ڪڏهن ڪڏهن جڏهن ڪو ڊاڪٽر اسان کي توهان جي ٻار جي ڪنهن بيماري جو نالو ٻڌائيندو آهي، ته اسان کي تمام گهڻو خوف، صدمو ۽ مونجهارو محسوس ٿيندو آهي. '22q11.2 ڊيليٽيشن سنڊروم' هڪ اهڙو نالو آهي. ڊڄو نه، جيتوڻيڪ نالو ٿورو پيچيده لڳي. هن حالت کي سادي لفظن ۾ سمجهڻ توهان ۽ توهان جي ٻار لاءِ وڏي مدد ڪندو. اچو ته ان بابت تمام سادگي سان، شروعات کان ڳالهايون.
پهرين، اچو ته ڏسون ته اهي جين ۽ ڪروموسومز ڇا آهن.
سادي لفظن ۾، اسان جا جسم هڪ وڏي هدايت واري ڪتاب وانگر آهن. هن ڪتاب ۾ باب اهي آهن جن کي اسين 'ڪروموسومز' سڏين ٿا. عام طور تي، هڪ انساني سيل ۾ 46 ڪروموسومز هوندا آهن. انهن مان هر هڪ ڪروموسومز ۾ هزارين 'جينز' هوندا آهن، اها معلومات جيڪا اسان جي جسم جي سڀني خاصيتن کي طئي ڪري ٿي. اسان جي قد کان وٺي اسان جي چمڙي جي رنگ تائين اسان جي وارن جي بناوت تائين هر شيءِ انهن جينز ذريعي طئي ڪئي ويندي آهي.
'22q11.2 ڊيليٽيشن سنڊروم' هڪ جينياتي حالت آهي. هتي ڇا ٿيندو آهي ته اسان ذڪر ڪيل 46 ڪروموسومز مان ڪروموزوم 22 جو هڪ تمام ننڍڙو حصو گم ٿي ويندو آهي. انگريزي لفظ 'ڊيليٽيشن' جو مطلب آهي 'ڊيليٽيشن' يا 'گهٽتائي'. جڏهن ڪروموزوم جو هڪ حصو هن طريقي سان گم ٿي ويندو آهي، ته ان حصي تي موجود جين پڻ گم ٿي ويندا آهن. اهو ئي سبب آهي ته جسم جي مختلف حصن، جهڙوڪ دل، مدافعتي نظام ۽ دماغ، جي ڪم ڪرڻ متاثر ٿي سگهي ٿو.
ڇا هي 'ڊي جارج سنڊروم' وانگر آهي؟
ها، توهان شايد 'ڊي جارج سنڊروم' جو نالو ٻڌو هوندو. هي اصل ۾ 22q11.2 ڊيليٽيشن حالت جي ظاهرن مان هڪ آهي. ماضي ۾، جينياتي جانچ جي ترقي کان اڳ، ڊاڪٽر علامتن جي هن گروپ لاءِ مختلف نالا استعمال ڪندا هئا، جهڙوڪ 'ڊي جارج سنڊروم'. پر بعد ۾، جينياتي جانچ مان معلوم ٿيو ته انهن مان ڪيترن ئي حالتن جو بنيادي سبب ڪروموسوم 22 جي حصي جو نقصان آهي. تنهن ڪري هاڻي انهن سڀني کي هڪ ئي ڇت هيٺ آندو ويو آهي، '22q11.2 ڊيليٽيشن سنڊروم'.
هن بيماري وارن سڀني ٻارن ۾ ساڳيا علامتون نه هونديون. ڪجهه ٻارن ۾ ڪجهه علامتون ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻين ۾ ڪيتريون ئي علامتون ٿي سگهن ٿيون. اهو جينز جي تعداد ۽ قسم تي منحصر آهي جيڪي غائب آهن.
هيٺ ڏنل ڪجھ عام مسئلا آهن جيڪي هن حالت سان لاڳاپيل آهن.
| متاثر ٿيل نظام/عضو | ممڪن مسئلا |
|---|---|
| دل | پيدائشي دل جي بيماري. انهن مان ڪجهه زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون جيڪڏهن سرجري سان جلدي درست نه ڪيو وڃي. |
| ترقي ۽ رويو | هلڻ ۽ ڳالهائڻ جهڙيون شيون سکڻ ۾ دير. حالتون جهڙوڪ سکيا جي معذوري، آٽزم، يا ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). |
| هارمونل | پيراٿائيرائڊ غدودن جي ترقي ۾ گهٽتائي جي ڪري ڪيلشيم جي سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مسئلا. اهو زلزلي يا دورن جو سبب بڻجي سگهي ٿو. |
| وات ۽ کارائڻ | تالو يا چپ ڦاٽل هجڻ. نگلڻ ۾ ڏکيائي ۽ نڪ مان پاڻي نڪرڻ. |
| ڪن ۽ ٻڌڻ | بار بار ڪنن ۾ انفيڪشن ۽ ٻڌڻ ۾ گهٽتائي پڻ ڳالهائڻ سکڻ ۾ دير جو سبب بڻجي سگهي ٿي. |
| قوت مدافعت | جسم جو مدافعتي نظام ٿائمس غدود جي ترقي ۾ گهٽتائي جي ڪري ڪمزور ٿي ويندو آهي. ان جي ڪري بار بار انفيڪشن ٿي سگهي ٿو. |
اهم ڳالهه اها آهي ته ڪجهه ماڻهن لاءِ، اهي علامتون تمام گهٽ ۽ نازڪ هونديون آهن. تنهن ڪري ڪجهه ماڻهن کي شايد اهو به خبر نه هجي ته انهن کي اها بيماري آهي جيستائين اهي بالغ نه ٿين.
هي ڇا سبب بڻيو؟ ڇا هي منهنجي غلطي آهي؟
جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، ته توهان جي ذهن ۾ پهريون سوال اهو ايندو آهي ته، "اهو ڪيئن ٿيو؟ ڇا مان ان جو ذميوار آهيان؟"
هتي ڪجهه آهي جيڪو توهان کي تمام واضح طور تي سمجهڻ جي ضرورت آهي.
هي هڪ مڪمل طور تي جينياتي حالت آهي. اهو حمل کان اڳ يا دوران توهان جي ڪيل، کاڌي يا پيتي جي ڪري ناهي. مهرباني ڪري ان بابت پريشان نه ٿيو يا پاڻ کي الزام نه ڏيو.
گهڻو ڪري (تقريبن 90٪ وقت)، هي حالت هڪ بي ترتيب جينياتي تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو وراثت ۾ نه ٿو ملي. پر ٿورن ڪيسن ۾ (تقريبن 10٪)، ٻار کي والدين مان هڪ کان اها حالت ورثي ۾ ملي سگهي ٿي. ڪڏهن ڪڏهن، انهن والدين کي ڪا به علامت نه هوندي يا تمام گهٽ علامتون هونديون ۽ شايد ان بابت ڄاڻ به نه هوندي. تنهن ڪري، جيڪڏهن ضروري هجي ته، توهان جو ڊاڪٽر توهان ٻنهي کي جينياتي جانچ لاءِ موڪلي سگهي ٿو.
ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟
هن قسم جي ڪروموسومل خرابي لاءِ في الحال ڪو به هڪ ئي قسم جو 'علاج' موجود ناهي. ڇاڪاڻ ته هي تبديلي جسم جي هر سيل ۾ موجود آهي، ان کي مڪمل طور تي درست نٿو ڪري سگهجي. پر، سڀ کان اهم، هن جي ڪري پيدا ٿيندڙ تقريبن سڀني مسئلن لاءِ علاج ۽ انتظام جا طريقا موجود آهن.
انهن ٻارن جي علاج جون ضرورتون هر ٻار لاءِ مختلف هونديون آهن. تنهن ڪري، توهان جو ڊاڪٽر ۽ ماهرن جي هڪ ٽيم گڏجي ڪم ڪندي هڪ علاج جو منصوبو ٺاهيندي جيڪو توهان جي ٻار لاءِ ٺهيل هجي. هن منصوبي ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- دل جي بيماري جو علاج: جيڪڏهن ضروري هجي ته، دل جي خرابي کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري.
- فزيوٿراپي: هلڻ ۽ ڊوڙڻ جهڙين سرگرمين لاءِ عضون کي مضبوط ڪرڻ ۽ تربيت ڏيڻ.
- پيشيورانه علاج: بوٽن جا تسما ڳنڍڻ ۽ لکڻ جهڙيون سٺيون صلاحيتون پيدا ڪرڻ.
- تقرير جي علاج: تقرير جي مشڪلاتن کي دور ڪرڻ لاءِ. (جيڪڏهن ڪا ڦاٽل تالو هجي ته ان کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري کان پوءِ شروع ڪرڻ جي ضرورت پوندي).
- باقاعدي چيڪ اپ: ٻار جي واڌ ويجهه، وزن، قد ۽ ٻڌڻ جي باقاعدي جانچ ڪريو.
- مدافعتي نظام جو علاج: جيڪڏهن مدافعتي نظام ڪمزور آهي، ته مخصوص علاج (مثال طور، هڏن جي ميرو جي منتقلي) يا انفيڪشن کي روڪڻ لاءِ صلاح.
- هارمونل مسئلن جو علاج: جيڪڏهن ڪيلشيم جي سطح گهٽ هجي ته ڪيلشيم ۽ وٽامن ڊي جون گوليون لکو.
- ذهني صحت جي مدد: ذهني دٻاءُ لاءِ صلاح مشورا جيڪو ٻار ۽ توهان ٻنهي کي متاثر ڪري سگهي ٿو.
ڇا هي حالت خاندان ۾ ڪنهن ٻئي ٻار ۾ ٿي سگهي ٿي؟
هي والدين لاءِ پڻ هڪ وڏو مسئلو آهي.
- جيڪڏهن ٻنهي والدين ۾ هي جين تبديلي نه آهي ، ته مستقبل ۾ ٻئي ٻار ۾ هي بيماري ٿيڻ جو خطرو تمام گهٽ آهي (تقريبن 1٪).
- جڏهن ته، جيڪڏهن هڪ والدين ۾ هي جين تبديلي آهي ، ته هر پيدا ٿيندڙ ٻار کي ان جي وراثت ۾ اچڻ جو 50 سيڪڙو خطرو هوندو آهي.
جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي يا توهان کي ان بابت ڪو شڪ آهي، ته بهترين ڪم اهو آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو.پنهنجي ڊاڪٽر سان ان بابت ڳالهايو. پوءِ، جيڪڏهن ضروري هجي ته، ايندڙ حمل دوران جنين کي هن حالت لاءِ ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿو. ان لاءِ "(ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ)" يا "(ايمنيوسينٽيسس)" جهڙا ٽيسٽ استعمال ڪيا ويندا آهن. پر ياد رکو، جيتوڻيڪ اهي ٽيسٽ ٻڌائي سگهن ٿا ته ٻار ۾ جينياتي تبديلي آئي آهي يا نه، اهي صحيح طور تي نٿا چئي سگهن ته علامتون ڪيتري سخت هونديون.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- 22q11.2 ڊيليٽيشن سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي. اهو بلڪل به والدين جي غلطي جي ڪري ناهي.
- هن بيماري ۾ مبتلا هر ٻار لاءِ علامتون مختلف هونديون آهن. ڪجهه تمام گهٽ ٿي سگهن ٿا، جڏهن ته ٻيا ڪافي سخت ٿي سگهن ٿا.
- جيتوڻيڪ هن جينياتي حالت جو ڪو به علاج ناهي، پر ان مان پيدا ٿيندڙ سڀني مسئلن کي منظم ڪرڻ ۽ علاج ڪرڻ لاءِ انتهائي ترقي يافته طريقا موجود آهن.
- ٻار کي شايد طبي ٽيم جي مدد جي ضرورت هجي، جهڙوڪ ڪارڊيولوجسٽ، اسپيچ ٿراپسٽ، ۽ فزيڪل ٿراپسٽ.
- جيڪڏهن هي حالت توهان جي خاندان ۾ هلي ٿي، ته پوءِ ايندڙ حمل کان اڳ جينياتي صلاح مشوري بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ضروري آهي.
- توهان اڪيلا نه آهيو. ٻين والدين سان ٻارن سان هن طرح ڳالهائڻ ۽ انهن جا تجربا شيئر ڪرڻ طاقت جو هڪ وڏو ذريعو ٿي سگهي ٿو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو