Chcete sa dozvedieť viac o vrodených chybách? Nebojte sa, poďme sa o tom porozprávať!

Keď očakávate, že sa stanete matkou, alebo keď očakávate príchod nového člena rodiny, najväčším prianím vo vašej mysli je zdravé dieťa. Niekedy sa však dieťa môže nečakane narodiť s určitými zmenami vo vývoji. Toto nazývame „ vrodené chyby“. Je normálne, že sa pri tomto slove cítite trochu vystrašení a smutní. Ale nebojte sa. Je veľmi dôležité mať o tom správne pochopenie. Dnes si o tom povieme podrobne a veľmi jednoducho.

Čo je vrodená chyba?

Jednoducho povedané, vrodená chyba je abnormálny vývoj, ku ktorému dochádza počas vývoja plodu. Tieto zmeny môžu postihnúť ktorúkoľvek časť tela dieťaťa. Niektoré vrodené chyby môžu lekári zistiť počas tehotenstva . Iné môžu byť zistené po narodení dieťaťa alebo keď je dieťa o niečo staršie. Väčšinou sa tieto stavy zistia v prvom roku života dieťaťa. Je však dôležité mať na pamäti, že nie všetky vrodené chyby sú viditeľné zvonku .

Aj keď niektoré vrodené chyby môžu byť život ohrozujúce, nie všetky sú. Spôsob, akým ovplyvňujú dieťa, závisí od diagnostikovaného ochorenia. Niektoré vrodené chyby môžu zmeniť iba vzhľad dieťaťa. Iné však môžu ovplyvniť spôsob, akým dieťa myslí, pohybuje sa a vykonáva každodenné úlohy.

Aké sú najčastejšie vrodené chyby?

Toto sú niektoré z najčastejších vrodených chýb:

• Rázštep pery a/alebo rázštep podnebia.
• Abnormality vo vývoji kostí , ako je nízky vzrast , strata končatín alebo skolióza.
• Vrodené srdcové choroby.
• Chromozómové abnormality – príkladom je stav nazývaný Downov syndróm .
• Koňská noha .
• Stavy spôsobené konzumáciou alkoholu matkou počas tehotenstva (fetálny alkoholový syndróm).
• Kosáčikovitá anémia.

Tento zoznam nie je úplný, môže existovať mnoho ďalších podobných vrodených chýb.

Aké časté sú vrodené chyby?

V skutočnosti vrodené chyby nie sú také zriedkavé, ako by ste si mohli myslieť. Napríklad podľa štatistík v Spojených štátoch sa každé štyri a pol minúty narodí dieťa s vrodenou chybou. To znamená, že približne jedno z každých 33 narodených detí môže mať nejakú vrodenú chybu. To naznačuje, že ide o pomerne bežný stav.

Je správne používať termín „vrodená porucha“?

„Vrodená chyba“ je medicínsky správny termín. Používa sa na opis zmien v štruktúre tela počas embryonálneho štádia. Preto nie je nič zlé na tom, ak sa nejaký stav nazýva „vrodená chyba“.

Ale čo je najdôležitejšie, nenazývajte niekoho s vrodenou chybou „postihnutým“ alebo „postiženým“. Jeho fyzické rozdiely nedefinujú, kým je. Je dôležité vyhnúť sa používaniu zraňujúceho a negatívneho jazyka, keď hovoríme o vrodených chybách alebo o ľuďoch s vrodenými chybami.

Ak máte problém s použitím slova „vrodená chyba“, môžete použiť iné slová, ako napríklad tieto:

• Vrodené abnormality – teda abnormality, ktoré sú prítomné pri narodení.
• Vrodené stavy.
• Fyzické malformácie.

Aké sú príznaky vrodených chýb?

Príznaky vrodených chýb sa môžu pohybovať od miernych až po závažné. Môžu postihnúť ktorúkoľvek časť tela vrátane kostí a vnútorných orgánov.

Príznaky pozorované počas tehotenstva

Počas tehotenstva lekári používajú rôzne skríningové testy na kontrolu príznakov vrodených chýb. Medzi príznaky, ktoré sa v tomto období môžu objaviť, patria:

• Hladiny bielkovín v krvnom teste, ktoré sú nižšie alebo vyššie, ako sa očakávalo.
• Ultrazvukové vyšetrenie ukazuje, že za krkom plodu je nadbytočná tekutina.
• Skenovanie, ktoré skúma srdce plodu (fetálny echokardiogram), ukazuje abnormality v štruktúre vnútorných orgánov, ako je srdce.

Príznaky pozorované po narodení dieťaťa

Niektoré vrodené chyby nie sú zjavné až do narodenia dieťaťa alebo až niekoľko dní po narodení. Medzi bežné príznaky pozorované u dojčiat a batoliat patria:

• Abnormálny rytmus srdcového tepu.
• Ťažkosti s dýchaním osamote.
• Nereaguje na volanie menom alebo hlasné zvuky.
• Nesledovanie seba alebo predmetu pred vami očami.
• Ťažkosti s jedením a pitím mlieka.
• Mať špecifický, nezvyčajný vzhľad hlavy, tváre, očí, uší a úst.
• Nedosiahnutie vývojových míľnikov primeraných veku (napr. nepretáčanie sa alebo nesadnutie).
• Neustály nepokoj a podráždenosť.

Toto nie je úplný zoznam.Ak si u svojho dieťaťa všimnete niečo zvláštne alebo odlišné, alebo ak spozorujete niektorý z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte lekára svojho dieťaťa.

Aké sú príčiny vrodených chýb?

Vrodené chyby môžu mať niekoľko príčin. Hlavné sú:

• Genetické zmeny.
• Ako vedľajší účinok niektorých liekov.
• Vystavenie určitým látkam alebo chemikáliám.
• Komplikácie v tehotenstve.

Všetky tieto faktory ovplyvňujú vývoj plodu. Väčšinou sú to veci mimo našej kontroly, takže s ich predchádzaním môžeme urobiť len veľmi málo.

Trochu o štádiách vývoja plodu

Po počatí v maternici existujú dve hlavné fázy vývoja dieťaťa.

1. Embryonálne štádium: Toto je prvých 10 týždňov po počatí. V tomto štádiu sa začínajú formovať hlavné telesné systémy a orgány dieťaťa. Riziko vrodených chýb je v tomto embryonálnom štádiu najvyššie, pretože orgány sa stále vyvíjajú. Napríklad, ak je matka vystavená škodlivej látke medzi dvoma a desiatimi týždňami po počatí, môže to spôsobiť vážne poškodenie plodu.

2. Fetálne štádium: Toto je zvyšok tehotenstva. Počas tohto obdobia sa vyvíjajúce sa orgány naďalej vyvíjajú a plod vo všeobecnosti rastie.

Podľa lekárskej vedy sú v súčasnosti známe príčiny iba približne 30 % vrodených chýb. To znamená, že pre približne 70 % nebola jasná príčina zistená. Možno 50 % až 70 % vrodených chýb je len náhodných a príčina nie je známa.

Genetické faktory a vrodené chyby

Približne 20 % vrodených chýb je spôsobených genetickými faktormi. Naše telesné bunky majú chromozómy, zvyčajne 46. Každý chromozóm obsahuje tisíce génov. Každý gén obsahuje plán pre rast alebo fungovanie určitej časti nášho tela. Ak má niekto priveľa alebo primálo chromozómov, správa, ktorú bunky dostávajú, je zmätená.

Zmeny v chromozómoch sa môžu vyskytnúť nasledujúcimi spôsobmi:

• Nadbytočný chromozóm: Príkladom je Downov syndróm. Ľudia s týmto ochorením majú nadbytočnú kópiu chromozómu 21.
• Chromozomálna deficiencia: Turnerov syndróm je stav, pri ktorom sa človek narodí bez časti alebo celého pohlavného chromozómu X.
• Vymazané chromozómy: Príkladom je Praderov-Williho syndróm, pri ktorom chýba časť genetickej informácie na chromozóme 15.
• Premiestnené chromozómy / Translokácia: Chromozómy sa presúvajú zo svojho normálneho umiestnenia na iné miesto.

Niektoré vrodené chyby sú dedičné.To znamená, že ju môže mať niekto v rodine a môže sa vyskytnúť aj u dieťaťa. Iné sa vyskytujú sporadicky, čo znamená, že ju nikto v rodine predtým nemal.

Niektoré lieky a vrodené chyby

Niektoré lieky môžu ovplyvniť vyvíjajúci sa plod a spôsobiť vrodené chyby. Niekoľko príkladov:

• Izotretinoín (liek na akné – Accutane® alebo Roaccutane®)
• Niektoré lieky podávané na záchvaty (antiepileptiká), napr. kyselina valproová
• Lítium
• Warfarín (liek, ktorý zabraňuje zrážaniu krvi)

Ak plánujete otehotnieť alebo už ste tehotná, poraďte sa so svojím lekárom o všetkých liekoch, vitamínoch a doplnkoch výživy, ktoré užívate. Opýtajte sa aj na vedľajšie účinky akýchkoľvek liekov, ktoré vám lekár predpíše. Neprestaňte užívať žiadne lieky bez súhlasu lekára.

Kvôli niektorým látkam a chemikáliám

Niektoré látky a chemikálie v našom prostredí môžu ovplyvniť vývoj plodu a spôsobiť vrodené chyby.

• Alkohol.
• Návykové látky – napr. kofeín (ak sa užíva vo veľkom množstve), voľnopredajné lieky, omamné látky.
• Pesticídy alebo herbicídy.
• Znečistenie životného prostredia.

V niektorých častiach sveta boli vrodené chyby bežné v dôsledku používania nebezpečných pesticídov a herbicídov. Príkladom toho je herbicíd Agent Orange používaný počas vojny vo Vietname.

Kvôli komplikáciám počas tehotenstva

Vrodené chyby sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku určitých komplikácií počas tehotenstva. Často ide o veci, ktoré rodičia nemôžu ovplyvniť, takže keď sa takéto veci stanú, môžu byť veľmi bolestivé.

Príklady:

• Maternicové obmedzenie: Počas tehotenstva praskne amniotický vak, v ktorom sa nachádza plod. To môže spôsobiť stavy, ako je syndróm amniotického pásu, ktorý môže poškodiť končatiny.
• Nedostatok plodovej vody: Nedostatočné množstvo tekutiny okolo plodu v maternici. To môže vyvíjať tlak na plod a spôsobiť poškodenie pľúc (pľúcna hypoplázia).
• Infekcia: Niektoré infekcie, ako je toxoplazmóza a cytomegalovírus, môžu ovplyvniť vyvíjajúci sa plod.

Aby ste sa vyhli týmto komplikáciám, poraďte sa s lekárom o spôsoboch, ako udržať seba a svoj vyvíjajúci sa plod zdravý počas tehotenstva.

Aké sú rizikové faktory, ktoré zvyšujú riziko vrodených chýb?

Určité faktory alebo zdravotné stavy môžu zvýšiť riziko narodenia dieťaťa s vrodenou chybou.

• Cukrovka.
• Obezita.
• Vek matky (nad 35 rokov).
• Genetická predispozícia u niekoho v rodine.
• Porucha užívania návykových látok.
• Užívanie určitých liekov.

Ak máte takýto stav, váš lekár vám môže pomôcť s jeho zvládaním. Môže vám tiež urobiť testy na posúdenie rizika vzniku genetického ochorenia.

Ako sa diagnostikujú vrodené chyby?

Lekár môže diagnostikovať vrodenú chybu počas tehotenstva, po narodení dieťaťa alebo neskôr v živote, keď sa objavia príznaky. Testy potvrdzujú diagnózu.

Skríningové testy počas tehotenstva

Počas tehotenstva sa môžete rozhodnúť podstúpiť skríningové testy na vrodené chyby a genetické ochorenia. Môže ísť o ultrazvuk alebo krvné testy. Ak skríningový test preukáže akékoľvek abnormality, lekár vám môže odporučiť diagnostický test.

Testy v prvom trimestri: Skontrolujte plod na srdcové abnormality a chromozomálne ochorenia, ako je Downov syndróm.

• Krvný test: Meria hladiny bielkovín alebo cirkulujúcej voľnej fetálnej DNA v krvi matky. Abnormálne výsledky môžu naznačovať zvýšené riziko chromozomálnej poruchy u plodu.
• Ultrazvuk: Toto vyšetrenie kontroluje prítomnosť prebytočnej tekutiny za krkom plodu. Môže to byť príznakom srdcového ochorenia alebo chromozomálnej poruchy.

Testy v druhom trimestri: Skontrolujte štrukturálne problémy plodu.

• Skríning séra: Krvné testy vykonané v druhom trimestri môžu skríningovať chromozomálne ochorenia a/alebo ochorenia, ako je spina bifida.
• Ultrazvuk anomálií: Toto vyšetrenie kontroluje veľkosť plodu a tiež kontroluje vrodené chyby.

Diagnostické testy

Ak sú výsledky predchádzajúceho testu abnormálne, lekár môže navrhnúť ďalšie testy. Tieto testy sa robia aj pri vysoko rizikových tehotenstvách.

• Fetálny echokardiogram: Ide o ultrazvukové vyšetrenie, ktoré sa zameriava najmä na srdce plodu. Nedokáže však odhaliť všetky srdcové ochorenia pred narodením.
• Fetálna magnetická rezonancia: Toto vyšetrenie skúma mozog alebo nervový systém plodu.
• Odber choriových klkov (CVS): Tento test odoberá veľmi malý kúsok placenty a testuje ho na chromozomálne alebo genetické ochorenia.
• Amniocentéza: Odoberie sa malé množstvo plodovej vody. Bunky v nej sa testujú na chromozomálne abnormality a genetické zmeny. Dokáže tiež odhaliť niektoré infekcie, ako napríklad cytomegalovírus (CMV).

Niektoré vrodené chyby diagnostikujú lekári až po narodení dieťaťa. Niektoré stavy, ako napríklad rázštep pery, možno diagnostikovať už pri narodení. Iné sa diagnostikujú počas detstva alebo dospelosti.Dávajte pozor na zdravie svojho dieťaťa a ak spozorujete akékoľvek príznaky, informujte o tom detského lekára.

Aké sú spôsoby liečby vrodených chýb?

Liečba závisí od diagnostikovaného ochorenia. Liečba je zvyčajne zameraná na zmiernenie symptómov alebo nápravu štrukturálnych abnormalít. Tieto môžu zahŕňať:

• Chirurgický zákrok.
• Lieky.
• Fyzioterapia.
• Používanie zariadení, ako sú načúvacie prístroje, okuliare, strojčeky a invalidné vozíky.
• Pedagogická podpora v škole (špeciálne vzdelávanie).

Dajú sa vrodené chyby úplne vyliečiť?

Vo všeobecnosti neexistuje liek na vrodené chyby, najmä na genetické poruchy. Liečba môže pomôcť zmierniť príznaky u dieťaťa a ak sú príznaky závažné, znížiť riziko život ohrozujúcich komplikácií.

Dá sa predísť vrodeným chybám? Čo by ste mali robiť pre zdravé tehotenstvo?

Mnohým vrodeným chybám sa nedá zabrániť. Existuje však niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť pre zabezpečenie zdravého tehotenstva:

• Pravidelne navštevujte svojho lekára. Ak sa snažíte otehotnieť alebo ak ste sexuálne aktívna a nepoužívate antikoncepciu, užívajte prenatálny vitamín, ktorý obsahuje 400 mcg kyseliny listovej.
• Ak si myslíte, že ste tehotná, okamžite vyhľadajte lekára.
• Nepite alkohol.
• Porozprávajte sa so svojím lekárom o liekoch a doplnkoch, ktoré užívate.
• Neužívajte žiadne lieky, ktoré vám nepredpísal lekár.

Čo si mám myslieť, ak má moje dieťa vrodenú chybu?

Vrodené chyby sú zložitou a citlivou záležitosťou. Skutočnosť, že na mnohé vrodené chyby neexistuje liek ani prevencia, môže byť frustrujúca a desivá.

Ak vám diagnostikujú vrodenú chybu, môžete mať veľa otázok. Lekári, špecialisti a genetickí poradcovia vám môžu pomôcť dozvedieť sa viac o vrodenej chybe a o tom, ako pomôcť svojmu dieťaťu.

Pamätajte, že vrodené chyby sú bežné. Mnohé príčiny sú mimo vašej kontroly a vyskytujú sa náhodne. Neexistuje spôsob, ako zabrániť tomu, aby vaše dieťa malo každú vrodenú chybu. Môžete však svoje dieťa milovať, zastávať sa ho a starať sa oň. To je najväčší dar, ktorý mu môžete dať.

Ak ste rodičom dieťaťa s vrodenou chybou, pravidelne navštevujte lekára svojho dieťaťa. S lekárom by ste sa mali dôkladne porozprávať o možných príčinách, testoch, liečbe, odporúčaniach k špecialistom a podporným skupinám. Ak máte akékoľvek otázky, požiadajte o pomoc tím starostlivosti o vaše dieťa.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak vaše dieťa vykazuje akékoľvek príznaky vrodenej chyby, vyhľadajte lekára.Venujte pozornosť najmä vývojovým míľnikom vášho dieťaťa. Napríklad, kedy robí prvé kroky a či robí veci, ktoré sú vhodné pre jeho vek. Ak vášmu dieťaťu chýbajú nejaké míľniky, navštívte svojho lekára.

Kedy potrebujete ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) ?

Ak vaše dieťa vykazuje tieto závažné príznaky, choďte na pohotovosť:

• Ťažkosti s dýchaním.
• Koža zmodrala, zbledla alebo zosivela.
• Zožltnutie očného bielka alebo zožltnutie kože.
• Abnormálny srdcový tep.
• Ťažkosti s prebudením.
• Nejesť/nepiť mlieko.

Otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

• Čo spôsobilo vrodenú chybu môjho dieťaťa?
• Musím mať cisársky rez?
• Aké možnosti liečby sú k dispozícii na pomoc môjmu dieťaťu?
• Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?
• Na aké príznaky si mám dávať pozor?
• Môžete mi odporučiť podporné skupiny, ktoré pomáhajú rodinám?

Sú jamky vrodená chyba?

Nie, jamky nie sú vrodená chyba. Jamky sú malé, hlboké priehlbiny, ktoré sa objavujú na lícach, keď sa usmievate. Hoci môžu byť dedičné, nepovažujú sa za vývojovú abnormalitu.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Jednou z najťažších vecí, ktoré môže nastávajúci rodič počuť, je, že s jeho plodom alebo novorodencom niečo nie je v poriadku. Hoci mnohým vrodeným chybám sa nedá zabrániť, existujú kroky, ktoré môžete podniknúť pred a počas tehotenstva, aby ste znížili riziko vrodených chýb.

Pamätajte, že nie ste sami. Vaši lekári chápu náročnosť výchovy dieťaťa s vrodenou chybou. Podelí sa s vami o informácie o testoch, liekoch a ďalších spôsoboch, ako pomôcť vášmu dieťaťu dosiahnuť jeho plný potenciál. Vaša láska, starostlivosť a podpora sú najcennejšie veci, ktoré môže dieťa dostať.