ڇا توهان ڪڏهن ڪڏهن محسوس ڪندا آهيو ته توهان جا هڏا ٻين جي ڀيٽ ۾ ٿورو ڪمزور ۽ وڌيڪ نازڪ آهن؟ ڇا توهان پنهنجي هڏن کي ٿوري به شيءِ سان ڀڃي ڇڏيندا آهيو؟ يا ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار جا ڏند وقت کان اڳ نڪرندا آهن؟ اڄ اسان هڪ اهڙي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن بابت اسان گهڻو ڪجهه نٿا ڳالهايون، پر ان کان آگاهه رهڻ تمام ضروري آهي. ان کي هائپو فاسفيٽاسيا، يا مختصر طور تي HPP سڏيو ويندو آهي.
هائپوفاسفيٽاسيا (HPP) اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، هائپو فاسفيٽاسيا (HPP) هڪ نادر، موروثي (جينياتي) حالت آهي جيڪا اسان جي هڏن ۽ ڏندن جي ترقي جي طريقي کي متاثر ڪري ٿي. اسان جي هڏن کي مضبوط ڪرڻ ۽ اسان جي ڏندن کي اسان کي کاڌو صحيح طرح چبائڻ ۽ چبائڻ ۾ مدد ڪرڻ لاءِ، انهن کي ڪيلشيم ۽ فاسفورس جهڙن معدنيات کي شامل ڪرڻ جي ضرورت آهي. هن عمل کي "معدنيات" سڏيو ويندو آهي.
ايڇ پي پي ۾، 'معدنيات' نالي هي عمل صحيح طريقي سان نه ٿيندو آهي. نتيجي طور، هڏا ۽ ڏند ڪافي مضبوط نه هوندا آهن، پر نرم ۽ آساني سان ڀُرڻ لڳندا آهن. جڏهن ته هي حالت صرف ڪجهه ماڻهن کي متاثر ڪري سگهي ٿي، اهو ٻين لاءِ هڪ سنگين، زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهي ٿو.
ايڇ پي پي جو سبب ڇا آهي؟
هي ٿورو سائنسي معاملو آهي، پر اچو ته ان کي سادو سمجهون. تصور ڪريو ته اسان جو جسم هڪ وڏي ڪارخاني وانگر آهي. هر شيءِ ترتيب ۾ هجڻ گهرجي. هڏن کي مضبوط بڻائڻ لاءِ، اسان کي معدنيات ڪيلشيم ۽ فاسفورس جي ضرورت آهي جن جو اسان اڳ ذڪر ڪيو آهي.
پر هن 'معدنيات' جي عمل جو تمام گهڻو هجڻ به سٺو ناهي. مثال طور، انهن معدنيات جو رت ۾ جمع ٿيڻ سٺو ناهي. تنهن ڪري اسان جي جسمن ۾ ڪيميڪل موجود آهن جيڪي ان کي ڪنٽرول ڪن ٿا.
پر هڏن ۽ ڏندن ۾ انهن معدنيات جي صحيح مقدار هجڻ ضروري آهي. اسان جي جسم ۾ هڪ خاص اينزائم آهي جيڪو هن اهم ڪم ۾ مدد ڪري ٿو. ان کي الڪلين فاسفيٽيس (ALP) سڏيو ويندو آهي. هي اينزائم هڏن ۽ ڏندن ۾ موجود ڪيميائي مادن کي غير فعال ڪري ٿو جيڪي انهن معدنيات جي جمع ٿيڻ کي روڪيندا آهن. پوءِ ضروري معدنيات هڏن ۽ ڏندن ۾ جمع ٿي ويندا آهن، انهن کي مضبوط بڻائيندا آهن.
HPP وارن ماڻهن ۾ 'ALPL' نالي جين ۾ هڪ ميوٽيشن ٿيندي آهي، جيڪو ALP اينزائم کي صحيح طرح پيدا ٿيڻ کان روڪيندو آهي. ان جي ڪري هڏن ۾ معدنيات جي جمع ٿيڻ کي روڪڻ وارا ڪيميڪل جمع ٿي ويندا آهن، جنهن جي ڪري هڏا ڪيلشيم ۽ فاسفورس جذب ڪرڻ کان روڪيندا آهن جيڪي انهن کي گهربل هوندا آهن. نتيجي طور، هڏا مضبوط ٿيڻ بدران نرم ۽ ڪمزور ٿي ويندا آهن.
ايڇ پي پي جون علامتون ڇا آهن؟
ايڇ پي پي جون علامتون تمام گهڻيون مختلف هونديون آهن. اهي ان تي منحصر آهن ته جسم ۾ ALP اينزائم ڪيترو آهي. جيئن اينزائم جي سطح گهٽجي ويندي آهي، علامتون عام طور تي وڌيڪ شديد ٿي وينديون آهن. هي حالت پيدائش کان وٺي بالغ ٿيڻ تائين ڪنهن به وقت ظاهر ٿي سگهي ٿي.
جڏهن ڪجهه بالغن ۾ HPP جي تشخيص ٿيندي آهي، ته انهن کي ياد هوندو آهي ته انهن ۾ ننڍپڻ کان ئي ساڳيون علامتون هيون، پر ان وقت ان جي صحيح تشخيص نه ٿي هئي.
اچو ته ڏسون ته مکيه علامتون ڇا آهن.
| علامتون | وضاحت |
|---|---|
| ڏندن جا مسئلا | 5 سالن جي عمر کان اڳ ٻار جي ڏندن جو نقصان يا ڪنهن به عمر ۾ ڏندن جو غير متوقع نقصان. (هي سڀ کان عام شڪل آهي - "اوڊونٽو" شڪل) |
| هڏن ۾ تبديليون | جهڪيل هٿ ۽ پير، ننڍو قد، نرم، ڪمزور يا بگڙيل هڏا، ويڪرا کلائي ۽ ٽِڪي جا جوڙا. |
| ٻار جا مسئلا | صحيح طرح سان وڌڻ يا وڌڻ ۾ ناڪامي، کوپڙي جي هڏن جو وقت کان اڳ فيوزن (جيڪو دماغ تي دٻاءُ وڌائي سگھي ٿو)، عضلات جي ڪمزوري (هائپوٽونيا) جيڪا ٻارن کي 'ڦُليل' نظر اچي ٿي، ۽ ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي. |
| ڀڃڻ | ننڍي عمر ۾ هڏا آساني سان ٽٽي پون ٿا، خاص ڪري پيرن ۽ ٽنگن ۾، ۽ انهن کي ٺيڪ ٿيڻ ۾ گهڻو وقت لڳندو آهي. |
| ٻيون خاصيتون | هڏن ۽ جوڑوں ۾ سور، هلڻ ۾ ڏکيائي، رت ۾ ڪيلشيم جي سطح ۾ واڌ (الٽي، قبض، گردن جي مسئلن جو سبب بڻجي سگهي ٿي)، دورن، اوچتو شديد گٿريت. |
هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان جي خانداني طبي تاريخ بابت پڇندو ۽ مڪمل جسماني معائنو ڪندو. ان کان علاوه، اهي ايڪس ري ۽ رت جا ٽيسٽ به آرڊر ڪندا.
هتي سڀ کان اهم ٽيسٽ رت ۾ ALP اينزائم جي سطح کي ماپڻ آهي.ايڇ پي پي جي صورت ۾، هي سطح عام طور تي گهٽ هوندي آهي.
ڪڏهن ڪڏهن، هڪ جينياتي ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿو ته جيئن تصديق ڪري سگهجي ته توهان کي HPP آهي يا نه. بهرحال، هي ٽيسٽ هر هنڌ دستياب ناهي ۽ مهانگو ٿي سگهي ٿو. جڏهن ته، اڪثر ڪيسن ۾، توهان جو ڊاڪٽر ٻين ٽيسٽن سان بيماري جي تشخيص ڪري سگهي ٿو.
ڇاڪاڻ ته هي هڪ ناياب بيماري آهي، ڪڏهن ڪڏهن ان جي تشخيص ٿيڻ ۾ ڪجهه وقت لڳي سگهي ٿو. تنهن ڪري جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته اهو ضروري آهي ته چڱي طرح باخبر رهو ۽ پنهنجي ڊاڪٽر سان کليل ڳالهايو .
ايڇ پي پي جا علاج ڪهڙا آهن؟
خوشقسمتيءَ سان، هاڻي HPP لاءِ علاج موجود آهن. HPP لاءِ، خاص طور تي جڏهن ٻاروتڻ يا ٻاروتڻ ۾ تشخيص ٿئي ٿي، ته asfotase alfa (Strensiq) نالي هڪ دوا استعمال ڪئي ويندي آهي. هي چمڙي جي هيٺان ڏنل هڪ انجيڪشن آهي. اهو جسم جي ختم ٿيل ALP اينزائم (اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي) کي تبديل ڪندي ڪم ڪري ٿو.
هن مکيه علاج کان علاوه، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ ٻيون به ڪيتريون ئي شيون ڪيون وينديون آهن.
- هڏن يا جوڑوں جي سور لاءِ پيراسيٽامول يا آئبوپروفين جهڙيون دردناڪ دوائون (NSAIDs) ڏيڻ.
- جيڪڏهن کوپڙي ۾ دٻاءُ وڌيڪ هجي ته ان کي گهٽائڻ لاءِ سرجري ڪئي وڃي.
- ڪجهه ماڻهن ۾ دورن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ وٽامن بي 6 ڏيڻ.
- رت ۾ ڪيلشيم جي سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ غذا تي ضابطو يا دوا.
- هميشه پنهنجي ڏندن جي صحت جو خيال رکو ۽ ڏندن جي ڊاڪٽر کان صلاح وٺو.
- جسماني علاج عضلات کي مضبوط ڪري ٿو ۽ حرڪت کي بهتر بڻائي ٿو.
- اڪثر ٽٽل هڏين ۾ ڌاتوءَ جي ڇِڙن جو داخل ڪرڻ.
- هڪ ڳالهه خاص طور تي ذهن ۾ رکڻ گهرجي ته بيسفاسفونيٽ قسم جون دوائون، جيڪي هڏن جي ٻين بيمارين، جهڙوڪ آسٽيوپوروسس، جي علاج لاءِ استعمال ٿينديون آهن، ايڇ پي پي کي خراب ڪري سگهن ٿيون. تنهن ڪري، انهن کان پاسو ڪرڻ گهرجي.
اهي علاج مهانگا ٿي سگهن ٿا، تنهن ڪري علاج جي فائدن، نقصانن ۽ خرچن بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ضروري آهي.
HPP سان گڏ رهڻ دوران مدد حاصل ڪرڻ
فريڪچر، درد، ۽ ٻيون علامتون روزمره جي زندگي کي ڏکيو بڻائي سگهن ٿيون. هڪ ناياب بيماري سان گڏ رهڻ جو مطلب آهي ته توهان جي حالت بابت چڱي طرح باخبر رهو ۽ پاڻ لاءِ ڳالهايو. اهو توهان يا توهان جي ٻار تي لاڳو ٿي سگهي ٿو.
پنھنجي جسماني حدن کي سمجھو ۽ احترام ڪريو. ضرورت پوڻ تي آرام ڪريو. HPP جي علاج لاءِ عام طور تي ھڪ گھڻ-شعبي ٽيم جي ضرورت پوندي آھي. ان ۾ ٻارن جو ڊاڪٽر، آرٿوپيڊڪ سرجن، ڏندن جو ڊاڪٽر، ۽ جسماني معالج شامل ٿي سگھن ٿا.
ٻيون به عام بيماريون آهن جن ۾ HPP جهڙيون علامتون آهن، تنهن ڪري جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر جي تشخيص بابت پڪ ناهي ته ڪنهن ٻئي ماهر کان ٻي راءِ وٺڻ کان نه ڊڄو.اهو توهان جو حق آهي.
جيتوڻيڪ علاج ۾ سال لڳي سگهن ٿا، پر وقت سان گڏ علامتن کي خاص طور تي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- هائپوفاسفيٽاسيا (ايڇ پي پي) هڪ نادر، موروثي بيماري آهي جيڪا هڏن ۽ ڏندن کي ڪمزور ڪري ٿي.
- علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص تائين تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون، ننڍڙن ٻارن ۾ وقت کان اڳ ڏندن جي نقصان کان وٺي هڏن جي سنگين خرابين تائين.
- رت ۾ ALP اينزائم جي گھٽ سطح جي جانچ ڪرڻ لاءِ رت جو امتحان تشخيص لاءِ تمام ضروري آهي.
- هن وقت، اهڙا اثرائتي علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪن ٿا، جن ۾ اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي شامل آهي.
- جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته گھٻرايو نه ۽ فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. صحيح تشخيص ۽ علاج حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو