ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار هر وقت ٿڪل نظر اچي ٿو؟ ڇا هو ٻين ٻارن وانگر ڊوڙندو ۽ راند نه ڪندو آهي؟ ڇا هن کي کائڻ ۾ سخت بيچيني آهي؟ ڇا هن کي ڪڏهن پيلو محسوس ٿيو آهي؟ ڪنهن به ماءُ يا پيءُ لاءِ اهڙيون شيون ڏسڻ تي تمام گهڻو ڊڄڻ عام آهي. جڏهن ته اهي علامتون اڪثر ڪري عام حالتن جي ڪري ٿي سگهن ٿيون، ڪڏهن ڪڏهن ان جي پويان ڪا طبي حالت ٿي سگهي ٿي، جهڙوڪ ٿيلسيميا. تنهن ڪري اڄ، اچو ته ڳالهايون ته ٿيلسيميا ڇا آهي، اهو اسان جي جسم کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو، ۽ ان جا علاج ڪهڙا آهن.
ٿيلسيميا اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، ٿيليسيميا هڪ موروثي بيماري آهي جيڪا اسان جي رت کي متاثر ڪري ٿي . اها ڪا متعدي بيماري ناهي. ان جو مطلب آهي ته اها هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ زڪام وانگر نه پکڙجي ٿي. اها هڪ اهڙي شيءِ آهي جيڪا اسان کي پنهنجي والدين کان پنهنجي جين ذريعي ورثي ۾ ملي ٿي.
ان کي ٿورو بهتر سمجهڻ لاءِ، اچو ته پهريان اسان جي رت ۾ موجود ڳاڙهي رت جي خلين بابت ٿوري ڳالهه ڪريون. انهن ڳاڙهي رت جي خلين کي هڪ پهچائڻ واري خدمت سمجهو جيڪا اسان جي جسمن ۾ آڪسيجن کڻي ٿي. هن پهچائڻ واري خدمت جي گاڏي، يعني آڪسيجن کڻي وڃڻ واري گاڏي کي هيموگلوبن سڏيو ويندو آهي. هيموگلوبن هڪ خاص پروٽين آهي جيڪو ڳاڙهي رت جي خلين اندر ملي ٿو. هي اهو آهي جيڪو اسان جي ڦڦڙن مان آڪسيجن کڻي ٿو ۽ ان کي جسم جي هر سيل ۾ ورهائي ٿو.
ٿيليسيميا ۾ مبتلا ماڻهو هيموگلوبن نالي پروٽين کي ڪافي مقدار ۾ پيدا نٿو ڪري سگهي. بلڪل اهڙي طرح جيئن جڏهن ڪار ٺاهي ويندي آهي، جيڪڏهن ڪجهه ضروري پرزا غائب هجن يا گهٽ معيار جا پرزا استعمال ڪيا وڃن، ته ڪار صحيح طريقي سان ڪم نه ڪندي. اهو جسم ۾ صحتمند ڳاڙهي رت جي سيلن جي تعداد ۾ گهٽتائي جو سبب بڻجندو آهي. اسان هن حالت کي گهٽ ڳاڙهي رت جي سيلن جي انميا سڏين ٿا.
تنهن ڪري جڏهن جسم ۾ سيلز کي آڪسيجن جي صحيح مقدار نه ملندي آهي، ته اهي گهربل توانائي پيدا نٿا ڪري سگهن. اهو ئي سبب آهي جو ٿيليسيميا جا مريض مختلف علامتن جو تجربو ڪندا آهن.
هن بيماري جي ترقي جو سڀ کان وڌيڪ خطرو ڪنهن کي آهي؟
اهو سمجهيو ويندو آهي ته جينياتي تبديليون جيڪي هن جو سبب بڻجن ٿيون، پهريون ڀيرو انسانن ۾ مليريا جي خلاف بچاءُ جي طور تي ارتقا پذير ٿيون. تنهن ڪري، جن ماڻهن جا جينياتي لاڳاپا انهن علائقن سان آهن جتي مليريا عام آهي، جهڙوڪ آفريڪا، ڏکڻ يورپ، ۽ اولهه، ڏکڻ ۽ اوڀر ايشيا جا ملڪ، انهن ۾ ٿيليسيميا ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي. جيئن ته سريلنڪا پڻ ڏکڻ ايشيائي ملڪ آهي، اسان جي آبادي ۾ ٿيليسيميا ڪيريئر ۽ مريض موجود آهن.
اهم ڳالهه اها آهي ته هي اهڙي شيءِ آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي، ۽ اهڙي شيءِ ناهي جيڪا توهان جي طرز زندگي يا غذا ۾ ڪنهن غلطي جي ڪري ٿئي ٿي.
ٿيليسيميا جو سبب ڇا آهي؟ اچو ته ويجهي نظر وجهون.
اهو "آڪسيجن ڪارٽ" جنهن کي هيموگلوبن سڏيو ويندو آهي، جنهن جو مون اڳ ذڪر ڪيو آهي، اهو چئن پروٽين زنجيرن مان ٺهيل آهي. انهن مان ٻن کي الفا گلوبن زنجيرون سڏيو ويندو آهي، ۽ ٻين ٻن کي بيٽا گلوبن زنجيرون سڏيو ويندو آهي.
اسان کي اهي زنجير ٺاهڻ لاءِ "هدايتون" يا "ڪوڊ" انهن جينز مان ملن ٿا جيڪي اسان کي اسان جي والدين کان ورثي ۾ ملن ٿا. انهن جينز کي ڊش ٺاهڻ جي ترڪيب سمجهو. جيڪڏهن ترڪيب ۾ ڪا خامي يا غلطي آهي، ته ڊش صحيح طرح تيار نه ٿي سگهي. ساڳئي طرح، جيڪڏهن انهن جينز ۾ ڪا خامي يا گهٽتائي آهي، ته الفا يا بيٽا گلوبن زنجير صحيح طرح سان نه ٺهي سگهندا. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٿيليسيميا نالي هڪ حالت ٿيندي آهي.
- الفا گلوبن چين: انهن کي ٺاهڻ لاءِ 4 جين جي ضرورت آهي. ٻه ماءُ کان ۽ ٻه پيءُ کان.
- بيٽا گلوبن چين: انهن کي ٺاهڻ لاءِ ٻن جين جي ضرورت هوندي آهي. هڪ ماءُ کان ۽ ٻيو پيءُ کان.
ٿيليسيميا جو قسم جيڪو توهان کي ٿئي ٿو اهو ان تي منحصر آهي ته انهن مان ڪهڙي الفا يا بيٽا چين ۾ جين جي خرابي آهي. بيماري جي شدت خراب جين جي تعداد سان طئي ڪئي ويندي آهي.
ٿيليسيميا جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
بيماري جي شدت جي لحاظ کان ٿيلسيميا کي ڪيترن ئي مکيه سطحن ۾ ورهايو ويو آهي. يعني، ٿيلسيميا ٽريٽ، ٿيلسيميا مائنر، ٿيلسيميا انٽرميڊيا، ۽ ٿيلسيميا ميجر . ڪيريئر اسٽيٽ ۾، توهان کي ڪا به علامت نه ٿي سگهي ٿي. يا توهان کي صرف تمام گهٽ خون جي گهٽتائي ٿي سگهي ٿي. ٿيلسيميا ميجر سڀ کان وڌيڪ سخت حالت آهي جنهن کي علاج جي ضرورت آهي.
ان جا ٻه مکيه قسم آهن، ان تي منحصر آهي ته جينياتي خرابي الفا زنجيرن ۾ آهي يا بيٽا زنجيرن ۾.
1. الفا ٿيليسيميا
هي حالت تڏهن ٿيندي آهي جڏهن الفا گلوبن زنجير ٺاهيندڙ 4 جين مان هڪ يا وڌيڪ ۾ نقص هوندو آهي. علامتن جي شدت خراب جين جي تعداد تي منحصر آهي. اچو ته ان کي سمجهڻ لاءِ هڪ سادي طريقي سان ڏسون.
| ناقص/گم ٿيل الفا جينز جو تعداد | صورتحال جو نالو | علامتون ڪيئن آهن؟ |
|---|---|---|
| هڪ جين (1) | الفا ٿيليسيميا جي گھٽ ۾ گھٽ / ڪيريئر جي حيثيت | عام طور تي ڪا به علامت نه هوندي آهي. بلڪل هڪ صحتمند ماڻهو وانگر. |
| ٻہ جين (2) | الفا ٿيليسيميا مائنر | جيڪڏهن علامتون آهن، ته اهي تمام گهٽ آهن. (هلڪي خون جي گهٽتائي) |
| ٽي جين (3) | هيموگلوبن ايڇ جي بيماري | علامتون وچولي کان سخت تائين هونديون آهن. |
| چارئي جين (4) | هائيڊروپس فيٽيليس (هيموگلوبن بارٽس سان هائيڊروپس فيٽيليس) | هي هڪ تمام سنگين حالت آهي. اڪثر ڪري ٻار پيٽ ۾ يا ڄمڻ کان ٿوري دير بعد مري ويندو آهي. |
2. بيٽا ٿيليسيميا
هي حالت تڏهن ٿيندي آهي جڏهن بيٽا گلوبن زنجير ٺاهڻ وارن ٻن جين مان هڪ يا ٻنهي ۾ نقص هوندو آهي (هڪ ماءُ مان، هڪ پيءُ مان).
- هڪ خراب جين: هن حالت کي بيٽا ٿيلسيميا مائنر يا ڪيريئر اسٽيٽ چيو ويندو آهي. علامتون تمام گهٽ آهن.
- ٻہ خراب جين: علامتون وچولي کان سخت تائين ٿي سگهن ٿيون.
- وچولي حالت کي ٿيلسيميا انٽرميڊيا سڏيو ويندو آهي.
- سڀ کان وڌيڪ سخت شڪل کي بيٽا ٿيلسيميا ميجر يا ڪولي جي خون جي گهٽتائي سڏيو ويندو آهي. انهن ماڻهن کي مسلسل طبي علاج جي ضرورت هوندي آهي.
ٿيليسيميا جون علامتون ڇا آهن؟
توهان کي جيڪي علامتون محسوس ٿين ٿيون اهي مڪمل طور تي ٿيليسيميا جي قسم ۽ ان جي شدت تي منحصر آهن.
ڪابه علامت نه هجي يا تمام گهٽ علامتون هجن
جيڪڏهن توهان ۾ چئن الفا جين مان صرف هڪ غائب آهي، ته شايد توهان ۾ ڪا به علامت نه هوندي. جيڪڏهن ٻه الفا جين يا هڪ بيٽا جين خراب آهي، ته شايد توهان ۾ ڪا به علامت نه هجي. يا توهان ۾ صرف هلڪي خون جي گهٽتائي جون علامتون هجن، جهڙوڪ هر وقت ٿڪل محسوس ڪرڻ.
وچولي علامتون (ٿيليسيميا انٽرميڊيا)
اهي ماڻهو معمولي خون جي گهٽتائي کان علاوه ٻيون علامتون به محسوس ڪري سگهن ٿا.
- واڌ ويجهه ۾ ناڪامي: ٻار جو قد ۽ وزن ان جي عمر جي تناسب سان نه ٿو وڌي.
- دير سان بلوغت.
- هڏن جون غير معمولي شيون:اوستيوپورسس جهڙيون حالتون.
- وڌايل تِلي: تِلي اسان جي پيٽ جي کاٻي پاسي واقع هڪ عضوو آهي جيڪو انفيڪشن سان وڙهڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
شديد علامتون (ٿيليسيميا ميجر)
سخت علامتون ٽن الفا جين جي خرابين (هيموگلوبن ايڇ بيماري) ۽ بيٽا ٿيلسيميا ميجر (ڪولي جي خون جي گهٽتائي) جهڙين حالتن ۾ ٿينديون آهن. اهي علامتون عام طور تي ٻار جي ٻن سالن جي عمر کان اڳ ظاهر ٿيڻ شروع ٿينديون آهن.
مٿي ڏنل علامتن کان علاوه، توهان هيٺيان ڏسي سگهو ٿا:
- کاڌو بي ذائقو آهي.
- پيلي يا پيلي چمڙي (يرقان).
- ڳاڙهو پيشاب (چانهه جي رنگ جو).
- چهري جي هڏين جون غيرمعمولي حالتون (کوپڙي جي هڏين جي گهڻي واڌ جي ڪري).
هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
وچولي ۽ شديد ٿيلسيميا جي تشخيص اڪثر ڪري ابتدائي ٻاروتڻ ۾ ٿيندي آهي، ڇاڪاڻ ته علامتون ٻار جي زندگي جي پهرين ٻن سالن اندر ظاهر ٿيڻ شروع ٿينديون آهن. توهان جو ڊاڪٽر تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ مختلف رت جا ٽيسٽ آرڊر ڪري سگهي ٿو.
- مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي سي): هي رت ۾ هيموگلوبن جي مقدار، ڳاڙهي رت جي خلين جو تعداد ۽ انهن جي سائيز کي ماپي ٿو. ٿيليسيميا وارن ماڻهن ۾ صحتمند ڳاڙهي رت جي خلين جي مقدار گهٽ ۽ گهٽ هيموگلوبن هوندي آهي. ڳاڙهي رت جي خلين جي مقدار عام کان ننڍا به ٿي سگهن ٿا.
- ريٽيڪولوسائيٽ ڳڻپ: هي نئين ٺهيل ڳاڙهي رت جي سيلن جي تعداد کي ماپيندو آهي. اهو توهان کي اندازو لڳائي سگهي ٿو ته ڇا توهان جو هڏن جو ميرو ڪافي ڳاڙهي رت جي سيلن پيدا ڪري رهيو آهي.
- لوھ جي مطالعي: هي ٽيسٽ صحيح طور تي سڃاڻپ ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي ته توهان جي خون جي گھٽتائي لوھ جي گھٽتائي يا ٿيليسيميا جي ڪري آهي.
- هيموگلوبن اليڪٽروفورسس: هي بيٽا ٿيليسيميا جي تشخيص لاءِ هڪ خاص طور تي اهم ٽيسٽ آهي.
- جينياتي جانچ: هي ٽيسٽ الفا ٿيليسيميا جي تشخيص لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي.
ٿيليسيميا جا علاج ڪهڙا آهن؟
ٿيليسيميا ميجر جهڙين سخت حالتن لاءِ معياري علاج رت جي منتقلي ۽ آئرن کي ختم ڪرڻ واري علاج آهن.
- رت جي منتقلي: سادي لفظن ۾، هي هڪ ٻاهرين رت جي منتقلي آهي. صحتمند ڳاڙهي رت جي سيلن تي مشتمل رت هڪ رڳ ذريعي جسم ۾ ڏنو ويندو آهي. اهو صحتمند ڳاڙهي رت جي سيلن ۽ هيموگلوبن جي سطح کي بحال ڪري ٿو. سخت ٿيليسيميا جي حالتن ۾ (مثال طور، بيٽا ٿيليسيميا ميجر)، رت جي منتقلي باقاعدي طور تي گهربل ٿي سگهي ٿي، جهڙوڪ هر 2-4 هفتن ۾ .
- آئرن چيليشن ٿراپي:بار بار رت عطيو ڪرڻ جو سڀ کان وڏو ضمني اثر جسم ۾ لوهه جي سطح ۾ غير ضروري اضافو آهي. اسان ان کي لوهه جو اوورلوڊ سڏين ٿا. هي اضافي لوهه اسان جي دل ۽ جگر جهڙن اهم عضون ۾ جمع ٿي سگهي ٿو ۽ انهن کي نقصان پهچائي سگهي ٿو. تنهن ڪري، جيڪي ماڻهو بار بار رت وصول ڪندا آهن انهن کي دوا (گوليون يا انجيڪشن) ڏني ويندي آهي جيڪا جسم مان هن اضافي لوهه کي ختم ڪري ٿي.
- فولڪ ايسڊ سپليمينٽس: فولڪ ايسڊ جسم کي صحتمند رت جي سيلز ٺاهڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ ڏنو ويندو آهي.
- بون ميرو ۽ اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ: هي هن وقت واحد علاج آهي جيڪو ٿيليسيميا کي مڪمل طور تي ختم ڪري سگهي ٿو . جڏهن ته، ان لاءِ، مريض کي هڪ مڪمل طور تي مطابقت رکندڙ صحتمند عطيو ڏيندڙ جي ضرورت آهي. گهڻو ڪري، اهو هڪ ڀاءُ يا ڀيڻ هوندو آهي. هي هڪ تمام خطرناڪ ۽ پيچيده علاج آهي.
- لوسپيٽرسيپٽ: هي هڪ ويڪسين آهي جيڪا هر ٽن هفتن ۾ ڏني ويندي آهي. اها جسم کي وڌيڪ ڳاڙهي رت جي سيلن پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪندي ڪم ڪري ٿي.
هن بيماري سان زندگي ڪيئن آهي؟ ڇا ان کي روڪي سگهجي ٿو؟
جيڪڏهن توهان کي ٿيليسيميا مائنر آهي، ته توهان هڪ عام زندگي جي اميد رکي سگهو ٿا. توهان جي حالت اعتدال پسند هجي يا سخت، جيڪڏهن توهان مقرر ڪيل علاج جي منصوبي (رت جي منتقلي ۽ آئرن هٽائڻ واري علاج) تي صحيح طور تي عمل ڪريو ٿا، ته توهان وٽ ڊگهي زندگي گذارڻ جو سٺو موقعو آهي.
ياد رکو، ٿيليسيميا جي مريضن ۾ موت جو مکيه سبب دل جي بيماري آهي جيڪا لوهه جي اوورلوڊ جي ڪري ٿيندي آهي. تنهن ڪري، ڪڏهن به لوهه کي هٽائڻ واري علاج (چيليشن ٿراپي) کان پاسو نه ڪريو.
هي بيماري جينياتي آهي، تنهن ڪري اسان ان کي روڪي نٿا سگهون. بهرحال، جينياتي جانچ توهان کي اهو معلوم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي ته ڇا توهان يا توهان جي ساٿي کي ٿيليسيميا جين آهي. هن معلومات کي ڄاڻڻ انهن جوڙن لاءِ تمام ضروري آهي جيڪي ٻار پيدا ڪرڻ جي منصوبابندي ڪري رهيا آهن. هن بابت وڌيڪ صلاح لاءِ پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.
آخرڪار، ٿيليسيميا هڪ قابلِ علاج بيماري آهي. توهان کي ڪهڙي قسم جي علاج جي ضرورت آهي ۽ توهان کي ڪيتري وقت ان جي ضرورت آهي اهو توهان جي حالت جي شدت تي منحصر هوندو. اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي حالت ۽ پنهنجي ڊگهي مدت جي سنڀال جي منصوبي بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان کليل بحث ڪيو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ٿيلسيميا هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي آهي، ۽ هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ منتقل نه ٿيندي آهي.
- بيماري جي شدت هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻي مختلف ٿي سگهي ٿي. ڪجهه ماڻهن ۾ ڪا به علامت نه هوندي آهي، جڏهن ته ٻين کي مسلسل علاج جي ضرورت هوندي آهي.
- ٿيليسيميا ميجر جو مکيه علاج بروقت رت جي منتقلي ۽ آئرن چيليشن ٿراپي آهي.
- مقرر ڪيل علاج جي منصوبي تي صحيح طور تي عمل ڪندي، توهان هڪ ڊگهي ۽ صحتمند زندگي گذاري سگهو ٿا.
- جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان يا توهان جو ساٿي ٿيليسيميا جو مريض آهي، ته ٻار کي جنم ڏيڻ کان اڳ طبي صلاح ۽ جينياتي صلاح مشوري وٺڻ تمام ضروري آهي.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو