڻ تمام ضروري آهي.

SCID (شديد گڏيل مدافعتي گهٽتائي) ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون.

سادي لفظن ۾، SCID هڪ تمام گهٽ، نادر جينياتي خرابي آهي جيڪا تمام گهٽ ماڻهن کي متاثر ڪري ٿي. اهو اسان جي جسم جي مدافعتي نظام کي خراب ڪري ٿو، جيڪو بيماري سان وڙهندو آهي. اهو هڪ تمام سنگين حالت ٿي سگهي ٿو.

اسين ان کي 'بنيادي مدافعتي گهٽتائي' سڏين ٿا. ڪجهه ڪتاب ان کي 'مدافعتي جي پيدائشي غلطي' پڻ سڏين ٿا. يعني، اهو ڪجهه آهي جيڪو پيدائش جي ڏينهن کان موجود آهي ۽ نسلن تائين منتقل ٿي سگهي ٿو. مختلف جينياتي تبديليون هن SCID حالت جو سبب بڻجي سگهن ٿيون.

تصور ڪريو، آمريڪا جهڙي ملڪ ۾ به، جيڪڏهن هر سال لڳ ڀڳ 58,000 ٻار پيدا ٿين ٿا ، ته انهن مان صرف هڪ کي SCID (Severe Combined Immunodeficiency) نالي هي بيماري پيدا ٿيندي. توهان تصور ڪري سگهو ٿا ته اهو ڪيترو ناياب آهي.

SCID واري ٻار جي اندر ڇا ٿيندو آهي؟

ان کي سمجهڻ لاءِ، اسان کي پهريان اهو ڏسڻو پوندو ته اسان جي جسم جو مدافعتي نظام، بيماري سان وڙهندڙ فوج، ڪيئن ڪم ڪري ٿي.

تصور ڪريو، جڏهن ڪو ٻار پنهنجي ماءُ جي پيٽ ۾ هوندو آهي، ته ان جي جسم ۾ بيمارين سان وڙهندڙ سيلز جي هڪ فوج ٺهڻ شروع ٿي ويندي آهي. هن فوج جو هيڊ ڪوارٽر هڏن جي گودي ۾ هوندو آهي. اتي خاص سيلز هوندا آهن، جن کي اسين ' اسٽيم سيلز ' سڏيندا آهيون. اهي اسٽيم سيلز ٽنهي مکيه قسمن جي رت جي سيلز ٺاهي سگهن ٿا:

• رت جا ڳاڙها خليا: اهي اهي آهن جيڪي سڄي جسم ۾ آڪسيجن کڻي وڃن ٿا.
• اڇا رت جا سيل : اهي اسان جي جسم ۾ سپاهي آهن جيڪي اسان کي بيمارين کان بچائيندا آهن.
• پليٽليٽس : اهي رت جي ٺهڻ ۾ مدد ڪن ٿا.

هاڻي، انهن اڇن رت جي سيلن ۾، هڪ خاص گروپ آهي جنهن کي 'ليمفوسائٽس' سڏيو ويندو آهي. اهي اهي آهن جيڪي سڌو سنئون بيماري سان وڙهندا آهن. انهن ليمفوسائٽس جا ٻه مکيه قسم آهن: ٽي-سيلز ۽ بي-سيلز. اهي ٻئي سيل بيماري سان وڙهڻ ۾ تمام اهم آهن.

• ٽي-سيلز بيماري پيدا ڪندڙ 'حمله آورن' کي سڃاڻن ٿا - بيڪٽيريا ۽ وائرس جهڙيون شيون - جيڪي جسم ۾ داخل ٿين ٿا، انهن تي حملو ڪن ٿا ۽ انهن کي تباهه ڪن ٿا.
• بي-سيلز 'اينٽي باڊيز' ٺاهيندا آهن. اهي اينٽي باڊيز يادن وانگر آهن. هڪ ڀيرو توهان بيمار ٿي وڃو ٿا، توهان ان کي ياد رکو ٿا ۽ جيڪڏهن اهو واپس اچي ٿو ته ان سان وڙهڻ لاءِ تيار آهيو.

ايس سي آءِ ڊي (سيويئر ڪمبائنڊ اميونوڊيفيشينسي) جي نالي ۾ 'ڪمبائنڊ' لفظ جو مطلب آهي ته هي بيماري ٽي-سيلز ۽ بي-سيلز ٻنهي کي متاثر ڪري ٿي . اهو ئي سبب آهي جو ان کي 'ڪمبائنڊ' گهٽتائي سڏيو ويندو آهي.

SCID واري ٻار ۾ اهي لمفوسائٽس تمام گهٽ هوندا آهن، يا انهن جا سيل صحيح طرح ڪم نه ڪندا آهن. تنهن ڪري، ڇاڪاڻ ته مدافعتي نظام صحيح طرح ڪم نٿو ڪري، اهو تمام ڏکيو آهي، ڪڏهن ڪڏهن ناممڪن، جراثيم سان وڙهڻ - وائرس، بيڪٽيريا، ۽ فنگس.

SCID جو سبب ڇا آهي؟

ايس سي آءِ ڊي (شديد گڏيل اميونوڊيفيشينسي) جا به مختلف قسم آهن.

سڀ کان عام قسم ايڪس ڪروموسوم تي هڪ جين جي مسئلي جي ڪري پيدا ٿئي ٿو. اهو عام طور تي صرف ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿو. ڇاڪاڻ ته ڇوڪرين ۾ ٻه ايڪس ڪروموسوم هوندا آهن، جيتوڻيڪ هڪ کي مسئلو هجي، انهن جو مدافعتي نظام اڃا تائين ٻئي صحتمند ايڪس ڪروموسوم جي ڪري ڪم ڪري سگهي ٿو. پر ڇوڪرن ۾ صرف هڪ ايڪس ڪروموسوم هوندو آهي. تنهن ڪري جيڪڏهن اهو جين ڪمزور آهي، ته بيماري پيدا ٿيندي. ڇوڪريون صرف بيماري جون 'ڪيريئر' ٿي سگهن ٿيون. ان جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ انهن کي بيماري نه هجي، انهن جا ٻار جين منتقل ڪري سگهن ٿا.

SCID جو هڪ ٻيو قسم به آهي، جيڪو هڪ اينزائم جي گهٽتائي جي ڪري ٿئي ٿو جيڪو لمفوسائيٽس جي ترقي لاءِ ضروري آهي. ان کان علاوه، SCID مختلف ٻين جينياتي سببن جي ڪري پڻ ٿي سگهي ٿو.

SCID جون علامتون ڇا آهن؟ ان جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

جيتوڻيڪ SCID وارا ٻار پيدائش تي صحتمند نظر اچن ٿا، پر وقت سان گڏ مسئلا پيدا ٿيڻ شروع ٿي سگهن ٿا. هتي ڪجهه نشانيون آهن جن تي ڌيان ڏيڻ گهرجي:

• واڌ ويجهه ۾ ناڪامي، باقاعدگي سان وزن نه وڌڻ .
• دائمي اسهال .
• بار بار، ڪڏهن ڪڏهن سخت، ساهه جي انفيڪشن . ان جو مطلب آهي مسلسل سيني ۾ بندش ۽ کنگهه.
• هڪ فنگل انفيڪشن جيڪو وات ۽ ڳلي ۾ اڇا داغ پيدا ڪري ٿو (اورل ٿرش)اچي رهيو آهي. اسان هن کي 'اولوگام' پڻ سڏين ٿا.
• ان کان علاوه، ٻيا بيڪٽيريا، وائرل، يا فنگل انفيڪشن جيڪي علاج ڪرڻ ڏکيو آهن ۽ سخت ٿي سگهن ٿا، اڪثر ٿي سگهن ٿا. مثال طور:
• ڪن جي انفيڪشن (شديد اوٽائٽس ميڊيا)
• سينوس انفيڪشن (سينوسائٽس)
• چمڙي جا خارش
• دماغي بخار، گردن جي سوزش
• نمونيا

تصور ڪريو ته والدين لاءِ ڪيترو ڏکيو هوندو جيڪڏهن هڪ ننڍڙو ٻار اهڙي طرح بيمار ٿيندو رهي، ۽ جيڪڏهن هڪ بيماري ٻي اچڻ کان اڳ بهتر ٿي وڃي. تنهن ڪري، جيڪڏهن انهن مان هڪ يا وڌيڪ علامتون برقرار رهن ٿيون، ته توهان کي جلد کان جلد ڊاڪٽر کي ضرور ڏسڻ گهرجي.

ايس سي آءِ ڊي (شديد گڏيل اميونوڊيفيشينسي) جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

خوشقسمتيءَ سان، هڪ سادي رت جي ٽيسٽ، جنهن کي 'نئون ڄاول اسڪريننگ' سڏيو ويندو آهي، هاڻي ٻارن ۾ ڪجهه بيمارين جي جانچ ڪرڻ لاءِ ڪئي ويندي آهي جيئن اهي پيدا ٿين ٿا . مثال طور، 'سڪل سيل جي بيماري' ۽ 'سسٽڪ فائبروسس' هن ذريعي ڳولي سگهجن ٿا. ساڳيا ٽيسٽ سريلنڪا ۾ پڻ ڪيا پيا وڃن. سٺي خبر اها آهي ته SCID (شديد گڏيل اميونوڊيفيسيئنسي) هاڻي ڪجهه ملڪن ۾ هن نئين ڄاول اسڪريننگ ذريعي پڻ ڳولي سگهجي ٿي.

هن طريقي سان ، جڏهن بيماري جو جلد پتو پوي ٿو، علاج جلدي شروع ٿي سگهي ٿو. پوءِ نتيجا تمام بهتر هوندا آهن.

جيڪڏهن نئين ڄاول ٻار جي اسڪريننگ SCID جو مشورو ڏئي ٿي، ته ٻار کي عام طور تي مدافعتي گهٽتائي جي ماهر ڏانهن موڪليو ويندو آهي. اهو ڊاڪٽر وڌيڪ رت جي ٽيسٽن جو حڪم ڏيندو، ۽ ممڪن طور تي جينياتي ٽيسٽنگ جو .

جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي SCID آهي، يا جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي مدافعتي خرابي جي تاريخ آهي، ته والدين جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪري سگهن ٿا. اهي ٻار جي پيدائش کان جلدي رت جا ٽيسٽ پڻ ڪرائي سگهن ٿا. جيتري جلدي تشخيص ٿيندي، اوترو جلدي علاج شروع ٿي سگهي ٿو ۽ نتيجو اوترو ئي بهتر ٿيندو.

ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن ڪنهن خاندان ۾ SCID جو سبب بڻجندڙ جين ميوٽيشن معلوم ٿئي ٿي، ته پوءِ پيدائش وقت ٻار کي بيماري لاءِ ٽيسٽ ڪرڻ ممڪن آهي. جڏهن ته، انهن ٻارن لاءِ جن جي خانداني تاريخ ناهي يا جن جي نئين ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ ذريعي اسڪريننگ نه ڪئي وئي آهي، بيماري جي سڃاڻپ ۾ 6 مهينا لڳي سگهن ٿا. ان وقت تائين، تمام گهڻي دير ٿي چڪي هوندي آهي.

SCID جا علاج ڪهڙا آهن؟

ايس سي آءِ ڊي ٻارن جي طبي ايمرجنسي آهي. ان جو مطلب آهي ته جيڪڏهن جلدي علاج نه ڪيو وڃي ته، اهي ٻار پنهنجي پهرين سالگرهه تائين پهچڻ کان اڳ ئي مرڻ جو امڪان وڌيڪ هوندا آهن. تنهن ڪري، فوري علاج تمام ضروري آهي.

سڀ کان عام علاج 'اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ' آهي. هيان کي 'بون ميرو ٽرانسپلانٽ' پڻ سڏيو ويندو آهي، ان ۾ هڪ صحتمند شخص مان هڪ بيمار ٻار کي اسٽيم سيل ڏيڻ شامل آهي. اميد آهي ته اهي نوان سيل ٻار جي مدافعتي نظام کي ٻيهر تعمير ڪندا.

• سڀ کان ڪامياب اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ تڏهن ٿي سگهي ٿو جڏهن سيلز جينياتي طور تي ملندڙ ڀاءُ کان ورتا وڃن.
• ڪڏهن ڪڏهن، والدين جا سيل پڻ مطابقت رکي سگهن ٿا.
• جيڪڏهن خاندان ۾ ڪو به هڪجهڙو نه آهي، ته ڊاڪٽر ڪنهن غير لاڳاپيل عطيو ڏيندڙ کان اسٽيم سيلز پڻ استعمال ڪري سگهن ٿا.

SCID وارن ڪجهه ٻارن کي ٽرانسپلانٽ کان اڳ ڪيموٿراپي جي ضرورت به پئجي سگهي ٿي.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته هي اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ ٻار جي زندگي جي پهرين ڪجهه مهينن اندر ڪيو ويندو آهي، ان کان اڳ جو ان ۾ ڪو به انفيڪشن ٿئي. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن نتيجا تمام گهڻا ڪامياب هوندا آهن.

جين ٿراپي ڪيترن ئي قسمن جي SCID لاءِ ڪلينڪل آزمائشن ۾ پڻ اميد افزا نتيجا ڏيکاريا آهن. جڏهن ته، اهو اڃا تائين دنيا جي ڪيترن ئي ملڪن ۾ وڏي پيماني تي استعمال نه ٿيو آهي. SCID لاءِ جين ٿراپي تي تحقيق اڃا تائين جاري آهي.

جڏهن SCID واري ٻار جو علاج ڪيو ويندو آهي، ته عام طور تي هڪ طبي ٽيم هوندي آهي جنهن ۾ ڪيترائي ماهر شامل هوندا آهن. مثال طور:

• ٻارن جي مدافعتي بيمارين جو ماهر
• هڏن جي ميرو ٽرانسپلانٽ جو طبيب
• ٻارن جي متعدي بيمارين جو ماهر

ايس سي آءِ ڊي وارن ٻارن ۾ جان ليوا انفيڪشن پيدا ٿيڻ جو خطرو وڌي ويندو آهي. تنهن ڪري، ڊاڪٽر انهن کي انفيڪشن کي روڪڻ ۾ مدد لاءِ دوائون ڏيڻ شروع ڪندا آهن. مثال طور، اينٽي بايوٽڪ، اينٽي وائرل، اينٽي فنگل ، ۽ اينٽي باڊي/اميونوگلوبولين انجيڪشن . ڪجهه ٻارن کي، انهن جي جينياتي تبديلي جي لحاظ کان، اينزائم انفيوژن جي به ضرورت پئجي سگهي ٿي.

SCID بابت ڄاڻڻ لاءِ وڌيڪ شيون

دوائن ۽ علاج کان علاوه، انفيڪشن کي روڪڻ لاءِ توهان کي ٻيون به احتياطي تدبيرون اختيار ڪرڻ گهرجن. SCID واري ٻار جي سنڀال ڪندي انهن شين کي ذهن ۾ رکو:

• انفيڪشن جي پکڙجڻ کي روڪڻ لاءِ، هن کي ٻين کان الڳ ڪرڻ جي ضرورت آهي. ان جو مطلب آهي ته هن کي هڪ الڳ ڪمرو ڏنو وڃي ۽ پڪ ڪيو وڃي ته جيڪي شيون هو ڇهي ٿو اهي صاف آهن.
• ڪا به 'زنده ويڪسين' ڏيڻ مناسب نه آهي. اهو ئي سبب آهي جو SCID واري ٻار کي، جيتوڻيڪ هڪ ڪمزور وائرس کي، ويڪسين جي طور تي ڏيڻ خطرناڪ ٿي سگهي ٿو. ان جون مثالون آهن:روٽا وائرس ويڪسين، ڪڪڙ جي بيماري/ويريسيلا ويڪسين، خسرو-ممپس-روبيلا (ايم ايم آر) ويڪسين، زباني پوليو ويڪسين، بي سي جي ويڪسين، ۽ لائيو فلو ويڪسين.
• سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ٻار سان گڏ ساڳئي گهر ۾ رهندڙ ڪنهن به شخص کي اهي زنده ويڪسين نه ملڻ گهرجن، ڇاڪاڻ ته اهي بيماري ٻار ۾ منتقل ڪري سگهن ٿيون.
• جيڪڏهن رت جي منتقلي جي ضرورت هجي ته ان کي خاص طور تي علاج ٿيل رت هجڻ گهرجي. اهو رت جي منتقلي مان پيدا ٿيندڙ پيچيدگين کي روڪڻ لاءِ ڪيو ويندو آهي.
• توهان کي ڪجهه وقت لاءِ کير پيارڻ بند ڪرڻ جي ضرورت پوندي جيستائين توهان جي ماءُ جي کير ۾ وائرس جي جانچ نه ڪئي وڃي جيڪي انفيڪشن جو سبب بڻجي سگهن ٿا. پنهنجي ڊاڪٽر جي هدايتن تي احتياط سان عمل ڪريو.

والدين جي حيثيت ۾ توهان ڪيئن مدد ڪري سگهو ٿا؟

جڏهن توهان جي ٻار جي SCID لاءِ ٽيسٽ ڪئي پئي وڃي، ۽ علاج دوران، والدين جي حيثيت سان توهان انفيڪشن جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ ڪيتريون ئي شيون ڪري سگهو ٿا. هتي انهن مان ڪجهه آهن:

• گهر ۾ ايندڙن جو تعداد محدود ڪريو. اهو بهتر آهي ته ٻار کي ڏسڻ لاءِ گهٽ ۾ گهٽ ماڻهو اچن.
• پنهنجي ٻار کي ڀريل عوامي هنڌن تي کڻي وڃڻ کان پاسو ڪريو ، جهڙوڪ شاپنگ مال ۽ فيسٽيول.
• پنهنجي ٻار کي ڪنهن به اهڙي شخص جي ويجهو نه آڻيو جنهن کي ٿڌ ، بخار، يا کنگهه هجي. جيڪڏهن گهر ۾ ڪو اهڙو ماڻهو آهي ته ان کي پنهنجي ٻار کان پري رکو.
• ٻار کي هٿ لڳائڻ کان اڳ، پڪ ڪريو ته ٻار جي سنڀال ڪندڙ هر ماڻهو پنهنجا هٿ چڱي طرح ڌوئي. پنهنجا هٿ صابڻ ۽ وهندڙ پاڻي سان گهٽ ۾ گهٽ 20 سيڪنڊن تائين ڌوئو.

اچو ته مستقبل بابت سوچيون.

SCID واري ٻار کي ڪيترائي طبي طريقا اختيار ڪرڻا پوندا ۽ بار بار اسپتال ۾ رهڻو پوندو. اهو ڪنهن به خاندان لاءِ تمام گهڻو دٻاءُ وارو تجربو ٿي سگهي ٿو. پر ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو.

طبي ٽيم علاج کان اڳ، دوران ۽ بعد ۾ توهان ۽ توهان جي ٻار جي مدد ڪرڻ لاءِ موجود آهي. توهان سپورٽ گروپن، سماجي ڪارڪنن، ڪٽنب ۽ دوستن کان پڻ مدد ۽ حوصلا افزائي حاصل ڪري سگهو ٿا. سريلنڪا ۾ اهڙيون تنظيمون ٿي سگهن ٿيون جيڪي هن حالت ۾ ٻارن جي مدد ڪن ٿيون، تنهن ڪري انهن کي چيڪ ڪريو.

وڌيڪ معلومات ۽ مدد آن لائن ڳولڻ لاءِ، توهان بين الاقوامي ويب سائيٽن جو دورو ڪري سگهو ٿا جهڙوڪ (اهي انگريزي ۾ آهن):

• مدافعتي گهٽتائي فائونڊيشن
• ايس سي آءِ ڊي، زندگي لاءِ ملائڪ

هن مضمون مان سڀ کان اهم شيون جيڪي توهان گهر کڻي سگهو ٿا

ٺيڪ آهي، تنهنڪري، اسان جيڪي ڳالهايو آهي، انهن مان، اهي سڀ کان اهم شيون آهن جيڪي توهان کي ياد رکڻ گهرجن:

• ايس سي آءِ ڊي (شديد گڏيل مدافعتي گهٽتائي) هڪ تمام گهٽ پر سنگين جينياتي بيماري آهي جيڪا ٻار جي مدافعتي نظام کي صحيح طريقي سان ڪم نه ڪرڻ جو سبب بڻجي ٿي.
• جيڪڏهن توهان کي بار بار سنگين انفيڪشن، وزن نه وڌڻ، يا مسلسل دستن جهڙيون علامتون آهن، ته فوري طور تي طبي صلاح وٺو.
• نون ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ ڪڏهن ڪڏهن SCID کي جلد سڃاڻي سگهي ٿي.
• شروعاتي تشخيص ۽ علاج تمام ضروري آهي. مکيه علاج اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ / بون ميرو ٽرانسپلانٽ آهي.
• ايس سي آءِ ڊي واري ٻار کي انفيڪشن کان بچائڻ انتهائي ضروري آهي، ۽ خاص احتياط ڪرڻ گهرجن.
• توهان اڪيلا نه آهيو. ڊاڪٽرن، ڪٽنب ۽ سپورٽ گروپن کان مدد حاصل ڪريو.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. توهان جي ٻار جي جلد صحتيابي جي خواهش!

` ايس سي آءِ ڊي، شديد گڏيل مدافعتي گهٽتائي، مدافعتي گهٽتائي، ٻارن جي بيمارين، جينياتي بيماريون، هڏن جي ميرو ٽرانسپلانٽ، نئين ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ