ڇا توهان ڪڏهن ريفسم بيماري بابت ٻڌو آهي؟ اچو ته هن ناياب بيماري بابت ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن 'ريفسم بيماري' نالي ڪنهن شيءِ بابت ٻڌو آهي؟ شايد اهو نالو ڪيترن ئي ماڻهن لاءِ ٿورو نئون هجي. ڇاڪاڻ ته اهو هڪ تمام گهٽ آهي، يعني هڪ جينياتي بيماري جيڪا گهٽ ئي ڏسڻ ۾ ايندي آهي. پر اهڙين شين کان ٿورو واقف هجڻ تمام قيمتي آهي. اڄ، اسان ريفسم بيماري بابت سادگي سان ڳالهائينداسين، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.

ريفسم بيماري اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ريفسم بيماري هڪ جينياتي خرابي آهي جيڪا ٻن مختلف عضون کي متاثر ڪري ٿي. هڪ ٻار جي ريفسم بيماري آهي، ۽ ٻيو بالغن جي ريفسم بيماري آهي. ٻئي بيمارين جي هڪ وڏي گروهه سان تعلق رکن ٿا جنهن کي "پيروڪسيسومل خرابي" سڏيو ويندو آهي. ان ۾ ڇا ٿئي ٿو ته اسان جي جسم ۾ جين ۾ ڪجهه تبديلين (اسين انهن کي "ميوٽيشنز" سڏين ٿا) جي ڪري، ڪجهه قسمن جي چربی صحيح طرح سان ٽوڙي نه ٿي سگهي، يعني اهي هضم نه ٿي سگهن. جيڪڏهن توهان کي هي حالت آهي، ته توهان جو جسم انزائمز کي وڃائي ٿو جيڪي "فائيٽينڪ ايسڊ" نالي هڪ قسم جي چربی کي ٽوڙڻ ۾ مدد ڪن ٿا. ڇا ٿئي ٿو ته "فائيٽينڪ ايسڊ" جسم ۾ جمع ٿيڻ شروع ٿئي ٿو. ان کي اسان جي گهر ۾ ڪچري جي ٿوري مقدار وانگر سوچيو ۽ مسئلا پيدا ڪري ٿو.

بالغ ريفسم ۽ ٻار ريفسم ۾ ڇا فرق آهي؟

ريفسم بيماري جي ٻنهي قسمن ۾، توهان نظر جي نقصان ۽ جسم ۾ "(فائيٽينڪ ايسڊ)" جي جمع ٿيڻ کي ڏسي سگهو ٿا جنهن جو مون اڳ ذڪر ڪيو آهي. پر اهي ٻئي حالتون اسان جي پيدائش کان اڳ ٻن مختلف جينز ۾ تبديلين ("(ميوٽيشنز)") جي ڪري ٿينديون آهن.

• ٻار جي ريفسم بيماري: هي زيل ويگر اسپيڪٽرم ڊس آرڊرز جي هڪ گروپ مان هڪ آهي. اهو ٻارڙن ۽ ننڍڙن ٻارن ۾ علامتون پيدا ڪري ٿو. مثال طور، عضلات جو ٿلهو ٿيڻ، خراب کاڌو کائڻ ، دورن ، ترقي ۾ دير ، ۽ جگر جي بيماري . ٻار جي ريفسم بالغن جي ريفسم کان وڌيڪ سنگين حالت آهي. هن حالت سان ٻارن جي بقا جو وقت مختلف ٿي سگهي ٿو، پر اهو آخرڪار موتمار ٿي سگهي ٿو.

• بالغن جي ريفسم بيماري: هي عام طور تي ٻاروتڻ جي آخر ۾ يا بعد ۾ ظاهر ٿئي ٿو. اهو بنيادي طور تي نظر جي نقصان ، بوءِ جي نقصان ، عضون ۾ بي حسي يا ڪمزوري ، ۽ ٻڌڻ جي نقصان جو سبب بڻجندو آهي. ٻاروتڻ واري ريفسم جي برعڪس، هي دماغ تي اثر انداز نٿو ٿئي. تنهن ڪري، دورن يا ترقي ۾ دير عام طور تي نه ڏٺي ويندي آهي. تاهم، زندگي ۾ بعد ۾ دل جي سنگين مسئلن جو خطرو هوندو آهي.

ريفسم بيماري ڪيتري عام آهي؟

ريفسم بيماري اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. ٻار جي ريفسم بيماري هڪ لک ماڻهن مان هڪ ۾ ٿيندي آهي. بالغن جي ريفسم بيماري اڃا به گهٽ هوندي آهي، جيڪا هڪ لک مان هڪ ۾ ٿيندي آهي. تنهنڪري توهان تصور ڪري سگهو ٿا ته هي ڪيترو گهٽ آهي.

ريفسم بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

ريفسم بيماري جون علامتون ان عمر تي منحصر هونديون آهن جنهن ۾ توهان علامتن جو تجربو ڪرڻ شروع ڪندا آهيو.

ٻار جي ريفسم

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ريفسم جي بيماري آهي، ته اهي پيدائش وقت تمام گهڻو ڦاٿل ٿي سگهن ٿا، ڄڻ ته اهي بي جان آهن. انهن کي کير پيارڻ ۾ به ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. انهن جون علامتون بيماري جي شدت تي منحصر آهن. انهن کي دوريون ٿي سگهن ٿيون، يا انهن ۾ انهن عضون ۾ غير معمولي شيون ٿي سگهن ٿيون:

• گردا ((گردا))
• جگر ((جگر))
• هڏا (خاص ڪري ڊگها هڏا)

بيماري جي سخت ڪيسن وارا ٻار ڪڏهن ڪڏهن زندگي جي پهرين سال ۾ مري سگهن ٿا.

وڏا ٻار شايد اهڙيون شيون محسوس ڪري سگھن ٿا:

• ترقياتي معذوريون
• خراب واڌ ويجهه
• نظر ۽ ٻڌڻ جا مسئلا

بالغن جي ريفسم

بالغن ۾ ريفسم بيماري جي پهرين علامت عام طور تي رات جي نظر جو نقصان هوندو آهي. هي "(ريٽينائٽس پگمينٽوسا)" نالي هڪ حالت جي ڪري ٿيندو آهي. توهان جو ٻار پنهنجي نوجواني جي سالن ۾، تيرهن يا چوڏهن سالن جي عمر ۾ رات جي نظر جو هي نقصان محسوس ڪري سگهي ٿو. يا اهي بالغ ٿيڻ تائين ڪا به علامت نه ڏيکاري سگهن ٿا. جيئن جيئن اهي وڏا ٿين ٿا، هي "(ريٽينائٽس پگمينٽوسا)" حالت پردي جي نظر جو نقصان پيدا ڪري سگهي ٿي ۽ آخرڪار مڪمل انڌا پن جو سبب بڻجي سگهي ٿي.

بالغن ۾ ريفسم جي ٻين علامتن ۾ شامل آهن:

• بوءِ جي حس جو نقصان ("(انيسميا)")
• عضون ۾ بي حسي يا جلن جو احساس
• ٻڌڻ جو نقصان
• بيلنس جا مسئلا
• اِچٿيوسس (چمڙي تي خراب، خارش وارا داغ)
• ڌنڌلي نظر، ڄڻ ته اکين ۾ موتيا ٺهي رهيا آهن ("(موتيا)")
• سخت دل جي بيماري، مثال طور، غير منظم دل جي ڌڙڪن (arrhythmia) يا دل جي ناڪامي (دل جي ناڪامي)

ريفسم بيماري جون پيچيدگيون ڇا آهن؟

ننڍڙن ٻارن ۾ ريفسم هڪ تمام سنجيده ۽ ڪمزور ڪندڙ حالت آهي. ٻارن کي کائڻ، دورن، نظر ۽ ٻڌڻ جا سخت مسئلا هوندا آهن. ساهه جي پيچيدگين جي ڪري انهن جي عمر گهٽجي ويندي آهي.

بالغ ريفسم ۾، توهان جي نظر وقت سان گڏ آهستي آهستي خراب ٿيندي ويندي آهي. ڪمزوري، احساس جي کوٽ، ۽ توازن جا مسئلا پڻ آهستي آهستي وڌندا ويندا آهن. ڪڏهن ڪڏهن، جسماني دٻاءُ دوران، جهڙوڪ جڏهن توهان کي ڪا وڏي بيماري هجي يا سرجري ڪرائي وڃي ، ته "(فائيٽينڪ ايسڊ)" جي سطح جنهن جو مون ذڪر ڪيو آهي، تمام گهڻي ٿي سگهي ٿي. پوءِ دل جي ڌڙڪن بي ترتيب ٿي سگهي ٿي يا انتهائي ڪمزوري ٿي سگهي ٿي. جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته، دل جي تال جي اهي بي قاعدگيون ("(Arrhythmias)") زندگي لاءِ خطرو به ٿي سگهن ٿيون.

ريفسم بيماري جو سبب ڇا آهي؟

ريفسم بيماري پيدائش وقت توهان جي جين ۾ تبديلي (ميوٽيشن) جي ڪري ٿيندي آهي. توهان کي هي ميوٽيشن توهان جي ماءُ، پيءُ، يا ٻنهي کان ملي سگهي ٿي.

ٻارهن کان وڌيڪ جين آهن جيڪي ٻار ۾ ريفسم جو سبب بڻجي سگهن ٿا. انهن مان، سڀ کان وڌيڪ عام آهن `(PEX1)` (تقريبن 60٪)، `(PEX6)` (تقريبن 15٪)، `(PEX12)` (تقريبن 7.6٪) ۽ `(PEX26)` (تقريبن 4.2٪).

بالغن ۾ ريفسم جي بيماري پڻ هڪ جينياتي تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي ۽ نسل در نسل منتقل ٿيندي آهي. بالغن ۾ ريفسم جي بيماري سان ڏهه مان نو ماڻهن ۾ جين "(PHYH)" ۾ تبديلي هوندي آهي. ٻين ۾ گھڻن ماڻهن ۾ جين "(PEX7)" ۾ تبديلي هوندي آهي.

ان کي اسان جي جسم ۾ هڪ ننڍڙي ڪارخاني وانگر سمجهو جتي ڪا اهم مشين خراب ٿي ويندي آهي. اهڙا مسئلا تڏهن پيدا ٿيندا آهن جڏهن اهي مشينون جن کي جين سڏيو ويندو آهي صحيح طرح ڪم نه ڪنديون آهن.

ريفسم بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ڊاڪٽر توهان جي عمر جي لحاظ کان ريفسم بيماري جي تشخيص لاءِ مختلف ٽيسٽ استعمال ڪندا آهن. اهي شايد جينياتي ٽيسٽ پڻ ڪري سگهن ٿا ته جيئن جينياتي ميوٽيشنز کي ڳولي سگهجي جيڪي ريفسم بيماري جو سبب بڻجن ٿا.

• ٻار جي ريفسم لاءِ: سڀ کان عام ٽيسٽ تمام ڊگهي زنجير واري فيٽي ايسڊ ((تمام ڊگهي زنجير واري فيٽي ايسڊ))، فائٽينڪ ايسڊ ((فائيٽينڪ ايسڊ))، ۽ پرسٽينڪ ايسڊ ((پرسٽينڪ ايسڊ)) کي ماپڻ لاءِ آهن.
• بالغن لاءِ ريفسم: توهان جو ڊاڪٽر پهريان رت جو نمونو وٺي سگهي ٿو ۽ توهان جي "(فائيٽينڪ ايسڊ)" جي سطح جي جانچ ڪري سگهي ٿو.

ريفسم بيماري جو علاج ڪيئن ڪجي؟

Infantile Refsum لاءِ علاج

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ٻار جي ريفسم جي بيماري آهي، ته ڊاڪٽر ٻار جي علامتن جي بنياد تي علاج جو فيصلو ڪندو. ان ۾ شيون شامل ٿي سگهن ٿيون جهڙوڪ:

• ٽيوب فيڊنگ
• موتيا بند هٽائڻ ((موتيا بند هٽائڻ)`)
• شيشو
• ٻڌڻ جا اوزار ((ٻڌڻ جا اوزار))
• وٽامن
• قبضي جي خلاف دوائون
• ترقياتي دير لاءِ مختلف علاج ۽ ابتدائي مداخلت جون خدمتون ((علاج/ ابتدائي مداخلت جون خدمتون)`)

بالغن جي ريفسم جو علاج

بالغن جي ريفسم بيماري جي علاج دوران، توهان کي شايد انهن کاڌي کي محدود ڪرڻ جي ضرورت پوندي جيڪي توهان جي جسم ۾ فائٽينڪ ايسڊ جي سطح وڌائين ٿا. مثال طور:

• بيف ۽ ليمب
• کير جون شيون
• تيل واري مڇي، جهڙوڪ ڪوڊ، ٽونا، يا هيڊڪ.

ڪجهه ماڻهن کي "فائيٽينڪ ايسڊ" جي جمع ٿيڻ کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ "پلازمافيريسس" نالي علاج جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. "پلازمافيريسس" ۾، هڪ ڊاڪٽر توهان جو ڪجهه رت وٺندو آهي، اضافي "فائيٽينڪ ايسڊ" کي فلٽر ڪندو آهي، ۽ پوءِ اهو رت توهان کي واپس ڏيندو آهي. جيتوڻيڪ هي ڪجهه پيچيده علاج آهي، اهو ڪجهه ماڻهن لاءِ تمام گهڻو فائديمند آهي.

ڇا ريفسم بيماري کي دل جي بيماري لاءِ علاج جي ضرورت آهي؟

ريفسم بيماري وارن بالغن ۾، جيڪڏهن توهان کي اوچتو دل جي ڌڙڪن ۾ بي ترتيبي پيدا ٿئي ٿي، ته توهان کي پنهنجي دل جي ڌڙڪن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ علاج جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. ان ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• دوائن جا قسم:دوائون جهڙوڪ "(بيٽا-بلاڪرز)"، "(ڪيلشيم چينل بلاڪرز)"، يا "(اينٽيڪوگولينٽ)" جيڪي رت جي ڪلٽنگ کي گهٽ ڪن ٿيون، دل جي رفتار کي ڪنٽرول ڪرڻ يا فالج جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ ڏنيون وينديون آهن.
• ڪارڊيوورژن: دل جي ڌڙڪن جي عام نموني کي بحال ڪرڻ لاءِ ڪنٽرول ٿيل برقي جھٽڪو ڏيڻ.
• امپلانٽيبل ڪارڊيوورٽر ڊيفبريليٽر (ICD): هي هڪ ڊوائيس آهي جيڪو توهان جي چمڙي هيٺ لڳايو ويندو آهي. اهو توهان جي دل جي ڌڙڪن جي نگراني ۽ ضابطو ڪندو آهي.
• ڪيٿيٽر ايبليشن: هي هڪ گهٽ ۾ گهٽ حملو ڪندڙ طريقو آهي جنهن ۾ دل جي بي ترتيب ڌڙڪن کي روڪڻ لاءِ جان بوجھ ڪري بيمار دل جي ٽشو کي نقصان پهچائڻ شامل آهي.

ريفسم بيماري ۾ مبتلا ماڻهو ڇا اميد ڪري سگهي ٿو؟

ٻارن ۾ ريفسم جي بيماري عام طور تي سخت ترقياتي دير ٿيندي آهي ۽ انهن کي وسيع طبي مداخلت جي ضرورت هوندي آهي. افسوس جي ڳالهه آهي ته بهترين سنڀال جي باوجود، حالت جي شدت ۽ نوعيت انهن ٻارن جي عمر گهٽائي ٿي.

بالغ ريفسم وارا ڪيترائي ماڻهو "(فائيٽينڪ ايسڊ)" ۾ وڌيڪ کاڌي کي محدود ڪندي پنهنجي علامتن کي ڪاميابي سان منظم ڪن ٿا. علاج سان، خشڪ چمڙي ۽ بي حسي جهڙيون علامتون اڪثر ختم ٿي وينديون آهن. تنهن هوندي، توهان کي ڊگهي عرصي تائين نظر يا ٻڌڻ جي مسئلن سان گڏ رهڻو پوندو. ڪجهه ماڻهو ڪڏهن به پنهنجي وڃايل بوءِ جي حس کي واپس نه ٿا ڪري سگهن.

ريفسم بيماري جو خطرو ڪيئن گھٽجي؟

ڇاڪاڻ ته ريفسم بيماري هڪ جينياتي خرابي آهي، ان کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي.

جيڪڏهن توهان کي ريفسم بيماري آهي، يا توهان سوچيو ٿا ته توهان بيماري جو ڪيريئر آهيو، ته توهان شايد جينياتي جانچ تي غور ڪرڻ چاهيندا. جينياتي جانچ جين جي تبديلي کي سڃاڻي سگهي ٿي جيڪا ريفسم بيماري جو سبب بڻجندي آهي. هڪ جينياتي صلاحڪار توهان کي ٽيسٽ جي نتيجن کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ۽ انهن امڪانن کي بيان ڪري سگهي ٿو ته توهان جا ٻار جينياتي حالت ورثي ۾ حاصل ڪندا.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڇا پڇڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي ريفسم جي بيماري آهي، يا شڪ آهي ته توهان کي اها آهي، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان هيٺيان سوال پڇي سگهو ٿا:

• ريفسم بيماري جون پهرين علامتون ڪهڙيون آهن؟
• ريفسم بيماري جي تشخيص لاءِ ڪهڙا ٽيسٽ استعمال ڪيا ويندا آهن؟
• ريفسم بيماري لاءِ علاج جا ڪهڙا آپشن آهن؟
• ڇا مونکي ريفسم بيماري لاءِ جينياتي ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي؟
• منهنجي ٻار کي ريفسم بيماري ورثي ۾ ملڻ جا ڪهڙا امڪان آهن؟

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان يا توهان جي ٻار کي ڪا ناياب جينياتي بيماري آهي ته ڊڄڻ عام ڳالهه آهي. جڏهن ته، تشخيص حاصل ڪرڻ اهو سمجهڻ لاءِ پهريون قدم آهي ته ڇا ٿي رهيو آهي.

خلاصو (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ريفسم بيماري هڪ ناياب ۽ پيچيده بيماري آهي. تڏهن به، صحيح تشخيص ۽ فوري علاج سان،علاج سان، خاص طور تي بالغن جي ريفسم بيماري ۾، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ سٺي زندگي گذارڻ ممڪن آهي. جيتوڻيڪ ٻار ريفسم جي حالت وڌيڪ چئلينجنگ آهي، پر اهو تمام ضروري آهي ته ٻار کي وڌ کان وڌ سنڀال ۽ مدد فراهم ڪئي وڃي جيڪا انهن کي گهربل آهي.

جيڪڏهن توهان وٽ هن بابت ڪي وڌيڪ سوال آهن، يا جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهي علامتون آهن، ته ڪڏهن به طبي صلاح وٺڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو. اهو سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيڻ پڻ هڪ بهترين مدد ٿي سگهي ٿو جيڪي انهن ناياب بيمارين ۾ مبتلا ماڻهن ۽ انهن جي خاندانن جي مدد ڪن ٿا. جيتوڻيڪ هر ڪنهن جو تجربو مختلف آهي، ٻين سان ڳالهائڻ توهان کي گهٽ اڪيلو محسوس ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

` ريفسم بيماري، ريفسم بيماري، جينياتي بيماريون، فائيٽڪ ايسڊ، نظر جا مسئلا، ٻڌڻ جي خرابي، ٻار ريفسم، بالغ ريفسم