والدين جي حيثيت سان، توهان شايد پنهنجي ننڍڙي ٻار جي صحت بابت پريشان هوندا. ڪڏهن ڪڏهن اهو معمول آهي ته ٿورو ڊڄڻ محسوس ٿئي جڏهن توهان کي اهڙين ناياب حالتن بابت خبر پوي ٿي جن بابت اسان ٻڌو به نه آهي. خير، اڄ اسين هڪ اهڙي ناياب حالت بابت ڳالهائي رهيا آهيون جنهن بابت ڪيترن ئي ماڻهن نه ٻڌو آهي، پر ان بابت ڄاڻڻ ضروري آهي. ان جو نالو هوموسسٽينوريا آهي.
سادي لفظن ۾، هوموسسٽينوريا (HCY) ڇا آهي؟
سوچيو، اسان ڄاڻون ٿا ته اسان جيڪي کاڌو کائيندا آهيون، خاص طور تي گوشت، مڇي، کير ۽ آنا، انهن ۾ پروٽين هوندو آهي. هي وڏو پروٽين ننڍڙن ٽڪرن مان ٺهيل آهي جن کي امينو ايسڊ سڏيو ويندو آهي. بلڊنگ بلاڪ وانگر. هڪ صحتمند شخص جي جسم اندر، اهي امينو ايسڊ ٽوڙيا ويندا آهن ۽ هضم ٿيندا آهن، ۽ اسان جي جسم جي ضرورت مطابق توانائي بڻجي ويندا آهن.
جڏهن ته، هوموسسٽينوريا (HCY) واري شخص ۾، جسم ميٿيونائن نالي هڪ امينو ايسڊ کي صحيح طرح سان ٽوڙي ۽ هضم نٿو ڪري سگهي. ان کي ميٽابولڪ خرابي چيو ويندو آهي. جڏهن اهو ٿئي ٿو، ته هي ميٿيونائن ۽ هوموسسٽين نالي هڪ ٻيو ڪيميڪل، جيڪو ان مان ٺهيل آهي، جسم ۾، خاص طور تي رت ۾ گڏ ٿيڻ شروع ٿئي ٿو. هي جمع خطرناڪ آهي. جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته، اهو سنگين صحت جا مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو.
هي ڇو ٿي رهيو آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
اسان جي جسم ۾ هڪ خاص اينزائم ميٿيونائن نالي هن امينو ايسڊ کي ٽوڙڻ جي عمل ۾ مدد ڪري ٿو. هن اينزائم کي قينچي جي هڪ جوڙي وانگر سمجهو. اهي قينچي ميٿيونائن نالي وڏي شيءِ کي ننڍن ٽڪرن ۾ ڪٽيندا آهن.
هوموسسٽينوريا واري شخص ۾، هي اينزائم (قينچيون) جسم ۾ پيدا نه ٿيندو آهي، يا جيڪڏهن پيدا ٿئي ٿو، ته اهو صحيح طريقي سان ڪم نٿو ڪري.
اهم ڳالهه اها آهي ته هي هڪ موروثي بيماري آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو نسل در نسل منتقل ٿيندو رهي ٿو. ٻه جين آهن جيڪي توهان کي هي اينزائم ٺاهڻ جي هدايت ڪن ٿا. هڪ توهان جي ماءُ کان ۽ ٻيو توهان جي پيءُ کان ورثي ۾ ملڻ گهرجي. هوموسسٽينوريا پيدا ٿيڻ لاءِ، توهان جي ماءُ ۽ پيءُ کان ورثي ۾ مليل ٻنهي جين ۾ نقص هجڻ گهرجي.
اسان ڪهڙيون علامتون ڏسي سگهون ٿا؟
حيرت انگيز طور تي، جڏهن توهان هوموسسٽينوريا سان پيدا ٿيندڙ ٻار کي ڏسندا آهيو، ته ڪو به فرق نه هوندو آهي. اهي مڪمل طور تي نارمل ٻار آهن. زندگي جي پهرين ڪجهه سالن اندر علامتون ظاهر ٿيڻ شروع ٿينديون آهن. سڀئي ٻار انهن علامتن جو تجربو ساڳئي طرح نه ڪندا آهن. ڪجهه ٻارن ۾ انهن مان ڪيتريون ئي علامتون ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻين ۾ ڪا به علامت نه هوندي.
هيٺ ڏنل جدول ۾ ڏنل خاصيتن تي ڌيان ڏيو.
| خاصيتن جو درجو | عام طور تي ڏٺل علامتون |
|---|---|
| جسم جي ظاهر | تمام پيلي چمڙي ۽ وار، غير معمولي سيني جي شڪل، ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ڊگهو ۽ پتلو جسم، ۽ ڊگهيون، پتليون آڱريون. |
| واڌ | سست وزن وڌائڻ ۽ واڌ. |
| نظر | نظر جو شديد نقصان (نظر جو ڪمزور ٿيڻ)، لينس جي بي ترتيبي، ۽ حتي انڌو پن. |
| ٻيون سنگين علامتون | هڏن جو ڪمزور ٿيڻ (نازڪ ٿيڻ)، رت جا ڦڙا (جيڪي فالج ۽ دل جي بيماري جو خطرو وڌائين ٿا)، ۽ دورا. |
| ترقي ۽ رويي | رَڏڻ، هلڻ ۽ ڳالهائڻ ۾ دير. سکيا جي معذوري ۽ ذهني مسئلا. رويي ۽ جذباتي ڪنٽرول جا مسئلا. |
ڊاڪٽر اهو ڪيئن ڳوليندا آهن؟
ڪيترن ئي ملڪن ۾، نئين ڄاول ٻار جي اسڪريننگ جو استعمال هوموسسٽينوريا جهڙين حالتن کي جلد ڳولڻ لاءِ ڪيو ويندو آهي. هي رت جو امتحان هڪ اشارو فراهم ڪري ٿو ته ڇا ٻار کي بيماري ٿيڻ جو خطرو آهي.
جيڪڏهن نتيجا غير معمولي آهن، ته ڊاڪٽر بيماري جي تصديق ڪرڻ لاءِ وڌيڪ خاص رت ۽ پيشاب جي ٽيسٽن جي سفارش ڪندو. سري لنڪا ۾، اهي ٽيسٽ اڪثر علامتون ظاهر ٿيڻ کان پوءِ ۽ صرف شڪ پيدا ٿيڻ کان پوءِ حڪم ڏنا ويندا آهن.
ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟ ڇا اهو ڊڄڻ جهڙي ڳالهه آهي؟
نه، پريشان نه ٿيو. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته بيماري جي تشخيص ٿيندي ئي علاج شروع ڪيو وڃي .هڪ ميٽابولڪ ڊاڪٽر توهان جي هن ۾ مدد ڪندو. علاج جو منصوبو ٻار کان ٻار تائين مختلف ٿي سگهي ٿو.
علاج جا ٻه مکيه طريقا آهن:
1. وٽامن بي 6 جو علاج
هوموسسٽينوريا جي هڪ گهٽ شديد شڪل آهي. ان کي وٽامن بي 6 سپليمنٽس جي وڏي مقدار ڏيڻ سان ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو. توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار کي جانچ ڪندو ته ڇا هي علاج انهن لاءِ صحيح آهي. هي وٽامن ڪجهه ٻارن ۾ رويي ۽ ذهني مسئلن کي روڪڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو، ۽ اکين، هڏن ۽ رت جي ٺهڻ جي مسئلن جي خطري کي گهٽائڻ ۾ پڻ مدد ڪري سگهي ٿو.
2. خاص غذا (گهٽ ميٿيونين غذا)
جيڪڏهن ٻار وٽامن بي 6 جي علاج جو جواب نه ٿو ڏئي، ته ايندڙ قدم ميٿيونين ۾ گهٽ غذا شروع ڪرڻ آهي. هي غذا اڪثر ڪري زندگي ڀر هوندي آهي. اهو ضروري آهي ته هڪ غذائي ماهر جي مدد حاصل ڪئي وڃي جيڪو امينو ايسڊ جي خرابين ۾ ماهر هجي.
| گهٽ ميٿيونين واري غذا تي عمل ڪرڻ وقت غور ڪرڻ جون شيون | |
|---|---|
| وڌيڪ پروٽين وارا کاڌا جن کان مڪمل طور تي پاسو ڪرڻ گهرجي |
|
| ٻيا کاڌا جيڪي محدود ڪرڻ يا بند ڪرڻ گهرجن |
|
| شيون جيڪي توهان احتياط سان کائي سگهو ٿا | ميون ۽ ڀاڄين ۾ ميٿيونين تمام گهٽ هوندي آهي، تنهن ڪري انهن کي ڪنٽرول مقدار ۾ استعمال ڪري سگهجي ٿو، جيئن توهان جي ڊاڪٽر ۽ غذائيت جي ماهر جي صلاح سان. |
ان کان علاوه، ڊاڪٽر ٻار کي کير جي بدران هڪ خاص فارمولا ڏيڻ جي صلاح ڏئي ٿو. هن فارمولي ۾ ٻار جي واڌ ويجهه لاءِ ضروري ٻيا سڀئي غذائي جزا شامل آهن، جن ۾ ميٿيونين خارج ڪيو ويندو آهي.
ان کان علاوه، ڊاڪٽر ڪيترائي ٻيا سپليمينٽس به لکي سگھي ٿو.
- بيٽين ۽ فولڪ ايسڊ: اهي رت ۾ جمع ٿيندڙ نقصانڪار هوموسسٽين جي سطح کي گهٽائين ٿا.
- وٽامن بي 12 ۽ ايل-سسٽين: بيماري جي ڪري انهن جي گهٽتائي ٿي سگهي ٿي. بي 12 کي هڪ شاٽ طور ڏنو ويندو آهي ۽ ايل-سسٽين کي هڪ اضافي طور تي.
علاج جي ڪم ڪرڻ جي پڪ ڪرڻ لاءِ، توهان جي ٻار جي رت ۽ پيشاب جي باقاعدي جانچ ڪرڻ جي ضرورت پوندي. جيئن توهان جو ٻار وڏو ٿيندو، توهان کي علاج جي منصوبي ۾ ننڍيون تبديليون ڪرڻ جي ضرورت پوندي.
تنهنڪري، اسان کي مستقبل بابت ڇا سوچڻ گهرجي؟
سٺي خبر اها آهي ته جيڪڏهن علاج جلد شروع ڪيو وڃي ۽ صحيح طريقي سان جاري رکيو وڃي ته ٻار عام طور تي وڌي ۽ ترقي ڪري سگهي ٿو . مناسب علاج فالج، دل جي بيماري، ۽ رت جي ڦاٽن جي خطري کي تمام گهڻو گهٽائي سگهي ٿو.
ڪڏهن ڪڏهن، علاج جي باوجود نظر جا مسئلا ٿي سگهن ٿا. پر انهن کي سرجري يا ٻين طريقن سان منظم ڪري سگهجي ٿو. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان باقاعده رابطو برقرار رکو ۽ سندس هدايتن تي صحيح طريقي سان عمل ڪريو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- هوموسسٽينوريا هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جنهن ۾ جسم ميٿيونائن کي هضم نٿو ڪري سگهي، هڪ امينو ايسڊ جيڪو اسان جي کاڌن ۾ ملندو آهي.
- هي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان ورثي ۾ مليل خراب جين جي ڪري ٿيندي آهي.
- ٻار جي پيدائش کان ٿوري دير بعد علامتون (ننڍو قد، نظر جا مسئلا، دير سان واڌ) ظاهر ٿين ٿيون.
- هن حالت کي وٽامن بي 6 يا ميٿيونين جي گھٽ مقدار واري خاص غذا سان ڪاميابي سان منظم ڪري سگهجي ٿو.
- ابتدائي تشخيص ۽ زندگي ڀر علاج توهان جي ٻار کي صحتمند ۽ عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان کي ان بابت ڪا پريشاني آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان کليل طور تي ڳالهايو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو