ڪڏهن ڪڏهن اسان لاءِ ڪجهه بيمارين کي سمجهڻ ڏکيو هوندو آهي جيڪي اسان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ٿينديون آهن، خاص طور تي هڪ ننڍي ٻار کي. جڏهن اسان ڊاڪٽر وٽ وڃون ٿا، ته اسان انهن ڪجهه بيمارين کان واقف نه هوندا آهيون جيڪي هو اسان کي ٻڌائيندو آهي. تنهن ڪري، اڄ اسان بيمارين جي هڪ گروپ بابت ڳالهائي رهيا آهيون جن بابت ڪيترن ئي ماڻهن نه ٻڌو آهي، پر اهو ڄاڻڻ تمام ضروري آهي. انهن کي لائسوسومل اسٽوريج ڊس آرڊر سڏيو ويندو آهي. جيتوڻيڪ اهو نالو ٻڌڻ ۾ ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون.
لائسوسومل اسٽوريج بيماريون (LSD) اصل ۾ ڇا آهن؟
ٺيڪ آهي، اچو ته ان کي هن طرح رکون. اسان جا جسم اربين ننڍڙن سيلن مان ٺهيل آهن. انهن مان هر هڪ سيل جي اندر هڪ خاص حصو آهي جنهن کي 'لائيسوزوم' سڏيو ويندو آهي. ان کي سيل جي اندر 'ڪچري ري سائيڪلنگ سينٽر' جي طور تي سوچيو. ان جو مکيه ڪم انهن شين کي ٽوڙڻ، هضم ڪرڻ ۽ ري سائيڪل ڪرڻ آهي جن جي سيل کي ضرورت ناهي، جهڙوڪ پروٽين، ڪاربوهائيڊريٽ، ۽ پراڻا سيل حصا.
هي اهم ڪم ڪرڻ لاءِ، لائوسوم وٽ مددگارن جو هڪ خاص گروپ آهي. اسان انهن کي 'اينزائمز' سڏين ٿا. اهي خاص قسم جا پروٽين آهن. اسڪيچ وانگر، هي اينزائمز وڏين شين کي ٽوڙڻ ۽ ٽوڙڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
هاڻي سوچيو، جيڪڏهن ڪنهن سبب جي ڪري انهن اينزائمز مان هڪ اسان جي جسم ۾ صحيح طرح پيدا نه ٿئي ته ڇا ٿيندو؟ پوءِ ان 'ري سائيڪلنگ سينٽر' جو ڪم صحيح طرح ڪم نٿو ڪري. اهي شيون جن کي ٽوڙڻ ۽ هضم ڪرڻ جي ضرورت آهي، يعني پروٽين ۽ چربی جهڙيون شيون، سيلز اندر گڏ ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. ڪچري جي ڍير وانگر. وقت سان گڏ، اهي گڏ ٿيل شيون سيلز لاءِ زهر بڻجي وڃن ٿيون، سيلز کي تباهه ڪرڻ شروع ڪن ٿيون، ۽ ان ذريعي، اسان جي جسم ۾ مختلف عضون کي نقصان پهچائين ٿيون. اها حالت آهي جنهن کي اسان لائسوسومل اسٽوريج ڊس آرڊر سڏين ٿا.
هي هڪ بيماري نه آهي. هن نالي سان 50 کان وڌيڪ بيماريون سڃاتل آهن. هر بيماري ۾، هڪ مختلف اينزائم ضايع ٿي ويندو آهي.
بيمارين جي هن گروپ جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
هن درجي ۾ ڪيتريون ئي بيماريون آهن. انهن مان هر هڪ مخصوص اينزائم جي گهٽتائي جي ڪري ٿيندي آهي. اچو ته ڪجهه عام قسمن تي نظر وجهون. جيتوڻيڪ انهن جا نالا ٿورو مونجهارو لڳي سگهن ٿا، پر هڪ ڀيرو توهان کي خبر پوي ته اهي ڇا آهن، اهو سمجهڻ آسان آهي.
| بيماري جو نالو | اهو بنيادي طور تي ڪيئن متاثر ٿئي ٿو؟ |
|---|---|
| فيبري جي بيماري | هڪ قسم جي چربی سيلن ۾ جمع ٿئي ٿي ۽ چمڙي، گردن، دل ۽ اعصابي نظام کي نقصان پهچائي ٿي. |
| گوچر جي بيماري | تِلي، جگر ۽ هڏن جي مک ۾ هڪ خاص قسم جي چربی جمع ٿيندي آهي. |
| پومپ جي بيماري | هڪ قسم جي کنڊ جنهن کي گلائڪوجن سڏيو ويندو آهي، عضلات جي سيلن ۾ جمع ٿئي ٿي، عضلات کي ڪمزور ڪري ٿي. اهو دل کي پڻ متاثر ڪري سگهي ٿو. |
| ڪربي بيماري | اهو اعصاب خاني جي چوڌاري حفاظتي ڍڪ (مائيلين) کي نقصان پهچائيندو آهي. اهو اعصابي نظام کي سخت متاثر ڪري ٿو. |
| نيمن-پِڪ جي بيماري | چربی ۽ ڪوليسٽرول جگر، تِلي ۽ دماغ جي سيلن ۾ جمع ٿين ٿا. |
| ٽائي-سيڪس جي بيماري | دماغ جي اعصاب خانن ۾ هڪ قسم جي چربی جمع ٿيندي آهي، جيڪا اعصاب خانن کي تباهه ڪري ٿي. |
اهي بيماريون ڇو ٿينديون آهن؟
انهن مان ڪيتريون ئي بيماريون جينياتي بيماريون آهن. يعني اهي والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملنديون آهن. اهو ائين ٿيندو آهي.
تصور ڪريو ته ٻنهي والدين وٽ جين جي هڪ 'ڪمزور ڪاپي' آهي جيڪا هڪ خاص اينزائم پيدا ڪري ٿي. پر اهي علامتون نه ٿا ڏيکارين ڇاڪاڻ ته انهن وٽ ان جين جي هڪ 'صحت مند ڪاپي' پڻ آهي. اسان انهن ماڻهن کي 'ڪيريئر' سڏين ٿا.
جڏهن ته، جيڪڏهن ڪو ٻار ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان جين جي هي ڪمزور ڪاپي ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، ته پوءِ ٻار جو جسم لاڳاپيل اينزائم پيدا نه ڪندو. اهو تڏهن ٿيندو جڏهن ٻار کي لاڳاپيل لائسوسومل اسٽوريج بيماري پيدا ٿيندي.
اهي تمام گهٽ بيماريون آهن. تاهم، ڪجهه بيماريون ڪجهه نسلي گروهن ۾ وڌيڪ عام آهن. مثال طور، گاؤچر ۽ ٽائي-سيڪس بيماريون يورپي يهودي نسل جي ماڻهن ۾ وڌيڪ عام آهن.
علامتون ڇا آهن؟
علامتون ان تي منحصر آهن ته ڪهڙي اينزائم جي گهٽتائي آهي، ۽ تنهن ڪري جسم جي ڪهڙي عضون ۾ ناپسنديده مادا جمع ٿيل آهن. تنهن ڪري، هر بيماري جون علامتون مختلف هونديون آهن.
- فيبري بيماري جي علامتن ۾ سوزش، درد، بي حسي، چمڙي تي ڳاڙها داغ، پسڻ ۾ گهٽتائي، ۽ عضون ۾ ٻڌڻ ۾ گهٽتائي شامل آهن.
- گاؤچر جي بيماري وڏي تِلي ۽ جگر، آسان زخم، هڏن ۾ درد، سخت ٿڪاوٽ، ۽ خون جي گھٽتائي (رت جي گھٽ ڳڻپ) جو سبب بڻجي سگهي ٿي.
- پومپ جي بيماري علامتن جو سبب بڻجندي آهي جهڙوڪ عضلات جي سخت ڪمزوري، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، ٻارن ۾ واڌ ويجهه ۾ رڪاوٽ، ۽ دل جو وڏو ٿيڻ.
- ٽائي-سيڪس جي بيماري ۾ مبتلا ٻار پهرين ڪجهه مهينن تائين سٺي ترقي ڪندا آهن، پر بعد ۾ عضلات تي ضابطو وڃائي ڇڏيندا آهن. اهي پنهنجيون نظرون ۽ ٻڌڻ وڃائي سگهن ٿا، ۽ دورن جو تجربو ڪري سگهن ٿا.
توهان کي ڪيئن خبر پوندي ته توهان کي اهي بيماريون آهن؟
انهن بيمارين جي تشخيص ٿورو پيچيده عمل آهي، پر شروعاتي سڃاڻپ تمام ضروري آهي.
1. ڪيريئر اسڪريننگ: توهان جي خانداني تاريخ تي منحصر ڪري، توهان جو ڊاڪٽر شادي کان اڳ يا حمل دوران جينياتي جانچ جو مشورو ڏئي سگهي ٿو. اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته توهان يا توهان جو ساٿي انهن بيمارين جا ڪيريئر آهيو.
2. حمل دوران ٽيسٽ: جيڪڏهن حمل دوران الٽراسائونڊ اسڪين دوران ڪا غير معمولي ڳالهه معلوم ٿئي ٿي، ته ڊاڪٽر جنين جي جانچ ڪرڻ جو مشورو ڏئي سگهي ٿو.
- ايمنيوسينٽيسس: ماءُ جي پيٽ جي چوڌاري ايمنيوٽڪ سيال جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺي جينياتي جانچ.
- ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس): پلاسينٽا مان سيلز جو هڪ ننڍڙو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ جانچيو ويندو آهي.
3. جيڪڏهن ڪنهن ٻار ۾ علامتون آهن: اينزائم جي سطح کي جانچڻ لاءِ ٻار جي رت جو نمونو جانچي سگهجي ٿو. ان کان علاوه، ٻيا ٽيسٽ جهڙوڪ ايم آر آءِ اسڪين، بايوپسي، يا پيشاب جو ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿو.
انهن بيمارين جي شروعاتي سڃاڻپ تمام ضروري آهي ڇاڪاڻ ته جيترو جلد علاج شروع ڪيو ويندو، اوترو ئي بيماري جي ڪري ٿيندڙ نقصان کي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو.
ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
انهن بيمارين جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي. تنهن هوندي به، ڪيترائي علاج آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ زندگي جي اميد ۽ معيار کي وڌائي سگهن ٿا.
- اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT): ان ۾ جسم جي گهٽتائي واري اينزائم کي سڌو سنئون رڳ (IV) ذريعي جسم ۾ ڏيڻ شامل آهي.
- سبسٽريٽ ريڊڪشن ٿراپي (SRT): ان ۾ دوائون ڏيڻ شامل آهن جيڪي سيلز اندر جمع ٿيندڙ ناپسنديده مادن جي پيداوار کي گهٽائين ٿيون.
- اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ:هڪ صحتمند شخص کان ورتل اسٽيم سيلز مريض ۾ ٽرانسپلانٽ ڪيا ويندا آهن، جيڪي جسم کي گهربل اينزائم پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪندا آهن.
- علامتن جو انتظام: علامتن کي علاج سان ڪنٽرول ڪيو ويندو آهي جهڙوڪ درد جي دوا، جسماني علاج، سرجري، ۽ ڪجهه حالتن ۾، ڊائليسس.
ان کان علاوه، جديد علاج جهڙوڪ جين ٿراپي تي تحقيق جاري آهي، جيڪا مستقبل ۾ وڌيڪ مستقل حل فراهم ڪري سگهي ٿي.
اچو ته انهن بيمارين سان گڏ رهڻ بابت سکو.
اهي زندگي ڀر جون بيماريون آهن، تنهن ڪري علاج سان گڏ، طرز زندگي ۾ تبديليون آڻڻ تمام ضروري آهي.
- سٺي غذا: پنهنجي ڊاڪٽر ۽ غذائيت جي ماهر سان ڳالهايو ته جيئن توهان لاءِ مناسب متوازن غذا تيار ڪري سگهجي.
- پنهنجو خطرو گهٽايو: اهي بيماريون ٻين بيمارين جي خطري کي وڌائي سگهن ٿيون. مثال طور، فيبري جي بيماري ۾ مبتلا ڪنهن شخص لاءِ پنهنجي ڪوليسٽرول جي سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ تمام ضروري آهي.
- سرگرم رهو: پنهنجي ڊاڪٽر کان محفوظ ورزشن بابت پڇو جيڪي توهان جي جسم لاءِ مناسب آهن.
- ذهني صحت: اهڙي ڊگهي عرصي واري بيماري سان گڏ رهڻ ذهني طور تي مشڪل ٿي سگهي ٿو. ڪنهن نفسيات دان يا صلاحڪار کان مدد وٺو. ان سان گڏ، ساڳين بيمارين وارن ماڻهن سان سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيڻ هڪ وڏي مدد آهي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- لائسوسومل اسٽوريج بيماريون ناياب جينياتي بيمارين جو هڪ گروپ آهن جيڪي جسم ۾ هڪ اينزائم جي گهٽتائي سبب ٿين ٿيون.
- اهي اڪثر ڪري ٻارن کي ڪيريئر والدين کان ورثي ۾ ملندا آهن جيڪي علامتون نه ڏيکاريندا آهن.
- بيماري جي لحاظ کان علامتون تمام گهڻيون مختلف هونديون آهن، تنهن ڪري ڪنهن به غير معمولي، ڊگهي عرصي واري علامت بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.
- بيماري جي شروعاتي سڃاڻپ ۽ علاج سان بيماري جي ڪري ٿيندڙ نقصان کي گهٽائي سگهجي ٿو.
- جيتوڻيڪ اڃا تائين انهن جو ڪو مستقل علاج ناهي، پر اهڙا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ بهتر زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو