هڪ ناياب بيماري سان وڙهندڙ خاندانن جون ڪهاڻيون: اميد جو سفر (ناياب بيماري)

تصور ڪريو، توهان جو ننڍڙو ٻار مسڪرائي رهيو آهي، ڊوڙي رهيو آهي ۽ راند ڪري رهيو آهي. توهان خوشيءَ سان سندس ترقيءَ جي هر قدم کي ڏسي رهيا آهيو. جڏهن توهان سوچيو ٿا ته سڀ ڪجهه ٺيڪ آهي، اوچتو سندس چال بدلجي ويندي آهي، هو بار بار ڪرڻ شروع ڪندو آهي. اهڙي شيءِ ڏسي ڪنهن به ماءُ يا پيءُ کي ڊڄي ويندو، صحيح؟ هي ڪجهه خاندانن بابت آهي جن اهڙي دل ٽوڙيندڙ تجربي کي منهن ڏيڻ جي باوجود ڪڏهن به اميد نه ڇڏي. انهن جون ڪهاڻيون اسان کي گهڻو ڪجهه سيکارين ٿيون.

"وِل جي" ڪهاڻي: اهو ڏينهن جڏهن سڀ ڪجهه بدلجي ويو

ول هڪ تمام گهڻو شرارتي، سرگرم ۽ ٻاهر نڪرڻ وارو ننڍڙو ڇوڪرو آهي. سندس ماءُ ڪيسي جي مطابق، سندس ترقيءَ جو هر سنگ ميل صحيح وقت تي ٿيو. جڏهن ول ٻن سالن جو هو، تڏهن هو چڱي طرح هلي رهيو هو ۽ راند ڪري رهيو هو، پر بنا ڪنهن ظاهري سبب جي، هو بار بار ڪرڻ لڳو. هڪ ڏينهن، هو اوچتو ڪري پيو.

ان ڏينهن کان پوءِ، ول جي صحت تيزي سان خراب ٿيڻ لڳي. ڪيترين ئي ٽيسٽن کان پوءِ، ڊاڪٽرن آخرڪار دريافت ڪيو ته ول کي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. ان بيماري کي 'لي سنڊروم' سڏيو ويندو هو.

سادي لفظن ۾، اسان جي جسم جي هر سيل ۾ ننڍڙا پاور پلانٽ آهن جن کي مائيٽوڪونڊريا سڏيو ويندو آهي جيڪي توانائي فراهم ڪن ٿا. لي سنڊروم نالي هن ناياب بيماري ۾، اهي توانائي پيدا ڪندڙ مرڪز هڪ جينياتي ميوٽيشن جي ڪري صحيح طريقي سان ڪم نه ٿا ڪن. ول جي انهن جين مان هڪ ۾ ميوٽيشن هئي، جنهن کي SURF1 سڏيو ويندو آهي. هي حالت بيمارين جي هڪ وڏي گروپ سان تعلق رکي ٿي جنهن کي مائيٽوڪونڊريا بيماريون سڏيو ويندو آهي.

ڪيسي ان وقت کي وڏي جذبي سان ياد ڪري ٿو. "اهو اسان جي زندگين ۾ تمام ڏکيو وقت هو. جڏهن منهنجو هڪ ٻار هلي نه سگهيو، منهنجو ٻيو ٻار هلڻ سکي رهيو هو." تصور ڪريو ته ان ماءُ ڪيئن محسوس ڪيو هوندو.

والدين جي حيثيت کان ٻاهر هڪ جنگ

جڏهن اهو سندن ٻار سان ٿيو، ته ڪيسي ۽ سندس مڙس، ڊوگ، صرف پوئتي نه ويٺا رهيا ۽ نه ڏٺا. انهن بيماري بابت ڄاڻڻ لاءِ هر شيءِ جي تحقيق ڪرڻ شروع ڪئي. جيئن ڪيسي چوي ٿو، "جڏهن توهان هن جهڙي ناياب بيماري بابت ٻڌو ٿا، ته اهو محسوس ٿئي ٿو ته توهان جي سڄي زندگي توهان جي سامهون ٽٽي پئي آهي... ۽ پوءِ توهان کي پنهنجي ٻار جي بيماري بابت ڄاڻڻ لاءِ هر شيءِ سکڻي پوندي. اهو ميڊيڪل اسڪول وڃڻ ۽ هڪ مڪمل نئون ڪورس وٺڻ جهڙو آهي."

جڏهن انهن کي احساس ٿيو ته بيماري بابت ڪيتري گهٽ معلومات ۽ وسيلا موجود آهن، ته انهن ٻين خاندانن سان گڏجي ساڳي حالت ۾ ٻارن سان گڏجي "ڪيور ميٽو فائونڊيشن" شروع ڪئي. هن فائونڊيشن جو مقصد لي سنڊروم جو علاج يا علاج ڳولڻ ۾ مدد ڪرڻ هو.

اهڙن والدين کي منهن ڏيڻ وارن چئلينجن ۽ انهن جي ادا ڪيل وڏي ڪردار کي ڏسو.

"صوفيا" جنهن درد کي طاقت ۾ تبديل ڪيو

صوفيا سلبر نالي هڪ ماءُ جي ڪهاڻي پڻ ان سان لاڳاپيل آهي. هوءَ 'ڪيور ميٽو' فائونڊيشن جي بورڊ آف ڊائريڪٽرز ۾ پڻ آهي. ڇهه سال اڳ، سندس ننڍڙي ڌيءَ مريم، پيدائش کان ڪجهه هفتا پوءِ، 'لي سنڊروم' سبب فوت ٿي وئي. ان اوچتو، غير متوقع موت جو صدمو ايترو وڏو هو جو صوفيا چوي ٿي ته ان واقعي انهن جي زندگين کي ٻن حصن ۾ ورهايو: 'اڳ' ۽ 'بعد'. "ان وقت جو هر لفظ، هر منٽ هميشه لاءِ اسان جي دلين ۾ آهي،" هوءَ چوي ٿي.

پر هوءَ اتي نه رڪيو. هن پنهنجي پيشه ورانه ڄاڻ (ڪلينڪل ٽرائل ڊيٽا ايناليسس) کي استعمال ڪندي هڪ مريض رجسٽري ٺاهي جيڪا دنيا جي هن بيماري جي مريضن بابت معلومات گڏ ڪندي. هن ان لاءِ هزارين ڪلاڪ رضاڪارانه طور تي ڪم ڪيو آهي.

مريض جي رجسٽريشن ايتري اهم ڇو آهي؟

تصور ڪريو، ڇاڪاڻ ته اهي بيماريون تمام گهٽ آهن، ڪو به هڪ ڊاڪٽر اهڙي وڏي تعداد ۾ مريضن سان نه ملندو. تنهن ڪري بيماري ڪيئن پيدا ٿئي ٿي، ان جو طريقو، ۽ علامتون ڪيئن تبديل ٿين ٿيون ان بابت بهترين معلومات مريضن ۽ انهن جي خاندانن وٽ آهي. جڏهن هي معلومات هڪ جاءِ تي گڏ ڪئي ويندي آهي، ته اها نئين دوائن جي ڳولا ڪندڙ محققن لاءِ هڪ انمول وسيلو بڻجي ويندي آهي. اهو نئين علاج لاءِ رستو هموار ڪري ٿو.

اميد جي ورثي

اچو ته وِل جي ڪهاڻي ڏانهن واپس هلون. اڄ، وِل 11 سالن جو آهي. جيتوڻيڪ هو نه هلي سگهي ٿو، نه ڳالهائي سگهي ٿو ۽ نه ئي وات سان کائي سگهي ٿو، پر سندس حالت مستحڪم آهي. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته سندس ذهني صلاحيتون اڃا تائين تمام سٺيون آهن. سندس ماءُ چوي ٿي ته هو سائنس ۾ سڀ کان وڌيڪ دلچسپي رکي ٿو. هڪ تازي وڊيو ڪال دوران، هن مسڪرايو ۽ ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ انگوٺو مٿي ڏنو.

ڪيور ميٽو فائونڊيشن، جيڪا ول جي والدين پاران شروع ڪئي وئي هئي، هاڻي جين ٿراپي ۽ دوا جي ٻيهر استعمال جي تحقيق کي فنڊ ڪري رهي آهي ته جيئن اهو ڏسي سگهجي ته ڇا ٻيون موجوده دوائون بيماري جي علاج لاءِ استعمال ٿي سگهن ٿيون.

ان جو مطلب اهو آهي ته اسان جيڪو ول جي نالي تي ڪريون ٿا اهو مستقبل ۾ هن بيماري سان متاثر ٻئي ٻار جي زندگي بچائي سگهي ٿو. اهو ئي ورثو آهي جيڪو هو ڇڏي ٿو وڃي. اهي ڪهاڻيون اسان کي ٻڌائين ٿيون ته صورتحال ڪيتري به ڏکي هجي، جيڪڏهن اسان گڏجي اميد سان ڪم ڪريون، ته اسان هڪ وڏو فرق آڻي سگهون ٿا. اهي والدين پنهنجي ٻار لاءِ جيڪا جنگ وڙهي رهيا آهن اها هزارين ٻين ٻارن جو مستقبل ٺاهي رهي آهي.