Poznáte BRCA test? (Testovanie BRCA) Spôsob včasnej identifikácie rizika rakoviny!

Pravdepodobne ste už počuli slovo „BRCA“ (brca), keď sa hovorilo o veciach ako rakovina prsníka, rakovina vaječníkov. Možno ho spomenul aj váš lekár. Čo presne je tento gén „BRCA“? Čo sa môžeme dozvedieť týmto „(testovaním BRCA)“? Dnes si o tom všetkom povieme veľmi jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť. Rovnako ako keby ste sa rozprávali s kamarátkou.

Čo je BRCA? Prečo je pre nás dôležitá?

Jednoducho povedané, „BRCA1“ a „BRCA2“ sú dva špeciálne gény v našom tele. Sú ako strážcovia vo vnútri našich buniek. Ich hlavnou úlohou je opraviť poškodenie našej „DNA“ a zabrániť príliš rýchlemu a nekontrolovanému rastu buniek na miestach, ako sú prsia a vaječníky. Predstavte si tieto gény ako malý „brzdový“ systém v našom tele, ktorý bráni tvorbe rakovinových buniek. Preto ich nazývame „(gény potláčajúce nádory)“.

Niekedy však tieto dôležité gény „BRCA“ môžu mať určité zmeny alebo „mutácie“ . Vtedy sa problém začína. Keď tieto gény nefungujú správne, bunky, ktoré som spomenul, majú väčšiu pravdepodobnosť, že sa nekontrolovateľne rozrastú. Potom sa zvyšuje riziko vzniku nielen rakoviny prsníka, rakoviny vaječníkov, ale aj niekoľkých ďalších typov rakoviny.

Dôležité je, že tieto mutácie génu „BRCA“ sa prenášajú z generácie na generáciu. To znamená, že túto mutáciu môžete zdediť po svojej matke alebo otcovi. Je to ako rodinné dedičstvo. Vykonávame genetický test s názvom „(BRCA testovanie)“, aby sme zistili, či máte tieto mutácie „BRCA“. Na tento účel sa vám odoberie malá vzorka krvi a otestuje sa.

Kto by mal podstúpiť test BRCA? Potrebuje ho každý?

V skutočnosti tieto mutácie génu „BRCA“ nie sú až také bežné. Napríklad približne 0,2 % americkej populácie má toto ochorenie. To je veľmi malé percento. Preto väčšina lekárov neodporúča, aby si každý dal urobiť tento test „BRCA“. Ak však máte určité rizikové faktory, váš lekár vám môže odporučiť, aby ste si tento test dali urobiť.

Teraz sa pozrime, aké sú tieto rizikové faktory:

• Ak ste mali rakovinu prsníka , najmä ak sa vyvinula pred dovŕšením 50 rokov.
• Ak u blízkeho príbuzného vo vašej rodine (matka, otec, súrodenci, deti) už bola diagnostikovaná mutácia „BRCA“.
• Ak jeden alebo viac členov vašej rodiny malo rakovinu prsníka (najmä ak mali rakovinu prsníka muži, je to tiež dôležité).
• Ak máte rakovinu prsníka aj rakovinu vaječníkov.
• Ak patríte k židovskej etnickej skupine Aškenázi (ľudia z tejto etnickej skupiny majú vyššiu pravdepodobnosť mutácií BRCA).
• Ak máte vy alebo niekto vo vašej rodine v anamnéze viacero typov rakoviny.
• Ak má niekto vo vašej rodine genetický rizikový faktor pre rakovinu, napríklad Cowdenov syndróm, Fanconiho anémiu, Li-Fraumeniho syndróm alebo Peutz-Jeghersov syndróm.

Ak sa na vás vzťahuje jeden alebo viac z týchto faktorov, bolo by rozumné poradiť sa s lekárom a zvážiť test BRCA.

Čo sa môžeme dozvedieť z testu BRCA?

Predstavte si, že si podstúpite tento test. Ak sa ukáže, že máte mutáciu v géne „BRCA1“ alebo „BRCA2“, znamená to, že máte oveľa vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka ako priemerný človek . Niektoré štúdie ukázali, že osoba s mutáciou „BRCA“ má približne šesťkrát vyššiu pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka do veku 80 rokov ako priemerný človek. Rakovina sa tiež s väčšou pravdepodobnosťou vyvinie v mladšom veku a postihne oba prsníky .

Nielen to, mutácie BRCA môžu zvýšiť riziko niekoľkých ďalších typov rakoviny. Medzi hlavné patria:

• Rakovina vaječníkov a dva súvisiace druhy rakoviny, rakovina vajcovodov a peritoneálna rakovina.
• Rakovina prostaty – Toto je dôležité pre mužov.
• ` (Rakovina pankreasu)` (rakovina pankreasu).
• ` (Fanconiho anémia)` (Fanconiho anémia) - Ide o veľmi zriedkavé rakovinové ochorenie, ktoré sa často vyskytuje v detstve.

Dôležité: Mutácia BRCA neznamená, že sa u vás určite vyvinie rakovina. Znamená to, že máte zvýšené riziko. Vedomie tejto skutočnosti vám môže pomôcť podniknúť kroky na zníženie rizika.

Čo sa deje pred testom BRCA?

Predtým, ako si dáte urobiť test BRCA, budete musieť navštíviť genetického poradcu . Toto je veľmi dôležitý krok. Tento genetický poradca vám vysvetlí, ako gény, ktoré zdedíte po svojej rodine, môžu ovplyvniť vaše riziko rakoviny. Vysvetlí vám:

• Čo to znamená, ak je výsledok testu BRCA pozitívny alebo negatívny?
• Ako výsledok vášho testu ovplyvňuje vaše riziko rakoviny?
• Ako váš výsledok ovplyvňuje riziko pre ostatných členov vašej rodiny?

Najlepšie je urobiť si test až potom, ako tomu všetkému dobre porozumiete.

Čo sa stane, keď si dáte urobiť test BRCA?

Je to naozaj jednoduché. Na test BRCA je potrebné od vás odobrať len malé množstvo krvi.Je to rovnaké ako keď vám robia krvné testy alebo keď darujete krv. Lekár alebo zdravotná sestra vám vpichne malú ihlu do žily na ruke a odoberie malé množstvo krvi do malej fľaštičky.

Pri vpichovaní a vyťahovaní ihly môžete pociťovať miernu bolesť. Tá však prejde do piatich minút. Ak dôjde k miernemu krvácaniu, na postihnuté miesto sa môže priložiť malá náplasť. Niekedy sa tento test môže vykonať aj so vzorkou slín.

Čo sa stane po teste BRCA?

Váš lekár vám povie, ako dlho bude trvať, kým dostanete výsledky. Po obdržaní výsledkov je dôležité znova navštíviť svojho genetického poradcu. Môže vám vysvetliť výsledky a vaše možnosti.

Aké sú možné výsledky testu BRCA?

Môžu existovať tri typy výsledkov.

1. Čo ak je výsledok pozitívny?

Ak máte mutáciu BRCA, znamená to, že máte výrazne zvýšené riziko vzniku rakoviny. Ale nebojte sa. Neznamená to, že rakovinu určite dostanete. Vedomie tejto skutočnosti vám môže pomôcť podniknúť pozitívne kroky na prevenciu rakoviny, jej včasné odhalenie alebo dokonca jej úplné zabránenie. Môže to tiež pomôcť ostatným členom vašej rodiny pochopiť ich riziko.

Porozprávajte sa so svojím lekárom a genetickým poradcom, aby ste sa rozhodli, či by sa mali dať otestovať aj iní členovia vašej rodiny. Povedia vám tiež o preventívnych opatreniach, ktoré môžete podniknúť. Napríklad:

• Častejšie preventívne prehliadky proti rakovine: Napríklad častejšie mamografické vyšetrenia.
• Ďalšie testovacie metódy: Napríklad vyšetrenie magnetickou rezonanciou prsníka.
• Obmedzenie užívania niektorých antikoncepčných tabletiek: Zatiaľ čo niektoré antikoncepčné tabletky môžu znížiť riziko rakoviny vaječníkov, u niektorých ľudí môžu zvýšiť riziko rakoviny prsníka. Mali by ste sa o tom poradiť so svojím lekárom.
• Užívanie protirakovinových liekov: Napríklad lieky ako tamoxifén.
• Preventívna chirurgia: Odstránenie zdravého prsného tkaniva pred vznikom rakoviny (profylaktická mastektómia) alebo odstránenie vaječníkov a vajíčkovodov (profylaktické odstránenie vaječníkov a vajíčkovodov). Ide o dôležité rozhodnutia, preto by sa mali urobiť po dôkladnom zvážení a konzultácii s lekárom.

2. Čo ak je výsledok negatívny?

Negatívny výsledok znamená, že nemáte mutáciu „BRCA“. Taktiež neprenesiete mutáciu „BRCA“ na svoje deti. Negatívny test „BRCA“ však nezaručuje, že sa u vás nikdy nevyvinie rakovina. Znamená to, že vaše riziko je podobné ako u bežnej populácie.

Ak je však váš test negatívny, ale jeden alebo viac členov vašej rodiny mali rakovinu prsníka pred dovŕšením 50. roku života, situácia je o niečo komplikovanejšia. To môže znamenať, že vo vašej rodine sa nachádza iná genetická mutácia, ktorá zvyšuje vaše riziko rakoviny. Váš genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť tieto výsledky a rozhodnúť, či je potrebné ďalšie testovanie.

3. Čo ak je výsledok neistý?

Niekedy môže byť výsledok „neurčitý“. To znamená, že máte zmenu v jednom z vašich génov BRCA1 alebo BRCA2, ale táto zmena ešte nebola identifikovaná ako mutácia, ktorá zvyšuje riziko rakoviny prsníka. Toto sa nazýva „variant neznámeho významu“ (VUS) . Ak sa tak stane, váš genetický poradca vám vysvetlí výsledky a pomôže vám rozhodnúť sa, či vy alebo niekto iný vo vašej rodine potrebujete ďalšie genetické testovanie.

Aké sú výhody testu BRCA? Existujú nejaké riziká?

Najväčšou výhodou tohto testu je, že vám povie, či máte génovú mutáciu „BRCA“. To vám poskytne lepší prehľad o vašom riziku rakoviny. Tieto informácie môžu tiež pomôcť vašej rodine pri rozhodovaní o ich zdraví. V súčasnosti existujú „komplexné genetické testovacie panely“, ktoré testujú okrem „BRCA1/BRCA2“ aj niekoľko ďalších génov. Váš genetický poradca vám môže poradiť, ktorý test je pre vás najvhodnejší.

Čo sa týka rizík, pri tomto teste neexistujú žiadne väčšie riziká. Je to len veľmi jednoduchý odber krvi.

Na čo sa mám opýtať svojho lekára/zdravotnej sestry?

Ak o tomto teste uvažujete alebo ste ho už podstúpili, je dobré položiť svojmu lekárovi alebo genetickému poradcovi tieto otázky:

• Je dobrý nápad, aby si niekto iný v mojej rodine dal urobiť tento test „BRCA“?
• Ak je môj test pozitívny, znamená to, že aj moje deti budú mať túto genetickú mutáciu?
• Ako ovplyvnia výsledky mojich testov skríningové vyšetrenia rakoviny prsníka, ako aj skríningové vyšetrenia iných typov rakoviny?
• Ak je môj test pozitívny, čo mám urobiť, aby som znížil riziko vzniku určitých typov rakoviny?
• Dokáže typ testu, ktorý som absolvoval, odhaliť aj iné genetické mutácie?

Je veľmi dôležité, aby ste poznali odpovede na tieto otázky.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Test „BRCA“ je test, ktorý hľadá abnormálne zmeny alebo mutácie v génoch „BRCA1“ a „BRCA2“. Ak je výsledok pozitívny, znamená to, že máte vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka, vaječníkov a niektorých iných typov rakoviny ako priemerný človek.

Ale čo je najdôležitejšie, vedomie, že máte génovú mutáciu BRCA, vám umožňuje podniknúť kroky na zníženie rizika a prevenciu rakoviny.Tieto informácie môžu byť tiež veľmi dôležité pre vašu rodinu. Preto sa nebojte porozprávať so svojím lekárom alebo genetickým poradcom o tom a dobre si ujasnite, či tento test potrebujete a ak áno, ako s výsledkami postupovať.

BRCA , testovanie BRCA, rakovina prsníka, rakovina vaječníkov, genetické testovanie, riziko rakoviny, genetické mutácie