او، منهنجي ٻار کي ڇا ٿيو آهي؟ واڪر-واربرگ سنڊروم بابت ڄاڻو.

هڪ ماءُ جي حيثيت سان، توهان کي ڪيترو ڏک ۽ خوف محسوس ٿيندو جيڪڏهن توهان جو ننڍڙو ٻار هڪ عجيب شڪل، بي جان، يا لنگڙو پيدا ٿئي ٿو، يا جيڪڏهن ڊاڪٽر چون ٿا ته اکين يا دماغ جي ترقي ۾ ڪو مسئلو آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن ان جو سبب هڪ تمام نادر، پر تمام سنجيده، جينياتي حالت ٿي سگهي ٿي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي. اڄ اسان هڪ اهڙي بيماري، واڪر-واربرگ سنڊروم بابت ڳالهائڻ وارا آهيون.

واڪر-واربرگ سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، واڪر-واربرگ سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا توهان جي ٻار جي جسم ۾ عضلات کي متاثر ڪري ٿي، خاص طور تي دماغ ۽ اکين کي. اهو بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿو جنهن کي پيدائشي عضلاتي ڊسٽروفي سڏيو ويندو آهي، جيڪي پيدائش کان يا ٻاروتڻ ۾ شروع ٿين ٿا ۽ وقت سان گڏ عضلات کي آهستي آهستي ڪمزور ڪن ٿا. حقيقت ۾، هي حالت ٻارن ۾ زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪري ٿي ۽ بدقسمتي سان، انهن جي عمر گهٽائي ٿي. اهو شايد توهان کي خوفناڪ لڳي، پر اهو ڄاڻڻ ضروري آهي ته اهو ڇا آهي.

ڊسٽروگليڪانوپيٿي ڇا آهي؟ ڇا ڪو تعلق آهي؟

توهان شايد واڪر-واربرگ سنڊروم کي ڊسٽروگليڪينوپيٿي جي نالي سان ٻڌو هوندو. پريشان نه ٿيو، مان ان جي وضاحت ڪندس.

واڪر-واربرگ سنڊروم پيدائشي عضلاتي ڊسٽروفي جو هڪ قسم آهي. عضلاتي ڊسٽروفي بيمارين جو هڪ گروپ آهي جيڪو ٻار جي جسم جي عضون کي متاثر ڪري ٿو. انهن عضلاتي ڊسٽروفي جي ڪيترن ئي قسمن کي ڊسٽروگليڪانوپيٿي جي طور تي درجه بندي ڪيو ويو آهي. يعني، پروٽين ڊسٽروگليڪان پيدا ڪندڙ جين ۾ خرابين جي ڪري پيدا ٿيندڙ عضلاتي ڊسٽروفي کي هي نالو سڏيو ويندو آهي. واڪر-واربرگ سنڊروم کي هن ڊسٽروگليڪانوپيٿي گروپ جو سڀ کان سخت، يا سنجيده، قسم سمجهيو ويندو آهي.

هي بيماري ڪيتري عام آهي؟ ڪنهن کي ٿي سگهي ٿي؟

واڪر-واربرگ سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. دنيا ۾، اندازو لڳايو ويو آهي ته 60,500 نون ڄاول ٻارن مان هڪ هن بيماري ۾ مبتلا آهي. جيئن ته اهو جينياتي تبديلي جو نتيجو آهي، ڪو به ماڻهو هن بيماري کي ترقي ڪري سگهي ٿو. ان جو مطلب آهي ته نسل، مذهب، وغيره لاڳاپيل نه آهن.

ڇا منهنجي ٻار کي هي بيماري ورثي ۾ ملي سگهي ٿي؟

ها، توهان جو ٻار واڪر-واربرگ سنڊروم جو وارث ٿي سگهي ٿو.اهو هن طرح ٿئي ٿو: جڏهن ٻئي والدين هڪ تبديل ٿيل جين جا ڪيريئر هوندا آهن جيڪو واڪر-واربرگ سنڊروم جو سبب بڻجندو آهي، مطلب ته انهن ٻنهي وٽ خراب جين جي هڪ ڪاپي هوندي آهي، ٻار کي صرف تڏهن بيماري ٿيندي جڏهن ٻئي والدين تصور جي وقت ٻار کي جين منتقل ڪندا. وراثت جي هن نموني کي آٽوسومل ريسيسو وراثت سڏيو ويندو آهي.

تصور ڪريو، جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هڪ والدين کان هن تبديل ٿيل جين جي صرف هڪ ڪاپي ورثي ۾ ملي ٿي، ته ٻار ۾ علامتون نه هونديون، پر ٻار بيماري جو ڪيريئر هوندو. ان جو مطلب اهو آهي ته مستقبل ۾ ٻار جي ٻارن کي هن بيماري جي ترقي جو ڪجهه خطرو ٿي سگهي ٿو، جيڪڏهن ٻيو والدين پڻ ڪيريئر آهي.

واڪر-واربرگ سنڊروم منهنجي ٻار جي جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟

هي بيماري خاص طور تي توهان جي ٻار جي جسم جي عضون کي متاثر ڪري ٿي. توهان پنهنجي ٻار جي پيدائش کان ئي ان جي عضون ۾ تبديليون محسوس ڪري سگهو ٿا. ٻار جو جسم تمام گهڻو ٿلهو ٿي سگهي ٿو، هڪ بي جان گڏي وانگر ، ڇاڪاڻ ته عضون ۾ عضلات جو ڍنگ تمام گهٽ هوندو آهي. عضون کان علاوه، هي حالت توهان جي ٻار جي دماغ ۽ اکين جي ترقي ۽ ڪم ڪرڻ جي طريقي کي پڻ متاثر ڪري ٿي. توهان جي ٻار کي نظر جا مسئلا، ترقي ۾ دير، ۽ ذهني ترقي جا مسئلا ٿي سگهن ٿا. ڊاڪٽر علاج سان انهن علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار جي عمر گهٽ ٿيڻ کان روڪڻ جي ڪوشش ڪندا آهن.

واڪر-واربرگ سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

واڪر-واربرگ سنڊروم اهڙيون علامتون پيدا ڪري ٿو جيڪي توهان جي ٻار جي عضون، دماغ ۽ اکين کي متاثر ڪن ٿيون. انهن علامتن جي شدت مختلف ٿي سگهي ٿي. اهي عام طور تي پيدائش تي يا ابتدائي ننڍپڻ ۾ نظر اچن ٿيون. ڪجهه علامتون زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون.

عضلات سان لاڳاپيل علامتون

واڪر-واربرگ سنڊروم جون علامتون ٻار ۾ حرڪت لاءِ استعمال ٿيندڙ عضون کي متاثر ڪن ٿيون.

• جڏهن ٻار پيدا ٿئي ٿو، ته اهي گهٽ عضلاتي ڍنگ (هائپوٽونيا) جي ڪري بي جان گڏي وانگر "فلاپي" نظر اچن ٿا. ان ڪري ٻار لاءِ پنهنجو مٿو، هٿ ۽ ٽنگون کڻڻ ڏکيو ٿي ويندو آهي.
• هي حالت ٻار جي عضون کي آهستي آهستي ڪمزور ڪرڻ جو سبب بڻجندي آهي، جنهن جو مطلب آهي ته علامتون وقت سان گڏ خراب ٿينديون وينديون آهن.
• ڇاڪاڻ ته ٻار جا عضوا صحيح طرح ڪم نه ڪري رهيا آهن، ابتدائي ننڍپڻ ۾ کير پيئڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. اهي صحيح طرح سان چوسڻ يا نگلڻ جي قابل نه هوندا.

دماغ سان لاڳاپيل علامتون

واڪر-واربرگ سنڊروم توهان جي ٻار جي دماغ جي ترقي جي طريقي کي متاثر ڪري ٿو. دماغ سان لاڳاپيل علامتون شامل ٿي سگهن ٿيون:

• ليسينسفيلي (هموار دماغ) هڪ اهڙي حالت آهي جتي دماغ جي مٿاڇري تي عام فولڊ يا نالن کان سواءِ، ڌڪ نظر اچن ٿا. ٻين لفظن ۾، دماغ جي مٿاڇري هموار نظر اچي ٿي.
• دماغ ۾ رطوبت جو جمع ٿيڻ(هائيڊروسيفالس - پاڻي جو مٿو) ان جي ڪري مٿو وڏو ٿي سگهي ٿو.
• دماغ جي اسٽيم ۽ سيريبيلم جي ترقي ۾ غير معمولي خرابيون يا هڪ حالت جنهن کي سيريبيلر سسٽ (ڊينڊي-واڪر خرابي) سڏيو ويندو آهي.
• دوريون ، يعني دورن جهڙيون حالتون.

اهي حالتون، جيڪي توهان جي ٻار جي دماغ کي متاثر ڪن ٿيون، دير سان ترقي ۽ ذهني صلاحيتن سان چئلينجن جو سبب بڻجي سگهن ٿيون.

اکين سان لاڳاپيل علامتون

واڪر-واربرگ سنڊروم توهان جي ٻار جي اکين جي ترقي کي متاثر ڪري سگهي ٿو ۽ علامتون پيدا ڪري سگهي ٿو جهڙوڪ:

• ننڍيون اکيون (مائڪروفٿلميا) يا وڏيون اکيون (بفٿلموس) .
• اکين جو ڪڪر، جنهن جو مطلب آهي ته اکين جو لينس اڇو ٿي ويو آهي (موتيا) .
• اکين کان دماغ تائين پيغام موڪليندڙ بصري اعصابن ذريعي پيغامن جي منتقلي ۾ دير.
• صاف ڏسڻ ۾ ڏکيائي (نظر جي خرابي) .

ان جو سبب ڇا آهي؟ اهو ڇو ٿي رهيو آهي؟

واڪر-واربرگ سنڊروم هڪ جينياتي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. هڪ درجن کان وڌيڪ جين جي سڃاڻپ ڪئي وئي آهي جيڪي هن بيماري جو سبب بڻجن ٿا، ۽ شايد وڌيڪ به هجن جيڪي اڃا تائين سڃاڻپ نه ٿي سگهيا آهن. واڪر-واربرگ سنڊروم وارن اڌ کان وڌيڪ ماڻهن ۾ بيماري جو سبب بڻجندڙ ڪجهه مکيه جينياتي تبديليون آهن:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (اڳوڻي `ISPD` جي نالي سان مشهور)
• `ايف ڪي ٽي اين`
• `ايف ڪي آر پي`
• `وڏو 1`
• `POMGNT1`
• ``آءِ ايس پي ڊي``
• ``جي ٽي ڊي سي 2``
• ``ڊي اي جي 1``

اهي جينز الفا-ڊسٽروگلائيڪن نالي پروٽين ۾ کنڊ جي ماليڪيولن کي شامل ڪرڻ جي عمل ۾ مداخلت ڪن ٿا، هڪ عمل جنهن کي گلائڪوسائيليشن چيو ويندو آهي. جڏهن هي گلائڪوسائيليشن جو عمل صحيح طرح سان نه ٿيندو آهي، ته ٻار جا عضلاتي فائبر جسم ۾ پنهنجي ساخت کي برقرار نٿا رکي سگهن. اهي پروٽين جنين جي مرحلي دوران دماغ ۾ اعصابي سيلز جي حرڪت جي طريقي تي پڻ اثر انداز ٿين ٿا، جيڪو دماغي حالت جو سبب بڻجندو آهي جنهن کي اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي ليسينسفيلي .

سادي لفظن ۾، واڪر-واربرگ سنڊروم واري ٻار جا عضوا مسلسل تنگ ۽ ڍلا ٿيندا رهن ٿا. وقت سان گڏ، اهي عضوا خراب ۽ ڪمزور ٿي ويندا آهن ايتري قدر جو اهي وڌيڪ ڪم نٿا ڪري سگهن.

ان کان علاوه، واڪر-واربرگ سنڊروم ٻار جي دماغ ۾ نيورون جي سفر جي طريقي کي خراب ڪري ٿو. عام طور تي، نيورون کي پنهنجي منزل تي پهچڻ تي بند ٿيڻ گهرجي. جڏهن ته، متاثر ٿيل نيورون ٻار جي دماغ جي چوڌاري موجود سيال ۾ پڻ سفر ڪن ٿا. ان جو دماغ جي ترقي تي وڏو اثر پوي ٿو.

واڪر-واربرگ سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

توهان جو ڊاڪٽر حمل جي آخر ۾ واڪر-واربرگ سنڊروم جي جانچ شروع ڪري سگهي ٿو، ۽ ٻار جي پيدائش کان پوءِ تشخيص جي تصديق ڪئي ويندي آهي.

• حمل دوران الٽراسائونڊ اسڪين علامتن کي ڳولي سگھي ٿو، خاص طور تي جيڪي ٻار جي دماغ کي متاثر ڪن ٿيون.
• ٻار جي پيدائش کان پوءِ، تصويري ٽيسٽ جهڙوڪ سي ٽي اسڪين ۽ ايم آر آءِ ٻار جي دماغ جي واضح تصوير فراهم ڪري سگهن ٿا ۽ حالت جو جائزو وٺي سگهن ٿا.

واڪر-واربرگ سنڊروم جي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ آهن:

• عضلاتي ٽشو بايوپسي هڪ ٽيسٽ آهي جيڪا ڏسڻ لاءِ آهي ته ٻار جا عضلاتي فائبر صحتمند آهن يا نه. ان ۾ عضلات جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو وٺڻ ۽ ان جي جانچ ڪرڻ شامل آهي.
• رت ۾ ڪريٽائن ڪائنيز (CK) جي سطح کي جانچڻ لاءِ رت جو امتحان. CK هڪ اينزائم آهي جيڪو رت ۾ خارج ٿئي ٿو جڏهن عضلات جو ٽشو ٽٽي پوي ٿو. CK جي اعليٰ سطح عضلات جي نقصان جي نشاندهي ڪري ٿي.
• ٻار جي اکين ۾ واڪر-واربرگ سنڊروم جي نشانين جي جانچ لاءِ اکين جو معائنو .
• هڪ جينياتي رت جو امتحان جيڪو علامتن جو سبب بڻجندڙ تبديل ٿيل جين کي سڃاڻڻ لاءِ.

ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

بدقسمتي سان، واڪر-واربرگ سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي. تنهن ڪري، علاج بنيادي طور تي علامتن کي گهٽائڻ جو مقصد آهي. علاج جا اختيار هر ٻار لاءِ مختلف ٿي سگهن ٿا جيڪو هن بيماري سان تشخيص ٿيل آهي، ٻار جي حالت تي منحصر آهي. علاج جي اختيارن ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

• دماغ مان اضافي سيال ڪڍڻ لاءِ سرجري (هائيڊروسيفالس).
• دورن کان بچڻ لاءِ دوائون ڏيڻ.
• عضلات جي طاقت کي بهتر بڻائڻ لاءِ جسماني علاج .
• جيڪڏهن توهان کي کائڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ته فيڊنگ ٽيوب داخل ڪرڻ سان مدد ملي سگهي ٿي.

واڪر-واربرگ سنڊروم جي علاج جو مقصد زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪندڙ علامتن کي روڪڻ ۽ ٻار جي عمر وڌائڻ ۾ مدد ڪرڻ آهي.

ڇا واڪر-واربرگ سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟

واڪر-واربرگ سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي، تنهن ڪري ان کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي. جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ جي منصوبابندي ڪري رهيا آهيو ۽ جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري کي ڄاڻڻ چاهيو ٿا، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي جانچ يا جينياتي صلاح مشوري بابت ڳالهايو.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي هي بيماري آهي، ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

واڪر-واربرگ سنڊروم هڪ ترقي پسند بيماري آهي. ان جو مطلب آهي ته علامتون شروع ۾ هلڪيون ٿي سگهن ٿيون، پر وقت سان گڏ وڌيڪ خراب ٿينديون وڃن ٿيون. اهو تمام گهڻو افسوسناڪ لڳي سگهي ٿو، پر هن بيماري سان ٻارن جي عمر عام طور تي گهٽ هوندي آهي ، اڪثر ڪري صرف ابتدائي ننڍپڻ تائين. توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪندڙ علامتن کي روڪڻ ۽ توهان جي ٻار جي زندگي کي ڊگهو ڪرڻ لاءِ علاج فراهم ڪندو. ياد رکو، هن بيماري جو ڪو به علاج ناهي.

توهان جي ٻار جي تشخيص سان، پنهنجو پاڻ جو خيال رکڻ ضروري آهي. اهو توهان ۽ توهان جي خاندان لاءِ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو ته توهان پنهنجي ٻار جي تشخيص ۽ علاج جي اختيارن کي سمجهڻ ۽ ان سان مقابلو ڪرڻ ۾ مدد لاءِ هڪ جينياتي صلاحڪار سان ڳالهايو. هڪ ذهني صحت جو پيشه ور پڻ توهان جي ٻار جي تشخيص سان گڏ ايندڙ اوچتو نقصان لاءِ تيار ٿيڻ ۽ ان سان مقابلو ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. غم ۽ سپورٽ گروپ انهن ڏکين وقتن ۾ خاندانن لاءِ تسلي جو هڪ بهترين ذريعو ٿي سگهن ٿا.

مونکي پنهنجي ٻار کي ڪڏهن ڊاڪٽر وٽ وٺي وڃڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ واڪر-واربرگ سنڊروم جون علامتون آهن، خاص طور تي کائڻ جي قابل نه هجڻ ، ته پوءِ پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کي فوري طور تي فون ڪريو. ان سان گڏ، جيڪڏهن توهان جي ٻار جون علامتون اوچتو واپس اچن ٿيون يا خراب ٿي وڃن ٿيون ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو، جيتوڻيڪ علاج علامتن کي دور ڪرڻ لاءِ ڪامياب ٿئي ٿو.

توهان جي ٻار کي دورن جو خطرو آهي. جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار کي عارضي طور تي هوش وڃائيندي، مروڙندي يا بي قابو ٿيندي ڏسندا، يا پريشان، خوفزده، يا بيچين نظر ايندا، ته فوري طور تي اسپتال جي ايمرجنسي روم ۾ وڃو.

مون کي پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

هن ڏکئي وقت ۾ توهان وٽ ڪيترائي سوال هوندا. پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کان اهي سوال پڇڻ جي ڪوشش ڪريو:

• ڇا منهنجي ٻار کي سرجري جي ضرورت آهي؟
• علاج جا ضمني اثرات ڪهڙا آهن؟
• جيڪڏهن منهنجي ٻار کي دوري پوي ته مان ڇا ڪريان؟
• مون کي پنهنجي ٻار کي ڪيتري دير سان صحت جي چڪاس لاءِ آڻڻ گهرجي؟

اهو معلوم ڪرڻ ته توهان جي نئين ڄاول ٻار ۾ هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا انهن کي مڪمل زندگي گذارڻ کان روڪيندي، هڪ تمام گهڻو ڏکوئيندڙ تجربو ٿي سگهي ٿو. هن مشڪل تشخيص سان، توهان جو ڊاڪٽر زندگي جي خطري واري علامتن کي روڪڻ ۽ توهان جي ٻار جي عمر وڌائڻ لاءِ علاج فراهم ڪندو. توهان جي ٻار جي تشخيص توهان ۽ توهان جي خاندان لاءِ تمام گهڻي جذباتي ٿي سگهي ٿي، تنهن ڪري پڪ ڪريو ته توهان کي گهربل مدد ملي. ڪيترائي ماڻهو پنهنجي ٻار جي سنڀال ڪرڻ بابت وڌيڪ سکڻ لاءِ جينياتي صلاح مشوري کي مددگار سمجهن ٿا. هڪ ذهني صحت جو پيشه ور توهان کي دٻاءُ کي منظم ڪرڻ، غير متوقع نقصان لاءِ تيار ڪرڻ ۽ ان سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان کي مدد جي ضرورت آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ۽ مددگار بڻجو.

خلاصو: گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

• واڪر-واربرگ سنڊروم هڪ نادر پر تمام سنجيده جينياتي بيماري آهي.
• هي خاص طور تي ٻار جي عضون، دماغ ۽ اکين کي متاثر ڪري ٿو.
• علامتن ۾ عضلات جي ڪمزوري (فلاپي ٻار)، دماغ جي خرابي (ليسينسفيلي، هائيڊروسيفالس)، مرگي، ۽ اکين جا مسئلا شامل آهن.
• هي ٻنهي والدين کان ورثي ۾ مليل جينياتي خرابي جي ڪري ٿئي ٿو.
• جيتوڻيڪ ڪو علاج ناهي، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ عمر وڌائڻ لاءِ علاج موجود آهن .
• والدين ۽ خاندانن لاءِ انتهائي ضروري آهي ته اهي ذهني طور تي مضبوط رهن ۽ اهڙي مشڪل وقت ۾ ضروري مدد حاصل ڪن . جينياتي صلاح مشوري ۽ ذهني صحت جي مدد ان ۾ مدد ڪندي.

مون کي اميد آهي ته هن معلومات توهان کي هن ناياب بيماري بابت ڪجهه سمجهڻ ۾ مدد ڪئي هوندي. ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو، ۽ ڊاڪٽر ۽ صلاحڪار توهان جي مدد ڪرڻ لاءِ تيار آهن.

` واڪر-واربرگ سنڊروم، جينياتي بيماريون، عضلات جي ڪمزوري، دماغ جي خرابي، اکين جون بيماريون، پيدائشي عضلاتي ڊسٽروفي، ٻارن جي صحت