ڇا توهان ڪڏهن ڪڏهن محسوس ڪندا آهيو ته توهان جي ڌيءَ ٻين ٻارن کان ننڍي آهي؟ جيتوڻيڪ سندس عمر جا ٻيا دوست بلوغت کي پهچي چڪا آهن، پر توهان جي ڌيءَ اڃا تائين اهي نشانيون نه ڏيکاري رهي آهي؟ ماءُ يا پيءُ لاءِ اهڙين شين بابت ٿورو ڊڄڻ ۽ پريشان ٿيڻ تمام عام ڳالهه آهي. گهڻو ڪري، اهي عام شيون ٿي سگهن ٿيون. بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن ان جو سبب 'ٽرنر سنڊروم' نالي هڪ خاص جينياتي حالت ٿي سگهي ٿي جيڪا صرف ڇوڪرين کي متاثر ڪري ٿي. اسان کي هي نالو ٻڌڻ تي ڊڄڻ جي ضرورت ناهي. اڄ، اسان تمام سادو ۽ واضح طور تي ڳالهائينداسين ته اهو ڇا آهي، اهو ڇو ٿئي ٿو، ۽ ان بابت ڇا ڪري سگهجي ٿو.
سادي لفظن ۾، ٽرنر سنڊروم ڇا آهي؟
ٽرنر سنڊروم هڪ پيدائشي جينياتي حالت آهي جيڪا صرف ڇوڪرين کي متاثر ڪري ٿي. اهو متعدي نه آهي.
اچو ته ان کي سمجهڻ لاءِ حياتيات ڏانهن واپس وڃون. آسان لفظن ۾، اسان جي جسم جي هر سيل ۾ 'ڪروموسومز' هوندا آهن جيڪي اسان جي جينياتي معلومات (اسان جي اوچائي، رنگ، ظاهر، وغيره) جو تعين ڪندا آهن. عام طور تي، هڪ عورت سيل ۾ ٻه جنسي ڪروموسومز هوندا آهن جن کي X (XX) سڏيو ويندو آهي. هڪ نر سيل ۾ هڪ X ۽ هڪ Y (XY) هوندو آهي.
ٽرنر سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ هڪ ڇوڪري ٻن X ڪروموسومز مان هڪ جو سڄو يا ڪجهه حصو وڃائي ويهندي آهي. هي هڪ بي ترتيب واقعو آهي جيڪو تصور دوران يا جنين جي مرحلي دوران ٿيندو آهي. اهو ياد رکڻ ضروري آهي ته اهو ماءُ يا پيءُ جي ڪنهن به غلطي جي ڪري ناهي .
هي حالت هر ٻار کي مختلف طرح سان متاثر ڪري سگهي ٿي، پر ٻه مکيه عام علامتون آهن:
1. ٻين کان ننڍو هجڻ (ننڍو قد)
2. گهٽ ڪم ڪندڙ بيضه ، جنهن جو مطلب آهي ته بلوغت ۽ ٻار پيدا ڪرڻ جي صلاحيت متاثر ٿيندي آهي.
علامتون ڇا آهن؟ اسان ان کي ڪيئن سڃاڻون ٿا؟
ڪجهه ٻارن ۾ اهي علامتون پيدائش تي ظاهر ٿينديون آهن. ٻين لاءِ، علامتون ننڍپڻ ۾ بتدريج ظاهر ٿينديون آهن. ڪڏهن ڪڏهن، بالغ ٿيڻ تائين اهو شڪ نه ڪيو ويندو آهي. تنهن ڪري، انهن علامتن کان آگاهي هجڻ تمام ضروري آهي.
ڪڏهن ڪڏهن پيدائش کان اڳ جا ٽيسٽ، جهڙوڪ حمل دوران الٽراسائونڊ اسڪين، اشارا ڏئي سگهن ٿا. مثال طور، جيڪڏهن ٻار کي لڳي ٿو ته سندس ڳچيءَ جي پويان رطوبت آهي، يا جيڪڏهن سندس دل يا گردن ۾ ڪو مسئلو آهي، ته ڊاڪٽر شڪ ڪري سگهن ٿا.
| علامتن جي شروعات جو وقت | عام خاصيتون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون |
|---|---|
| پيدائش تي يا ٿوري دير کان پوءِ |
|
| ننڍپڻ، جواني ۽ جواني ۾ |
|
اهم ڳالهه اها آهي ته، ٽرنر سنڊروم وارن سڀني ٻارن ۾ اهي سڀئي علامتون نه هونديون. ڪجهه ٻارن ۾ شايد بلڪل به علامتون نه هجن، ۽ بالغ ٿيڻ تائين بيماري جي تشخيص نه ٿي سگهي.
ڇا ٽرنر سنڊروم جا مکيه قسم آهن؟
ها، هي حالت ڪيئن ٿيندي آهي ان تي منحصر ڪري ٻه مکيه قسم آهن.
مونوسومي ايڪس
هي سڀ کان عام قسم آهي. هي اهو هنڌ آهي جتي ٻار جي جسم جي هر سيل مان هڪ X ڪروموزوم مڪمل طور تي غائب هوندو آهي. اهو عام طور تي حمل دوران ماءُ جي بيضي يا پيءُ جي سپرم ۾ بي ترتيب خرابي جي ڪري ٿيندو آهي. علامتون عام طور تي هن قسم ۾ وڌيڪ واضح هونديون آهن.
موزائيڪ ٽرنر سنڊروم
جيئن لفظ 'موزائيڪ' مان ظاهر آهي، هتي ڇا ٿئي ٿو ته ٻار جي جسم جي صرف ڪجهه سيلن ۾ X ڪروموزوم جو حصو يا سڄو حصو غائب آهي.ٻين سيلن ۾ نارمل (XX) ڪروموسومز هوندا آهن. اسان جي جسم کي ننڍين اينٽن (سيلز) مان ٺهيل هڪ ڀت سمجهو. هڪ موزائيڪ حالت ۾، صرف ڪجهه اينٽن ۾ اهو فرق هوندو آهي. ٻيا نارمل هوندا آهن. هي هڪ بي ترتيب غلطي آهي جيڪا جنين جي مرحلي دوران سيل ڊويزن دوران ٿيندي آهي. اهو نسبتاً گهٽ علامتون پيدا ڪري سگهي ٿو، ۽ ان جي تشخيص ڪرڻ به ٿورو ڏکيو ٿي سگهي ٿو.
هن حالت جي ڪري ٻيا ڪهڙا صحت جا مسئلا (پيچيدگيون) ٿي سگهن ٿا؟
ٽرنر سنڊروم وارن ٻارن کي ڪجهه صحت جي مسئلن جو خطرو وڌي ويندو آهي، تنهن ڪري باقاعده طبي معائنو ڪرائڻ ضروري آهي.
| مسئلو وارو نظام | ممڪن پيچيدگيون |
|---|---|
| دل ۽ رت جون رڙيون (دل جون رڳون) | ٽرنر سنڊروم وارن تقريبن 50 سيڪڙو ٻارن کي پيدائشي دل جي بيماري ٿي سگهي ٿي. شہ رگ سان مسئلا، مکيه رت جي رڳ جيڪا جسم ۾ رت کڻي ٿي، خاص طور تي عام آهن. هاءِ بلڊ پريشر پڻ ٿي سگهي ٿو. |
| هڏن جو سرشتو | آسٽيوپوروسس، فريڪچر، ۽ اسڪوليوسس جهڙين حالتن جو خطرو وڌي ويندو آهي. |
| مدافعتي نظام (آٽو ايميون) | خود ڪار بيماريون پيدا ٿيڻ جو خطرو آهي، جنهن ۾ جسم جو مدافعتي نظام پنهنجن سيلن تي حملو ڪندو آهي. مثال: ٿائرائيڊ جا مسئلا (هاشموٽو جي بيماري)، سيليڪ بيماري، سوزش واري آنڊن جون حالتون (IBD). |
| ٻڌڻ ۽ ڏسڻ | ٻڌڻ ۾ گهٽتائي بار بار وچين ڪن جي انفيڪشن يا اعصاب کي نقصان جي ڪري ٿي سگهي ٿي. نظر جا مسئلا، جهڙوڪ ڪراس ٿيل اکيون، پڻ ٿي سگهن ٿيون. |
| گردا | گردئن جي بناوت ۾ مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا، جيڪي بار بار پيشاب جي رستي جي انفيڪشن (UTIs) جو سبب بڻجي سگهن ٿا. |
| سکيا جون معذوريون | جيتوڻيڪ ذهانت عام طور تي سٺي هوندي آهي، پر ڪجهه سکيا ۾ مشڪلاتون ٿي سگهن ٿيون، خاص طور تي رياضي، واقفيت، ۽ مقامي استدلال ۾. |
| ذهني صحت | توهان جي جسم ۾ تبديلين ۽ صحت جي مسئلن سان گڏ رهڻ گهٽ خود اعتمادي، پريشاني ۽ ڊپريشن جو سبب بڻجي سگهي ٿو. |
ڊاڪٽر هن جي تشخيص ڪيئن ڪندو؟
ڊاڪٽر ٻار جي پيدائش کان اڳ يا بعد ۾ هن حالت جي تشخيص ڪري سگهي ٿو.
ڄمڻ کان اڳ:
- اين آءِ پي ٽي (غير ناگوار پيدائش کان اڳ جي جاچ): هي حامله ماءُ کان ورتل رت جي نموني کي استعمال ڪندي ٻار جي جينياتي معلومات جي جانچ ڪرڻ جو هڪ طريقو آهي.
- الٽراسائونڊ اسڪين: جيڪڏهن اسڪين ۾ ٻار جي دل، گردن، يا ڳچيءَ جي پويان رطوبت جي جمع ٿيڻ جا مسئلا ظاهر ٿين ته اهو شڪ ٿي سگهي ٿو.
- امنيوسينٽيسس: هن حالت جي تصديق ٻار جي چوڌاري امنيوٽڪ سيال جو نمونو وٺڻ ۽ ٻار جي سيلن تي جينياتي ٽيسٽ (ڪيريوٽائپ تجزيو) ڪرڻ سان 100٪ ڪري سگهجي ٿي.
پيدائش کان پوءِ:
ٻار جي پيدائش کان پوءِ، جيڪڏهن ڊاڪٽر کي ٻار جي علامتن جي بنياد تي ڪجهه غلط هجڻ جو شڪ آهي، ته اهي 'ڪيريوٽائپنگ' نالي هڪ رت جي ٽيسٽ جو حڪم ڏيندا. ان ۾ رت جو نمونو وٺڻ ۽ خوردبيني هيٺ ڪروموسومز جي جانچ ڪرڻ شامل آهي ته جيئن اهو طئي ڪري سگهجي ته ايڪس ڪروموسومز مڪمل طور تي غائب آهن يا جزوي طور تي.
علاج ڪهڙا آهن؟ ڇا اهو مڪمل طور تي علاج ٿي سگهي ٿو؟
سڀ کان پهرين، ڇاڪاڻ ته ٽرنر سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي، ان کي مڪمل طور تي علاج نٿو ڪري سگهجي.
پر ڊڄو نه! اڄ ڪيترائي بهترين علاج موجود آهن جيڪي توهان جي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ، ممڪن پيچيدگين کي روڪڻ، ۽ هڪ صحتمند، ڪامياب ۽ خوش زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
علاج خاص طور تي هارمونز تي ڌيان ڏئي ٿو.
- انساني واڌ هارمون ٿراپي: هي علاج ٻار جي قد وڌائڻ لاءِ تمام ضروري آهي. هي هڪ هارمون انجيڪشن آهي جيڪو روزانو ڏنو ويندو آهي. جيڪڏهن هي علاج ننڍي عمر ۾ شروع ڪيو وڃي، يعني جيئن ئي اهو محسوس ٿئي ته واڌ سست آهي، ته ٻار سٺو قد حاصل ڪري سگهندو.
- ايسٽروجن ٿراپي: ٽرنر سنڊروم سان ڪيتريون ئي ڇوڪريون قدرتي طور تي ايسٽروجن پيدا نه ڪنديون آهن، تنهن ڪري انهن کي عام طور تي بلوغت جي آس پاس (تقريبن 11-12 سالن جي عمر ۾) ٻاهرين ذريعن کان ايسٽروجن ڏنو ويندو آهي. اهو ئي آهي جيڪو بلوغت جي نشانين جو سبب بڻجندو آهي، جهڙوڪ سيني جي ترقي ۽ حيض جي شروعات. اهو مضبوط هڏن ۽ دل جي صحت لاءِ پڻ اهم آهي.
- پروجسٽن ٿراپي: ڪجهه سالن جي ايسٽروجن ٿراپي کان پوءِ، پروجسٽن نالي هڪ هارمون پڻ ڏنو ويندو آهي ته جيئن قدرتي طور تي حيض جي چڪر کي برقرار رکي سگهجي.
انهن هارمون علاجن کان علاوه، اهو ضروري آهي ته اڳ ۾ بحث ڪيل پيچيدگين (جهڙوڪ دل جي بيماري، گردن جي مسئلن، ۽ ٻڌڻ جي خرابي) لاءِ لاڳاپيل ماهرن کان علاج ۽ باقاعده چيڪ اپ ڪرايو وڃي.
مون کي پنهنجي ٻار بابت ڊاڪٽر سان ڪڏهن ڳالهائڻ گهرجي؟
بيماري جي تشخيص ڪرڻ ۽ جلد کان جلد علاج شروع ڪرڻ تمام ضروري آهي.
پنهنجي ٻار جي واڌ ويجهه ۽ سنگ ميلن تي نظر رکو. جيڪڏهن توهان کي لڳي ٿو ته توهان جي ڌيءَ پنهنجي عمر جي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ تمام گهٽ آهي، يا جيڪڏهن ان ۾ مٿي ذڪر ڪيل جسماني نشانيون نظر اچي رهيون آهن، ته پوءِ پنهنجي ٻارن جي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ دير نه ڪريو.
ڊاڪٽر ٻه ٻيون اهم شيون تجويز ڪن ٿا:
- سکيا جي معذوري جي اسڪريننگ: اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان جي ٻار جي ترقي تي جلد کان جلد ڌيان ڏيو، شايد 1-2 سالن جي عمر ۾، ۽ سکيا جي معذوري جي جانچ ڪريو. جيڪڏهن ڪا آهي، ته توهان اسڪول ۾ استادن سان پڻ ڳالهائي سگهو ٿا ۽ ٻار کي خاص مدد فراهم ڪري سگهو ٿا جيڪا انهن کي گهربل آهي.
- ذهني صحت جي مدد جي ڳولا: اهو تمام ضروري آهي ته ذهني صحت جي صلاحڪار (ٻارن جي نفسيات جي ماهر) جي مدد حاصل ڪريو ته جيئن توهان جي ٻار کي سماجي مسئلن، گهٽ خود اعتمادي، ۽ پريشاني سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ملي سگهي جيڪي هن حالت سان گڏ رهڻ دوران پيدا ٿين ٿيون.
جيتوڻيڪ ٽرنر سنڊروم واري ٻار جي عمر عام آبادي جي ڀيٽ ۾ ٿوري گهٽ ٿي سگهي ٿي، مسلسل طبي نگراني، بروقت علاج، ۽ صحت جي مسئلن جي سٺي انتظام سان، اهي مڪمل طور تي عام، خوش زندگي گذاري سگهن ٿا.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ٽرنر سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا صرف ڇوڪرين کي متاثر ڪري ٿي ۽ والدين جي ڪري نه ٿي.
- ٻہ مکيه علامتون قد جو گھٽجڻ ۽ دير سان بلوغت يا غير حاضري آهن.
- اهو دل، بڪين، هڏن ۽ ذهني صحت تي به اثر انداز ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، باقاعده طبي معائنو ضروري آهي.
- جيتوڻيڪ هن حالت کي مڪمل طور تي علاج نٿو ڪري سگهجي، پر هارمون ٿراپي ۽ ٻين علاج سان علامتن کي تمام چڱي طرح ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو.
- علاج جي ڪاميابي لاءِ جلد سڃاڻپ تمام ضروري آهي. جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي ترقي بابت ڪا پريشاني آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ دير نه ڪريو.
- مناسب طبي خيال ۽ خانداني پيار ۽ مدد سان، ٽرنر سنڊروم واري ڌيءَ وٽ ڪامياب ۽ خوش زندگي گذارڻ جا هر موقعا آهن.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو