ڇا توهان جي جسم تي ڪو اڻڄاتل ڍڳ يا ڌڪ آهي؟ اهو شوانوماٽوسس ٿي سگهي ٿو!

ڇا توهان ڪڏهن ڪڏهن پنهنجي جسم ۾ مسلسل، اڻ وضاحتي درد محسوس ڪندا آهيو؟ يا ڪڏهن ڪڏهن توهان پنهنجي چمڙي هيٺان ننڍڙا ڍڳا محسوس ڪندا آهيو؟ جيتوڻيڪ اسان واقعي انهن شين تي گهڻو ڌيان نه ڏيندا آهيون، ڪڏهن ڪڏهن اهي ڪنهن طبي حالت جون علامتون ٿي سگهن ٿيون. اڄ، اسان هڪ اهڙي طبي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن بابت گهٽ ئي ٻڌو ويندو آهي، پر ان بابت ڄاڻڻ ضروري آهي. اها هڪ اهڙي حالت آهي جنهن کي 'Schwannomatosis' سڏيو ويندو آهي.

"Schwannomatosis" ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون!

سادي لفظن ۾، Schwannomatosis هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا اسان جي جين ۾ ڪجهه تبديلين جي ڪري ٿيندي آهي. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن اسان جي جسم جي اعصابي نظام ۾، يعني اعصاب ۾ ، ٽيومر (ٽيومر) پيدا ٿين ٿا . اسان انهن ٽيومر کي 'schwannomas' سڏيندا آهيون. اهي 'schwannomas' هڪ خاص قسم جي سيل مان پيدا ٿين ٿا جيڪي اسان جي اعصابن کي گهيرو ڪن ٿا ۽ هڪ انسوليٽر طور ڪم ڪن ٿا. انهن سيلن کي 'Schwann سيل' سڏيو ويندو آهي. اهي بنيادي طور تي اسان جي پردي جي اعصابي نظام ۾ مليا آهن - يعني، انهن اعصابن ۾ جيڪي دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي کان وڌندا آهن، اعصاب جي پاڙن ۾، ۽ جتي اعصاب عضلات سان ڳنڍيل آهن.

شوانوماٽوسس هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا عام طور تي نوجوان بالغن ۾، 20 کان 40 سالن جي عمر جي وچ ۾، دائمي درد سان گڏ پيش ايندي آهي. اهو نيوروفائبروميٽوسس جو هڪ ٻيو قسم آهي، ٽامي جو هڪ گروپ جيڪو اعصابي نظام ۾ ٺهندو آهي.

ڇا شوانوماٽوسس جا ڪي قسم آهن؟

ها، شوانوماٽوسس جا ڪيترائي مکيه قسم آهن. انهن کي هر قسم جي جينياتي قسم جي مطابق درجه بندي ڪيو ويو آهي. اهي قسم آهن:

• ``NF2` سان لاڳاپيل ``schwannomatosis`` (اڳوڻي ``neurofibromatosis type 2`` سڏيو ويندو هو).
• `SMARCB1` - `schwannomatosis` سان لاڳاپيل.
• `LZTR1` - `schwannomatosis` سان لاڳاپيل.
• `22q` سان لاڳاپيل `schwannomatosis` (هي ڪروموسوم 22 جي هڪ حصي ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو).
• شوانوماٽوسس ٻي صورت ۾ بيان نه ڪيو ويو آهي (NOS).
• شوانوماٽوسس ٻئي هنڌ درجه بندي نه ٿيل (NEC).

جيتوڻيڪ اهي نالا ٿورو پيچيده لڳي سگهن ٿا، پر انهن کي هن طريقي سان درجه بندي ڪرڻ ڊاڪٽرن لاءِ بيماري جي صحيح تشخيص ۽ مناسب صلاح ڏيڻ ۾ وڏي مدد آهي.

هي حالت ڪيتري ناياب آهي جنهن کي 'Schwannomatosis' سڏيو ويندو آهي؟

شوانوماٽوسس نيوروفائبروميٽوسس جو سڀ کان ناياب قسم آهي. ان جو صحيح اندازو ڪيترين ماڻهن ۾ مختلف آهي. ڪجهه مطالعي مان معلوم ٿئي ٿو ته NF2 سان لاڳاپيل شوانوماٽوسس تقريبن 30,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري سگهي ٿو. جڏهن ٻين قسمن کي گڏ ڪيو ويندو آهي، ته اهو 70,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو.

هر ڪنهن کي جيڪو شوانوما ٿئي ٿو ان کي شوانوما نه هوندو آهي. شوانوما ۾، ڪيترائي شوانوما ٺهندا آهن. عام طور تي، هڪ واحد شوانوما ڪيترن ئي شوانوما کان وڌيڪ عام آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو واقعي ڪيترن ئي ماڻهن سان نه ٿيندو آهي.

Schwannomatosis جون علامتون ڇا آهن؟

هن حالت ۾ ڏسڻ ۾ ايندڙ مکيه ۽ سڀ کان عام علامت درد آهي . هي درد ان ڪري ٿئي ٿو جو شوانوما ٽيومر اعصاب ۽ آس پاس جي بافتن کي دٻائي رهيا آهن. هي درد ڪهڙو ٿي سگهي ٿو؟

• اهو دائمي درد ٿي سگهي ٿو، مطلب ته اهو مهينن تائين، جيتوڻيڪ سالن تائين رهي سگهي ٿو.
• درد جي نوعيت هلڪي کان سخت تائين ٿي سگهي ٿي.
• هي درد جسم ۾ ڪٿي به محسوس ڪري سگهجي ٿو، صرف اتي نه جتي رسولي واقع آهي. ڪڏهن ڪڏهن، درد اهڙي جاءِ تي ٿي سگهي ٿو جنهن جو رسولي جي جڳهه سان ڪو به تعلق نه هجي.
• درد وقت سان وڌي سگھي ٿو .

تصور ڪريو، توهان کي مسلسل درد آهي جيڪو توهان جي ٽنگ هيٺان وڃي ٿو، بي حسي سان گڏ. اهو دوا وٺڻ کان پوءِ به ختم نٿو ٿئي. توهان شايد سوچيو ته اهو صرف زڪام آهي. پر اهو شوانوماٽوسس جي ڪري ٿيندڙ درد ٿي سگهي ٿو.

درد کان علاوه، ٻيون علامتون به ٿي سگهن ٿيون جيڪي ٽامي جي جڳهه تي منحصر آهن. مثال طور:

• ٽنگنگ جو احساس يا بجليءَ جي جھٽڪي جهڙو احساس .
• عضلات جي ڪمزوري يا عضلات جي ڪم ۾ گهٽتائي.
• چمڙي جي هيٺان ڳڙڪ يا سوجن (جتي ڳوڙها ٺهيا آهن) هٿ ۾ محسوس ڪري سگهجن ٿا.

جيتوڻيڪ اهي علامتون عام طور تي 20 سالن جي عمر کان پوءِ ۽ 40 سالن جي عمر کان اڳ شروع ٿينديون آهن، مطالعي مان ظاهر ٿئي ٿو ته اهي اصل ۾ ڪنهن به عمر ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

Schwannomatosis جو سبب ڇا آهي؟

شوانوماٽوسس جو مکيه سبب هڪ جينياتي قسم (ميوٽيشن) آهي. اهو خاص طور تي NF2، SMARCB1، يا LZTR1 نالي جين لاءِ صحيح آهي. اهي جين ڪروموسوم 22 تي واقع آهن.

اهي جين 'ٽيومر کي دٻائيندڙ' طور ڪم ڪن ٿا، جيڪي اسان جي جسمن ۾ ٽيومر جي ٺهڻ کي ڪنٽرول ڪن ٿا . يعني، اهي جين ضابطو ڪن ٿا ته سيلز کي ڪيترا ڀيرا وڌڻ ۽ ورهائڻ گهرجي. تنهن ڪري، جيڪڏهن هن طرح جي 'ٽيومر کي دٻائيندڙ' جين ۾ 'ميوٽيشن' ٿئي ٿي، ته اسان جي سيلز کي اهي هدايتون نه ملنديون آهن جيڪي انهن کي سيل جي واڌ کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ گهربل آهن. نتيجي طور، سيلز تمام تيزي سان وڌڻ ۽ ورهائڻ شروع ڪن ٿا، بغير ڪنٽرول جي. اهڙي طرح اهي 'ٽيومر' ٺهن ٿا.

شوانوماٽوسس جي ڪجهه ڪيسن ۾، صحيح سبب معلوم نه ٿي سگھي ٿو. ان جو مطلب اهو آهي ته اها حالت موجوده سڃاڻپ ٿيل جينياتي ميوٽيشن کان سواءِ به ٿي سگهي ٿي.

ڇا هي موروثي آهي؟ ('ڇا شوانوماٽوسس موروثي آهي؟')

'شوانوماتوسس' جا ڪجهه ڪيساهو وراثت ۾ ملي سگهي ٿو . عام طور تي، شوانوماٽوسس سان متاثر ٿيندڙ 15٪ ۽ 25٪ ماڻهن ۾ هن بيماري جي خانداني تاريخ آهي. اهو هڪ آٽوسومل غالب نموني ۾ منتقل ٿئي ٿو. سادي لفظن ۾، جيڪڏهن ڪنهن به والدين کي جين جي ڪاپي ورثي ۾ ملي ٿي جيڪا جينياتي تبديلي آڻيندي آهي، ته ٻار کي اها بيماري پيدا ٿيڻ جو امڪان آهي.

جڏهن ته، Schwannomatosis جا گهڻا ڪيس بي ترتيب ٿين ٿا . ان جو مطلب اهو آهي ته ڪو ماڻهو هن جينياتي ميوٽيشن کي ترقي ڪندي Schwannomatosis پيدا ڪري سگهي ٿو، جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها حالت نه هئي.

Schwannomatosis جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

شوانوما ٽيومر جي اڪثريت غير ڪينسر واري، بي ضرر ٽيومر (بينائن ٽيومر) آهن . ان جو مطلب آهي ته اهي ڪينسر نه آهن. بهرحال، تمام گهٽ، ڪجهه ٽيومر ڪينسر بڻجي سگهن ٿا. اهو ئي سبب آهي ته ڊاڪٽر هن تي پڻ ڌيان ڏئي رهيا آهن.

ٻيو وڏو مسئلو دائمي درد آهي. هي جاري درد ڪنهن شخص جي ذهني صحت تي اهم اثر وجهي سگهي ٿو. جڏهن روزاني ڪم ڪرڻ ڏکيو ٿي ويندو آهي ۽ جڏهن اهي پاڻ نه ٿي سگهندا آهن، ته ڊپريشن ۽ پريشاني جهڙيون حالتون پيدا ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، ڪيترائي ماڻهو اهڙين حالتن ۾ ذهني صحت جي صلاحڪار سان ڳالهائڻ ۾ مددگار ثابت ٿين ٿا.

Schwannomatosis جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ڊاڪٽر جسماني معائنو ۽ ٽيسٽ ڪندي هن حالت جي تشخيص ڪندو. معائني دوران، ڊاڪٽر توهان کان توهان جي علامتن بابت پڇندو، اهي ڪيتري عرصي کان موجود آهن، ۽ ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي به اهڙيون حالتون رهيون آهن.

ڇاڪاڻ ته schwannomatosis جون علامتون ٻين بيمارين سان ملندڙ جلندڙ آهن ۽ اهو طئي ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو ته درد ڪٿان اچي رهيو آهي، ڪڏهن ڪڏهن فوري طور تي تشخيص ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. جڏهن ته، ڇاڪاڻ ته ڊاڪٽر هاڻي تازه ڪاري تشخيصي معيار استعمال ڪندا آهن، schwannomatosis جي قسمن کي سڃاڻڻ آسان آهي. مثال طور، SMARCB1 سان لاڳاپيل schwannomatosis جي تشخيص ٿيڻ لاءِ، توهان وٽ گهٽ ۾ گهٽ هيٺين مان هڪ هجڻ گهرجي:

• گهٽ ۾ گهٽ هڪ شوانوما هجڻ گهرجي، ۽ رت يا لعاب استعمال ڪندي هڪ جينياتي ٽيسٽ کي تصديق ڪرڻ گهرجي ته SMARCB1 جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي.
• گهٽ ۾ گهٽ ٻه شوانوما هجڻ گهرجن، ۽ هڪ ٽامي جي بايوپسي کي تصديق ڪرڻ گهرجي ته ان ۾ SMARCB1 جينياتي ميوٽيشن آهي.

Schwannomatosis جي تشخيص لاءِ ڪهڙا ٽيسٽ استعمال ڪيا ويندا آهن؟

ايم آر آءِ (ميگنيٽڪ ريزوننس اميجنگ) جهڙا اميجنگ ٽيسٽ توهان جي ڊاڪٽر کي شوانوما ڳولڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن هن ٽيسٽ ۾ ٽيومر ملي ٿو، ته توهان جو ڊاڪٽر ٽيسٽ لاءِ ٽيومر جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺي سگهي ٿو (هڪ بايوپسي).توهان ان کي آرڊر ڪري سگهو ٿا. پوءِ، خوردبيني هيٺ سيلز کي ڏسي، توهان صحيح طور تي ڄاڻي سگهو ٿا ته اهو ڪهڙي قسم جو ٽامي آهي. ان کان علاوه، هڪ جينياتي رت جو امتحان پڻ سڃاڻپ ڪري سگهي ٿو ته ڇا توهان وٽ جينياتي تبديلي آهي جيڪا هر قسم جو سبب بڻجندي آهي.

Schwannomatosis جو علاج ڪيئن ڪجي؟

سچ پڇو ته، هن وقت شوانوماٽوسس جو ڪو به علاج ناهي ، تنهن ڪري علاج جو بنيادي مقصد علامتن کي منظم ڪرڻ آهي.

توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان جي درد کي گهٽائڻ ۾ مدد لاءِ مختلف دوائون لکي سگهي ٿو. اهي دوائون توهان جي درد جي جڳهه ۽ ان جي شدت جهڙن عنصرن تي منحصر هونديون.

جيڪڏهن دوا سان درد تي ضابطو نه اچي، يا درد تمام سخت هجي، ته توهان جو ڊاڪٽر شوانوما کي سرجري ذريعي هٽائڻ يا ڪلينڪل ٽرائلز ڏانهن ريفر ڪرڻ تي غور ڪري سگهي ٿو. بهرحال، توهان جو ڊاڪٽر فيصلو ڪندو ته ڇا اهي توهان لاءِ محفوظ آپشن آهن. سرجري اعصاب کي نقصان پهچائي سگهي ٿي، ۽ هڪ موقعو آهي ته هٽائڻ کان پوءِ ٽاميون ٻيهر وڌي سگهن ٿيون.

Schwannomatosis واري شخص لاءِ اڳڪٿي ڇا آهي؟

هي واقعي هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندو آهي . اهو توهان جي جسم ۾ شوانوما ٽيومر جي سائيز، تعداد ۽ جڳهه تي منحصر آهي. ڪجهه ماڻهن ۾ صرف ڪجهه هوندا، جڏهن ته ٻين ۾ ڪيترائي هوندا. اهي جسم تي صرف هڪ جاءِ تي هوندا، يا اهي ڪيترن ئي هنڌن تي پکڙيل هوندا. تنهن ڪري علامتون هر ڪنهن لاءِ هڪجهڙيون نه هونديون آهن.

شوانوماٽوسس جي سڀ کان وڌيڪ ڏکوئيندڙ علامت دائمي درد آهي . درد سان گڏ رهڻ، خاص طور تي جيڪڏهن اهو سخت هجي، هڪ حقيقي چئلينج ٿي سگهي ٿو. هي درد توهان جي ذهني ۽ جسماني صحت کي متاثر ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن شوانوماٽوسس جون علامتون توهان کي اداس محسوس ڪرائي رهيون آهن يا توهان جي ذاتي يا سماجي زندگي ۾ ڪم ڪرڻ جي قابل نه آهن، ته ڊاڪٽر سان ضرور ڳالهايو. ذهني صحت جي صلاحڪار سان ڳالهائڻ پڻ مدد ڪري سگهي ٿو.

علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد لاءِ علاج موجود آهن. ڪيترائي ماڻهو دوائن سان علامتن مان آرام حاصل ڪن ٿا. ٻين کي شايد سسٽ کي هٽائڻ لاءِ سرجري جي ضرورت هجي. پر ياد رکو، هڪ موقعو آهي ته سسٽ هٽائڻ کان پوءِ ٻيهر وڌي ويندو.

ڇا Schwannomatosis عمر کي متاثر ڪري ٿو؟

شوانوماٽوسس سڌي طرح زندگي جي توقع تي اثر انداز نٿو ٿئي . بهرحال، دائمي درد ۽ ان جي ڪري پيدا ٿيندڙ ٻيون علامتون زندگي جي معيار کي متاثر ڪري سگهن ٿيون. جيڪڏهن توهان کي ان بابت ڪا پريشاني آهي، ته بهتر آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان سڌو ڳالهايو. جيئن ته هر ڪنهن جي صورتحال مختلف هوندي آهي، صرف اهو ئي توهان کي توهان جي حالت بابت سڀ کان وڌيڪ تازه ترين معلومات ڏئي سگهي ٿو.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

اهڙو درد جنهن جو ڪو سبب نه ٿو ڳولي سگهجي.جيڪڏهن توهان کي عضلات جي ڪمزوري جهڙيون علامتون آهن، ته ڊاڪٽر کي ضرور ڏسو. ان سان گڏ، جيڪڏهن توهان کي پنهنجي جسم تي ڪٿي به هڪ نئون ڍڳي يا ٽامي نظر اچي، ته اهو ضروري آهي ته ان کي ڊاڪٽر کي ڏيکاريو.

جيڪڏهن توهان کي اڳ ۾ ئي Schwannomatosis آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو ته جيڪڏهن توهان پنهنجي علامتن ۾ ڪا تبديلي محسوس ڪندا آهيو، جهڙوڪ درد ۾ اضافو.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جڏهن توهان پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسندا آهيو، ته اهڙا سوال پڇڻ مددگار ثابت ٿيندو آهي:

• درد کي منظم ڪرڻ لاءِ مان ڇا ڪري سگهان ٿو؟
• ڇا دردناڪ دوائن کان سواءِ ٻيا ڪي آپشن آهن؟
• ڇا مونکي سرجري جي ضرورت پوندي؟
• علاج جا ڪهڙا ضمني اثرات آهن؟
• ڇا منهنجا ٻار مستقبل ۾ هي بيماري ورثي ۾ حاصل ڪري سگهن ٿا؟

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

شوانوماٽوسس سان گڏ ايندڙ دائمي درد سان گڏ رهڻ واقعي ڏکيو ٿي سگهي ٿو. ڪجهه ڏينهن ٻين جي ڀيٽ ۾ آسان هوندا آهن. جيتوڻيڪ جيڪڏهن توهان وٽ منصوبا آهن، ته درد توهان کي انهن کي ملتوي ڪرڻ ۽ آرام ڪرڻ لاءِ گهر رهڻ تي مجبور ڪري سگهي ٿو. اهو توهان جي ذاتي ۽ سماجي سرگرمين ۾ مداخلت ڪري سگهي ٿو. پر شوانوماٽوسس کي پنهنجي زندگي تي ضابطو نه رکڻ ڏيو.

هڪ ڊاڪٽر توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ بهترين علاج جو منصوبو ڳولڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو . جيڪڏهن دائمي درد توهان جي ذهني صحت کي متاثر ڪري رهيو آهي، ته توهان ذهني صحت جي صلاحڪار کي ڏسڻ مان پڻ فائدو حاصل ڪري سگهو ٿا. سرجري ۽ ڪلينڪل آزمائشون پڻ آپشن ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو ته ڇا موجود آهي جيڪو توهان کي شوانوماٽوسس جي علامتن کان اڳتي رهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو، ۽ هن سفر ۾ توهان جي مدد ڪرڻ لاءِ ڊاڪٽر ۽ سپورٽ گروپ موجود آهن.

` شوانوماٽوسس، نيوروفائبرومٽوسس، دائمي درد، جينياتي بيماريون، NF2، SMARCB1، LZTR1، اعصابي بيماريون