Nemáte aj vy problém zastaviť krvácanie? Poďme sa dozvedieť viac o hemofílii!

Počuli ste už o chorobe zvanej hemofília ? Možno vás toto meno trochu vydesí. Ale nebojte sa, pretože ide o veľmi zriedkavé ochorenie. Dnes si jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť, povieme, čo je hemofília, ako sa vyvíja, aké sú jej príznaky a či existuje liečba.

Čo je hemofília?

Jednoducho povedané, hemofília je dedičné ochorenie krvi, ktoré sa vyskytuje u detí. To znamená, že vaša krv sa správne nezráža. To môže spôsobiť nadmerné krvácanie alebo dokonca menšie modriny.

Zamyslite sa nad tým, v našom tele existujú špeciálne proteíny, ktoré pomáhajú zrážať krv. Nazývame ich „zrážacie faktory“ . Sú ako malí vojačikovia, ktorí sa snažia zastaviť krvácanie. Keď sa u vás vyvinie hemofília, telo neprodukuje dostatok jedného alebo viacerých z týchto „zrážacích faktorov“. Krv sa potom zráža menej a krvácate viac.

Existuje niekoľko hlavných typov hemofílie. Ochorenie môže byť závažné, stredne závažné alebo mierne v závislosti od množstva faktorov zrážanlivosti krvi.

Dobrou správou je, že na to existuje liečba. Lekári sa snažia vrátiť do tela nízke zrážanlivé faktory. V súčasnosti neexistuje liek na hemofíliu. Ľudia s týmto ochorením však pri správnej liečbe zvyčajne žijú rovnako dlho ako ostatní. Vedci tiež skúmajú nové metódy, ako napríklad génovú terapiu , aby zistili, či sa dá vyliečiť.

Môže sa hemofília vyvinúť po narodení?

Áno, môže sa to stať. Ale je to veľmi zriedkavé. Toto sa nazýva „získaná hemofília“. To znamená, že nie je dedičná. V tomto prípade sa deje to, že naše vlastné obranné proteíny , nazývané protilátky , niekedy omylom napádajú jeden z našich vlastných faktorov zrážanlivosti krvi. Tieto protilátky, ktoré napádajú nesprávnym spôsobom, sa nazývajú „autoprotilátky“ .

Je hemofília bežné ochorenie?

Nie, vôbec nie. Ide o veľmi zriedkavé ochorenie. Podľa štatistík v Spojených štátoch (CDC, august 2022) má hemofíliu približne 33 000 ľudí. Najčastejšie postihuje mužov. Zriedkavo sa u žien môžu vyskytnúť príznaky, ako sú nízke hladiny faktorov zrážanlivosti krvi a silné krvácanie počas menštruácie.

Aké sú typy hemofílie?

Existujú tri hlavné typy hemofílie:

• Hemofília A: Toto je najbežnejší typ. Je spôsobená nedostatkom faktora zrážanlivosti krvi číslo 8, známeho aj ako faktor VIII., keď ho telo nemá dostatok. Môže to mať približne 10 zo 100 000 ľudí.
• Hemofília B: Je spôsobená nedostatkom faktora zrážanlivosti krvi 9 alebo faktora IX . Tento typ majú približne 3 zo 100 000 ľudí.
• Hemofília C: Nazýva sa aj nedostatok faktora XI , je veľmi zriedkavá a postihuje približne jedného z milióna ľudí.

Je hemofília vážne ochorenie?

Áno, niekedy to môže byť vážne. Ľudia s ťažkou hemofíliou môžu krvácať život ohrozujúcim spôsobom, ktorý nazývame „krvácanie“. Väčšinou však krvácajú do svalov alebo kĺbov.

Aké sú príznaky hemofílie?

Najdôležitejšími príznakmi sú nezvyčajné alebo nadmerné krvácanie a modriny.

Často pozorované príznaky

Ľudia s hemofíliou môžu mať rozsiahle modriny aj po menších nehodách. To znamená, že im pod kožu presakuje krv.

• Možno po operácii, po extrakcii zuba alebo dokonca len po porezaní prsta môže krvácanie trvať nezvyčajne dlho.
• Krvácanie z nosa sa môže objaviť náhle a bez dôvodu.

Koľko modrín/krvácania máte, závisí od toho, či máte ťažkú, stredne ťažkú ​​alebo miernu hemofíliu.

• Ľudia s ťažkou hemofíliou môžu často krvácať bez zjavného dôvodu.
• Ľudia so stredne ťažkou hemofíliou môžu krvácať nezvyčajne dlho, ak sa im stane účastníkom vážnej nehody.
• Ľudia s miernou hemofíliou pociťujú abnormálne krvácanie iba po rozsiahlejšej operácii alebo závažnej nehode.

Môžu sa vyskytnúť aj ďalšie príznaky:

• Bolesť kĺbov v dôsledku hromadenia krvi v tele. Oblasti ako členky, kolená, boky a ramená môžu bolieť, opúchať alebo byť na dotyk horúce.
• Krvácanie do mozgu. Toto je veľmi zriedkavý jav u ľudí s ťažkou hemofíliou. Ak máte krvácanie do mozgu, môžete mať pretrvávajúcu bolesť hlavy, rozmazané videnie alebo extrémnu ospalosť . Ak máte hemofíliu, mali by ste okamžite vyhľadať lekára, ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z týchto príznakov.

Príznaky u dojčiat a malých detí

Niekedy sa hemofília zistí, keď je chlapec obrezaný a krváca viac ako normálne. Inokedy sa u detí prejavia príznaky niekoľko mesiacov po narodení. Najčastejšie príznaky sú:

• Krvácanie:Bábätkám môže tiecť z úst krvácanie, keď zahryznú do malej hračky.
• Opuchnuté hrčky na hlave: U bábätiek a malých detí sa môžu pri údere do hlavy vytvoriť veľké, okrúhle hrčky (husacie vajcia).
• Častý plač, nepokoj a neochota plaziť sa alebo chodiť: Tieto sa môžu vyskytnúť, ak sa do svalu alebo kĺbu dostala krv. Oblasť môže byť pomliaždená, opuchnutá, horúca na dotyk alebo dieťa môže cítiť bolesť aj pri ľahkom dotyku.
• Hematómy: „Hematóm“ je súbor krvných zrazenín, ktoré sa hromadia pod kožou u dojčiat a malých detí. Tieto typy hematómov sa môžu vyskytnúť aj po injekcii.

Aké sú príčiny hemofílie?

Tieto „zrážacie faktory“ sú tvorené určitými génmi v našom tele. Pri dedičnej hemofílii gény, ktoré riadia produkciu týchto „zrážacích faktorov“ , mutujú, čo znamená, že sa menia. Tieto mutované gény môžu buď produkovať nesprávne „zrážacie faktory“, alebo ich neprodukovať dostatok. Avšak približne 20 % pacientov s hemofíliou sa u nich ochorenie môže vyvinúť spontánne, čo znamená, že sa u nich môže vyvinúť, aj keď ho nikto v rodine predtým nemal.

Ako sa dedí hemofília?

Oba typy hemofílie A aj B sú choroby viazané na pohlavie. Dedia sa recesívne viazaným spôsobom na chromozóm X. Pozrime sa, ako sa to deje:

• Všetci dostaneme jednu sadu chromozómov od matky a jednu sadu chromozómov od otca. Ak dostanete chromozóm X od matky a chromozóm X od otca, ste dievča. Ak dostanete chromozóm X od matky a chromozóm Y od otca, ste chlapec. Jednoducho povedané, matka vždy dá svojmu dieťaťu chromozóm X. Vaše pohlavie je určené tým, či vám otec dá chromozóm X alebo Y.
• Ak má žena chybu v géne, ktorý produkuje tento „faktor zrážanlivosti krvi“ iba na jednom z jej dvoch chromozómov X, môže byť nositeľkou hemofílie, ale nemusí vykazovať žiadne príznaky, pretože má zdravý gén na druhom chromozóme X.
• Ak matka, ktorá je nositeľkou chromozómu X s takýmto chybným chromozómom, narodí chlapca, existuje 50 % šanca, že dieťa zdedí chybný chromozóm X. Ak sa tak stane, chlapec vyvinie hemofíliu.
• Ak má táto matka dcéru, existuje 50 % šanca, že dieťa tiež zdedí chybný chromozóm X. Nemusí však vykazovať žiadne príznaky, pretože zdedí zdravý chromozóm X po svojom otcovi. Potom bude aj táto dcéra nositeľkou.

To znamená, že žena, ktorá zdedí chybný chromozóm X, sa stane nositeľkou hemofílie. Nemusí mať žiadne príznaky, ale môže chorobu preniesť na svoje deti. Každé dieťa, ktoré má, má 50 % pravdepodobnosť, že zdedí hemofíliu.Chlapci majú väčšiu pravdepodobnosť výskytu príznakov, ak zdedia hemofíliu, pretože od otca nedostanú zdravý chromozóm X.

Majú dievčatá aj príznaky hemofílie?

Áno, môže sa to stať. Príznaky sú však zvyčajne mierne. Napríklad žena, ktorá je nositeľkou génu hemofílie, nemusí mať dostatok normálnych zrážacích faktorov. Ak sa to stane, môže počas menštruácie pociťovať nezvyčajne silné krvácanie, ľahko sa jej tvoria modriny, môže nadmerne krvácať po pôrode alebo môže krvácať do kĺbov, čo spôsobuje problémy s kĺbmi.

Ako lekári diagnostikujú hemofíliu?

Lekár sa vás najprv opýta na kompletnú anamnézu a vykoná fyzické vyšetrenie. Ak máte príznaky hemofílie, opýta sa vás aj na vašu rodinnú anamnézu. Môže vám urobiť testy, ako napríklad:

• Kompletný krvný obraz (CBC): Toto sa robí na zistenie typov buniek v krvi.
• Test protrombínového času (PT): Týmto sa môže skontrolovať, ako rýchlo sa vám zráža krv.
• Test čiastočného tromboplastínového času (PTT): Toto je ďalší test, ktorý meria čas potrebný na zrážanie krvi.
• Test(y) špecifických faktorov zrážanlivosti: Tento krvný test meria hladiny špecifických faktorov zrážanlivosti, ako je faktor VIII a faktor IX .

Aké sú tieto hladiny faktorov zrážanlivosti krvi?

Koagulačné faktory sú látky, ktoré pomáhajú kontrolovať krvácanie. Lekári klasifikujú hemofíliu ako miernu, strednú alebo ťažkú ​​na základe množstva týchto koagulačných faktorov v krvi:

• Ľudia s hladinou zrážacích faktorov medzi 5 % a 30 % normálnej hladiny majú miernu hemofíliu.
• Ľudia s hladinami koagulačných faktorov medzi 1 % a 5 % normálnych hladín majú stredne ťažkú ​​hemofíliu.
• Ľudia s menej ako 1 % normálnych zrážacích faktorov majú ťažkú ​​hemofíliu.

Aké sú spôsoby liečby hemofílie?

Lekári liečia hemofíliu zvýšením hladín nízkych zrážacích faktorov alebo nahradením chýbajúcich zrážacích faktorov. Toto sa nazýva substitučná terapia .

Pri tejto substitučnej terapii sa podávajú koagulačné faktory vyrobené z ľudskej plazmy (koncentráty ľudskej plazmy) alebo rekombinantné „koagulačné faktory“. Túto substitučnú terapiu zvyčajne pravidelne potrebujú iba ľudia s ťažkou hemofíliou. Ľudia s miernou až stredne ťažkou hemofíliou dostávajú túto terapiu, ak sa chystajú na operáciu. Dostávajú antifibrinolytiká.Môžu sa podať aj lieky, ktoré zabraňujú rozpúšťaniu krvných zrazenín.

Tieto koncentráty krvných faktorov sa vyrábajú z darovanej ľudskej krvi. Sú purifikované a testované, aby sa znížilo riziko prenosu infekčných chorôb, ako je hepatitída a HIV . Tieto náhradné faktory sa podávajú ako intravenózna infúzia (IV) .

Ak máte ťažkú ​​hemofíliu a často krvácate, lekár vám môže predpísať liečbu nazývanú „profylaktické infúzie faktorov“, aby sa zabránilo krvácaniu.

Vyskytujú sa pri liečbe nejaké komplikácie?

Niektorí ľudia, ktorí dostávajú túto substitučnú liečbu, si vytvoria protilátky nazývané inhibítory , ktoré napádajú faktory zrážanlivosti, ktoré im boli podané. Lekári na liečbu používajú postup nazývaný indukcia imunitnej tolerancie (ITI) . ITI zahŕňa denné injekcie faktorov zrážanlivosti na zníženie hladín inhibítorov. Môže to byť dlhodobá liečba a niektorí ľudia môžu túto liečbu potrebovať mesiace alebo dokonca roky.

Dá sa hemofílii predísť?

Nie, nie je to možné. Ak máte hemofíliu a máte deti, váš lekár vám môže odporučiť genetické testovanie . Takto môžete vy a vaše deti zistiť, či je pravdepodobné, že prenesú hemofíliu na ďalšiu generáciu.

Akú nádej by mal mať človek s hemofíliou?

Ak máte hemofíliu, môžete potrebovať lekársku liečbu po zvyšok svojho života. Koľko liečby budete potrebovať, závisí od typu hemofílie, ktorú máte, jej závažnosti a od toho, či sa u vás vyvinú „inhibítory“.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s hemofíliou?

Podľa údajov Svetovej federácie hemofílie z roku 2012 je priemerná dĺžka života muža s hemofíliou približne o 10 rokov kratšia ako u muža bez hemofílie. Hovoria však, že deti s hemofíliou, u ktorých je hemofília diagnostikovaná a liečená v ranom veku, majú normálnu dĺžku života .

Ale nie každý je rovnaký. Čo platí pre jedného človeka, nemusí platiť pre iného. Ak máte vy alebo vaše dieťa hemofíliu, opýtajte sa svojho lekára, čo môžete očakávať. On alebo ona najlepšie pozná váš/vašeho dieťaťa stav a celkový zdravotný stav.

Ako sa mám o seba starať?

Ľudia s hemofíliou môžu potrebovať nepretržitú lekársku starostlivosť, aby sa predišlo krvácaniu. Možno sa budú musieť vzdať aj niektorých aktivít a liekov. Existuje však veľa vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste zvládli vplyv hemofílie na váš život.

Veci, ktoré nerobiť

Veci, o ktoré sa iní ľahko môžu potknúť, naraziť, spadnúť alebo o ktoré sa ostatní ľahko potknú, môžu ľuďom s hemofíliou spôsobiť vážne problémy. Mali by sa vyhýbať činnostiam, ktoré ich vystavujú vysokému riziku pádu alebo silného úderu. Príklady:

• Hranie športov ako futbal, hokej a ragby.
• Účasť na veciach ako box a zápasenie.
• Jazda na motorke.
• Skateboarding.

Aj iné športy, ako napríklad futbal, basketbal a bejzbal, nesú vysoké riziko zranenia. Ak chcete tieto športy hrať, poraďte sa so svojím lekárom o veciach, ako je používanie ochranných pomôcok.

Lieky, ktoré nie je dobré užívať

Lieky proti bolesti, ako je aspirín, ibuprofén a naproxén, zabraňujú zrážaniu krvi. Užívanie antikoagulancií, ako je heparín alebo warfarín, tiež nie je dobrý nápad.

Veci, ktoré môžete urobiť pre lepší život

Existuje mnoho vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste znížili vplyv hemofílie na váš život:

• Začnite cvičiť: Možno sa obávate zranenia pri cvičení. Porozprávajte sa však so svojím lekárom o spôsoboch, ako zostať aktívny a zároveň znížiť riziko krvácania.
• Zvládajte stres : Hemofília je celoživotný stav a možno budete musieť vynaložiť mimoriadne úsilie, aby ste ju vyvážili s rodinnými a pracovnými povinnosťami.
• Udržujte si dobré zubné zdravie: Čistenie zubov kefkou, používanie zubnej nite a pravidelné návštevy zubára môžu znížiť riziko potreby zubného ošetrenia, ktoré môže spôsobiť krvácanie. Nezabudnite o svojom stave informovať svojho lekára .
• Udržiavajte si zdravú hmotnosť: Ak máte ťažkosti s pohybom kvôli vnútornému krvácaniu a poškodeniu kĺbov, pomôže vám kontrola hmotnosti.
• Informujte svoje okolie: Ak máte ťažkú ​​hemofíliu, môžete mať náhle, nekontrolovateľné krvácanie, a to aj v prípade, že užívate lieky. Informujte svoju rodinu o tom, čo robiť, ak sa vám to stane. Ak má vaše dieťa hemofíliu, informujte jeho opatrovateľov a školský personál o tom, čo robiť, ak vaše dieťa krváca.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak spozorujete akékoľvek zmeny na tele, ako je nadmerné krvácanie alebo modriny, vyhľadajte lekára.

Kedy ísť na pohotovosť

V týchto situáciách by ste mali okamžite ísť na pohotovosť:

• Ak máte silnú bolesť hlavy alebo závraty, tieto príznaky môžu naznačovať krvácanie do mozgu.
• Ak máte opuchnuté a/alebo bolestivé kĺby a neužívate lieky na substitučnú liečbu faktora.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi?

Ak vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikovali hemofíliu, možno budete chcieť položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:

• Aký typ hemofílie mám ja/moje dieťa?
• Aké liečebné postupy odporúčate?
• Aké sú vedľajšie účinky liečby?
• Budem musieť ja/moje dieťa dostávať liečbu každý deň?
• Aké aktivity nie sú pre mňa/moje dieťa vhodné?
• Aké lieky nie sú pre mňa/moje dieťa vhodné?
• Čo môžem urobiť, aby som zvládol/a vplyv tohto stavu na môj/život môjho dieťaťa?

Posolstvo na odnesenie domov

Hemofília je zriedkavé dedičné ochorenie krvi. Môže mať významný vplyv na váš život. Ľudia s hemofíliou môžu potrebovať celoživotnú lekársku starostlivosť. Rodičia detí s hemofíliou sa môžu obávať ochrany svojich detí pred poškodením, ako aj toho, ako ich naučiť žiť s hemofíliou.

V súčasnosti lekári nedokážu hemofíliu úplne vyliečiť. Môžu však poskytnúť liečbu na prevenciu alebo zmiernenie príznakov hemofílie. Môžu tiež odporučiť kroky, ktoré môžete podniknúť na zníženie vplyvu hemofílie na váš každodenný život. Najdôležitejšie je zachovať pokoj a starostlivo dodržiavať pokyny lekára.