ڇا توهان ڪڏهن ڪنهن عجيب ۽ ناياب بيماري بابت ٻڌو آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن ٻار صحتمند پيدا ٿيندا آهن، پر ڪجهه مهينن کان پوءِ، انهن جي نشوونما ۾ ڪجهه تبديليون اينديون آهن. اڄ اسان هڪ اهڙي ئي ناياب پر تمام سنجيده جينياتي بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کي سينڊوف بيماري سڏيو ويندو آهي. هي نالو شايد توهان لاءِ نئون هجي. پر ان بابت ڄاڻڻ تمام ضروري آهي، خاص طور تي جيڪڏهن اسان جي خاندانن ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي.
سينڊوف بيماري ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، سينڊهوف بيماري هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا اسان جي دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي ۾ اعصاب خاني کي تباهه ڪري ٿي . اهو عام طور تي ننڍپڻ ۾ ظاهر ٿئي ٿو. يعني، ٻار ڄمڻ جي ڪجهه مهينن اندر علامتون ڏيکارڻ شروع ڪري ٿو. جڏهن ته، تمام گهٽ، هي بيماري ننڍپڻ يا بالغ ٿيڻ ۾ ظاهر ٿي سگهي ٿي.
هي، صحيح طور تي، هڪ 'لائيسوسومل اسٽوريج ڊس آرڊر' آهي . هاڻي توهان شايد سوچي رهيا هوندا ته اهي لائيسوسومس ڇا آهن. تصور ڪريو ته اسان جي جسم جي هر سيل اندر هڪ ننڍڙو 'ڪچري جي انتظام جو مرڪز' آهي. اسان انهن کي 'لائيسوسومس' سڏين ٿا. انهن لائيسوسومس اندر ڪيترن ئي قسمن جا اينزائم آهن. انهن اينزائمز جو ڪم سيل ۾ داخل ٿيندڙ مختلف قسمن جي ماليڪيولن کي ٽوڙڻ، هضم ڪرڻ ۽ صاف ڪرڻ آهي.
سينڊوف بيماري ۾ مبتلا ماڻهو بيٽا هيڪسوسامينيڊيز نالي هڪ خاص اينزائم ڪافي مقدار ۾ پيدا نٿا ڪن. هن اينزائم کان سواءِ، ڪجهه قسم جون چربیون، جن کي لپڊس سڏيو ويندو آهي، سيلز اندر گڏ ٿيڻ شروع ڪن ٿيون. اهو ڪچري وانگر آهي جنهن کي هٽائي نٿو سگهجي. جڏهن هي چربی تمام گهڻي جمع ٿئي ٿي، ته اهو دماغ ۽ ٻين جسم جي نظام کي نقصان پهچائي ٿو. بدقسمتي سان، هي حالت اڪثر ننڍي عمر ۾ موت جو سبب بڻجي ٿي.
سينڊوف بيماري کي ٽائي-سيڪس بيماري جي هڪ سخت شڪل طور پڻ سڃاتو وڃي ٿو، هڪ ٻي لائسوسومل بيماري.
سينڊوف بيماري ڪيتري ناياب آهي؟
هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. چيو ويندو آهي ته هڪ لک مان صرف هڪ ماڻهو کي هي بيماري ٿيندي آهي. تنهن ڪري اهو حيران ڪندڙ ناهي ته مون ان بابت نه ٻڌو هو.
ڪنهن کي هن بيماري جي ترقي جو خطرو وڌيڪ آهي؟
ڇاڪاڻ ته سينڊوف بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اها بيماري آهي، ته توهان کي بيماري ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي . ان کان علاوه، اها بيماري ڪجهه نسلي گروهن ۾ وڌيڪ عام آهي. انهن ۾ شامل آهن:
- اشڪنازي يهودي ماڻهو
- اتر ارجنٽائن جا ڪريول ماڻهو
- اوڀر يورپي ماڻهو
- لبناني ماڻهو
- ڪينيڊا جي ساسڪيچوان ۾ ميٽس انڊين
ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن توهان جي نسب جو انهن گروهن سان ڪو تعلق آهي، ته هڪ ننڍڙو خطرو ٿي سگهي ٿو. پر ياد رکو، اهو تمام گهٽ آهي.
ان جو سبب ڇا آهي؟
سينڊوف بيماري جو سبب ڇا آهي؟اهو HEXB نالي هڪ جين ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿئي ٿو. هڪ جين صرف هڪ ننڍڙو ڪتاب آهي جيڪو اسان جي جسم ۾ معلومات کي ذخيرو ڪري ٿو. جڏهن هن HEXB جين ۾ ڪا خرابي، يا ميوٽيشن هوندي آهي، ته جسم بيٽا-هيڪسوسامينيڊيس اينزائم ڪافي مقدار ۾ پيدا نٿو ڪري سگهي. هن اينزائم کان سواءِ، جسم ڪجهه قسمن جي چربین کي ٽوڙي نٿو سگهي. پوءِ اهي چربیون زهر جي سطح تي جمع ٿين ٿيون، خاص طور تي دماغ ۽ ريڑھ جي هڏي جي اعصاب خاني ۾.
هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
سينڊوف بيماري جو سڀ کان عام روپ ننڍڙن ٻارن ۾ ڏٺو ويندو آهي. اهي پيدائش تي صحتمند نظر اچن ٿا، پر 3 ۽ 6 مهينن جي عمر جي وچ ۾ علامتون ڏيکارڻ شروع ڪن ٿا . انهن علامتن ۾ شامل آهن:
- هڏن جي واڌ ۾ غيرمعموليات : هڪ اهڙي حالت جنهن ۾ هڏا صحيح طرح نه وڌندا آهن.
- عجيب حرڪتون : جڏهن توهان پنهنجا عضوا هلايو ٿا يا هلڻ جي ڪوشش ڪريو ٿا، ته شيون تمام عجيب ۽ غير مستقل انداز ۾ ٿين ٿيون.
- اکين ۾ "چيري جهڙا ڳاڙها" داغ : جڏهن توهان اک جي اندر ڏسندا آهيو، ته توهان هڪ ڳاڙهي داغ ڏسي سگهو ٿا جيڪو چيري جي رنگ سان مشابهت رکي ٿو. هي هن بيماري جي هڪ خاص خصوصيت آهي.
- مٿي جو وڏو ٿيڻ (ميڪروسيفيلي) يا اندروني عضون جو وڏو ٿيڻ (آرگنوميگالي) : عضوا، خاص طور تي جگر ۽ تِلي، معمول کان وڏا ٿي سگهن ٿا.
- ڇرڪائيندڙ جواب : ٻار ٿوري آواز تي به ڊوڙي ٿو ۽ ٽِڙي پوي ٿو.
- بار بار ساهه جي انفيڪشن : ان جو مطلب آهي ته ڦڦڙن سان لاڳاپيل بيماريون بار بار ٿينديون آهن.
- موٽر صلاحيتن جي دير سان ترقي : رينگڻ، ويهڻ، ۽ لڙڪڻ جهڙيون شيون ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ دير سان ٿينديون آهن.
- عضلات جي ڪمزوري، عضلات کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ڏکيائي (اٽيڪسيا) يا عضلات جو جهٽڪو (مايوڪلونس) : ڪمزوري جو احساس، توازن وڃائڻ، ۽ ڪڏهن ڪڏهن عضلات جو مروڙجڻ.
جڏهن سينڊوف جي بيماري سخت ٿي ويندي آهي، ته ٻار عام طور تي هيٺيان تجربا ڪندا آهن:
- ٻڌڻ جو نقصان
- ذهني معذوري
- فالج
- مرگي ( دور )
- نظر جو نقصان
- بدقسمتي سان، ننڍي عمر ۾ موت .
تمام گهٽ، ڪجهه ماڻهن کي ننڍپڻ يا بالغ ٿيڻ ۾ سينڊوف بيماري ٿي سگهي ٿي. علامتون ساڳيون آهن، پر عام طور تي ننڍڙن ٻارن وانگر سخت نه هونديون آهن.
هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
ڊاڪٽر سينڊوف جي بيماري جي تشخيص هيٺ ڏنل عنصرن تي غور ڪندي ڪندا آهن:
- علامتن جو جائزو وٺڻ ۽ اهي ڪڏهن شروع ٿيون : توهان کي ڊاڪٽر سان تفصيل سان بحث ڪرڻ گهرجي ته توهان پنهنجي ٻار ۾ پهريون ڀيرو تبديليون ڪڏهن ڏٺيون ۽ اهي علامتون ڪهڙيون آهن.
- خانداني تاريخ ۽ نسلي پس منظر تي بحث : اهو ڄاڻڻ ضروري آهي ته ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهي بيماريون آهن ۽ ڇا توهان جو نسب مٿي ذڪر ڪيل نسلي گروهن سان لاڳاپيل آهي.
- جسماني معائنو: ڊاڪٽر ٻار جو معائنو ڪندو آهي.
- رت جا امتحان : رت جا امتحان اهو ڏسڻ لاءِ ڪيا ويندا آهن ته بيٽا-هيڪسوسامينيڊيس اينزائم جي گهٽتائي آهي يا مڪمل طور تي غير حاضر آهي.
- جينياتي جانچ : هڪ جينياتي ٽيسٽ ڪئي ويندي آهي ته جيئن تصديق ڪئي وڃي ته ڇا HEXB جين ميوٽيشن موجود آهي.
علاج ڪهڙا آهن؟
بدقسمتي سان، سينڊوف بيماري جو ڪو به علاج ناهي . موجوده علاج علامتن کي گهٽائڻ ۽ مريضن کي ممڪن حد تائين آرامده رهڻ ۾ مدد ڏيڻ تي ڌيان ڏئي ٿو. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- اينٽيڪونولسنٽس مرگهي جي دورن کي ڪنٽرول ڪن ٿا.
- سٺي غذائيت فراهم ڪرڻ.
- جسم ۾ مناسب هائيڊريشن برقرار رکڻ .
- هوائي رستو کليل رکڻ ۾ مدد ڪرڻ (سانس وٺڻ ۾ ڏکيائي گهٽائڻ).
جيتوڻيڪ هن بيماري جو اڃا تائين ڪو مستقل علاج ناهي، ڊاڪٽر ۽ محقق مسلسل نوان علاج ڳولي رهيا آهن. اها هڪ وڏي اميد آهي.
ڪيترائي علاج آهن جيڪي هن وقت تحقيق هيٺ آهن ۽ مستقبل ۾ مدد ڪري سگهن ٿا:
- هڏن جي ميرو جي ٽرانسپلانٽ
- جين ٿراپي : هي خراب جين کي درست ڪرڻ جي ڪوشش ڪري ٿو.
- سبسٽريٽ ريڊڪشن ٿراپي : ان ۾ بيماري جي عمل ۾ شامل ماليڪيولن کي تبديل ڪرڻ ۽ بيماري جي واڌ کي روڪڻ جي ڪوشش شامل آهي.
- اسٽيم سيل ٿراپي
سينڊوف بيماري کان متاثر خاندانن لاءِ جينياتي ماهرن يا جينياتي صلاحڪارن سان ڳالهائڻ تمام ضروري آهي. اهي اهو فيصلو ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ته ڇا خاندان ۾ ڪنهن ٻئي کي انهن جينياتي تبديلين لاءِ ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي.
هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن جو مستقبل ڇا آهي؟
سچ پڇو ته، سينڊوف بيماري وارن ماڻهن جو مستقبل تمام گهڻو اميد افزا نه آهي، ۽ عمر جي اميد گهٽ آهي . جڏهن ٻارن کي هي بيماري ٿيندي آهي، ته انهن جي حالت تيزي سان خراب ٿي ويندي آهي ۽ اهي 3 يا 4 سالن جي عمر تائين مري ويندا آهن. گهڻو ڪري، اهو سانس جي انفيڪشن جي پيچيدگين جي ڪري هوندو آهي. مون کي خبر آهي ته اهو ٻڌي ڏک ٿيو آهي.
ڇا اسان هن بيماري کي روڪي سگهون ٿا؟
بدقسمتي سان، سينڊوف بيماري کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي ڇاڪاڻ ته اها جينياتي آهي. تنهن هوندي به، جينياتي ماهر ۽ جينياتي صلاحڪار توهان کي اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ته ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي بيماري ٿيڻ جو خطرو آهي. اها معلومات مفيد ٿي سگهي ٿي، مثال طور، جڏهن اهو فيصلو ڪيو وڃي ته ٻار پيدا ڪرڻ گهرجن.
جيڪڏهن منهنجي ٻار کي سينڊوف جي بيماري آهي، ته مان ڊاڪٽرن کان ڇا پڇان؟
جيڪڏهن توهان جي ٻار کي سينڊوف بيماري جي تشخيص ٿي آهي، ته توهان ڊاڪٽرن کان سوال پڇي سگهو ٿا جهڙوڪ:
- اسان ڪهڙي قسم جي معذوري جي اميد ڪري سگهون ٿا؟
- اسان جي ٻار جي عمراهو ڪيترو ٿيندو؟
- اسان کي ڪهڙي قسم جي ماهرن کي ڏسڻ گهرجي؟ اسان کي انهن کي ڪيترا ڀيرا ڏسڻ گهرجي؟
- مان پنهنجي ٻار کي ڪيئن آرامده رکان ؟
- ڇا خاندان جي ٻين ميمبرن کي به جينياتي جانچ ڪرائڻ گهرجي؟
سينڊوف بيماري سان منهن ڏيڻ جو بهترين طريقو ڇا آهي؟
ڪيتريون ئي شيون آهن جيڪي توهان ۽ توهان جي خاندان کي هن ڏکئي صورتحال سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون:
- صلاح مشورا : صلاح مشورا توهان کي ذهني طور تي مضبوط رهڻ ۽ هن غم سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪندا.
- مريضن ۽ تحقيق جي مدد ڪندڙ تنظيمن سان ڳنڍڻ .
- سپورٽ گروپ : اهي گروپ ٻين والدين سان ڳالهائڻ لاءِ تمام قيمتي آهن جيڪي توهان وانگر ساڳئي صورتحال کي منهن ڏئي رهيا آهن ۽ تجربا شيئر ڪري رهيا آهن.
سينڊهوف بيماري هڪ نادر جينياتي تبديلي آهي جيڪا دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي ۾ اعصاب خاني ۾ زهر جي سطح تائين چربی جمع ڪرڻ جو سبب بڻجندي آهي. متاثر ٻارن ۾ سخت علامتون پيدا ٿين ٿيون ۽ ننڍي عمر ۾ ئي فوت ٿي وڃن ٿيون. سينڊهوف بيماري ۽ ان جي امڪاني علاج کي وڌيڪ سمجهڻ لاءِ تحقيق جاري آهي.
آخري گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
مون کي اميد آهي ته توهان سينڊوف بيماري بابت اسان جي بحث مان ڪجهه سمجهه حاصل ڪئي هوندي. ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون آهن:
- هي هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي.
- هي اعصاب خاني کي نقصان پهچائيندو آهي ، خاص طور تي ٻاروتڻ ۾.
- بنيادي سبب اينزائم بيٽا-هيڪسوسامينيڊيس جي گهٽتائي آهي.
- اڃا تائين ڪو به مستقل علاج ناهي ، پر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ آرام فراهم ڪرڻ لاءِ علاج موجود آهن.
- تحقيق ٿي رهي آهي جيڪا اسان کي مستقبل لاءِ اميد ڏئي سگهي ٿي .
- جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي خطرو آهي، ته جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي.
- اهڙي صورتحال ۾، نفسياتي مدد ۽ سپورٽ خدمتون حاصل ڪرڻ توهان ۽ توهان جي خاندان لاءِ هڪ وڏي طاقت هوندي.
جيڪڏهن هي معلومات توهان لاءِ مددگار هئي، ته اها تمام سٺي ڳالهه آهي. جيڪڏهن توهان وٽ هن بابت وڌيڪ سوال آهن، ته ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.
` سينڊهوف بيماري، سينڊهوف بيماري، جينياتي بيماريون، اعصابي سيلز، بيٽا هيڪسوسامينيڊيس، لائسوسومل اسٽوريج بيماري، جنين جون علامتون، جينياتي جانچ
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment