هڪ ماءُ ۽ پيءُ جي حيثيت سان، اسان سڀ پنهنجي ننڍڙي ٻار کي ڏينهن بہ ڏينهن وڏو ٿيندي ڏسڻ لاءِ بي صبري سان ڏسندا آهيون. پر، تصور ڪريو... جيڪڏهن ڪو ٻار عام طريقي سان نه پر ناقابل تصور رفتار سان وڏو ٿئي ته ڇا ٿيندو؟ اهو تصور ڪرڻ واقعي ڏکيو آهي. اڄ اسين هڪ اهڙي انتهائي ناياب، پر تمام اهم بيماري بابت ڳالهائي رهيا آهيون جنهن کان آگاهي حاصل ڪرڻ گهرجي. ان کي پروجيريا سڏيو ويندو آهي.
پروجيريا اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، پروجيريا هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي جيڪا ٻارن جي جسمن کي تمام جلدي پوڙهو ڪري ٿي. هن بيماري سان هڪ ٻار جڏهن پيدا ٿئي ٿو ته هڪ صحتمند ٻار وانگر نظر اچي ٿو. جڏهن ته، زندگي جي پهرين يا ٻن سالن اندر، اهي هن تيز عمر جي نشانين کي ڏيکارڻ شروع ڪن ٿا. انهن جي واڌ جي شرح تمام گهڻي سست ٿي ويندي آهي، ۽ انهن جو وزن تمام سست ٿي ويندو آهي.
پر سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته، انهن ٻارن ۾ ذهانت جي ڪا به کوٽ ناهي . اهي تمام ذهين آهن. مسئلو انهن جسماني تبديلين جو آهي جيڪي جسم ۾ هن تيز عمر جي عمل جي ڪري ٿينديون آهن.
"پروجيريا" نالو يوناني لفظ "گيراس" مان آيو آهي جنهن جي معنيٰ آهي "پوڙهو ٿيڻ." هن بيماري جي مکيه قسم کي هچنسن-گلفورڊ پروجيريا سنڊروم (HGPS) سڏيو ويندو آهي.
هي هڪ تمام افسوسناڪ صورتحال آهي، ڇاڪاڻ ته پروجيريا جو ڪو به علاج ناهي. انهن ٻارن جي سراسري عمر لڳ ڀڳ 14.5 سال آهي. تنهن هوندي به، ڪجهه ٻار پنهنجي شروعاتي 20 سالن تائين جيئرا رهن ٿا. انهن ٻارن جي موت جو مکيه سبب دل جو دورو يا فالج آهي. ان جو سبب اهو آهي ته ايٿيروسکلروسس ، هڪ بيماري جيڪا شريانن جي ڀتين کي ٿلهي ڪرڻ جو سبب بڻجندي آهي، عام طور تي وڏي عمر وارن بالغن ۾، انهن ٻارن ۾ تمام ننڍي عمر ۾ ترقي ڪري ٿي.
هي بيماري ڪنهن کي ٿئي ٿي؟ ڪيتري عام آهي؟
پروجيريا هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿي. پر اها موروثي نه آهي. يعني، اها والدين کان ورثي ۾ نه ملي آهي. اهو گهڻو ڪري ڊي نوو جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿيندو آهي. يعني، هڪ بي ترتيب تبديلي جيڪا حمل کان اڳ سپرم ۾ ٿيندي آهي.
هي بيماري ايتري قدر ناياب آهي جو دنيا ۾ پيدا ٿيندڙ چار ملين ٻارن مان صرف هڪ ئي هن بيماري کان متاثر ٿئي ٿو. هن وقت، دنيا ۾ لڳ ڀڳ 400 ٻار ۽ نوجوان پروجيريا سان گڏ رهن ٿا.
پروجيريا جون علامتون ڇا آهن؟
پروجيريا جون علامتون عام عمر سان ملندڙ جلندڙ آهن، پر اهي تمام ننڍي عمر ۾ ظاهر ٿين ٿيون. اهي علامتون زندگي جي پهرين ٻن سالن اندر ڏسي سگهجن ٿيون. اچو ته انهن علامتن کي ٽوڙي ڏسون.
| خاصيت وارو قسم | ڏسڻ لاءِ شيون |
|---|---|
| شروعاتي مرحلن ۾ نظر ايندڙ عام علامتون | |
| واڌ ۾ رڪاوٽ | ٻار جو قد ۽ وزن تمام گهٽ آهي. |
| چمڙي تي جھرڻ | چمڙي ڪنهن پوڙهي ماڻهوءَ وانگر سُڪل ۽ گهنجيل ٿي ويندي آهي. |
| وارن جو ڇڻڻ | ابرو، پلڪون ۽ وار ڪري پون ٿا، جنهن جي ڪري گنجي ٿيڻ شروع ٿئي ٿي. |
| جوڑوں جي سختي | عضون ۾ جوڑوں جي لچڪ ۾ گهٽتائي ۽ حرڪت ۾ ڏکيائي. |
| چمڙي جو ٿلهو ٿيڻ | چمڙي جو ٿلهو ۽ سخت ٿيڻ (سڪليروڊرما وانگر). |
| جسم جي چربی گھٽائڻ | چمڙي جي هيٺان چربی جو پرت ختم ٿي ويندو آهي. |
| منهن ۽ مٿي ۾ نظر ايندڙ تبديليون | |
| مٿو وڌائڻ | مٿو چهري جي نسبت وڏو نظر اچي ٿو (ميڪروسيفيلي). |
| ننڍو چهرو | مٿي جي سائيز جي مقابلي ۾ چهرو ننڍو ۽ تنگ نظر اچي ٿو. |
| نڪ جي شڪل | نڪ پتلي ۽ نوڪدار آهي، پکيءَ جي چونچ وانگر. |
| جبڙي گهٽائڻ | هيٺين جبڙي جي واڌ ۾ گهٽتائي (مائڪروگنيٿيا). |
| ڏند نڪرڻ ۾ دير | ڏندن جو دير سان نڪرڻ ۽ ڏندن جو گڏ ٿيڻ. |
| بيماري جي وڌڻ سان گڏ علامتون ظاهر ٿين ٿيون | |
| هپ هاپ | هِپ جي خلل. |
| موتي بند | موتي بند. |
| ارٿرتس | ارٿرائٽس. |
| شريانن ۾ چربی جو جمع ٿيڻ | ايٿيروسکلروسس. |
ان جو سبب ڇا آهي؟ اهو ڇو ٿي رهيو آهي؟
هي اسان جي جسم ۾ هڪ جين ۾ تمام ننڍڙي تبديلي جي ڪري آهي. هن جين کي LMNA جين سڏيو ويندو آهي. هن جين جو ڪم ليمين اي نالي هڪ پروٽين ٺاهڻ آهي، جيڪو اسان جي جسم جي هر سيل جي نيوڪليس ۾ واقع آهي ۽ ان کي ان جي شڪل برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
اسان جي سيلن کي اينٽن وانگر سوچيو، جنهن جي اندر نيوڪليس ڪنٽرول سينٽر آهي. ليمين اي پروٽين ان نيوڪليس جي چوڌاري هڪ مضبوط فريم ورڪ وانگر آهي.
پروجيريا ۾، LMNA جين ۾ هڪ ننڍڙي غلطي جي ڪري ليمين A پروٽين جي هڪ خراب، غير معمولي ڪاپي پيدا ٿئي ٿي. ان کي سڏيو ويندو آهيپروجيرين . هي خراب پروجيرين پروٽين سيل نيوڪليس کي پنهنجي طاقت وڃائي ٿو ۽ غير مستحڪم ڪري ٿو. آهستي آهستي، اهي سيل خراب ٿي وڃن ٿا ۽ وقت کان اڳ مري وڃن ٿا. جڏهن جسم جي هر سيل سان اهو ٿئي ٿو، ته سڄو جسم تيزي سان پراڻو ٿيڻ شروع ٿئي ٿو.
ڇا هي موروثي بيماري آهي؟
نه. گھڻن ڪيسن ۾، هي موروثي نه آهي. هي هڪ بي ترتيب جينياتي ميوٽيشن آهي. هي هڪ آٽوسومل غالب حالت آهي. ان جو مطلب آهي ته خراب جين جي هڪ ڪاپي هجڻ به بيماري جو سبب بڻجڻ لاءِ ڪافي آهي.
پر، هڪ ڳالهه آهي. جيڪڏهن توهان وٽ اڳ ۾ ئي پروجيريا سان هڪ ٻار آهي، ته ٻئي ٻار ۾ هن بيماري جي ترقي جو خطرو ٿورو وڌيڪ آهي، 2٪ ۽ 3٪ جي وچ ۾. اهو موزائيڪزم نالي هڪ حالت جي ڪري آهي. ان جو مطلب آهي ته والدين مان هڪ جي جسم جي ڪجهه سيلن ۾ هي جينياتي ميوٽيشن آهي (مثال طور، انهن سيلن ۾ جيڪي سپرم يا آنا پيدا ڪن ٿا)، پر اهي علامتون نه ڏيکاريندا آهن. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان جي ٻار کي پروجيريا آهي، ته جينياتي جانچ ڪرائڻ ۽ ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ تمام ضروري آهي.
بيماري جي تشخيص ۽ انتظام ڪيئن ڪجي؟
توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي جسماني شڪل ۽ علامتن جي بنياد تي هن حالت تي شڪ ڪري سگهي ٿو. تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ، ٻار کان رت جو نمونو ورتو ويندو ۽ جينياتي جانچ ڪئي ويندي.
اهم ڳالهه اها آهي ته پروجيريا جو اڃا تائين ڪو به قطعي علاج موجود ناهي. تنهن هوندي به، اهڙا علاج موجود آهن جيڪي بيماري کي منظم ڪري سگهن ٿا ۽ ٻار جي عمر ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگهن ٿا.
علاج جا طريقا
1. دوا: هن لاءِ لونافرنيب دوا استعمال ڪئي ويندي آهي. هي دوا، جيڪا اصل ۾ ڪينسر لاءِ تيار ڪئي وئي هئي، پروجيريا جي واڌ کي سست ڪرڻ ۾ مدد ڪندي ملي آهي. هي دوا ٻارن جي سراسري عمر تقريباً 2.5 سالن تائين وڌائيندي ڏيکاري وئي آهي. هي،
- رت جي رڳن جي لچڪ وڌائي ٿو.
- هڏن جي بناوت کي مضبوط ڪري ٿو.
- جسماني وزن وڌائڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
- ٻڌڻ جي صلاحيت کي بهتر بڻائي ٿو.
2. جسماني علاج ۽ پيشه ورانه علاج:
جسماني علاج ٻار جي گڏيل حرڪت، توازن ۽ پوزيشن کي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري ٿو. پيشه ورانه علاج ٻار کي آزاديءَ سان کائڻ، ذاتي صفائي برقرار رکڻ، ۽ روزاني ڪمن کي آساني سان انجام ڏيڻ، جهڙوڪ لکڻ، سکڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
3. مسلسل طبي نگراني:
پروجيريا واري ٻار کي مسلسل طبي نگراني جي ضرورت هوندي آهي ته جيئن ممڪن پيچيدگين جي سڃاڻپ ڪري سگهجي ۽ انهن کي جلدي منظم ڪري سگهجي.
| نگران ڊويزن | ڪرڻ جون شيون |
|---|---|
| دل جي بيماري | باقاعده بلڊ پريشر جي نگراني، ايڪو ڪارڊيوگرام، ۽ ٻيا ٽيسٽ. گهٽ دوز واري ايسپرين جهڙيون دوائون ڏيڻ. |
| نروس سسٽم | فالج جي حالتن جي جانچ ڪرڻ لاءِ ايم آر آءِ جهڙا اسڪين ڪرڻ. |
| نظر | نظر جي ڪمزوري، سڪل اکيون وغيره جهڙين حالتن لاءِ اکين جو باقاعدي معائنو ڪرايو. پلڪن جي گهٽتائي اکين ۾ مٽيءَ جي وڃڻ جو خطرو وڌائي ٿي. |
| ٻڌڻ | ٻڌڻ ۾ گهٽتائي ٿي سگهي ٿي ۽ ٻڌڻ جي اوزارن جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. |
| ڏندن جي صحت | ڏندن ۾ دير سان نڪرڻ، ڏندن جو گڏ ٿيڻ، ۽ گفا ٿيڻ جهڙا مسئلا عام آهن. ڏندن جي ڊاڪٽر وٽ باقاعدگي سان وڃڻ ضروري آهي. |
| غذا سان | ٻار کي مناسب ڪيلوريون ۽ پاڻي ڏيڻ ضروري آهي. جيڪڏهن ضروري هجي ته، فيڊنگ ٽيوب استعمال ڪري سگهجي ٿي. |
والدين جي حيثيت سان توهان پنهنجي ٻار جو خيال ڪيئن رکندا آهيو؟
اهو معلوم ڪرڻ ته توهان جي ٻار کي پروجيريا آهي، ان سان منهن ڏيڻ هڪ ڏکيو ڪم آهي. اهو تمام گهڻو ڏکيو محسوس ٿي سگهي ٿو. پر توهان هن سفر ۾ اڪيلا نه آهيو. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته گهر جو ماحول اهڙو ٺاهيو وڃي جيڪو توهان جي ٻار لاءِ ممڪن حد تائين عام ۽ خوش هجي.
- عام زندگي ڏيو:پنهنجي ٻار کي انهن سڀني سرگرمين ۾ حصو وٺڻ جي اجازت ڏيو جيڪي هو ڪري سگهن ٿا، ۽ پڪ ڪريو ته هو خاندان جي ٻين ٻارن کان ٻاهر محسوس نه ڪري.
- سچ ڳالهايو: پنهنجي ٻار سان انهن جي صورتحال بابت اهڙي طرح ڳالهايو جو اهي سمجهن ۽ عمر جي لحاظ کان مناسب هجن. خاندان ۾ هر ڪنهن سان ان بابت ايمانداري سان ڳالهه ٻولهه ڪرڻ ضروري آهي. جيڪڏهن ضروري هجي ته، خانداني صلاح مشورو وٺو.
- پنهنجي ٻار کي ٻين ماڻهن جي رد عمل لاءِ تيار ڪريو: ڪجهه ماڻهو شايد توهان جي ٻار کي حيرانگي سان ڏسن يا سرگوشي به ڪن. پنهنجي ٻار کي سيکاريو ته اهڙين حالتن سان ڪيئن ڊيل ڪجي.
- اسڪول سان رابطو ڪريو: پروجيريا سان ڪيترائي ٻار اسڪول ويندا آهن. پنهنجي ٻار جي حفاظت ۽ آرام کي يقيني بڻائڻ لاءِ اسڪول جي منتظمين، استادن ۽ نرسن سان باقاعدي رابطو ڪريو. ايمرجنسي جي صورت ۾ ڇا ڪجي (مثال طور، سيني ۾ سور، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي) لاءِ هڪ منصوبو ٺاهيو ۽ اسڪول کي باخبر رکو.
ياد رکو، توهان جي ٻار جي طبي ٽيم، معالج، ۽ ٻين والدين جي مدد حاصل ڪرڻ هن سفر کي آسان بڻائڻ ۾ هڪ ڊگهو رستو اختيار ڪندو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- پروجيريا هڪ انتهائي ناياب جينياتي بيماري آهي جيڪا ٻارن جي جسمن کي تمام تيزي سان پوڙهو ڪري ٿي.
- هي عام طور تي موروثي حالت ناهي، پر هڪ بي ترتيب جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي.
- انهن ٻارن جي ذهانت جي سطح سان ڪو مسئلو ناهي. مسئلو جسماني ترقي ۽ عمر وڌڻ جي رفتار ۾ آهي.
- جيتوڻيڪ اڃا تائين ان جو ڪو خاص علاج ناهي، دوائون، جسماني علاج، ۽ باقاعده طبي نگراني علامتن کي منظم ڪري سگهن ٿيون ۽ ٻار جي عمر ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگهن ٿيون.
- ٻار جي خوش ۽ عام زندگي گذارڻ لاءِ والدين، ڪٽنب ۽ طبي ٽيم جي مضبوط مدد ضروري آهي.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment