وون هپل-لنڊاو سنڊروم (VHL) ڇا آهي؟ اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون.

ڇا توهان ڪڏهن وون هپل-لنڊاو سنڊروم بابت ٻڌو آهي؟ شايد توهان نه ٻڌو هوندو. اهو ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، پر اهو هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. سادي لفظن ۾، VHL نالي هڪ جين ۾ هڪ ميوٽيشن جسم جي مختلف حصن ۾ ٽيومر ۽ سيال سان ڀريل سسٽ ٺاهڻ جو سبب بڻجندي آهي. جڏهن توهان اهو ٻڌو ٿا ته پريشان نه ٿيو. اچو ته ان بابت واضح ۽ سادو ڳالهايون.

VHL سنڊروم اصل ۾ ڇا آهي؟

VHL هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا اسان جي جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي. اهو توهان جي جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿو، مثال طور،

• اکيون
• دماغ
• ريڙهه جي هڏي
• اندروني ڪن
• ايڊينل غدود
• پينڪرياز
• گردا
• توليدي عضوا

ڳوڙها اهڙن هنڌن تي ٺهي سگهن ٿا جهڙوڪ...

سڀ کان سٺي ڳالهه اها آهي ته انهن مان گھڻا واڌ ويجهه بي نظير آهن . ان جو مطلب آهي ته اهي ڪينسر وارا نه آهن. جڏهن ته، هن حالت ۾ مبتلا ڪنهن شخص کي ٻين جي ڀيٽ ۾ گردي ۽ پينڪريٽڪ ڪينسر ٿيڻ جو خطرو ٿورو وڌيڪ هوندو آهي. ان ڪري ان بابت آگاهي هجڻ ضروري آهي.

هي VHL سنڊروم ڇو ٿئي ٿو؟

عام طور تي، اسان جي جسم ۾ VHL جين سيلز کي بي قابو ورهائڻ کان روڪيندي ٽيومر جي واڌ کي ڪنٽرول ڪري ٿو. اهو اسان جي جسم ۾ هڪ گارڊ وانگر آهي. پر VHL سنڊروم سان ڪنهن ۾، هي جين ميوٽيٽ يا تبديل ٿي ويندو آهي. پوءِ اهو گارڊ جو ڪم صحيح طرح ڪم نٿو ڪري. نتيجي طور، غير معمولي سيلز ڪنٽرول کان ٻاهر وڌي ويندا آهن ۽ ٽيومر ٺاهڻ شروع ڪندا آهن.

هي صورتحال پيدا ٿيڻ جا ٻه مکيه طريقا آهن:

1. والدين کان وراثت: VHL سان گڏ 10 مان 8 ماڻهن کي اهو پنهنجي ماءُ يا پيءُ کان ورثي ۾ ملي ٿو. اهو هڪ آٽوسومل ڊوميننٽ نموني ۾ وراثت ۾ ملي ٿو، مطلب ته جيڪڏهن هڪ والدين کي اهو مرض آهي، ته انهن جي هر ٻار کي اهو وراثت ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.

2. بي ترتيب واقعو: 10 مان 2 ڪيسن ۾، هي ڪجهه ناهي جيڪو والدين کان ورثي ۾ ملي ٿو. هي حالت جنين جي طور تي ترقي جي شروعاتي مرحلن دوران جينز ۾ بي ترتيب تبديلي ( خود بخود ميوٽيشن) جي ڪري ٿي سگهي ٿي.

VHL جون علامتون ڇا آهن؟

VHL جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. اهو ئي سبب آهي جو علامتون ان تي منحصر آهن ته توهان جي جسم ۾ ٽامي ڪٿي آهي. ڪجهه ماڻهو سالن تائين بغير ڪنهن علامت جي رهي سگهن ٿا.

جيتوڻيڪ علامتون اڪثر 26 سالن جي عمر ۾ شروع ٿينديون آهن، ڪجهه ماڻهن ۾ 65 سالن جي عمر تائين وڏيون علامتون پيدا نه ٿينديون آهن. جنهن عمر ۾ علامتون شروع ٿين ٿيون اهو پڻ ٽيومر جي قسم تي منحصر هوندو آهي. مثال طور:

• اکين جا ڳوڙها (ريٽينل هيمنگيوبلاسٽوماس): 12-25 سالن جي عمر ۾
• دماغ يا ريڙهه جي هڏي ۾ رت جي رڳن جا ڳوڙها (هيمنگيوبلاسٽوماس): 18-35 سالن جي عمر
• گردي جي ٽامي يا ڪينسر (گردي جي سيل): 25-50 سالن جي وچ ۾
• اندروني ڪن جا ڳوڙها (اينڊوليفيٽڪ ساڪ ڳوڙها): 24-35 سالن جي عمر جي وچ ۾

VHL جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اها بيماري آهي، يا جيڪڏهن توهان جون علامتون توهان جي ڊاڪٽر کي شڪ ڏين ٿيون ته توهان کي VHL آهي، ته هو توهان کي جينياتي ٽيسٽ لاءِ موڪليندو. اهو رت جي نموني سان ڪيو ويندو آهي. اهو واحد طريقو آهي جيڪو پڪ سان ڄاڻڻ جو آهي ته ڇا توهان جي VHL جين ۾ ڪا تبديلي آهي.

عام حالتون جن ۾ ڊاڪٽر VHL تي شڪ ڪري سگھي ٿو انهن ۾ شامل آهن:

• ننڍي عمر ۾ اکين جي رسولي (اکين جي هيمنگيوبلاسٽوما) ڳولڻ.
• 40 سالن جي عمر کان اڳ گردي جو ڪينسر.
• دماغ يا ريڙهه جي هڏي ۾ ڪيترائي ٽيومر (هيمنگيوبلاسٽوماس) هجڻ.
• گردئن يا پينڪرياز ۾ ڪيترائي ٽاميون يا سِسٽ هجڻ.

جيڪڏهن توهان کي VHL جي تشخيص ٿي وئي آهي، ته ايندڙ سڀ کان اهم قدم فعال نگراني آهي.

فعال نگراني ڇا آهي؟

هي شايد وڏي ڳالهه لڳي، پر سادي لفظن ۾، ان جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ توهان ۾ علامتون نه هجن، توهان جي طبي ٽيم توهان جي باقاعدي نگراني ڪندي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن ڪو نئون ٽيومر پيدا ٿئي ٿو يا پراڻو وڏو ٿئي ٿو، ته ان کي تمام جلدي سڃاڻي سگهجي ٿو ۽ ضروري علاج شروع ڪري سگهجي ٿو. هي VHL انتظام جو دل آهي.

اهي ٽيسٽ توهان جي عمر جي لحاظ کان مختلف هوندا آهن.

• ننڍي عمر کان (1-4 سال): هر 6 کان 12 مهينن ۾ اکين جي ڊاڪٽر کان پنهنجون اکيون چيڪ ڪرايو. 2 سالن کان پوءِ، هر سال پنهنجو بلڊ پريشر چيڪ ڪرايو.
• ٻاروتڻ (5-10 سال): اکين جا معائنا جاري آهن. ان سان گڏ، پيشاب يا رت جا امتحان (ميٽينيفرائن) ايڊرينل گلينڊ ٽامي (فيوڪروموسائيٽومس) جي جانچ لاءِ ڪيا ويندا آهن.
• نوجواني (11 سالن جي عمر کان): هر ڪجهه سالن ۾، دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي کي ڏسڻ لاءِ هڪ ايم آر آءِ اسڪين ڪيو ويندو آهي. ٻڌڻ جي پڻ جانچ ڪئي ويندي آهي.
• بالغ ٿيڻ (15 سالن جي عمر کان): پيٽ جو ايم آر آءِ اسڪين هر ٻن سالن ۾ گردئن، پينڪرياز ۽ ايڊينل غدودن جي جانچ لاءِ ڪيو ويندو آهي.

توهان جو ڊاڪٽر توهان جي مرضي مطابق هي شيڊول ترتيب ڏيندو.

VHL جا علاج ڪهڙا آهن؟

VHL جو علاج ٽامي جي قسم، سائيز ۽ جڳھ تي منحصر آهي. جيڪڏهن ٽامي ڪينسر کان پاڪ، ننڍو ۽ بي نظير آهي، ته پوءِ ڪنهن به علاج کان سواءِ مشاهدو ڪافي ٿي سگهي ٿو.

علاج جا ڪيترائي مکيه طريقا آهن:

1. دوا: تازو متعارف ڪرايل دوا بيلزوٽيفان (ويلريگ) ڪيترن ئي وي ايڇ ايل سان لاڳاپيل ٽامي (گردن جو ڪينسر، هيمنگيوبلاسٽوماس) جي پکيڙ کي گهٽائڻ ۽ روڪڻ ۾ تمام گهڻي ڪامياب رهي آهي.

2. سرجري: VHL لاءِ سڀ کان عام علاج سرجري آهي. سِسٽ جيڪي علامتون پيدا ڪري رهيا آهن، وڌي رهيا آهن، يا ڪينسر جون نشانيون ڏيکاري رهيا آهن انهن کي سرجري ذريعي هٽايو ويندو آهي.

3. ريڊيئيشن ٿراپي: ٽيومر کي تباهه ڪرڻ لاءِ اعليٰ توانائي واري شعاعن جو استعمال. هي خاص طور تي دماغ ۽ ڪن ۾ ٿيندڙ ڪجهه ٽيومر لاءِ استعمال ٿيندو آهي.

4. ٻيا علاج: گردي جي ڪينسر لاءِ جديد علاج موجود آهن جهڙوڪ ايبليشن (تمام گهڻي گرمي يا انتهائي ٿڌي استعمال ڪندي ٽامي کي تباهه ڪرڻ) ۽ اميونوٿراپي .

توهان جي طبي ٽيم فيصلو ڪندي ته ڪهڙو علاج توهان لاءِ بهترين آهي.

VHL ۽ ذهني خوشحالي سان گڏ رهڻ

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان کي VHL جهڙي ناياب بيماري آهي ته خوف، پريشاني ۽ مونجهارو محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. دٻاءُ ("اسڪينڪسائيٽي") خاص طور تي وڌيڪ هوندو آهي جڏهن توهان اسڪين لاءِ تيار ٿي رهيا آهيو ۽ نتيجن جو انتظار ڪري رهيا آهيو.

هن حالت سان صحتمند ۽ خوش زندگي گذارڻ لاءِ توهان ڪيتريون ئي شيون ڪري سگهو ٿا:

• صحتمند غذا: متوازن غذا کائو جنهن ۾ گهڻي ڀاڄيون، ميوا، ٿلهو گوشت، ۽ پروٽين جهڙوڪ مڇي شامل هجن. سگريٽ نوشي کان مڪمل طور تي پاسو ڪريو.
• ورزش: روزانو هلڻ جهڙي سادي ورزش دٻاءُ گهٽائي سگهي ٿي ۽ توهان جي جسم کي صحتمند رکي سگهي ٿي.
• ذهني آرام: يوگا، مراقبو وغيره جهڙيون شيون ڪريو. انهن شين لاءِ وقت ڪڍو جيڪي توهان کي ذهني سڪون ڏين (جهڙوڪ ڪا سٺي ڪتاب پڙهڻ، گيت ٻڌڻ).
• مدد لاءِ پڇو: پنهنجي خاندان ۽ ويجهن دوستن سان هن بابت ڳالهايو. پنهنجا جذبات شيئر ڪريو. جيڪڏهن توهان کي مدد جي ضرورت آهي (ڊاڪٽر کي ڏسڻ، گهر جي ڪم ۾ مدد)، ته پوءِ اهو چوڻ کان نه ڊڄو.
• پنهنجي طبي ٽيم تي ڀروسو ڪريو: پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪنهن به سوال يا خدشي بابت پڇو. پنهنجي علامتن ۽ ٽيسٽ جي نتيجن جو جرنل رکڻ پڻ مددگار آهي.