ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار لنگڙو ۽ سست محسوس ڪري ٿو؟ ڇا هو صرف اتي ويٺو آهي، پنهنجي عمر جي ٻين ٻارن وانگر حرڪت نٿو ڪري؟ يا ڇا ڪنهن ننڍي ٻار لاءِ هلڻ، ڊوڙڻ يا ٽپو ڏيڻ ڏکيو آهي؟ ماءُ يا پيءُ لاءِ اهڙي شيءِ ڏسڻ تي تمام گهڻو ڊڄڻ عام آهي. پر اهي شيون هميشه عام نه هونديون آهن. اڄ اسين هڪ نادر حالت بابت ڳالهائي رهيا آهيون جيڪا عضلات جي ڪمزوري جو سبب بڻجندي آهي، پر اسان جي ملڪ ۾ تمام گهڻو مشهور ناهي. اهو آهي پومپي بيماري.
سادي لفظن ۾، پومپ بيماري ڇا آهي؟
پومپ بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا اسان جي جسم جي سيلن اندر گلائڪوجن نالي هڪ پيچيده کنڊ جي جمع ٿيڻ جو سبب بڻجندي آهي. اهو بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿو جنهن کي گلائڪوجن اسٽوريج بيماريون سڏيو ويندو آهي.
ٺيڪ آهي، هاڻي اچو ته ان کي ٿورو وڌيڪ سادو سمجهون. اسان جي جسم ۾ هڪ اينزائم آهي جنهن کي ايسڊ الفا-گلوڪوسيڊيس ، يا مختصر ۾ GAA سڏيو ويندو آهي. هن اينزائم جو مکيه ڪم گلائڪوجن نالي پيچيده کنڊ کي ٽوڙڻ آهي جنهن جو مون اڳ ذڪر ڪيو هو ۽ ان کي هڪ سادي کنڊ، گلوڪوز ۾ تبديل ڪرڻ آهي، جيڪو اسان جي جسم کي گهربل توانائي پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
پومپ جي بيماري ۾ مبتلا شخص ۾، جسم هي GAA اينزائم پيدا نٿو ڪري، يا اهو تمام گهٽ پيدا ڪري ٿو. پوءِ ڇا ٿيندو؟ جيئن ته گلائڪوجن کي ٽوڙڻ جو ڪو طريقو ناهي، اهو آهستي آهستي اسان جي سيلن اندر گڏ ٿيڻ شروع ٿئي ٿو.
تصور ڪريو ته ڪچري جي ري سائيڪلنگ سينٽر ۾ ڪچري کي ڇڪڻ وارو ٽٽي پوي ٿو. پوءِ ڇا ٿيندو؟ ڪچرو ڍير ٿي ويندو آهي ۽ سڄي مرڪز کي ڀري ڇڏيندو آهي، صحيح؟ اسان جي سيلن اندر اهو ئي ٿيندو آهي.
اسان جي سيلن اندر ننڍڙا آرگنيل هوندا آهن جن کي لائسوسومز چيو ويندو آهي. اهي اهي آهن جيڪي ڪچري جي ري سائيڪلنگ سينٽرن وانگر ڪم ڪندا آهن. GAA اينزائم کي انهن لائسوسومز اندر ڪم ڪرڻ گهرجي. جڏهن اينزائم غائب هوندو آهي، ته گلائڪوجن انهن لائسوسومز اندر جمع ٿي ويندو آهي، انهن کي نقصان پهچائيندو آهي ۽ آخرڪار پوري سيل کي نقصان پهچائيندو آهي. هي نقصان گهڻو ڪري اسان جي دل جي عضون ۽ هڏن جي عضون کي متاثر ڪندو آهي. اهو ئي سبب آهي جو عضلات جي ڪمزوري جهڙيون علامتون ظاهر ٿينديون آهن.
هي بيماري ٻين نالن سان سڃاتي وڃي ٿي:
- ايسڊ مالٽيس جي گهٽتائي
- گلائڪوجن اسٽوريج بيماري جو قسم II (GSD2)
هن بيماري جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
پومپ جي بيماري کي ٻن مکيه قسمن ۾ ورهائي سگهجي ٿو، شروعات جي عمر ۽ علامتن جي شدت جي بنياد تي. ٻنهي قسمن جي وچ ۾ فرق کي سمجهڻ ۾ مدد لاءِ، اچو ته هن ٽيبل تي نظر وجهون.
| خاصيت | ٻار جي پيدائش جو قسم | دير سان شروع ٿيندڙ قسم |
|---|---|---|
| بيماري جي شروعات جي عمر | زندگي جي پهرين سال اندر، عام طور تي تقريباً 4 مهينن کان شروع ٿئي ٿو. | اهو ڪنهن به عمر ۾ شروع ٿي سگهي ٿو - ننڍپڻ، جواني، يا بالغ ٿيڻ ۾. |
| GAA اينزائم ليول | اينزائم يا ته غير حاضر آهي يا تمام گهٽ مقدار ۾ موجود آهي. | اينزائمز جو مقدار گهٽجي ويندو آهي، پر اڃا تائين ڪجهه حد تائين پيدا ٿيندو آهي. |
| علامتن جي شدت | تمام سنجيده. | گهڻو ڪري هلڪو، پر عمر سان گڏ سنجيده ٿي سگهي ٿو. |
| دل تي اثر | دل جو وڏو ٿيڻ (ڪارڊيو مايوپيٿي) هڪ اهم علامت آهي. | دل تي اثر انداز ٿيڻ جو امڪان گهٽ آهي. |
| بيماري جي پکيڙ جي رفتار | بيماري تمام تيزي سان خراب ٿيندي آهي. | بيماري آهستي آهستي ۽ آهستي آهستي ترقي ڪري ٿي. |
| جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي | موت 1-2 سالن جي عمر جي وچ ۾ دل جي ناڪامي يا ساهه کڻڻ جي ناڪامي جي ڪري ٿي سگهي ٿو. | پيچيدگيون اڪثر ڪري ساهه جي مشڪلاتن جي ڪري ٿينديون آهن. |
پومپ جي بيماري جون ممڪن علامتون ڇا آهن؟
بيماري جي قسم تي منحصر ڪري علامتون مختلف هونديون آهن.
ٻار ۾ ٿيندڙ علامتون
هن قسم ۾، ٻار ۾ پيدائش وقت ڪا به علامت نه ٿي سگهي، پر اهي علامتون ڪجهه مهينن اندر ظاهر ٿيڻ شروع ٿي وينديون آهن.
- هائپوٽونيا: هي مکيه علامت آهي. ٻار جو جسم لنگڙو ٿي ويندو آهي ۽ هڪ ڪپڙي جي گڏي وانگر محسوس ٿيندو آهي. مٿي کي مٿي رکڻ يا رولڻ ڏکيو هوندو آهي.
- ڪارڊيوميگالي: دل جي عضلات ۾ گلائڪوجن جي جمع ٿيڻ جي ڪري دل وڌي ويندي آهي.
- وڌيل جگر (هيپاٽوميگالي)
- وڌايل زبان (ميڪروگلوسيا)
- وزن ۾ واڌ ۽ واڌ جا مسئلا: ٻار جو وزن نه وڌي رهيو آهي ۽ ان جي واڌ گهٽجي وئي آهي.
- ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي: سيني جي عضون جي ڪمزور ٿيڻ سان ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي.
- کائڻ ۽ پيئڻ ۾ ڏکيائي: چوسڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي، جيڪا کير پيئڻ جهڙين شين سان مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿي.
- بار بار سانس جي انفيڪشن (کنگهه، ٿڌ).
- ٻڌڻ ۾ خرابي.
دير سان شروع ٿيندڙ علامتون
هن قسم جون علامتون هلڪيون آهن ۽ آهستي آهستي ترقي ڪن ٿيون، پر اهي وقت سان گڏ سنجيده ٿي سگهن ٿيون.
- پيرن ۽ ڌڙ جي عضون جو بتدريج ڪمزور ٿيڻ.
- هلڻ ۾ ڏکيائي ۽ بار بار ڪرڻ.
- وڏي علائقي تي عضلات جو درد.
- ورزش ڪرڻ جي ناڪامي.
- بار بار سانس جي انفيڪشن.
- ٿڪجڻ تي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي (ڊسپينا).
- صبح جو سر درد: هي رات جو بي ترتيب ساهه کڻڻ جي علامت ٿي سگهي ٿو.
- ڏينهن ۾ گهڻي ٿڪاوٽ ۽ ننڊ.
- وزن گهٽائڻ.
- نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفگيا).
- دل جي بي ترتيب ڌڙڪڻ (اريٿميا).
- ٻڌڻ ۾ خرابي.
هي بيماري ڇو ٿيندي آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
هي هڪ بيماري آهي جيڪا مڪمل طور تي جينياتي سبب جي ڪري ٿيندي آهي. اسان جي جسم ۾ GAA نالي هڪ جين آهي. هي جين اهو آهي جيڪو مٿي ذڪر ڪيل GAA اينزائم جي پيداوار جي هدايت ڪري ٿو. پومپ بيماري هن GAA جين ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي. هي ميوٽيشن GAA اينزائم جي پيداوار کي گهٽائي يا مڪمل طور تي روڪي ٿي.
هي بيماري 'آٽوسومل ريسيسو' نموني ۾ وراثت ۾ ملي ٿي. ان جو ڇا مطلب آهي؟
تصور ڪريو ته ٻئي والدين بيماري لاءِ خراب جين جا 'ڪيريئر' آهن. ان جو مطلب اهو آهي ته انهن مان ڪنهن کي به علامتون نه آهن، پر انهن ٻنهي وٽ خراب جين جي هڪ ڪاپي آهي. ٻار کي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، ٻنهي والدين کي خراب جين ورثي ۾ ملڻ گهرجي.
جيڪڏهن ٻئي والدين ڪيريئر آهن، ته 25 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار کي بيماري هوندي، 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار پڻ ڪيريئر هوندو، ۽ 25 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار کي ڪو به خراب جين ورثي ۾ نه ملندو ۽ صحتمند هوندو.
ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندو آهي؟
جڏهن توهان پنهنجي ٻار کي يا پاڻ کي ڊاڪٽر وٽ وٺي ويندا آهيو، ته پهرين ڪم اهي ڪندا آهن جسماني معائنو ۽ توهان جي خاندان جي طبي تاريخ بابت پڇندا آهن. پوءِ، اهي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪجهه ٽيسٽ ڪندا آهن.
- رت جا امتحان:
- ڪريٽائن ڪائنيز ليول ٽيسٽنگ: هي اينزائم رت ۾ خارج ٿئي ٿو جڏهن عضلات خراب ٿين ٿا. جيڪڏهن ان جي سطح وڌي وڃي ٿي، ته اهو ظاهر ڪري سگهي ٿو ته عضلات خراب ٿي ويا آهن.
- GAA اينزائم سرگرمي ٽيسٽ: هي سڀ کان وڌيڪ مخصوص ٽيسٽ آهي. رت جو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ GAA اينزائم جي سرگرمي کي ماپيو ويندو آهي. جيڪڏهن توهان کي پومپ بيماري آهي، ته هي سرگرمي تمام گهٽ آهي.
- جينياتي جانچ: هي ٽيسٽ GAA جين ۾ ميوٽيشنز جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪئي ويندي آهي.
- ٻيا ٽيسٽ:
- ڦڦڙن جي ڪم جا امتحان: ساهه کڻڻ جي عضون جي ڪمزوري کي ماپيو.
- اليڪٽروميوگرافي (EMG): عضلات جي برقي سرگرمي کي ماپيو.
- دل جا ٽيسٽ: اي سي جي ۽ ايڪو ڪارڊيوگرام جهڙا ٽيسٽ دل جي حالت کي جانچيندا آهن.
- ننڊ جا مطالعي: ننڊ دوران ساهه کڻڻ جي مسئلن جي سڃاڻپ ڪريو.
ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
جيتوڻيڪ پومپ جي بيماري مڪمل طور تي علاج نه ٿي سگهي، پر اهڙا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگهن ٿا.
مکيه علاج اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT) آهي، جنهن ۾ گم ٿيل GAA اينزائم کي جينياتي طور تي انجنيئر ڪرڻ ۽ ان کي لوڻ ذريعي نس ذريعي داخل ڪرڻ شامل آهي.
- الگلوڪوسائيڊيس الفا
- اوالگلوڪوسيڊيس الفا
انهن دوائن سان،
- وڌايل دل جي سائيز کي گھٽائي ٿو.
- دل جي ڪم کي بحال ڪري ٿو.
- عضلات جي طاقت ۽ ڪم کي بهتر بڻائي ٿو.
- سيلز ۾ گلائڪوجن جي جمع کي گھٽائي ٿو.
هن ERT علاج کان علاوه، مريض کي مددگار سنڀال جي ضرورت آهي.اهو مهيا ڪرڻ پڻ ضروري آهي. ان لاءِ، مختلف ماهر ڊاڪٽرن ۽ معالجين جي هڪ ٽيم گڏجي ڪم ڪري رهي آهي.
- جسماني معالج: عضون کي مضبوط ڪرڻ ۽ حرڪت کي بهتر بڻائڻ لاءِ مشقون فراهم ڪريو.
- پيشيور معالج: ماڻهن کي روزاني ڪم آزاديءَ سان ڪرڻ ۾ مدد ڪريو.
- ساهه کڻڻ جا معالج: ساهه کڻڻ جي مسئلن جو علاج ڪريو.
- دل جا ماهر
- اعصابي ماهر
بيماري جي شدت تي مدار رکندي، مريض کي ميڪيڪل وينٽيليشن يا فيڊنگ ٽيوب جهڙين شين جي ضرورت پئجي سگھي ٿي.
ان کان علاوه، سائنسدان جديد علاج جهڙوڪ جين ٿراپي تي پڻ تحقيق ڪري رهيا آهن، جنهن جو مقصد جسم کي خراب ٿيل جين کي صحتمند سان تبديل ڪندي GAA اينزائم پاڻ پيدا ڪرڻ آهي.
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي هي بيماري هجي ته توهان ڇا ڪري سگهو ٿا؟
جيڪڏهن توهان کي ٿورو به شڪ آهي ته توهان يا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، مهرباني ڪري وقت ضايع نه ڪريو ۽ فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو. جيترو جلدي بيماري جي تشخيص ٿيندي ۽ علاج شروع ٿيندو، مريض جي زندگي جو معيار اوترو ئي بهتر ٿي سگهي ٿو.
اهڙي حالت سان ڊيل ڪرڻ آسان ناهي. ان ڪري هڪ نفسيات دان کان مدد وٺڻ ضروري آهي. انهي سان گڏ، ساڳئي بيمارين سان گڏ ٻين ماڻهن ۽ انهن جي خاندانن سان سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيڻ هڪ وڏي طاقت ٿي سگهي ٿو. صرف هڪ بهترين شيءِ اهو محسوس ڪرڻ آهي ته توهان اڪيلا نه آهيو.
توهان کي پنهنجي ٻار جي سنڀال ڪرڻ لاءِ آرام ۽ ذهني تندرستي جي به ضرورت آهي. اهو نه وساريو.
پنھنجي ڊاڪٽر کان ھيٺيان سوال پڇو:
- منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جي پومپ بيماري آهي؟
- اسان کي ٻيا ڪهڙا ماهر ڏسڻ گهرجن؟
- مان پنهنجي ٻار کي آرامده بڻائڻ لاءِ ڇا ڪري سگهان ٿو؟
- ڇا اهو سٺو خيال آهي ته خاندان جي ٻين ميمبرن لاءِ به جينياتي جانچ ڪرائي وڃي؟
- هن بيماري سان ذهني طور تي مضبوط رهڻ لاءِ مان ڪيئن مدد حاصل ڪري سگهان ٿو؟
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- پومپ بيماري هڪ سنگين، پر ناياب جينياتي بيماري آهي جيڪا جسم ۾ اينزائم GAA جي گهٽتائي سبب ٿيندي آهي.
- هن جا ٻه مکيه قسم آهن: سخت قسم جيڪو ننڍڙن ٻارن ۾ ٿئي ٿو ۽ دير سان شروع ٿيندڙ، ڪجهه حد تائين نرم قسم.
- مکيه علامتون عضلات جي ڪمزوري آهن. ننڍڙن ٻارن ۾، هڪ وڏو دل پڻ ڏٺو ويندو آهي.
- اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT) جي شروعاتي تشخيص ۽ شروعات مريض جي عمر ۽ زندگي جي معيار کي تمام گهڻو بهتر بڻائي سگهي ٿي.
- جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار ۾ عضلات جي ڪمزوري يا سستي جهڙيون علامتون محسوس ڪريو ٿا، ته پوءِ صلاح لاءِ فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان صلاح ڪرڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو