ڪڏهن ڪڏهن، والدين جي حيثيت سان، اسان کي ٿوري پريشاني ٿيندي آهي جڏهن اسان نئين ڄاول ٻار جو چهرو يا آڱريون ٿوري مختلف پوزيشن ۾ ڏسندا آهيون، نه؟ ساڳئي وقت، ڊاڪٽر اهو به چون ٿا ته ڪجهه ٻارن جي دل ۾ "ننڍو سوراخ" هوندو آهي. اڄ اسان هڪ تمام ناياب جينياتي حالت بابت ڳالهائي رهيا آهيون جيڪا انهن مان ڪيترن ئي خاصيتن کي گڏ ڪري ٿي ۽ دنيا ۾ صرف تمام محدود خاندانن ۾ رپورٽ ڪئي وئي آهي. ان کي طبي سائنس ۾ چار سنڊروم سڏيو ويندو آهي. ڊڄو نه، اچو ته ان بابت سڀ ڪجهه آسانيءَ سان سمجهون.
هي ڇو ٿي رهيو آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، اسان جي جسم جي هر حصي، هر عضوي ۾، اسان جي جسمن اندر هدايتن جو هڪ سيٽ هوندو آهي ته ان کي ڪيئن ترقي ڪرڻ گهرجي. اسان انهن جينز کي سڏيندا آهيون. تنهن ڪري، هي چا سنڊروم هڪ خاص جين ۾ تبديلي، يا ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو جنهن کي 'TFAP2B' سڏيو ويندو آهي. هي جين اهو آهي جيڪو ٻار کي هڪ پروٽين ٺاهڻ جي هدايت ڪري ٿو جيڪو ان جي چهري، عضون ۽ دل کي صحيح طور تي ترقي ڪرڻ لاءِ ضروري آهي جڏهن اهو پيٽ ۾ وڌي رهيو آهي.
هي صورتحال پيدا ٿيڻ جا ٻه مکيه طريقا آهن:
1. وراثت: چا سنڊروم سان ماءُ يا پيءُ مان پيدا ٿيندڙ ٻار ۾ هن بيماري جي ترقي جو 50 سيڪڙو امڪان هوندو آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته ٻار کي ان جين ۾ نقص ورثي ۾ به ملي سگهي ٿو.
2. ڊي نيوو: ڪڏهن ڪڏهن، جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اها بيماري نه هجي، 'TFAP2B' جين ۾ هڪ نئون ميوٽيشن اتفاق سان ٿي سگهي ٿو جڏهن ٻار پيٽ ۾ تصور ڪيو ويندو آهي. تڏهن به، ٻار ۾ چا سنڊروم پيدا ٿي سگهي ٿو.
هن جون مکيه علامتون ڇا آهن؟
چا سنڊروم بنيادي طور تي جسم جي ٽن حصن کي متاثر ڪري ٿو: چهرو، هٿ ۽ دل. اچو ته انهن کي الڳ الڳ ڏسون.
| متاثر ٿيل جسم جو حصو | نظر ايندڙ علامتون |
|---|---|
| منهن جون خاصيتون |
|
| هٿ جون خاصيتون | گھڻن ماڻهن ۾ ڏسڻ ۾ ايندڙ سڀ کان عام علامت وچين آڱر جو تمام ننڍو يا غير حاضر هجڻ آهي. جيتوڻيڪ ٻين عضون جي تبديلين جي رپورٽ ڪئي وئي آهي، اهي تمام گهٽ آهن. |
| دل جي حالت | گھڻن ٻارن کي دل جي بيماري هوندي آهي جنهن کي پيٽنٽ ڊڪٽس آرٽيريوسس (PDA) سڏيو ويندو آهي. سادي لفظن ۾، جڏهن ٻار پيٽ ۾ هوندو آهي، ته ٻن مکيه رت جي نالن جي وچ ۾ هڪ ننڍڙو تعلق هوندو آهي جيڪي دل کان رت کڻي ويندا آهن. اهو پيدائش جي ڪجهه ڏينهن اندر پاڻ ئي بند ٿي ويندو. پر هن صورت ۾، سوراخ کليل رهندو آهي. اسان ان کي PDA سڏيندا آهيون. |
جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته، PDA وارن ڪجهه ٻارن ۾ تيز ساهه کڻڻ، کائڻ ۾ ڏکيائي، ۽ گهٽ وزن وڌڻ جهڙا مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا. سخت حالتن ۾، اهو دل جي ناڪامي تائين به وڌي سگهي ٿو.
هن حالت جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
جيڪڏهن توهان جي ڊاڪٽر کي توهان جي ٻار جي جانچ ڪرڻ وقت اهو شڪ آهي، ته هو توهان کي جينياتي ماهر يا جينياتي صلاحڪار ڏانهن موڪلي سگهي ٿو.
اتي، هڪ جينياتي ٽيسٽ يقيني طور تي تصديق ڪري سگهي ٿو ته ڇا 'TFAP2B' جين ۾ ڪا خرابي آهي جيڪا هن حالت جو سبب بڻجندي آهي. ان لاءِ، عام طور تي رت جو نمونو، چمڙي يا وارن جي ٽشو جو نمونو ورتو ويندو آهي.
بيماري جي تشخيص کان پوءِ، ڊاڪٽر ٻار جي صحت جي وڌيڪ تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ سفارش ڪري سگھي ٿو:
- ڏندن جي چڪاس: 3 سالن جي عمر کان پوءِ ڏندن جي واڌ ويجهه ۾ ڪنهن به مسئلي جي جانچ ڪريو.
- اکين جو معائنو: اسٽرابزمس يا نظر جي مسئلن جي جانچ ڪريو.
- ٻڌڻ جي ٽيسٽ: ٻڌڻ جي نقصان جي جانچ ڪريو.
- دل جي چڪاس: PDA يا دل جي ٻين حالتن جي جانچ ڪريو.
- جسماني معائنو: عضون سان ٻين مسئلن جي جانچ ڪريو.
- ننڊ جي مسئلن ۽ مٿي جي شڪل ۽ سائيز جو جائزو.
جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هي حالت آهي، ته اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ته اهي ٽيسٽ ڪيترا ڀيرا ڪرڻ گهرجن.
ڪهڙا علاج موجود آهن؟
سڀ کان پهرين، انهن ٻارن کي پنهنجي چهري يا آڱرين ۾ تبديلين لاءِ ڪنهن خاص طبي علاج جي ضرورت ناهي. جڏهن ته، جڏهن ٻار ٿورو وڏو ٿيندو آهي، ته اهو امڪان هوندو آهي ته اسڪول يا سماج ۾ ٻين ٻارن پاران انهن کي تنگ ڪيو ويندو ۽ تنگ ڪيو ويندو . تنهن ڪري، والدين جي حيثيت سان، اسان لاءِ اهو تمام ضروري آهي ته اسان هن تي تمام گهڻو ڌيان ڏيون ۽ ٻار جي ذهني طاقت کي وڌائڻ ۾ مدد ڪريون.
جڏهن ته، دل ۾ PDA کي علاج جي ضرورت آهي. اهڙا ڪيترائي مکيه طريقا آهن جيڪي ڊاڪٽر ائين ڪرڻ لاءِ استعمال ڪندا آهن.
| علاج جو طريقو | هڪ سادي وضاحت |
|---|---|
| دوائون | NSAIDs وقت کان اڳ پيدا ٿيندڙ ٻارن ۾ PDA سوراخن کي بند ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن. جڏهن ته، هي طريقو مڪمل مدت وارن ٻارن، وڏي عمر وارن ٻارن، يا بالغن ۾ اثرائتو ناهي. |
| سرجري | ڊاڪٽر دل تائين پهچڻ لاءِ رڳن جي وچ ۾ هڪ ننڍڙو چيرا لڳائيندو آهي ۽ کليل سوراخ کي ٽانڪين يا ڪلپس سان بند ڪندو آهي. |
| ڪيٿيٽر جو طريقو | هي سرجري کان وڌيڪ آسان طريقو آهي. هڪ ڪيٿيٽر (هڪ پتلي، لچڪدار ٽيوب) کي رت جي رڳن مان دل تائين پهچايو ويندو آهي، ۽ سوراخ کي بند ڪرڻ لاءِ ان ذريعي هڪ ننڍڙو پلگ يا ڪوئل داخل ڪيو ويندو آهي. |
| محتاط انتظار | ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن PDA سوراخ تمام ننڍو آهي ۽ ڪنهن ٻئي صحت جي مسئلي جو سبب نه بڻجي رهيو آهي، ته ڊاڪٽر شايد ٽيسٽون ڪري حالت جي نگراني ڪرڻ کان سواءِ ڪجهه به نه ڪرڻ جو فيصلو ڪري سگهي ٿو. |
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- چا سنڊروم هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي. ان بابت ٻڌي ڊڄو نه.
- ان ۾ بنيادي طور تي چهري، هٿن (خاص طور تي ننڍي آڱر) ۽ دل (PDA حالت) جي ظاهر ۾ تبديليون شامل آهن.
- جيڪڏهن توهان جي ڊاڪٽر کي ڪو شڪ آهي، ته جينياتي جانچ هن جي صحيح تشخيص ڪري سگهي ٿي.
- جڏهن ته چهري ۽ هٿن ۾ تبديلين لاءِ علاج جي ضرورت نه هوندي، دل ۾ PDA جي حالت اڪثر ڪري هوندي آهي.
- اهو تمام ضروري آهي ته توهان جي ٻار جا سڀئي ضروري طبي ٽيسٽ وقت تي ڪرايا وڃن ۽ ڊاڪٽر جي هدايتن تي عمل ڪيو وڃي.
- والدين جي حيثيت سان، اهو اسان جي ذميواري آهي ته اسان پنهنجي ٻارن کي سٺي ذهني صحت سان گڏ جسماني صحت به فراهم ڪريون.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو