ڇا توهان پنهنجي ٻار ۾ تازو ڪنهن به ترقي ۾ دير يا غير معمولي رويي کي محسوس ڪيو آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن اسان انهن کي عام شين وانگر سمجهون ٿا جيڪي ٻارن سان ٿينديون آهن جيئن اهي وڏا ٿين ٿا، پر اهي هڪ نادر حالت جي شروعاتي نشانيون ٿي سگهن ٿيون جنهن کي سنفيليپو سنڊروم سڏيو ويندو آهي. نالو کان پريشان نه ٿيو. اهو هڪ تمام نادر حالت آهي. پر والدين لاءِ ان کان واقف هجڻ ضروري آهي. تنهن ڪري، اچو ته ان بابت واضح ۽ سادو ڳالهايون.
سنفيليپو سنڊروم اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، هي هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا ٻار جي ميٽابولزم ۽ دماغ جي ترقي کي متاثر ڪري ٿي. ان کي ميوڪوپوليسڪريڊوسس ٽائپ III پڻ سڏيو ويندو آهي.
اسان جي جسم کي هڪ وڏي ڪارخاني وانگر سمجهو. هن ڪارخاني کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ لاءِ، ڪجهه شين کي ٽوڙڻ، ٽوڙڻ، صاف ڪرڻ ۽ هٽائڻ جي ضرورت آهي. ننڍڙا مزدور جيڪي هن ڪم ۾ مدد ڪن ٿا انهن کي اينزائمز سڏيو ويندو آهي. سينفيليپو سنڊروم سان هڪ ٻار ۾ انهن ضروري اينزائمز مان هڪ جي کوٽ هوندي آهي.
هن اينزائم کان سواءِ، قدرتي طور تي پيدا ٿيندڙ کنڊ جو ماليڪيول جنهن کي هيپران سلفيٽ سڏيو ويندو آهي، صحيح طرح سان ٽوڙيو ۽ جسم مان خارج نه ڪيو ويندو آهي. ان جي بدران، اهو جسم جي سيلن اندر جمع ٿيڻ شروع ٿئي ٿو. اهو هڪ ڪارخاني ۾ ڪچري وانگر آهي جيڪو صاف نه ٿيندو آهي. هي جمع ٿيل مواد سيلن اندر حصن ۾ ذخيرو ٿيل آهي جنهن کي لائسوسومس سڏيو ويندو آهي. اهو ئي سبب آهي ته هن بيماري کي لائسوسومل اسٽوريج بيماري پڻ سڏيو ويندو آهي.
جڏهن هي فضول گڏ ٿئي ٿو، ته سيل صحيح طرح ڪم نٿا ڪري سگهن. وقت سان گڏ، اهو عضون کي نقصان پهچائي سگهي ٿو، واڌ کي روڪي سگهي ٿو، رويي جا مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو، ۽ اعصابي نظام کي سخت نقصان پهچائي سگهي ٿو.
هي بيماري تمام گهٽ آهي. اهو 70,000 پيدائشن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن جي سراسري عمر 10 کان 20 سالن جي وچ ۾ آهي. تنهن هوندي به، جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي اڳ ۾ هي بيماري ٿي چڪي آهي، ته ٻار ۾ ان جي ترقي جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي.
ڇا هن بيماري جا مختلف قسم آهن؟
ها، هن بيماري جا چار مکيه قسم آهن. چار قسم جا اينزائم آهن جيڪي هيپران سلفيٽ کي ٽوڙڻ ۾ مدد ڪن ٿا جنهن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو. تنهن ڪري، بيماري جي قسم جو تعين ڪيو ويندو آهي ته انهن چئن قسمن مان ڪهڙي اينزائم ۾ گهٽتائي آهي . ڪجهه قسم ٻين کان گهٽ سخت ٿي سگهن ٿا.
| بيماري جو قسم | خاص نقطا | سراسري زندگي جي اميد |
|---|---|---|
| ٽائپ اي | سڀ کان عام ۽ سخت قسم. علامتون جلدي ظاهر ٿين ٿيون. ٻار جلدي هلڻ ۽ ڳالهائڻ جي صلاحيت وڃائي سگھي ٿو. | لڳ ڀڳ 15 سال. |
| قسم ب | قسم A کان ٿورو گهٽ شديد. علامتون نسبتاً سست ترقي ڪن ٿيون. | لڳ ڀڳ 19 سال. |
| قسم سي | هڪ تمام گهٽ قسم. علامتون آهستي آهستي پيدا ٿين ٿيون. هلڻ ۽ ڳالهائڻ جهڙيون صلاحيتون گهڻي وقت تائين رهن ٿيون. | لڳ ڀڳ 23 سال. |
| ٽائپ ڊي | ناياب قسم. علامتون تمام سست رفتاري سان ترقي ڪن ٿيون. ان بابت اڃا تائين تمام گهٽ ڊيٽا موجود آهي. | پڪ سان چوڻ ناممڪن آهي. |
اهم: اهي زندگي جي اميد صرف سراسري قدر آهن. هر ٻار مختلف آهي. تنهن ڪري، اهي انفرادي ٻار جي صورتحال جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهن ٿا.
هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
شروعاتي علامتون عام طور تي پيدائش ۽ 2 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن والدين انهن کي سڃاڻي نه سگهندا آهن، يا ڊاڪٽر به انهن کي ٻيون حالتون (مثال طور آٽزم) سمجهي سگهن ٿا.
| خاصيت وارو قسم | عام طور تي ڏٺل علامتون |
|---|---|
| شروعاتي علامتون | |
| واڌ ۽ رويو | ڳالهائڻ ۾ دير ۽ ٻيا ترقياتي سنگ ميل، آٽزم جهڙا رويا، هائپر ايڪٽيويٽي، بار بار ڪن ۽ سينوس ۾ انفيڪشن، ننڊ جا مسئلا (بي خوابي/ جاڳڻ). |
| جسماني خاصيتون | چهري جو ٿورو ٿلهو ظهور (پياري ۽ ابرو ٻاهر نڪرندڙ، مڪمل چپ ۽ نڪ)، جسم جي وارن جو تمام گهڻو وڌڻ (هرسوٽزم)، مٿو معمول کان وڏو (ميڪروسيفيلي)، ۽ امبيليڪل هرنيا. |
| ٻيا | مٿيون ساهه کڻڻ جي رستي ۾ مسلسل بندش، مسلسل دست. |
| دير سان علامتون | |
| گھٽيل صلاحيتون | سکڻ، سوچڻ ۽ ڪم ڪرڻ جي صلاحيت ۾ گهٽتائي، ۽ وقت سان گڏ هلڻ، ڳالهائڻ، کائڻ ۽ ٻڌڻ جي صلاحيت ۾ گهٽتائي. |
| جسماني تبديليون | چهري جون خاصيتون وڌيڪ واضح ٿي وينديون آهن، جوڙا سخت ٿي ويندا آهن ، دماغ ۾ خرابي، دوريون، ۽ جگر يا تِلي وڌي ويندي آهي. |
| رويو | رويي جا مسئلا، هائپر ايڪٽيويٽي، ۽ بيچيني وڌيڪ خراب ٿي ويندا آهن. |
ابرو جو خاص ظهور
والدين شايد هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن ۾ چهري ۾ تبديليون محسوس ڪري سگھن ٿا، خاص طور تي جڏهن اهي ڀائرن سان گڏ هجن. ٿلها، عام کان وڏا ابرو.هن بيماري جي هڪ خاص خصوصيت اها آهي ته ڪڏهن ڪڏهن اهي ٻئي پلڪون پاڻ ۾ ڳنڍيل هونديون آهن، جنهن جي ڪري اهي پيشاني تي هڪ ابرو وانگر نظر اينديون آهن. ٻار جي وڏي ٿيڻ سان گڏ هي خصوصيت وڌيڪ واضح ٿيندي ويندي آهي.
بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
ڇاڪاڻ ته اها هڪ ناياب بيماري آهي ۽ شروعاتي علامتون ٻين بيمارين سان ملندڙ جلندڙ آهن، ڊاڪٽر اڪثر ڪري شروعاتي مرحلن ۾ ان جي جانچ نه ڪندا آهن. پر اهو تمام ضروري آهي ته بيماري جي جلد کان جلد تشخيص ڪئي وڃي ته جيئن ٻار کي گهربل مدد ۽ علاج ملي سگهي.
جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ ترقي ۾ دير، پيدائشي نقص، ۽ ڪجهه ابتدائي علامتون آهن جن تي اسان بحث ڪيو آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان کي جينياتي يا ميٽابولڪ ٽيسٽ لاءِ موڪلي سگهي ٿو.
- پيشاب جي چڪاس: پهريون ٽيسٽ جيڪو ڪرڻو آهي اهو پيشاب جي چڪاس آهي. جيڪڏهن ٻار جي پيشاب ۾ هيپران سلفيٽ جي سطح وڌي وڃي ته اهو هڪ نشاني آهي ته سينفيليپو سنڊروم موجود ٿي سگهي ٿو.
- رت جي چڪاس: بيماري جي تصديق ڪرڻ لاءِ رت جي چڪاس ڪئي ويندي آهي. هي جانچ ڪري ٿو ته لاڳاپيل اينزائم جي سرگرمي گهٽ آهي يا نه.
جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي ترقي يا رويي بابت ڪا به پريشاني آهي، ته ڪڏهن به نه گهٻرايو ۽ پاڻ فيصلا ڪريو. بهترين ڪم اهو آهي ته توهان پنهنجي ٻارن جي بيمارين جي ڊاڪٽر سان ان بابت ڳالهايو.
علاج ڪهڙا آهن؟
بدقسمتي سان، سينفيليپو سنڊروم جو ڪو علاج ناهي ، تنهن ڪري ڊاڪٽرن جو بنيادي مقصد مددگار خيال فراهم ڪرڻ آهي. يعني، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار کي ممڪن حد تائين زندگي جو بهترين ممڪن معيار ڏيڻ.
ان لاءِ مختلف علاج ۽ علاج استعمال ڪيا ويندا آهن:
- تقرير-ٻولي جو علاج: تقرير ۾ دير هڪ عام علامت آهي. هڪ تقرير معالج ٻار کي لفظن ۽ اشارن سان رابطو ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو (مثال طور، تصويري ڪارڊ).
- فيڊنگ ٿراپي: جيئن جيئن بيماري وڌندي آهي، چبائڻ ۽ نگلڻ ڏکيو ٿي ويندو آهي. هڪ فيڊنگ ٿراپسٽ ٻار کي محفوظ طريقي سان کائڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ هڪ طريقو تيار ڪندو.
- جسماني علاج: هي علاج ٻار کي ممڪن حد تائين هلڻ، مضبوط رهڻ ۽ توازن برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري ٿو. جيڪڏهن ضروري هجي ته، اهو انهن کي ويل چيئر جهڙو سامان حاصل ڪرڻ ۾ پڻ مدد ڪري سگهي ٿو.
- پيشيورانه علاج: هي علاج ممڪن حد تائين سٺي موٽر صلاحيتن کي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري ٿو، جهڙوڪ ڪپڙا پائڻ ۽ رانديڪا جهلڻ.
ان کان علاوه، دنيا ۾ تجرباتي علاج موجود آهن، جهڙوڪ اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT) ۽ جين ٿراپي.
توهان، جيڪو ٻار جي سنڀال ڪري رهيو آهي، توهان کي پنهنجي باري ۾ پڻ سوچڻ گهرجي.
اهڙي ناياب بيماري واري ٻار جي سنڀال ڪرڻ هڪ وڏي ذميواري آهي. ۽ اها هڪ وڏي قرباني آهي. هن سفر دوران توهان لاءِ پريشان، دٻاءُ، اداس ۽ ڪاوڙيل محسوس ڪرڻ تمام عام ڳالهه آهي .
توهان کي هن سفر مان اڪيلو گذرڻ جي ضرورت ناهي. صحيح مدد ۽ شعور سان، توهان پنهنجي ٻار جي بهترين سنڀال فراهم ڪري سگهو ٿا.
تنهن ڪري، پنهنجي ۽ پنهنجي ٻار جي باري ۾ سوچڻ نه وساريو.
- ڪنهن ڀروسي واري کان مدد گهرو.
- ٿورو وقفو وٺڻ لاءِ پاڻ لاءِ وقت ڪڍو.
- پنهنجي جذبات بابت پنهنجي خاندان يا پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. جيڪڏهن ضروري هجي ته، ذهني صحت جي صلاحڪار جي مدد وٺو.
ياد رکو ته پنهنجي ٻار کي بهترين ڏيڻ لاءِ، پهريان توهان کي صحتمند هجڻ جي ضرورت آهي .
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- سينفيليپو سنڊروم هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا جسم جي فضول جي خاتمي جي عمل کي متاثر ڪري ٿي.
- شروعاتي علامتن ۾ ترقي ۾ دير، ڳالهائڻ ۾ مشڪلاتون، تيز سرگرمي، ۽ مخصوص چهري جون خاصيتون شامل آهن.
- جيتوڻيڪ هن بيماري جو ڪو خاص علاج ناهي، پر مختلف علاج جا طريقا علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ ٻار کي سٺي معيار جي زندگي فراهم ڪري سگهن ٿا.
- جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي ترقي بابت ڪو شڪ آهي ته، صلاح لاءِ فوري طور تي پنهنجي ٻارن جي بيمارين جي ڊاڪٽر سان صلاح ڪريو.
- جيئن ته اهڙي ٻار جي سنڀال ڪرڻ مشڪل آهي، اهو تمام ضروري آهي ته توهان هڪ والدين جي حيثيت سان پنهنجي جسماني ۽ ذهني صحت جو به خيال رکو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو