ڇا توهان کي ڪڏهن پنهنجي ننڍڙي ٻار جي ترقي يا رويي بابت ڪو ننڍڙو سوال يا پريشاني ٿئي ٿي؟ ڪڏهن ڪڏهن اسان ڊڄي ويندا آهيون جڏهن ڊاڪٽر نوان لفظ ۽ بيماريون ٻڌائيندا آهن، نه؟ خير، اڄ اسان هڪ نادر جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن بابت توهان شايد نه ٻڌو هوندو، پر ان بابت ڄاڻڻ تمام ضروري آهي. ان کي پٽ-هاپڪنز سنڊروم (PTHS) سڏيو ويندو آهي.
پٽ-هاپڪنز سنڊروم (PTHS) اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، هي
هڪ جينياتي حالت آهي. يعني، اهو اسان جي جسم ۾ جينز ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو، جيڪي ننڍڙن هدايتن جي هڪ سيٽ وانگر آهن جيڪي اسان جي جسم ۾ هر شيءِ کي ڪنٽرول ڪن ٿا. اهو بنيادي طور تي
ٻار جي دماغ ۽ اعصابي نظام جي ترقي کي متاثر ڪري ٿو. تنهن ڪري، ان جي ڪري، ٻار جي عام ترقي ۾ دير ٿي سگهي ٿي، ذهني معذوري ڏسي سگهجي ٿي. ان کان علاوه، انهن ٻارن
جي چهري جي شڪل ۾ ڪجهه تبديليون پڻ ٿي سگهن ٿيون. انهن کي
سانس جي تڪليف ۽ دورن جهڙين حالتن کي به منهن ڏيڻو پئجي سگهي ٿو.
ڇا هي آٽزم جي حالت جو حصو آهي؟
ڪيترائي ماڻهو سوچي سگهن ٿا ته هي آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر سان ملندڙ جلندڙ حالت آهي. پٽ-هاپڪنز سنڊروم
اصل ۾ آٽزم ناهي . جڏهن ته، هن حالت ۾ مبتلا ٻارن ۾ آٽزم وارن ٻارن وانگر
ڪجهه علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، ڪڏهن ڪڏهن والدين ۽ ڊاڪٽر ٿورو مونجهارو ٿي سگهن ٿا. پر اسان کي سمجهڻ جي ضرورت آهي ته اهي ٻه مختلف حالتون آهن.
هي بيماري ڪنهن کي ٿئي ٿي؟ اهو ڪيترو عام آهي؟
پٽ-هاپڪنز سنڊروم (PTHS)
ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿو . علامتون عام طور تي
ننڍپڻ ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. بهرحال، سڀ کان اهم ڳالهه جيڪا توهان کي ڄاڻڻ جي ضرورت آهي اها آهي ته هي
هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي. ٿورو سوچيو، سڄي دنيا ۾
صرف 500 ماڻهن ۾ هن بيماري جي تشخيص ٿي آهي. تنهن ڪري، هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي.
هي منهنجي ٻار کي ڪيئن متاثر ڪندو؟
جسماني علامتن کان علاوه، هن بيماري ۾ مبتلا ٻار ڪيترن ئي ٻين اثرن جو تجربو ڪري سگهي ٿو. بنيادي طور تي:
- ترقي ۾ دير: ٻار عمر جي مناسبت سان ڪم ڪرڻ ۾ سست ٿي سگهن ٿا، جهڙوڪ لڙڪڻ، ويهڻ ۽ هلڻ. ڇا توهان کي لڳي ٿو ته توهان جو ٻار ٻين ٻارن وانگر مسڪرائڻ، شور ڪرڻ، يا پنهنجي ماءُ کي سڃاڻڻ ۾ سست آهي؟ انهن کي ترقي ۾ دير چئبو آهي.
- ڳالهائڻ ۾ ناڪامي يا محدود ٻولي جي ترقي: ڪجهه ٻار لفظ ڳالهائي نه سگهندا آهن، يا تمام گهٽ لفظ هوندا آهن. اهي صرف آواز ڪڍي سگهندا آهن.
- ذهني خرابيون: سمجهڻ ۽ سکڻ جي صلاحيت ۾ ڪجهه خرابي ٿي سگهي ٿي. اهو لڳي سگھي ٿو ته ڪجهه نئون سکڻ ۾ ڪجهه وقت لڳندو آهي.
- محدود سماجي صلاحيتون : ٻين سان کيڏڻ ۽ ڳالهائڻ جي دلچسپي ۽ صلاحيت ۾ گهٽتائي ٿي سگهي ٿي. اڪيلائي کي ترجيح پڻ ٿي سگهي ٿي.
پٽ-هاپڪنز سنڊروم (PTHS) جون علامتون ڇا آهن؟
جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، هي حالت ٻار جي ترقي تي اثر انداز ٿئي ٿي. مکيه علامتون
هلڻ سکڻ ۾ دير ،
ڳالهائڻ ۽ رابطي جي صلاحيتن ۾ ڏکيائي آهن. ان کان علاوه، پٽ-هاپڪنز سنڊروم وارن ٻارن
جي چهري جي شڪل ۾ به خاص تبديليون ٿي سگهن ٿيون. ان جو مطلب آهي ته انهن جي چهري جون ڪجهه خاصيتون ٻين ٻارن کان ٿوريون مختلف ٿي سگهن ٿيون. مثال طور، انهن جو وات ويڪرو، ٿلها چپ، مٿي ٿيل نڪ، ۽ ڳريون اکيون ٿي سگهن ٿيون. انهن ۾ پڻ ٿي سگهي ٿو:
- قبض : قبض اڪثر ٿي سگهي ٿي. جيڪڏهن توهان جو ٻار اڪثر محسوس ڪري ٿو ته انهن کي پاخانو ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي ته ان کان آگاهه رهو.
- مرگي : ان جو مطلب آهي دورو پوڻ . اهو اوچتو آڪڙ ۽ شعور وڃائڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
- عضلات جي ڪمزوري (هائپوٽونيا): عضلات جو ڍنگ گهٽجي ويندو آهي، ۽ جسم بي جان محسوس ٿي سگهي ٿو. ٻار جو جسم تمام گهڻو سست محسوس ٿي سگهي ٿو.
- ننڍو مٿو هجڻ (مائڪرو سيفلي): مٿو پنهنجي عمر جي لحاظ کان معمول کان ننڍو ٿي سگهي ٿو.
- مايوپيا (ويجهي نظر): جيتوڻيڪ توهان ويجهي شين کي ڏسي سگهو ٿا، پر توهان شايد پري وارين شين کي واضح طور تي نه ڏسي سگهو.
- اسٽرابزم (ڪراس ٿيل اکيون): اکيون ساڳئي طرف اشارو نه ٿيون ڪري سگهن، ۽ هڪ اک اندر يا ٻاهر ڦري سگهي ٿي.
- ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ۽ ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون: ڪڏهن ڪڏهن توهان کي ساهه بند ٿيڻ يا تيز ساهه کڻڻ (هائپر وينٽيليشن) ٿي سگهي ٿو. اهو تڏهن ٿي سگهي ٿو جڏهن توهان سمهي رهيا آهيو يا جاڳي رهيا آهيو.
هن صورتحال جو سبب ڇا آهي؟
ان جو مکيه سبب
TCF4 جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي.. هي TCF4 جين انهن پروٽين کي ڪنٽرول ڪري ٿو جيڪي توهان جي دماغ ۽ اعصابي نظام کي ترقي ڪرڻ جي ضرورت آهي. تنهن ڪري، جيڪڏهن هن جين ۾ ڪا خرابي آهي، ته اهو ٻار جي ترقي کي متاثر ڪري ٿو. هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا ته ڇا اهو ڪجهه آهي جيڪو والدين کان اچي ٿو. هتي ڪيئن آهي،
- ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن والدين مان ڪنهن هڪ ۾ هي جين ميوٽيشن هجي ، ته 50 سيڪڙو امڪان هوندو آهي ته ٻار ۾ هي بيماري هوندي. ان کي آٽوسومل ڊوميننٽ پيٽرن چئبو آهي.
- جڏهن ته، جيتوڻيڪ ٻنهي والدين ۾ هي جين ميوٽيشن نه آهي ، ٻار اڃا تائين هي جين ميوٽيشن پيدا ڪري سگهي ٿو. يعني، اهو ڪنهن به خانداني تاريخ کان سواءِ ٿي سگهي ٿو. ان کي ڊي نوو واقعا سڏيو ويندو آهي. تنهن ڪري، هي اهڙي شيءِ ناهي جنهن کي ڪو به روڪي سگهي. اهو توهان جي غلطي ناهي، ۽ نه ئي ڪا ٻي ڳالهه آهي.
ڊاڪٽر هن کي ڪيئن سڃاڻن ٿا؟
جڏهن توهان جو ٻار پيدا ٿئي ٿو، ته توهان ۽ توهان جو ڊاڪٽر شايد
انهن جي ظاهر ۾ ڪجهه تبديليون محسوس ڪري سگهو ٿا. يا، جيئن توهان جو ٻار وڌندو آهي، توهان جو ڊاڪٽر شايد پٽ-هاپڪنز سنڊروم جون نشانيون
هڪ سٺي ٻار جي زيارت يا سٺي ٻار جي زيارت دوران محسوس ڪري سگهي ٿو. پوءِ اهي حالت جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪجهه
خاص ٽيسٽن جو حڪم ڏئي سگهن ٿا.
ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪهڙا ٽيسٽ ڪيا وڃن ٿا؟
توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار لاءِ
جينياتي جانچ جو مشورو ڏئي سگهي ٿو. ان ۾
رت جو نمونو يا
ڊي اين اي جو نمونو هڪ سواب مان وٺڻ شامل آهي (گال جي اندر مان ورتل سيلز جو نمونو). هڪ جينياتي ماهر پوءِ نموني جو معائنو ڪندو ته ڇا
TCF4 جين ۾ ڪا ميوٽيشن آهي.
جيڪڏهن توهان جي ٻار کي دورن جهڙي حالت آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر شايد ٽيسٽن جو حڪم پڻ ڏئي سگهي ٿو جهڙوڪ:
- اي اي جي (اليڪٽروئنسيفالوگرام) ٽيسٽ: هي دماغ جي برقي سرگرمي کي ماپيندو آهي. دل جي اي سي جي وانگر، اهو دماغ جي ڪم جو خيال ڏئي سگهي ٿو.
- ايم آر آءِ (مقناطيسي گونج اميجنگ) اسڪين: هي دماغ جون تصويرون وٺي ٿو ته ڏسو ته ڪا تبديلي آهي يا نه.
ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
بدقسمتي سان، پٽ-هاپڪنز سنڊروم (PTHS)
جو ڪو به علاج ناهي . تنهن هوندي به،
هن حالت جي علامتن جو علاج ڪري سگهجي ٿو . ان جو مطلب آهي ته اسان توهان جي ٻار جي تجربي کي گهٽائڻ ۽ انهن جي زندگي کي ٿورو آسان بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهون ٿا. توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائي سگهو ٿا ته ڏسو ته ڇا توهان جي ٻار کي انهن ماهرن جي خدمتن جي ضرورت آهي:
- گيسٽرو اينٽرولوجسٽ: قبض جهڙين مسئلن لاءِ.
- نيورولوجسٽ: دورن ۽ عضلات جي ڪمزوري جهڙين شين لاءِ.
- اکين جو ماهر: نظر جي مسئلن لاءِ.
- ڦڦڙن جو ماهر: ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائين لاءِ.
توهان جي ٻار جي طبي ٽيم گڏجي ڪم ڪندي
هڪ علاج جو منصوبو تيار ڪندي جيڪو توهان جي ٻار جي علامتن جي مطابق هجي . ان جو مطلب آهي قبض، نظر جي مسئلن، ۽ سانس جي مسئلن جو الڳ الڳ علاج ڪرڻ. توهان جي ٻار جون علامتون وقت سان گڏ تبديل ٿي سگهن ٿيون، تنهن ڪري توهان کي
پنهنجي ڊاڪٽر کي وڌيڪ ڀيرا ڏسڻ ۽ پنهنجي علاج کي ترتيب ڏيڻ جي ضرورت پوندي. پريشان نه ٿيو، اهو سڀ ڪجهه توهان جي ٻار کي بهترين ممڪن زندگي ڏيڻ بابت آهي.
ڇا پٽ-هاپڪنز سنڊروم (PTHS) کي روڪي سگهجي ٿو؟
جيئن ته هي
هڪ جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو ، تنهن ڪري هن ميوٽيشن کي روڪڻ لاءِ توهان واقعي ڪجهه به نٿا ڪري سگهو. تنهن هوندي،
جيڪڏهن توهان، توهان جي ساٿي، يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي جينياتي حالت آهي، يا جيڪڏهن توهان کي پٽ-هاپڪنز سنڊروم جي تاريخ آهي ، ته ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ تمام ضروري آهي.
مون کي ڪيئن خبر پوي ته منهنجي ٻار کي هي بيماري ٿيڻ جو خطرو آهي؟
جيڪڏهن توهان ٻار جي توقع ڪري رهيا آهيو، ۽ توهان يا توهان جي ساٿي کي جينياتي خرابين جي خانداني تاريخ آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان
پري ڪنسيپشن ڪائونسلنگ بابت ڳالهايو. اهو تمام مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو. هڪ جينياتي صلاحڪار توهان کي هن بابت وڌيڪ ٻڌائي سگهي ٿو.
جيڪڏهن منهنجي ٻار کي پٽ-هاپڪنز سنڊروم آهي، ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟
پٽ-هاپڪنز سنڊروم وارن ٻارن کي عام طور تي
خاص طبي خيال ۽ تعليمي خدمتن جي ضرورت هوندي آهي. توهان جو ڊاڪٽر شايد اهڙيون شيون سفارش ڪري سگهي ٿو:
- پيشيورانه علاج: روزاني ڪمن، راند ۽ پاڻ جي سنڀال ۾ مدد ڪري ٿو. اهي ماڻهو کائڻ ۽ ڪپڙا پائڻ جهڙين شين ۾ مدد ڪن ٿا.
- جسماني علاج: هلڻ، توازن، ۽ عضلات جي طاقت ۾ مدد ڪري ٿو. اهو ٻار جي جسماني طاقت جي تعمير لاءِ اهم آهي.
- تقرير جو علاج: توهان کي ڳالهائڻ، سمجهڻ ۾ مدد ڪري ٿو ته ٻيا ڇا چئي رهيا آهن، ۽ رابطو ڪرڻ ۾. جيتوڻيڪ جيڪڏهن توهان وٽ لفظ نه آهن، توهان کي ٻين طريقن سان پاڻ کي ظاهر ڪرڻ سيکاري سگهجي ٿو.
انهن ٻارن جي زندگي جي توقع ڇا آهي؟ (اڳڪٿي)
پٽ-هاپڪنز سنڊروم وارن ٻارن جي عمر مختلف ٿي سگهي ٿي . ڪجهه ٻار
بالغ ٿيڻ تائين رهن ٿا . اهو بهتر آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو ته توهان پنهنجي ٻار کي صحتمند زندگي گذارڻ ۾ ڪيئن مدد ڪري سگهو ٿا. هر ٻار مختلف آهي، تنهنڪري هر ڪنهن جو سفر مختلف آهي.
مان پنهنجي ٻار جي پٽ هاپڪنز سنڊروم جي سنڀال ڪيئن ڪريان؟
پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر سان انهن جي
صحت ۽ تعليمي ضرورتن بابت ڳالهايو. ڪجھ علاج، يا
واڌاري ۽ متبادل ڪميونيڪيشن (AAC) ڊوائيسز توهان جي ٻار کي ٻين سان ڳنڍڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون. توهان جو ڊاڪٽر توهان سان انفرادي تعليمي منصوبن (IEPs) ۽ ٻين وسيلن بابت پڻ ڳالهائي سگهي ٿو جيڪي توهان جي ٻار جي مدد ڪري سگهن ٿا. انهن معذور ٻارن کي سيکارڻ جا خاص طريقا آهن، تنهن ڪري انهن کي چيڪ ڪريو. منهنجي ٻار کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ٻار کي باقاعدي طور تي ڊاڪٽر وٽ وٺي وڃو ۽ سندس صحت تي نظر رکو . پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو ته هن کي ڪيترا ڀيرا ڪنهن ماهر کي ڏسڻ گهرجي. انهي سان گڏ، جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ ڪا به نئين علامت پيدا ٿئي ته پنهنجي ڊاڪٽر کي فوري طور تي ٻڌايو. جيڪڏهن توهان جي ٻار کي بخار آهي يا هو معمول کان مختلف طريقي سان ڪم ڪري رهيو آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو. پٽ-هاپڪنز سنڊروم ٻار جي رويي کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو؟
سڀ کان سٺي ڳالهه اها آهي ته پٽ-هاپڪنز سنڊروم وارا گهڻا ٻار تمام خوش ۽ سماجي هوندا آهن . اهي گهڻو کلندا، زور سان کلندا، ۽ ڪڏهن ڪڏهن بغير ڪنهن سبب جي ڪندا آهن. توهان انهن کي هٿ ڦڙڪائيندي ۽ اڳتي پوئتي ڌڪندي ڏسي سگهو ٿا. اهي سڀ حالت جو حصو آهن. اهي انهن کي خوش ۽ آرامده ڳولي سگهن ٿا. جڏهن ته، ڪجهه ٻار ٿورو پريشان يا شرميلا به ٿي سگهن ٿا. جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي رويي ۾ ڪنهن به تبديلي بابت ڪا پريشاني آهي، ته ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. هڪ نئين والدين جي حيثيت سان، توهان کي تمام گهڻو خوف ۽ صدمو محسوس ٿي سگهي ٿو جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي پٽ-هاپڪنز سنڊروم جهڙي هڪ نادر جينياتي حالت آهي. اهو تمام عام آهي. پر، ياد رکو، ماهر طبي خيال ۽ علاج سان، توهان جو ٻار هڪ صحتمند زندگي گذاري سگهي ٿو .
توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان کي جينياتي صلاحڪار ڏانهن به موڪلي سگهي ٿو. اهي جينياتيات جا ماهر آهن. اهي توهان کي بهتر محسوس ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا، تشخيص کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا، ۽ توهان جي رهنمائي ڪري سگهن ٿا ته توهان پنهنجي ٻار کي صحتمند ۽ ڀرپور زندگي گذارڻ ۾ مدد لاءِ ڇا ڪري سگهو ٿا . ياد رکو ته توهان هن سفر ۾ اڪيلا نه آهيو. توهان جي ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون
اسان کي اميد آهي ته توهان کي هاڻي پٽ-هاپڪنز سنڊروم (PTHS) جي ڪجهه سمجهه هوندي جيئن اسان ان تي بحث ڪيو آهي. جيتوڻيڪ هي هڪ ناياب حالت آهي، پر ان کان آگاهي هجڻ تمام ضروري آهي.- پي ٽي ايڇ ايس هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا TCF4 جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي. اهو دماغ ۽ اعصابي نظام جي ترقي کي متاثر ڪري ٿو.
- علامتون مختلف هونديون آهن. ترقي ۾ دير، ڳالهائڻ ۾ مشڪلاتون، چهري ۾ تبديليون، دوريون، ۽ ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون مکيه آهن.
- هي آٽزم ناهي، پر ڪجهه علامتون ساڳيون ٿي سگهن ٿيون.
- جيتوڻيڪ ڪو مڪمل علاج ناهي، علامتن جو علاج ڪري سگهجي ٿو. مختلف علاج جا طريقا ۽ ماهر ڊاڪٽرن جي مدد موجود آهي.
- ابتدائي سڃاڻپ ۽ مناسب انتظام ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ تمام گهڻو مدد ڪن ٿا.
- توهان اڪيلا نه آهيو. ڊاڪٽر، معالج، ۽ صلاحڪار توهان ۽ توهان جي ٻار جي مدد ڪرڻ لاءِ تيار آهن. انهن جي مدد وٺڻ کان نه ڊڄو.
- هر ٻار منفرد هوندو آهي. PTSD وارن ٻارن جون پنهنجون منفرد صلاحيتون ۽ خوش رهڻ جا طريقا هوندا آهن. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته انهن کي پيار، سنڀال ۽ مناسب مدد فراهم ڪئي وڃي.
پٽ-هاپڪنز سنڊروم، پي ٽي ايڇ ايس، جينياتي بيماريون، ٽي سي ايف 4 جين، ترقي ۾ دير، ذهني معذوري، دوريون، ٻارن جي صحت، جينياتي صلاح مشورا
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو