جڏهن توهان پنهنجي نئين ڄاول ٻار کي ڏسندا آهيو ته توهان کي جيڪا خوشي محسوس ٿيندي آهي اها ناقابل بيان آهي، صحيح؟ پر پوءِ، جڏهن توهان ٻار جي پيدائش کان پوءِ اسپتال ۾ ڪيل ڪجهه ٽيسٽن بابت ٻڌو ٿا، ته توهان ٿورو ڊڄي ۽ تجسس محسوس ڪندا آهيو. اهڙو ئي هڪ ٽيسٽ PKU ٽيسٽ آهي. توهان شايد هن نالو بابت نه ٻڌو هوندو. پر هي هڪ تمام اهم ٽيسٽ آهي. اڄ اسين PKU نالي هن ناياب حالت بابت ڳالهائي رهيا آهيون، پر جيڪڏهن ان جي شروعات ۾ سڃاڻپ ڪئي وڃي ته ان کي مڪمل طور تي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو ۽ ٻار صحتمند زندگي گذاري سگهي ٿو.
سادي لفظن ۾، PKU (فينيلڪيٽونوريا) ڇا آهي؟
پي ڪي يو، يا فينيلڪيٽونوريا، هڪ نادر جينياتي خرابي آهي. اهو والدين کان ورثي ۾ ملي ٿو. هن بيماري ۾ مبتلا ٻار امينو ايسڊ فينيل آلانين کي صحيح طرح هضم يا ٽوڙي نٿو سگهي، جيڪو اسان جي پروٽين جي خوراڪ ۾ ملي ٿو.
اسان جي جسمن کي هڪ وڏي ڪارخاني وانگر سوچيو. اسان جيڪو کاڌو کائيندا آهيون اهو خام مال آهي جيڪو اسان ان ۾ وجهندا آهيون. اهي خام مال ننڍڙن مزدورن پاران استعمال ڪيا ويندا آهن جن کي اينزائمز سڏيو ويندو آهي ته جيئن اسان جي جسمن کي گهربل شيون ٺاهي سگهجن. PKU سان گڏ ٻار ۾ فينائل آلانين هائيڊروڪسيليز (PAH) نالي هڪ خاص اينزائم جي پيداوار گهٽ يا ڪا به نه هوندي آهي، جيڪو فينائل آلانين کي ٽوڙيندو آهي.
پوءِ ڇا ٿيندو؟ فينيلالانين، جيڪو ماءُ جي کير مان حاصل ڪيو ويندو آهي ۽ بعد ۾ ٻار جي کائڻ وارين شين مان، جسم مان خارج ٿيڻ بدران رت ۾ جمع ٿيڻ شروع ٿئي ٿو. جڏهن هن طريقي سان جمع ٿيندڙ فينيلالانين جي مقدار وڌي ويندي آهي، ته اهو ٻار جي دماغ لاءِ زهر بڻجي ويندو آهي . جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته، اهو دماغ کي نقصان پهچائي سگهي ٿو ۽ ذهني معذوري ۽ ترقي ۾ دير جهڙيون سنگين پيچيدگيون پيدا ڪري سگهي ٿو.
پر هتي سڀ کان سٺي ڳالهه اها آهي ته ڪيترن ئي ملڪن ۾، بشمول سريلنڪا، اسپتالون هر پيدا ٿيندڙ ٻار تي هي PKU ٽيسٽ ڪنديون آهن. تنهن ڪري، بيماري جي شروعات ۾ سڃاڻپ ڪري سگهجي ٿي. جيئن ته علاج جي سڃاڻپ ٿيندي ئي شروع ڪري سگهجي ٿو، ٻار کي عام طور تي ۽ صحتمند طور تي ترقي ڪرڻ جو موقعو ملندو آهي، سنگين علامتن کي پيدا ٿيڻ کان روڪيو ويندو آهي.
PKU جون علامتون ڇا آهن؟
پي ڪي يو وارو ٻار پيدائش تي مڪمل طور تي صحتمند نظر اچي ٿو. تنهن ڪري، شروعات ۾، ڪا به قابل ذڪر تبديلي نه ٿي سگهي. جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي، ته علامتون ٽن ۽ ڇهن مهينن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿي وينديون. هن وقت دوران، توهان پنهنجي ٻار جي ترقي ۾ ٿوري دير محسوس ڪري سگهو ٿا.
جڏهن ٻار هڪ سال جو ٿئي ٿو، جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته هيٺيون علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون.
| علامتون | وضاحت |
|---|---|
| هڪ عجيب بوءِ | ٻار جي ساهه، پگهر، يا پيشاب مان هڪ عجيب، تيز بوءِ. |
| رنگ ۾ تبديليون | ٻار جي چمڙي، وار ۽ اکيون خاندان جي باقي ميمبرن جي مقابلي ۾ هلڪي رنگ جون هونديون آهن. |
| چمڙي جون بيماريون | چمڙي جون بيماريون جهڙوڪ ايگزيما. |
| واڌ ۾ رڪاوٽ | عمر جي تناسب سان وزن ۽ قد نه وڌڻ (واڌ ۾ دير). |
| ٻيون خاصيتون | الٽي، متلي، ۽ زلزلي جهڙيون علامتون. |
| جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته سنگين علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون | |
| رويي جا مسئلا | بار بار بيوقوف بڻجڻ، بي پرواهه رويو، ۽ پاڻ کي نقصان پهچائڻ جي ڪوشش. |
| هائپر ايڪٽيويٽي | هڪ جاءِ تي رهڻ لاءِ تمام گهڻو سرگرم هجڻ. |
| دفعي | قبضي جهڙيون حالتون. |
پي ڪي يو واري ماءُ تي حمل ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟
هي هڪ تمام اهم نقطو آهي. جيڪڏهن PKU واري عورت حاملہ ٿي وڃي ۽ ان دوران سندس PKU جي حالت کي ڪنٽرول نه ڪيو وڃي ته اهو پيٽ ۾ ٻار کي متاثر ڪري سگهي ٿو. ماءُ جي رت ۾ فينيل الانين جي وڌندڙ سطح ٻار کي نقصان پهچائي سگهي ٿي.
ان سان حمل ضايع ٿيڻ جو خطرو وڌي ٿو ۽ اڻ ڄاول ٻار لاءِ مختلف پيچيدگيون پڻ پيدا ٿي سگهن ٿيون.
- پيدائشي دل جي بيماري
- منهن جي شڪل ۾ ڪجهه تبديليون
- گهٽ ڄمڻ جو وزن
- ننڍو مٿو (مائڪرو سيفلي)
پر ڊڄو نه. جيڪڏهن توهان کي PKU آهي، پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ۽ پنهنجي حمل دوران هڪ خاص غذا تي عمل ڪريو، توهان پڻ هڪ مڪمل طور تي صحتمند ٻار پيدا ڪري سگهو ٿا .
پي ڪي يو ڇو پيدا ٿئي ٿو؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو، PKU هڪ جينياتي بيماري آهي. اهو اسان جي جسم ۾ "PAH" نالي هڪ جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. هي "PAH" جين اسان جي جسم کي هدايت ڪري ٿو ته اهو اينزائم ٺاهيو جيڪو فينائل الانائن کي ٽوڙي ٿو. جڏهن جين ۾ ميوٽيشن ٿئي ٿي، ته اهو اينزائم پيدا نه ٿيندو آهي، يا ان جي پيداوار ۾ ڪا خرابي هوندي آهي.
هي بيماري آٽوسومل ريسيسو نموني ۾ وراثت ۾ ملي ٿي. سادي لفظن ۾، اهو هن طرح ٿئي ٿو:
ٻار کي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، انهن کي تبديل ٿيل جين جي هڪ ڪاپي پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان حاصل ڪرڻ گهرجي . جيڪڏهن اهي صرف هڪ والدين کان جين حاصل ڪن ٿا، ته ٻار کي بيماري نه ٿيندي. بهرحال، اهو والدين ڪيريئر ٿي سگهي ٿو. ان جو مطلب اهو آهي ته انهن ۾ علامتون نه هجن، پر اهي مستقبل ۾ جين کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهن ٿا.
ڊاڪٽر PKU جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟
نون ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ جي ڪري PKU جي سڃاڻپ هاڻي تمام آسان ٿي وئي آهي.
توهان جي ٻار جي پيدائش کان 24 ۽ 72 ڪلاڪن جي وچ ۾، اسپتال ۾ هڪ ڊاڪٽر يا نرس توهان جي ٻار جي کڙي کي هڪ ننڍڙي سوئي سان چٻاڙيندي ۽ هڪ خاص ڪارڊ تي رت جا ڪجهه ڦڙا گڏ ڪندي . ان کي 'هيل پرڪ ٽيسٽ' چئبو آهي. هي رت جو نمونو توهان جي ٻار جي رت ۾ فينيلالانين جي سطح کي جانچڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي.
جيڪڏهن رت ۾ فينيل آلانين جي سطح وڌيڪ هجي، ته تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ وڌيڪ رت ۽ پيشاب جا ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن. ڪڏهن ڪڏهن، بيماري جو سبب بڻجندڙ مخصوص جينياتي تبديلي جي سڃاڻپ لاءِ جينياتي ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿو.
PKU جا علاج ڪهڙا آهن؟
PKU جو ڪو به علاج ناهي. تنهن هوندي به، هن حالت کي سڄي زندگي چڱيءَ طرح منظم ڪري سگهجي ٿو . جيڪڏهن علاج بند ڪيو وڃي ته علامتون ٻيهر پيدا ٿي سگهن ٿيون. مکيه علاج هڪ خاص غذا ۽ ڪڏهن ڪڏهن دوا آهي.
1. هڪ خاص غذا جنهن ۾ فينيلالانين گهٽ هجي
هي PKU انتظام جو سڀ کان اهم ۽ مکيه حصو آهي.پي ڪي يو واري شخص کي پنهنجي باقي زندگي لاءِ گهٽ فينيلالانين واري غذا تي عمل ڪرڻو پوندو.
جيئن ته فينيل آلانين پروٽين جو حصو آهي، پروٽين سان ڀريل کاڌي کي محدود ڪرڻ جي ضرورت آهي .
- گوشت، مڇي، ڪڪڙ
- آنا
- کير ۽ کير جون شيون (ڌڻي، پنير)
- دال ۽ چڻا جهڙا اناج
- سويا جون شيون
- اکروٽ
جڏهن ته، جيئن ته جسم کي واڌ ويجهه لاءِ پروٽين جي هڪ خاص مقدار جي ضرورت آهي، توهان کي هڪ غذائي ماهر سان ڳالهائڻ گهرجي ته توهان ڪيترو پروٽين استعمال ڪري سگهو ٿا. اهي هڪ غذائيت واري کاڌي جو منصوبو ٺاهيندا جيڪو PKU واري ٻار/شخص لاءِ مناسب هجي.
تمام ضروري: مصنوعي مٺي 'اسپارٽيم' کان مڪمل طور تي پاسو ڪرڻ گهرجي. اسپارٽيم جسم ۾ فينيلالانين پيدا ڪرڻ لاءِ ٽوڙيو ويندو آهي. ڪيترائي مشروبات، کاڌا، چيونگ گم، ڪجهه وٽامن، ۽ کنگهه جي شربت جن تي 'ڊائيٽ' يا 'شوگر فري' جو ليبل لڳل هوندو آهي، انهن ۾ اهو شامل ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، ڪجهه به کائڻ يا پيئڻ کان اڳ ليبل کي احتياط سان پڙهڻ تمام ضروري آهي .
PKU سان نون ڄاول ٻارن کي فوري طور تي هڪ خاص فارمولا سان شروع ڪرڻ گهرجي جنهن ۾ فينيلالانين شامل نه هجي.
2. دوائون
ڪجهه پي ڪي يو مريضن لاءِ، دوائون غذا کان علاوه مددگار ثابت ٿي سگهن ٿيون. انهن کي صرف ڊاڪٽر جي سفارش تي استعمال ڪرڻ گهرجي.
- سيپروپيٽرن ڊائي هائيڊروڪلورائڊ (ڪووان®): هي دوا ڪجهه مريضن جي جسم ۾ فينيلالانين کي ٽوڙڻ ۾ مدد ڪري ٿي. تنهن هوندي به، توهان کي هي دوا وٺڻ دوران غذا تي عمل جاري رکڻ گهرجي.
- پيگويليس (پالينزيق®): هي هڪ ويڪسين آهي جيڪا بالغ مريضن لاءِ سفارش ڪئي ويندي آهي. اهو جسم کي هڪ اينزائم فراهم ڪري ٿو جيڪو فينائل الانين کي ٽوڙي ٿو.
ڇا PKU سان عام زندگي گذارڻ ممڪن آهي؟
ها، اهو ضرور آهي! جيتوڻيڪ PKU هڪ حياتياتي حالت آهي، جيڪڏهن ان جو جلد پتو لڳايو وڃي ۽ ان کي صحيح طريقي سان منظم ڪيو وڃي، ته صحت تي ان جو اثر گهٽ ۾ گهٽ ڪري سگهجي ٿو.
پنهنجي باقي زندگي لاءِ گهٽ پروٽين واري غذا تي عمل ڪرڻ ڪڏهن ڪڏهن مشڪل ٿي سگهي ٿو. پر توهان اڪيلا نه آهيو. توهان جو ڊاڪٽر ۽ غذائيت جو ماهر هميشه توهان جي مدد لاءِ موجود آهن. انهي سان گڏ، PKU وارن ٻين ماڻهن سان سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيڻ سان توهان کي تجربا شيئر ڪرڻ ۽ طاقت حاصل ڪرڻ ۾ مدد ملندي.
توهان شايد ڪجهه 'ڊائيٽ' مشروبات جون بوتلون ۽ چيونگ گم جا پيڪٽ ڏٺا هوندا جن تي هڪ ڊيڄاريندڙ لکيل هوندو "فينائلڪيٽونوريڪس: فينائل الانين تي مشتمل آهي." اهو PKU وارن ماڻهن کي آگاهي ڏيڻ لاءِ آهي ته پراڊڪٽ ۾ اسپارٽيم شامل آهي، جنهن ۾ فينائل الانين شامل آهي.
جيڪڏهن توهان يا توهان جو خاندان توهان جي PKU جي حالت بابت دٻاءُ محسوس ڪري رهيو آهي، ته ذهني صحت جي صلاحڪار سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو. ذهني صحت جسماني صحت جيتري ئي اهم آهي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- پي ڪي يو هڪ قابل علاج ۽ ڪنٽرول ٿيندڙ جينياتي بيماري آهي. ان کان غير ضروري طور تي نه ڊڄو.
- نون ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ ذريعي بيماري جي شروعاتي سڃاڻپ ڪامياب علاج جي ڪنجي آهي.
- مکيه علاج زندگي لاءِ هڪ خاص غذا تي عمل ڪرڻ آهي جنهن ۾ فينيلالانين گهٽ هجي.
- جڏهن 'ڊائيٽ' يا 'شوگر فري' ليبل لڳل کاڌو ۽ مشروبات خريد ڪندا آهيو، هميشه چيڪ ڪريو ته ڇا انهن ۾ اسپارٽيم شامل آهي.
- پنهنجي ڊاڪٽر ۽ غذائيت جي ماهر جي ڏنل هدايتن تي بلڪل عمل ڪريو. انهن سان باقاعدگي سان رابطي ۾ رهو.
- مناسب انتظام سان، PKU وارو ٻار يا ماڻهو مڪمل طور تي صحتمند، عام ۽ خوش زندگي گذاري سگهي ٿو.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment