ڇا توهان هميشه ٿڪل ۽ ٿڪل محسوس ڪندا آهيو؟ شايد توهان جي چمڙي ٿوري پيلي آهي؟ اهي صرف بي ترتيب شيون نه آهن، شايد هي خون جي گهٽتائي، يعني رت جي گهٽتائي، ان جي ڪري ٿي سگهي ٿي. اڄ اسان 'ٿيليسيميا' بابت ڳالهائي رهيا آهيون، رت سان لاڳاپيل هڪ پيدائشي بيماري، جيڪا اسان جي ملڪ ۾ ڪيترن ئي ماڻهن ۾ عام آهي. جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا ته ڊڄو نه. اچو ته ان بابت سڀ ڪجهه آسانيءَ سان سمجهون.
ٿيلسيميا اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، ٿيليسيميا هڪ موروثي رت جي بيماري آهي جيڪا پيدائش کان ورثي ۾ ملي ٿي . اهو هڪ متعدي بيماري ناهي. هي حالت اسان جي جسم کي ڪافي صحتمند هيموگلوبن پيدا ڪرڻ کان روڪي ٿي.
هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا ته هيموگلوبن ڇا آهي. هيموگلوبن هڪ خاص پروٽين آهي جيڪو اسان جي ڳاڙهي رت جي خلين ۾ ملندو آهي. اهو هڪ 'ترسيل سروس' وانگر ڪم ڪري ٿو جيڪو اسان جي جسمن ۾ آڪسيجن پهچائيندو آهي. هيموگلوبن نالي هي پيڪيج جسم جي هر سيل تائين ڳاڙهي رت جي خلين نالي گاڏين ذريعي پهچايو ويندو آهي.
ٿيليسيميا ۾ مبتلا شخص جي جسم ۾ صحتمند هيموگلوبن جي پيداوار گهٽجي ويندي آهي. تنهن ڪري، جسم ۾ صحتمند ڳاڙهي رت جي خلين جو تعداد پڻ گهٽجي ويندو آهي. گهٽ رت جي خلين جي هن حالت کي اسين انيميا يا 'رت جي گهٽتائي' چوندا آهيون. جڏهن جسم جي خلين کي گهربل آڪسيجن نه ملندي آهي، ته مختلف علامتون ظاهر ٿيڻ لڳنديون آهن.
ان جو مطلب آهي ته توهان شايد هن طرح جون شيون محسوس ڪري سگهو ٿا:
- مسلسل ٿڪاوٽ ۽ بي آرامي جو احساس.
- ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي.
- ٿڌ محسوس ٿيڻ.
- چڪر اچڻ.
- هلڪي چمڙي.
ٿيليسيميا جو سبب ڇا آهي؟ ڪنهن کي وڌيڪ خطرو آهي؟
ٿيلسيميا اسان جي جينز ۾ هڪ خرابي جي ڪري ٿئي ٿو. انهن جينز کي هڪ 'پروگرام ڪوڊ' سمجهو جنهن ۾ هدايتون شامل آهن ته اسان جي جسم ۾ هر شيءِ ڪيئن ٺهڻ گهرجي. هيموگلوبن پروٽين انهن جينز جي هدايتن مطابق ٺهيل آهي. جيڪڏهن انهن هدايتن ۾ ڪجهه غلط آهي، يا جيڪڏهن انهن جو ڪجهه حصو غائب آهي، ته جسم صحتمند هيموگلوبن نه ٿو ٺاهي سگهي. اسان کي اهي خراب جينز اسان جي والدين کان ورثي ۾ ملن ٿا. ان ڪري ان کي موروثي بيماري سڏيو ويندو آهي.
هيموگلوبن جو هڪ ماليڪيول چار پروٽين زنجيرن مان ٺهيل آهي: ٻه الفا گلوبن زنجيرون ۽ ٻه بيٽا گلوبن زنجيرون.
- الفا گلوبن زنجير ٺاهڻ لاءِ چار جين جي ضرورت آهي (هر والدين مان ٻه).
- بيٽا گلوبن زنجير ٺاهڻ لاءِ ٻن جين جي ضرورت آهي (هر والدين مان هڪ).
جيڪڏهن انهن الفا يا بيٽا زنجيرن کي ٺاهڻ وارن جين ۾ ڪا خرابي هجي ته ٿيليسيميا ٿئي ٿي. بيماري جي شدت خراب جين جي تعداد سان طئي ڪئي ويندي آهي.
اهو مڃيو وڃي ٿو ته اهي جينياتي تبديليون مليريا جي خلاف بچاءُ جي هڪ صورت طور پيدا ٿيون، خاص طور تي آفريڪا، ڏکڻ يورپ ۽ ايشيا (اسان جي ملڪ سميت) جهڙن علائقن ۾، جتي مليريا تاريخ ۾ عام هئي. تنهن ڪري، انهن علائقن جي ماڻهن ۾ ٿيليسيميا عام طور تي ڏٺو ويندو آهي.
ٿيليسيميا جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
بيماري جي شدت جي بنياد تي ٿيلسيميا کي ڪيترن ئي مکيه سطحن ۾ ورهائي سگهجي ٿو. يعني، اهو علامتي ڪيريئر اسٽيٽ (خصوصيت) کان وٺي معمولي، وچولي ۽ وڏي تائين ٿي سگهي ٿو. سڀ کان وڌيڪ سخت شڪل، ٿيلسيميا ميجر، کي عام طور تي جاري علاج جي ضرورت هوندي آهي.
ٿيلسيميا کي ٻن مکيه قسمن ۾ ورهايو ويو آهي، ان تي منحصر آهي ته جينياتي خرابي الفا زنجيرن ۾ آهي يا بيٽا زنجيرن ۾.
1. الفا ٿيليسيميا
2. بيٽا ٿيليسيميا
اچو ته هيٺ ڏنل جدول مان انهن ٻنهي قسمن کي وڌيڪ تفصيل سان سمجهون.
| ٿيليسيميا جو قسم | جين جو اثر | بيماري جي نوعيت ۽ علامتون |
|---|---|---|
| الفا ٿيليسيميا | ||
| هڪ جين ۾ نقص | 4 الفا گلوبن جين مان 1 ۾ نقص. | ڪابه علامت نه آهي. عام طور تي اهي ماڻهو صرف بيماري جا ڪيريئر هوندا آهن. |
| ٻہ جينياتي خرابيون | 4 الفا گلوبن جين مان 2 ۾ هڪ نقص. | توهان شايد علامتن کان سواءِ هجو، يا توهان کي خون جي گھٽتائي جون تمام معمولي نشانيون نظر اچن ٿيون (جهڙوڪ هلڪو ٿڪاوٽ). |
| ٽي جين خرابيون (هيموگلوبن ايڇ بيماري) | 4 مان 3 الفا گلوبن جين ۾ هڪ نقص. | علامتون وچولي کان سخت تائين هونديون آهن. خون جي گهٽتائي سڄي زندگي برقرار رهندي آهي. |
| چئني جين ۾ نقص | سڀئي 4 الفا گلوبن جين خراب آهن. | هڪ تمام سنگين حالت. اڪثر ٻار پيٽ ۾ يا ڄمڻ کان ٿوري دير بعد مري ويندو آهي. |
| بيٽا ٿيليسيميا | ||
| هڪ جين ۾ نقص (بيٽا ٿيلسيميا مائنر) | 2 بيٽا گلوبن جين مان 1 ۾ نقص. | خون جي گهٽتائي جون معمولي علامتون نظر اچن ٿيون. ڪيترائي ماڻهو بيماري جي ڪيريئر طور صحتمند زندگي گذاريندا آهن. |
| ٻنهي جينز ۾ نقص (بيٽا ٿيلسيميا ميجر / ڪولي جي انيميا) | ٻئي بيٽا گلوبن جين خراب آهن. | علامتون وچولي کان وڏي تائين هونديون آهن. سڀ کان وڌيڪ سخت حالت کي ڪولي جي خون جي گهٽتائي سڏيو ويندو آهي ۽ ان کي مسلسل علاج جي ضرورت هوندي آهي. |
ٿيليسيميا جون ممڪن علامتون ڪهڙيون آهن؟
توهان کي جيڪي علامتون محسوس ٿين ٿيون اهي ٿيليسيميا جي قسم ۽ ان جي شدت تي منحصر آهن.
علامتن کان سواءِ ڪيس
جيڪڏهن توهان ۾ هڪ الفا جين جي خرابي آهي يا بيٽا ٿيلسيميا مائنر جهڙي هلڪي حالت آهي، ته پوءِ توهان کي ڪا به علامت نه ٿي سگهي. يا توهان کي هلڪي ٿڪاوٽ محسوس ٿي سگهي ٿي.
هلڪي ۽ وچولي علامتون
معمولي ڪيسن ۾، جهڙوڪ بيٽا ٿيلسيميا انٽرميڊيا، هلڪي خون جي گھٽتائي جي علامتن کان علاوه، هيٺيان ٿي سگهن ٿا:
- ٻارن جي سست واڌ.
- دير سان بلوغت.
- هڏن جي غير معمولي حالتون (مثال طور، آسٽيوپوروسس).
- تِلي جو وڏو ٿيڻ (هي هڪ عضوو آهي جيڪو انفيڪشن سان وڙهندو آهي).
سنگين علامتون
سخت حالتن ۾، جيئن ٽن الفا جينز ۾ نقص (هيموگلوبن ايڇ بيماري) يا بيٽا ٿيلسيميا ميجر (ڪولي جي خون جي گهٽتائي)، علامتون ٻار جي 2 سالن جي عمر کان اڳ ظاهر ٿينديون آهن. مٿين علامتن کان علاوه، هيٺيان ڏسي سگهجن ٿا:
- بک جي گھٽتائي.
- پيلي يا پيلي چمڙي (جهڙوڪ يرقان).
- ڳاڙهو، چانهه جي رنگ جو پيشاب.
- چهري جي هڏين جي غير معمولي واڌ.
هن بيماري جي صحيح سڃاڻپ ڪيئن ڪجي؟
وچولي ۽ شديد ٿيلسيميا جي تشخيص اڪثر ڪري ابتدائي ننڍپڻ ۾ ٿيندي آهي. اهو ئي سبب آهي جو علامتون ٻار جي زندگي جي پهرين ٻن سالن اندر ظاهر ٿيڻ شروع ٿينديون آهن. توهان جو ڊاڪٽر بيماري جي تشخيص لاءِ مختلف رت جا ٽيسٽ آرڊر ڪري سگهي ٿو.
- مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي سي): هي ڳاڙهي رت جي سيلن جي تعداد، انهن جي سائيز، ۽ هيموگلوبن جي سطح کي ماپي ٿو. ٿيليسيميا وارن ماڻهن ۾ صحتمند ڳاڙهي رت جي سيلن جي تعداد گهٽ هوندي آهي، ۽ اهي سائيز ۾ ننڍا ٿي سگهن ٿا.
- لوهه جي سطح جي جاچ: هي ٽيسٽ لوهه جي گهٽتائي ۽ ٿيليسيميا جي وچ ۾ فرق ڪرڻ لاءِ اهم آهي.
- هيموگلوبن اليڪٽروفورسس: هي ٽيسٽ خاص طور تي بيٽا ٿيليسيميا جي تشخيص لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي.
- جينياتي جانچ: اهي ٽيسٽ الفا ٿيليسيميا جي تصديق ڪرڻ ۽ بيماري جي ڪيريئرز جي سڃاڻپ لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن.
ٿيليسيميا جا علاج ڪهڙا آهن؟
علاج جا اختيار بيماري جي شدت تي منحصر آهن. معمولي ڪيسن ۾ اڪثر علاج جي ضرورت ناهي هوندي. جڏهن ته، سنگين ڪيسن لاءِ ڪيترائي مکيه علاج آهن.
- رت جي منتقلي: سادي لفظن ۾، 'رت جو عطيو' . هڪ صحتمند شخص کان رت مريض کي رڳ ذريعي ڏنو ويندو آهي ته جيئن صحتمند ڳاڙهي رت جي سيلن ۽ هيموگلوبن جي سطح بحال ڪري سگهجي. بيٽا ٿيليسيميا ميجر جي مريضن کي باقاعده رت جي منتقلي جي ضرورت هوندي آهي، عام طور تي هر 2-4 هفتن ۾.
- آئرن چيليشن ٿراپي: بار بار رت جي منتقلي جسم ۾ آئرن جي سطح ۾ غير ضروري واڌ جو سبب بڻجي سگهي ٿي. ان کي 'آئرن اوورلوڊ' چيو ويندو آهي. هي اضافي آئرن دل ۽ جگر جهڙن عضون کي نقصان پهچائي سگهي ٿو. تنهن ڪري، دوائون جيڪي جسم مان هن اضافي آئرن کي ختم ڪن ٿيون انهن کي 'آئرن چيليشن' سڏيو ويندو آهي. اهي گولي جي صورت ۾ وٺي سگهجن ٿيون.
- فولڪ ايسڊ سپليمينٽس: فولڪ ايسڊ جسم کي صحتمند رت جي سيلز ٺاهڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ مهيا ڪيو ويندو آهي.
- بون ميرو ٽرانسپلانٽ: هي واحد علاج آهي جيڪو ٿيليسيميا کي مڪمل طور تي ختم ڪري سگهي ٿو . بهرحال، اهو هڪ تمام خطرناڪ ۽ پيچيده سرجري آهي. ان لاءِ هڪ صحتمند عطيو ڏيندڙ جي ضرورت آهي جيڪو مريض سان مڪمل طور تي مطابقت رکي ٿو، عام طور تي هڪ ڀاءُ.
پيچيدگين، علاج، ۽ عمر بابت سکو.
جيڪڏهن صحيح علاج نه ڪيو وڃي ته، مکيه پيچيدگي دل، جگر، ۽ هارمون پيدا ڪندڙ غدودن کي نقصان آهي، خاص طور تي لوهه جي اوورلوڊ جي ڪري. تنهن ڪري، جيئن تجويز ڪيل آهيآئرن چيليشن جو علاج تمام ضروري آهي.
جيتوڻيڪ هي بيماري بون ميرو ٽرانسپلانٽ سان علاج ٿي سگهي ٿي، پر هر ڪو مناسب ڊونر ڳولڻ ۾ ڏکيائي ۽ سرجري جي خطرن جي ڪري هي علاج نٿو ڪرائي سگهي.
عمر جي لحاظ کان، جيڪڏهن توهان کي ٿيليسيميا مائنر آهي، ته توهان مڪمل طور تي عام زندگي جي اميد رکي سگهو ٿا. جيتوڻيڪ توهان کي وچولي يا سخت بيماري آهي، جيڪڏهن توهان مقرر ڪيل علاج (رت جي منتقلي ۽ آئرن ڪڍڻ) تي صحيح طور تي عمل ڪريو ٿا، ته توهان وٽ ڊگهي ۽ صحتمند زندگي گذارڻ جو سٺو موقعو آهي . دل جي بيماري موت لاءِ مکيه خطري جو عنصر آهي. تنهن ڪري، لوهه ڪڍڻ جو علاج بغير ڇڏڻ جي ڪرڻ ضروري آهي.
ڇا بيماري کي روڪي سگهجي ٿو؟ ۽ مسلسل سنڀال جي ضرورت آهي
ٿيلسيميا هڪ جينياتي بيماري آهي، تنهن ڪري اسان ان کي ٿيڻ کان روڪي نٿا سگهون. بهرحال، جينياتي جانچ توهان کي اهو معلوم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي ته ڇا توهان يا توهان جو ساٿي ٿيلسيميا جين جو ڪيريئر آهيو. جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته هي معلومات ڄاڻڻ ضروري آهي. وڌيڪ صلاح لاءِ، جينياتي صلاحڪار يا پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو.
جيڪڏهن توهان کي ٿيليسيميا آهي، ته توهان کي باقاعده رت جا ٽيسٽ (سي بي سي) ۽ آئرن جي سطح جي جانچ ڪرائڻ جي ضرورت پوندي. توهان جو ڊاڪٽر شايد اهو به سفارش ڪري سگهي ٿو ته توهان سال ۾ گهٽ ۾ گهٽ هڪ ڀيرو پنهنجي دل ۽ جگر جي ڪم جي جانچ ڪرايو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ٿيلسيميا ڪا متعدي بيماري ناهي، اها هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا والدين کان ورثي ۾ ملي ٿي.
- هي بيماري ڪنهن به علامت کان سواءِ ڪيريئر حالت کان وٺي هڪ سنگين حالت تائين ٿي سگهي ٿي جنهن کي مسلسل علاج جي ضرورت هوندي آهي.
- ٿيليسيميا ميجر جي مريضن لاءِ ڊگهي ۽ صحتمند زندگي گذارڻ لاءِ، باقاعده رت جي منتقلي ۽ آئرن کي هٽائڻ جو علاج ضروري آهي.
- جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ٿيليسيميا جي تاريخ آهي، ته پوءِ اهو عقلمندي آهي ته ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ۽ ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ جينياتي جانچ ڪرايو.
- ٿڪاوٽ ۽ پيلا ٿيڻ جهڙين علامتن کي نظرانداز نه ڪريو. هميشه طبي صلاح وٺو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو