مان سمجهان ٿو ته توهان کي ڪيترو اداس، حيران ۽ لاچار محسوس ٿيندو جڏهن توهان کي خبر پوندي ته توهان جي ٻار کي ولف-هرشورن سنڊروم نالي هڪ نادر بيماري آهي. توهان جي ذهن ۾ اوچتو ڪيترائي سوال هوندا، جهڙوڪ، 'منهنجي ٻار سان اهو ڇو ٿيو؟'، 'اهو ڪيئن ٿيو؟'، 'هاڻي مان ڇا ڪريان؟' اهو نه سوچيو ته توهان هن وقت اڪيلو آهيو. اچو ته هر شيءِ بابت واضح ۽ سادو ڳالهايون.
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
ولف-هرشورن سنڊروم اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، ولف-هرشورن سنڊروم هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي جنهن سان ٻار پيدا ٿئي ٿو. ان کي "(4p- سنڊروم)" پڻ سڏيو ويندو آهي. اسان جي جسم جي سيلن ۾ ڪروموسومز نالي هڪ شيءِ هوندي آهي. انهن کي ڪتابن وانگر سوچيو جن ۾ اسان جي جسم کي ڪيئن ٺاهيو وڃي ان لاءِ مڪمل نقشو موجود آهي. انهن مان 46 ڪروموسومز آهن، 23 جوڙن ۾.
ولف-هرشورن سنڊروم ۾، ڪروموسوم 4 جو هڪ تمام ننڍڙو ٽڪرو غائب آهي. اهو پلانر ۾ هڪ صفحي جي هڪ ننڍڙي ٽڪري وانگر آهي جيڪو ڪنڊ مان ڦاٽي پيو آهي. ڪروموسوم جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو به ٻار جي عام ترقي ۾ خلل وجهي سگهي ٿو. علامتن جي نوعيت ۽ شدت ٻار کان ٻار ۾ مختلف هوندي آهي، گم ٿيل ٽڪري جي سائيز تي منحصر آهي.
هن صورتحال جو سبب ڇا آهي؟ ڇا هي والدين جي غلطي آهي؟
هي هڪ اهڙو سوال آهي جيڪو ڪيترائي والدين پڇندا آهن. سڀ کان اهم ڳالهه جيڪا توهان کي هتي واضح طور تي سمجهڻ جي ضرورت آهي اها آهي ته گهڻو ڪري، اهو ڪجهه ناهي جيڪو والدين کان ايندو آهي، ۽ نه ئي اهو ڪجهه آهي جنهن لاءِ والدين جي غلطي آهي.
هي ڪروموزوم ٽٽڻ عام طور تي ٻار جي پيٽ ۾ ڄمڻ کان پوءِ سيل ڊويزن دوران هڪ بي ترتيب واقعي جي طور تي ٿئي ٿو. ڊاڪٽر اڃا تائين صحيح طور تي نٿا ڄاڻن ته هي اوچتو جينياتي تبديلي ڇو ٿيندي آهي.
جڏهن ته، تمام گهٽ ڪيسن ۾، هي حالت والدين مان هڪ کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿي. ان کي 'متوازن ٽرانسلوڪشن' سڏيو ويندو آهي. ان جو مطلب آهي ته ماءُ يا پيءُ ۾ ٻه يا وڌيڪ ڪروموسومز ٽٽي ويا آهن ۽ انهن جي ترقي دوران جڳهن کي تبديل ڪيو آهي. پر ڇاڪاڻ ته اهو متوازن آهي، ماءُ يا پيءُ ڪا به علامت نه ڏيکاريندا آهن. جڏهن ته، جڏهن اهڙي شخص کي ٻار هوندو آهي، ته هڪ وڏو امڪان هوندو آهي ته غير متوازن ڪروموسومس ٻار ڏانهن منتقل ٿي ويندو. جيڪڏهن توهان چاهيو ٿا، ته توهان هڪ جينياتي ٽيسٽ ڪرائي سگهو ٿا ته ڏسو ته توهان يا توهان جي ساٿي کي 'متوازن ٽرانسلوڪشن' جي حالت آهي. ان بابت وڌيڪ معلومات لاءِ پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.
ٻار ۾ ڪهڙيون علامتون ڏسي سگهجن ٿيون؟
ولف-هرشورن سنڊروم جسم جي ڪيترن ئي مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿو. اهو ئي سبب آهي ته ڪيتريون ئي علامتون آهن. هر ٻار ۾ اهي سڀئي علامتون نه هونديون. مکيه علامتون هڪ مخصوص چهري جي ظاهر، ترقي ۾ دير، ذهني معذوري، ۽ دوريون آهن.
اچو ته انهن علامتن کي هڪ ٽيبل ۾ واضح طور تي ڏسون.
| متاثر ٿيل شعبو | عام خاصيتون ڏٺيون ويون |
|---|---|
| چهري جون خاصيتون |
|
| واڌ ۽ جسم | |
| نروس سسٽم ۽ ذهانت | |
| اندروني عضوا |
هن حالت جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
ڪڏهن ڪڏهن، توهان جو ڊاڪٽر شايد حمل دوران توهان جي باقاعده الٽراسائونڊ اسڪين دوران ڏٺل توهان جي ٻار جي جسم جي ڪجهه خاصيتن جي بنياد تي هن حالت تي شڪ ڪري سگهي ٿو. ان کان علاوه، ڪجهه خاص رت جا ٽيسٽ (سيل فري ڊي اين اي اسڪريننگ) جيڪي هاڻي موجود آهن، ڪروموسومل مسئلن بابت اشارو فراهم ڪري سگهن ٿا.
پر ياد رکو، اهي صرف اسڪريننگ آهن. اهو 100٪ يقيني ناهي ته ڪنهن ٻار کي صرف هڪ اشارو جي ڪري اها بيماري آهي.
صحيح تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ، مخصوص جينياتي ٽيسٽن جي ضرورت آهي. انهن مان، سڀ کان اهم 'فلوريسينس ان سيٽو هائبرڊائيزيشن (FISH)' ٽيسٽ آهي. هي 95 سيڪڙو کان وڌيڪ درستگي سان چوٿين ڪروموزوم جي هڪ حصي جي نقصان کي ڳولي سگهي ٿو. هي ٽيسٽ ٻار جي پيدائش کان اڳ يا بعد ۾ ڪري سگهجي ٿو.
جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ ولف-هرشورن سنڊروم جي تصديق ٿئي ٿي، ته توهان جو ڊاڪٽر ممڪن طور تي وڌيڪ ٽيسٽن جي سفارش ڪندو، جهڙوڪ اسڪين، اهو طئي ڪرڻ لاءِ ته جسم جا ٻيا ڪهڙا حصا متاثر ٿيا آهن.
ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟
توهان کي اهو ٻڌي ڏک ٿيندو، پر سچ اهو آهي ته اڃا تائين ڪو به علاج نه مليو آهي جيڪو ولف-هرشورن جي حالت کي مڪمل طور تي علاج ڪري سگهي.
پر ان جو مطلب اهو ناهي ته اسان ڪجهه به نٿا ڪري سگهون. علاج جو بنيادي مقصد ٻار جي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ انهن کي بهترين ممڪن زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪرڻ آهي.
ڇاڪاڻ ته هر ٻار مختلف هوندو آهي، علاج جو منصوبو هڪ ٻار کان ٻئي تائين مختلف هوندو. عام طور تي، هن علاج جي منصوبي ۾ هيٺيان شامل هوندا:
| علاج جو طريقو | مقصد |
|---|---|
| جسماني علاج ۽ پيشه ورانه علاج | عضون کي مضبوط ڪرڻ، حرڪت وڌائڻ، ۽ انهن کي روزاني ڪم آزاديءَ سان ڪرڻ جي تربيت ڏيڻ. |
| دوا جي علاج | دوا ڏيڻ، خاص طور تي دورن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ. |
| سرجري | دل يا دماغ جي خرابين جهڙن پيدائشي خرابين جي سرجري ذريعي اصلاح. |
| خاص تعليم | ٻار جي سکيا جي صلاحيت جي مطابق تعليم فراهم ڪرڻ. |
| جينياتي صلاح مشورا | خاندان جي ميمبرن کي حالت جي سمجھ فراهم ڪرڻ ۽ مستقبل ۾ ٻارن جي پرورش ۾ شامل خطرن بابت ڳالهائڻ لاءِ. |
هن ٻار جي سنڀال ڪرڻ هڪ وڏي ٽيم جي ڪوشش آهي. ان لاءِ ڪيترن ئي ماڻهن جي مدد جي ضرورت آهي، جن ۾ ٻارن جي بيمارين جا ماهر، جسماني معالج، ۽ تقرير معالج شامل آهن.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ولف-هرشورن سنڊروم هڪ ناياب جينياتي حالت آهي. اهو اڪثر ڪري والدين جي ڪنهن به غلطي جي ڪري ٿيندو آهي.
- هر ٻار جون علامتون ۽ شدت مختلف هونديون آهن.
- جيتوڻيڪ هن حالت کي مڪمل طور تي علاج نٿو ڪري سگهجي، پر علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ ٻار کي بهتر زندگي ڏيڻ لاءِ ڪيترائي علاج موجود آهن.
- ان لاءِ ڊاڪٽرن ۽ معالج جي ٽيم جي مدد ضروري آهي.
- اهڙي ٻار جي سنڀال ڪرڻ هڪ چئلينج آهي. هڪ والدين جي حيثيت سان، اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ذهني صحت جو خيال رکو ۽ گهربل مدد حاصل ڪريو.
- جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي حالت بابت ڪو سوال يا خدشو آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان کليل طور تي ڳالهايو.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.