ڇا توهان وٽ ناياب بيمارين بابت سوال آهن؟ اچو ته ان بابت ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن ٻڌو آهي، يا توهان پنهنجي خاندان يا دوست ۾ ڪنهن کان ٻڌو آهي، ڪنهن تمام عجيب، ناياب بيماري بابت جيڪا صرف ماڻهن کي متاثر ڪري ٿي؟ ڪڏهن ڪڏهن اهو معلوم ڪرڻ ۾ گهڻو وقت لڳندو آهي ته هي بيماري ڇا آهي. تنهن ڪري اڄ اسين اهڙن ناياب بيمارين بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. انهن بابت ڄاڻڻ تمام ضروري آهي، ڇاڪاڻ ته توهان ڪڏهن به نٿا ڄاڻو ته اسان کي هن علم جي ڪڏهن ضرورت پوندي.

هڪ نادر بيماري ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، هڪ ناياب بيماري هڪ اهڙي بيماري آهي جيڪا سماج ۾ صرف تمام گهٽ ماڻهن کي متاثر ڪري ٿي. هاڻي، ڏسو، آمريڪا جهڙي ملڪ ۾، هڪ بيماري جيڪا ٻه لک کان گهٽ ماڻهن کي متاثر ڪري ٿي هڪ ناياب بيماري سمجهي ويندي آهي. انگلينڊ ۾، هڪ بيماري جيڪا 2,000 ماڻهن مان هڪ کان گهٽ کي متاثر ڪري ٿي. ورلڊ هيلٿ آرگنائيزيشن (ڊبليو ايڇ او) جي مطابق، اهي بيماريون جيڪي 100,000 ماڻهن مان 65 کان گهٽ کي متاثر ڪن ٿيون، هن درجي ۾ اچن ٿيون. تنهنڪري توهان ڏسو، هن جي تعريف ملڪ کان ملڪ ۾ ٿوري مختلف آهي.

هاڻي تائين، محقق 7,000 کان وڌيڪ اهڙيون ناياب بيماريون دريافت ڪري چڪا آهن! تصور ڪريو، اهي سڀئي بيماريون دنيا جي 300 ملين کان وڌيڪ ماڻهن کي متاثر ڪن ٿيون، جن مان گهڻا ننڍا ٻار آهن. سريلنڪا ۾ به اهڙين بيمارين ۾ مبتلا ماڻهو آهن، پر انهن بابت گهڻو ڪجهه نه ڳالهايو ويندو آهي.

تصور ڪريو جيڪڏهن توهان کي يا توهان جي ڪنهن واقفڪار کي اهڙي ناياب بيماري هجي ها ته اهو ڪيترو مشڪل هوندو؟

• بيماري ڇا آهي اهو سمجهڻ ۾ سال لڳي سگهن ٿا. ڪڏهن ڪڏهن، هڪ کان پوءِ ٻئي ڊاڪٽر وٽ وڃڻ ۽ هڪ کان پوءِ ٻئي ٽيسٽ ڪرائڻ کان پوءِ به، بيماري جي سڃاڻپ نه ٿي سگهي.
• انهن بيمارين جون علامتون ٻين عام بيمارين سان ملندڙ جلندڙ ٿي سگهن ٿيون، تنهن ڪري اهو فوري طور تي واضح ناهي ته هي هڪ نادر بيماري آهي.
• علامتون روزاني ڪم ڪرڻ، نوڪري ڪرڻ، يا گهريلو ڪم ڪرڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪري سگهن ٿيون. ڪجهه لاءِ، صرف ڏينهن گذارڻ هڪ وڏو چئلينج ٿي سگهي ٿو.
• ڪيترين ئي ناياب بيمارين جو اڃا تائين ڪو اثرائتو علاج ناهي.
• اهڙي بيماري سان گڏ رهڻ خاندانن لاءِ هڪ وڏو مالي بار ٿي سگهي ٿو. دوائن ۽ علاج جو خرچ برداشت ڪرڻ مشڪل ٿي سگهي ٿو.
• مريض ۽ سندس سنڀال ڪندڙ ٻئي سخت ذهني ۽ جسماني ٿڪاوٽ محسوس ڪن ٿا.

پر سائنس ڏينهون ڏينهن ترقي ڪري رهي آهي. سائنسدان جيڪي هن قسم جي بيمارين تي تحقيق ڪري رهيا آهن اهي مسلسل سبب ڳولڻ ۽ نوان علاج تيار ڪرڻ جي ڪوشش ڪري رهيا آهن. تنهن ڪري پريشان نه ٿيو.

ڇا يتيم بيمارين ۽ ناياب بيمارين ۾ ڪو فرق آهي؟

ڪيترائي ماڻهو "يتيم بيماري" ۽ "نادر بيماري" جي اصطلاحن کي هڪ ٻئي سان مٽائي استعمال ڪندا آهن. پر ٿورو فرق آهي. يتيم بيماريون اهي بيماريون آهن جن تي محققن گهڻو تحقيق نه ڪئي آهي، يا بلڪل به نه ڪئي آهي (ان ۾ ناياب بيماريون شامل ٿي سگهن ٿيون). اهو اڪثر ڪري تحقيق جي اعلي قيمت جي ڪري آهي.

پر هاڻي صورتحال ٿوري تبديل ٿي رهي آهي. دنيا جي حڪومتن ۽ مختلف تنظيمن اهڙن "يتيم بيمارين" جو علاج ڳولڻ لاءِ "يتيم دوائن" تي تحقيق لاءِ پئسا مختص ڪرڻ شروع ڪيا آهن.

ڪجھ ناياب بيماريون ڪهڙيون آهن؟

جيئن اسان اڳ ۾ چيو آهي، هزارين ناياب بيماريون آهن. انهن مان ڪجهه بابت توهان شايد ٻڌو هوندو. ٻيا گهڻو مشهور نه آهن. هتي ڪجھ مثال آهن:

• ايڪروميگالي
• ايلس ان ونڊرلينڊ سنڊروم
• ايميوٽروفڪ ليٽرل اسڪليروسس (ALS)
• اپلاسٽڪ انميا
• سسٽڪ فائبروسس
• ڊچن عضلاتي ڊسٽروفي
• ايهلرز-ڊينلوس سنڊروم
• فيبري بيماري
• گاؤچر جي بيماري
• هنٽنگٽن جي بيماري
• ميسوٿيليوما
• ميپل شربت پيشاب جي بيماري
• سِڪل سيل جي بيماري

اهي نالا ٿورو عجيب لڳي سگهن ٿا، پر اهي سڀ ناياب حالتون آهن جيڪي ماڻهن کي متاثر ڪن ٿيون.

ناياب بيمارين جا سبب ڪهڙا آهن؟

ناياب بيمارين جي ٿيڻ جا مختلف سبب ٿي سگهن ٿا. سببن جا ٽي مکيه درجا آهن:

1. جينياتيات: جين ۾ تبديليون ڪيترن ئي ناياب بيمارين جو بنيادي سبب آهن. اهي جينياتي تبديليون توهان جي والدين کان ورثي ۾ ملي سگهن ٿيون (جراثيم جي ميوٽيشن)، يا اهي توهان جي جسم ۾ بي ترتيب طور تي ٿي سگهن ٿيون بغير ڪنهن خاندان جي ميمبر جي (سوميٽڪ ميوٽيشن).

2. جراثيم/جراثيم: ڪجهه جراثيم جي ڪري ٿيندڙ انفيڪشن تمام گهٽ ٿي سگهن ٿا. مثال طور، تپ دق جهڙيون بيماريون ڪجهه ملڪن ۾ گهٽ آهن پر ٻين ۾ عام آهن.

3. زهر: ڪجهه ڪيميڪل جسم تي منفي اثر ڪري سگهن ٿا ۽ بيماري جو سبب بڻجي سگهن ٿا. مثال طور، ايسبيسٽس جي نمائش ميسوٿيليوما جو سبب بڻجي سگهي ٿي، هڪ نادر ڦڦڙن جو ڪينسر.

ان کان علاوه، ٻيا سبب ٿي سگهن ٿا:

• ڪنهن خاص وٽامن يا معدنيات جو ڪافي نه ملڻ (غذائيت جي گهٽتائي).
• حادثا `(زخمي)`.
• ٻي بيماري جي علاج دوران غير متوقع اثرات.

ڪڏهن ڪڏهن، اهڙا ڪيس هوندا آهن جتي انهن ناياب بيمارين جو ڪو به سبب نه ملي سگهندو آهي .

انهن بيمارين جون علامتون ڪهڙيون آهن؟

ناياب بيمارين جون علامتون هڪ ٻئي کان تمام مختلف هونديون آهن. اهو بيماري کان بيماري تائين مختلف هوندو آهي. جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، ڪڏهن ڪڏهن اهي علامتون ٻين عام بيمارين جي علامتن سان تمام گهڻيون ملندڙ جلندڙ هونديون آهن. ان ڪري بيماري جي صحيح سڃاڻپ ڪرڻ ڏکيو ٿي ويندو آهي. ڪجهه ماڻهن ۾ شروعاتي مرحلن ۾ ڪا به علامت ظاهر نه ٿي سگهي.

جيڪڏهن توهان کي جسم ۾ سور، مسلسل ٿڪاوٽ، ۽ سبب معلوم نه ٿي سگهي ته ضرور ڊاڪٽر کي ڏسو.

ناياب بيمارين جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ڪنهن ناياب بيماري جي سڃاڻپ اڪثر مشڪل هوندي آهي. ان جا ڪيترائي سبب آهن:

• ٻين بيمارين سان ملندڙ جلندڙ علامتون.
• ڪيتريون ئي بيماريون ايتريون ناياب آهن جو ڊاڪٽر به انهن کي اڪثر نه ڏسندا آهن، جنهن جي ڪري تشخيص ڪرڻ ڏکيو ٿي پوندو آهي.

توهان جي جسم اندر ڇا ٿي رهيو آهي اهو معلوم ڪرڻ ۾ سال لڳي سگهن ٿا. ڊاڪٽر توهان کان توهان جي علامتن بابت پڇندا ۽ وڌيڪ ڄاڻڻ لاءِ ٽيسٽ ڪندا، جهڙوڪ رت جا ٽيسٽ ۽ تصويري ٽيسٽ . ڊاڪٽر سمجهن ٿا ته هي عمل دٻاءُ وارو ۽ مايوس ڪندڙ ٿي سگهي ٿو. اهي توهان جي حالت جي تشخيص ۾ مدد ڪرڻ لاءِ هر ممڪن ڪوشش ڪندا، يا توهان کي انهن ماهرن ڏانهن موڪليندا جن کي هن علائقي ۾ ماهر هجي.

توهان ڪيئن ڄاڻو ٿا ته ٻار کي اهي بيماريون آهن؟

آمريڪا جهڙن ملڪن ۾، هر نئين ڄاول ٻار کي "نئون ڄاول اسڪريننگ" نالي خاص ٽيسٽن جي هڪ سلسلي مان گذرڻو پوندو آهي. اهي ٽيسٽ ڪجهه بيمارين کي ڳولڻ لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن جيڪي پهرين نظر ۾ نظر نه اينديون آهن، پر ٻار ۾ موجود ٿي سگهن ٿيون (مثال طور، سِڪل سيل جي بيماري، سسٽڪ فائبروسس). اهي "نئون ڄاول اسڪريننگ" ننڍڙن ٻارن ۾ ناياب بيمارين جي سڃاڻپ ڪرڻ جو هڪ تمام اهم طريقو آهن. جيڪڏهن بيماري جلد معلوم ٿي وڃي ته ٻار لاءِ جلد کان جلد علاج شروع ڪري سگهجي ٿو. انهن مان ڪجهه ٽيسٽ سري لنڪا ۾ پڻ ڪيا ويندا آهن.

ناياب بيمارين جا علاج ڪهڙا آهن؟

ناياب بيمارين لاءِ مختلف ممڪن علاج آهن:

• دوائون
• غذائي سپليمينٽس يا غذا ۾ تبديليون
• پيشه ورانه علاج
• ڪجھ طريقا يا سرجريون
• جسماني علاج
• خاص طبي ڊوائيسز جو استعمال

علاج جا مقصد پڻ بيماري جي لحاظ کان مختلف هوندا آهن:

• بيماري جو مڪمل علاج (اهو اڪثر ڪرڻ ڏکيو هوندو آهي).
• بيماري کي وڌيڪ خراب ٿيڻ کان روڪڻ.
• علامتن تي ضابطو رکڻ.

افسوس جي ڳالهه آهي ته ڪيترين ئي ناياب بيمارين جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي، پر محقق اهڙا علاج ڳولڻ لاءِ ڪم جاري رکي رهيا آهن جيڪي لکين ماڻهن جي مدد ڪري سگهن.

توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان نئين تجرباتي علاج (ڪلينڪل ٽرائلز) بابت پڇي سگهو ٿا. اهي احتياط سان ٺهيل مطالعي آهن جن ۾ محقق جانچ ڪن ٿا ته ڪجهه ٽيسٽ ۽ علاج ڪيتري سٺي نموني ڪم ڪن ٿا. انهن مان هڪ ۾ شامل ٿيڻ سان، توهان پنهنجي حالت لاءِ جديد، ممڪن طور تي اثرائتي علاج حاصل ڪري سگهو ٿا.

انٽرنيٽ تي نظر ايندڙ ڪنهن به "علاج" يا "علاج" کان محتاط رهو. جيڪڏهن توهان کي ڪو نظر اچي ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏيکاريو. هو توهان کي ٻڌائي سگهي ٿو ته اهو توهان لاءِ صحيح آهي، ڇا اهو مددگار آهي، يا اهو صرف پئسن جو ضايع آهي يا اهو توهان لاءِ نقصانڪار آهي. ڪجهه شيون شايد بلڪل به مدد نه ڪن، ۽ ڪجهه توهان کي نقصان به پهچائي سگهن ٿيون.

ڪنهن ناياب بيماري واري شخص لاءِ مستقبل ڇا آهي؟

توهان جو مستقبل، يا مستقبل ڇا رکي ٿو، ڪيترن ئي شين تي منحصر آهي:

• توهان جي مخصوص طبي حالت ڇا آهي؟
• بيماري جي تشخيص ڪيتري جلدي ٿي .
• ڪهڙا علاج موجود آهن ؟
• توهان کي ٻيا ڪهڙا صحت جا مسئلا آهن؟

توهان جا ڊاڪٽر توهان کي انهن شين بابت وڌيڪ ٻڌائي سگهن ٿا. ناياب بيمارين ۾ مبتلا ڪيترائي ماڻهو خوش ۽ ڊگهي زندگي گذاريندا آهن. بدقسمتي سان، ڪجهه ناياب بيماريون ڪنهن شخص جي عمر گهٽائي سگهن ٿيون.

ياد رکو، هر ڪو مختلف آهي. جڏهن ته توهان ٻين سان ڳالهائڻ مان گهڻو ڪجهه سکي سگهو ٿا جن کي توهان وانگر ساڳي حالت آهي، توهان جو پنهنجو سفر مختلف ٿي سگهي ٿو. مثال طور، جيڪڏهن ڪو علاج جيڪو ڪنهن ٻئي لاءِ ڪم ڪيو اهو توهان لاءِ ڪم نه ڪري ته مايوس نه ٿيو. توهان جا ڊاڪٽر توهان لاءِ بهترين آپشن ڳولڻ لاءِ توهان سان گڏ ڪم ڪندا رهندا.

ڇا ناياب بيمارين کي روڪي سگهجي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته ڪيتريون ئي ناياب بيماريون جينياتي عنصرن جي ڪري ٿينديون آهن، ان ڪري اسان انهن کي روڪڻ لاءِ تمام گهٽ ڪري سگهون ٿا. جيڪڏهن توهان يا توهان جي ساٿي کي ڪا ناياب بيماري آهي ۽ توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو. صلاحڪار توهان جي ٻار کي بيماري ٿيڻ جا امڪان بيان ڪري سگهي ٿو.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر کي ڏسڻ جي ضرورت آهي؟

جيڪڏهن توهان ۾ نوان علامتون پيدا ٿين ٿيون يا جيڪڏهن توهان جون علامتون بغير ڪنهن ظاهري سبب جي تبديل ٿين ٿيون، ته ڊاڪٽر کي ڏسو. جيڪڏهن توهان ڪيترن ئي ڊاڪٽرن کي ڏٺو آهي ۽ اهي ڪو سبب نه ڳولي سگهيا آهن، ته توهان ڪنهن طبي مرڪز ڏانهن ريفرل لاءِ پڇي سگهو ٿا جيڪو ناياب بيمارين جي تشخيص، علاج ۽ تحقيق ۾ ماهر هجي.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ اهم سوال

تشخيص حاصل ڪرڻ کان پوءِ وڌيڪ سکڻ ۾ مدد لاءِ هتي ڪجهه سوال آهن:

• مان هن صورتحال ۾ ڪيئن پهتس؟
• مان ڪهڙا علاج ڪرائي سگهان ٿو؟ اهي ڪيئن ڪيا ويندا آهن؟
• منهنجي مستقبل بابت توهان ڇا ٿا چئو؟
• ڇا توهان نئين تجرباتي علاج لاءِ ڪلينڪل آزمائش ۾ حصو وٺڻ جي صلاح ڏيندا؟
• ڇا منهنجي خاندان لاءِ به جينياتي جانچ ڪرائڻ سٺو خيال آهي؟
• ڇا توهان مون کي هن طرح جي مريضن جي سهولت گروپن سان ڳنڍي سگهو ٿا؟

مون کي معلومات ۽ مدد ڪٿان ملي سگهي ٿي؟

ڪڏهن ڪڏهن ڪنهن ناياب بيماري سان گڏ رهڻ تمام گهڻو اڪيلو ٿي سگهي ٿو. ٻين والدين کي ڳولڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو جيڪي توهان جي صورتحال کي سمجهن، خاص طور تي جيڪڏهن توهان جي ٻار کي بيماري جي تشخيص ڪئي وئي آهي. پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ته توهان ماڻهن ۽ وسيلن جو هڪ نيٽ ورڪ ڪيئن ٺاهي سگهو ٿا جنهن ڏانهن توهان ۽ توهان جو خاندان مدد لاءِ رخ ڪري سگهو ٿا. مثال طور، آن لائن مريض سپورٽ گروپن يا ڪلينڪل ٽرائلز ۾ شامل ٿيڻ جا موقعا ٿي سگهن ٿا.

سريلنڪا ۾، ڪجهه اسپتالن ۾ ماهر ڊاڪٽر پڻ آهن جيڪي ناياب بيمارين ۾ مبتلا ماڻهن جي مدد ڪن ٿا. ان کان علاوه، ڪجهه رضاڪار تنظيمون اهڙن مريضن ۽ انهن جي خاندانن کي مدد فراهم ڪن ٿيون. تنهنڪري ڪجهه تحقيق ڪريو.

سڀ کان اهم شيون جيڪي اسان کي ياد رکڻ گهرجن

ڪنهن ناياب بيماري سان جيئڻ آسان ناهي، پر ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو.

• صحيح معلومات حاصل ڪريو. پنهنجي بيماري، ان جي علاج، ۽ جديد تحقيق بابت سکو.
• هڪ سٺي طبي ٽيم سان رابطو ڪريو. ڊاڪٽرن ۽ صحت جي سار سنڀار ڪندڙن کي ڳوليو جيڪي توهان کي سمجهن ۽ توهان جي مدد ڪن.
• سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيو. انهن ماڻهن سان ڳالهائڻ جن کي توهان وانگر ساڳيو تجربو ٿيو آهي، طاقت جو هڪ وڏو ذريعو آهي.
• اميد نه ڇڏيو. سائنس ترقي ڪري رهي آهي، نوان علاج اچي رهيا آهن.

اسان اڃا تائين ڪيترن ئي ناياب بيمارين بابت تمام گهٽ ڄاڻون ٿا. پر محقق هر روز نئين شين کي دريافت ڪري رهيا آهن. تنهن ڪري هن چئلينج کي همت سان منهن ڏيو. اهو نه وساريو ته ڪو اهڙو آهي جيڪو توهان جي مدد ڪري سگهي ٿو، ڪو اهڙو جيڪو توهان جي ڳالهه ٻڌندو.

` ناياب بيماريون، يتيم بيماريون، جينياتي خرابيون، طبي تشخيص، دائمي بيماريون، مريضن جي مدد، ڪلينڪل آزمائشون