Chceli by ste vedieť o zdraví svojho dieťaťa vopred? Poďme sa porozprávať o prenatálnom genetickom testovaní!

Keď očakávate, že sa stanete matkou, vaším najväčším želaním je mať zdravé dieťa, však? Dnes si teda povieme o niektorých špeciálnych testovacích metódach, ktoré vám pomôžu vopred zistiť, či má dieťa nejaké genetické poruchy alebo vrodené abnormality, kým je ešte v maternici. Nazývame ich „(prenatálne genetické testovanie)“. Tieto testy nie sú niečo, čo by mal každý nevyhnutne absolvovať, ale je veľmi dôležité, aby ste si to uvedomovali.

Čo je to (prenatálne genetické testovanie)?

Jednoducho povedané, ide o testy, ktoré dokážu zistiť, či vaše nenarodené dieťa má genetické ochorenie alebo vrodenú chybu. Na rozdiel od testov krvnej skupiny, hemoglobínu a cukru, ktoré si zvyčajne robíte počas tehotenstva, tieto genetické testy nie sú potrebné a možno ich urobiť, iba ak chcete . Môžete sa o tom porozprávať so svojím lekárom a rozhodnúť sa, ktoré testy sú pre vás najlepšie.

Všetko v našom tele je riadené našimi génmi. Tieto gény sú uložené v zložkách nazývaných chromozómy. Takže niekedy, ak sa vyskytnú nejaké zmeny alebo nedostatky v týchto génoch alebo chromozómoch, môžu sa vyskytnúť rôzne ochorenia. Takéto stavy, ktoré sú prítomné pri narodení, nazývame „(vrodené poruchy)“. Tieto genetické testy dokážu identifikovať niektoré takéto stavy ešte pred narodením dieťaťa.

Aké sú tieto dva typy testov? (Skríningové a diagnostické testy)

Dobre, teraz sa pozrime. Existujú dva hlavné typy „prenatálneho genetického testovania“.

1. Skríningové testy: Používajú sa na zistenie, či je vaše dieťa ohrozené určitým genetickým ochorením. To nemusí nevyhnutne znamenať, že dieťa má dané ochorenie. Ak je však riziko vysoké, lekár vám povie, čo máte robiť ďalej.

2. Diagnostické testy: Tieto testy môžu potvrdiť, či má dieťa genetickú poruchu. Zvyčajne sa vykonávajú iba vtedy, ak skríningový test preukáže riziko alebo ak existuje vyššie riziko z iného dôvodu.

Teraz si povieme o každom z týchto typov trochu podrobnejšie.

Najprv sa pozrime na „skríningové testy“ (testy, ktoré hľadajú riziko pre plod).

Najdôležitejšie je pamätať na to, že tieto skríningové testy nikdy s istotou nehovoria o existencii genetickej poruchy. Aj keď je výsledok abnormálny, neznamená to, že dieťa bude mať túto poruchu určite. Znamená to len, že existuje určité riziko v porovnaní s inými. Váš lekár vám môže tieto výsledky vysvetliť a vysvetliť, aké kroky by ste mali podniknúť ďalej. V niektorých prípadoch môže tiež odporučiť diagnostický test.

Existuje niekoľko typov skríningových testov:

1. Skríning nosičov – Máte ochorenie, ktoré sa môže preniesť na vaše dieťa?

Toto je krvný test, ktorý si môžete urobiť vy aj váš partner. Hľadá ochorenia jedného génu, ktoré môžu spôsobiť vážne zdravotné problémy, ktoré by vaše dieťa mohlo zdediť. Dokáže napríklad odhaliť ochorenia, ako je cystická fibróza, kosáčikovitá anémia a spinálna svalová atrofia.

Napríklad, ak váš krvný test ukáže, že ste nositeľom určitého genetického rizika, je veľmi dôležité, aby sa otestoval aj váš partner. Pretože ak sú obaja rodičia nositeľmi rovnakého genetického rizika, u dieťaťa sa pravdepodobne vyvinie závažná forma tohto ochorenia. Tento „skríningový test na nositeľstvo“ sa vykonáva iba raz za život.

2. Skríning abnormálneho počtu chromozómov

Ako sme už povedali, chromozómy dedíme v pároch – jeden od matky a jeden od otca. Niekedy sa počas tohto procesu oplodnenia môžu vyskytnúť prirodzené chyby. Vtedy môžu časti chromozómového páru buď chýbať, alebo byť pridané. Napríklad „Downov syndróm“ (prítomnosť ďalšieho chromozómu 21) a „Turnerov syndróm“ (prítomnosť chýbajúceho chromozómu X). Výsledky týchto testov sa môžu líšiť od tehotenstva k tehotenstvu.

Existuje niekoľko typov testov:

• Skríning fetálnej DNA bez buniek: Toto sa tiež nazýva „(neinvazívne prenatálne testovanie)“ alebo „(NIPT)“. Zahŕňa odber malých kúskov DNA vášho dieťaťa („fetálna DNA“) z vašej krvi a hľadanie niektorých bežných chromozomálnych abnormalít. Keďže však množstvo DNA tohto dieťaťa je také malé, tento test sa môže vykonať až po 10. týždni tehotenstva.
• Skríning séra: Aj tento test odoberá vzorku vašej krvi. Nezameriava sa však priamo na DNA dieťaťa. Namiesto toho analyzuje hladiny rôznych bielkovín v krvi, aby sa určilo riziko vzniku chromozomálnych abnormalít. Medzi príklady patria „(sekvenčný skríning)“, „(štvornásobný skríning)“ a „(sérový skríning v prvom trimestri)“. Každý z týchto testov sa musí vykonať vo veľmi špecifickom čase počas tehotenstva, preto je dobré sa opýtať svojho lekára, ktorý je pre vás ten pravý. Tieto testy sa zvyčajne dajú vykonať po 11. týždni tehotenstva.

3. Skríning fyzických abnormalít

Chromozomálne abnormality môžu niekedy spôsobiť zmeny v telesnej stavbe dieťaťa. Alebo, aj keď sú chromozómy normálne, dieťa môže mať fyzickú chybu. Ultrazvuk a krvné testy vykonané počas tehotenstva môžu poskytnúť predstavu o riziku vzniku takýchto fyzických abnormalít u dieťaťa a o tom, či sú spôsobené genetickými príčinami.

• Nuchálna translucencia (NT sken):Toto ultrazvukové vyšetrenie meria hrúbku kože na zadnej strane krku plodu. Ak je táto hrúbka príliš vysoká, môže to naznačovať riziko chromozómových abnormalít, ako aj fyzické problémy, ako je abnormálny vývoj srdca dieťaťa. Tento ultrazvuk sa vykonáva medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva.
• Skríning AFP (skríning materského séra): Odoberie sa vzorka krvi a zmeria sa hladina proteínu nazývaného AFP (alfa-fetoproteín). Ak je táto hladina príliš vysoká, môže to naznačovať, že sa môžu vyskytnúť nejaké fyzické problémy v oblasti brucha, tváre alebo chrbtice dieťaťa. Vykonáva sa medzi 15. a 22. týždňom tehotenstva.
• Štvornásobný skríning: Tento skríning meria hladiny štyroch látok vo vašej krvi s cieľom určiť riziko chromozómových abnormalít a defektov neurálnej trubice u vášho dieťaťa. Nazýva sa aj „skríning viacerých markerov“. Vykonáva sa tiež medzi 15. a 22. týždňom tehotenstva.
• Skenovanie anatómie plodu: Mnoho ľudí ho nazýva „skenovanie anomálií“. Pri tomto ultrazvuku sa skúmajú telesné štruktúry dieťaťa vrátane vyvíjajúceho sa mozgu, kostry, srdca, obličiek, brucha, tváre a končatín. Tento ultrazvuk sa zvyčajne vykonáva medzi 18. a 20. týždňom tehotenstva.

Dôležité: Tieto skríningové testy opäť iba naznačujú možnosť ochorenia. Definitívne neindikujú, že choroba je prítomná.

Čo sú to „diagnostické testy“? (Testy na presné zistenie, či existuje choroba)

Diagnostické testy môžu potvrdiť, či má dieťa genetickú poruchu. Tieto testy sa vykonávajú iba vtedy , ak sú výsledky skríningového testu abnormálne alebo ak máte iné dôvody domnievať sa, že vaše dieťa má vyššie riziko genetickej poruchy (napríklad niekto vo vašej rodine má túto poruchu).

Dva najbežnejšie typy diagnostických testov sú „(amniocentéza)“ a „(odber choriových klkov / CVS)“.

• Amniocentéza: Pri tomto teste lekár vpichne malú ihlu cez kožu do maternice a odoberie malú vzorku plodovej vody, ktorá obklopuje vaše dieťa. Tento test sa vykonáva medzi 16. a 20. týždňom tehotenstva.
• Odber choriových klkov (CVS): Pri tomto teste lekár vloží ihlu do maternice a odoberie malú vzorku buniek z placenty. Lekár rozhodne, či ihlu vloží cez brucho alebo cez vagínu, v závislosti od toho, čo je bezpečnejšie. Test CVS sa vykonáva medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva.

Vzorky sa potom odošlú na analýzu do laboratória. Laboratórium môže vykonať špeciálne testy, ako je fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH), štandardná karyotypizácia a mikročipová analýza. Niektoré diagnostické testy môžu poskytnúť výsledky už za 72 hodín, zatiaľ čo iné môžu trvať viac ako dva týždne.

Mali by sa tieto genetické testy robiť? Kto by ich mal robiť?

Či podstúpiť toto „prenatálne genetické testovanie“, je úplne vaše osobné rozhodnutie. Ak si nie ste istí, môžete sa opýtať svojho lekára, čo vám odporučí. Výsledky týchto testov môžu poskytnúť veľmi dôležité informácie o zdraví dieťaťa. Zvyčajne sú všetky tehotné ženy informované o týchto genetických skríningových testoch ako súčasť svojej prenatálnej starostlivosti.

Niektoré dôvody, prečo sa niektoré rodiny rozhodnú podstúpiť diagnostické testy, sú:

• Získanie abnormálneho výsledku zo skríningového testu.
• Mať rodinnú anamnézu genetického ochorenia.
• Tehotenstvo staršie ako 35 rokov.
• Po predchádzajúcom potrate alebo narodení mŕtveho dieťaťa.

Je potrebné absolvovať tieto testy počas tehotenstva?

Nie, nie je to potrebné. Je to rozhodnutie založené na vašich osobných presvedčeniach a anamnéze. Niektorí rodičia radi vopred vedia, či sa ich dieťa narodí s určitým ochorením. To im umožňuje vopred naplánovať starostlivosť o svoje dieťa. Bohužiaľ, niektoré rodiny môžu mať veľmi smutné výsledky a môžu musieť urobiť ťažké rozhodnutie, či v tehotenstve pokračovať. Či teda podstúpiť tento skríningový alebo diagnostický test, je úplne na vás a vašom lekárovi.

Ako sa tieto testy robia?

Väčšina „(prenatálneho genetického skríningu)“ testov sa vykonáva na vzorke krvi tehotnej matky. Ak výsledky skríningového testu ukážu zvýšené riziko vrodenej chyby, lekár môže vykonať podrobnejšie testy („invazívne testy“) na identifikáciu špecifických ochorení. Tieto podrobné diagnostické testy sú „(amniocentéza)“ a „(CVS)“.

Aké testy sa robia v rôznych týždňoch tehotenstva?

Aj toto je problém pre mnohých ľudí.

Testy v prvom trimestri (v priebehu prvých 3 mesiacov)

Skríning séra v prvom trimestri, skríning bezbunkovej fetálnej DNA (NIPT) a ultrazvukové vyšetrenie NT sa vykonávajú medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Kombináciou informácií z týchto krvných testov a ultrazvuku môžete získať predstavu o riziku bežných chromozomálnych porúch, ako je Downov syndróm.

„Skríning nosičovstva“ sa môže vykonať kedykoľvek počas tehotenstva, dokonca už v 6. – 10. týždni. Tieto testy hľadajú „jednotlivé génové“ ochorenia, ktoré môžete preniesť na svoje dieťa. „Skríning nosičovstva“ však nedokáže odhaliť ochorenia spôsobené chromozómovými abnormalitami, ako je napríklad „Downov syndróm“.

Bezbunkové testovanie fetálnej DNA (NIPT) testuje DNA dieťaťa vo vašej krvi. Hľadá chromozómové ochorenia, ako je Downov syndróm, trizómia 13 a trizómia 18. Tento test sa môže vykonať už v 10. týždni tehotenstva alebo neskôr v tehotenstve.

Testy v druhom trimestri (medzi 4. a 6. mesiacom)

Skríningové testy v druhom trimestri sa vykonávajú medzi 15. a 22. týždňom tehotenstva. Krvné testy vykonávané v tomto období sú „(skríning materského sérového alfa-fetoproteínu / AFP)“ a „(štvornásobný skríning)“. „(Štvornásobný skríning)“ dostal svoj názov, pretože meria štyri typy bielkovín („alfa-fetoproteín / AFP“, „estriol“, „ľudský choriový gonadotropín / hCG“ a „inhibín-A“). Tieto testy pomáhajú lekárovi určiť, či má vaše dieťa zvýšené riziko genetických alebo fyzických abnormalít. „(ultrazvuk plodu)“ (skenovanie anomálií) je ďalšia skríningová metóda, ktorá dokáže hľadať genetické alebo fyzické abnormality u vášho dieťaťa.

Môžu byť tieto „skríningové“ testy na ochorenia, ako je Downov syndróm, nesprávne?

Áno, vždy existuje možnosť, že skríningový test bude nesprávny. To znamená, že niekedy môže existovať riziko, aj keď sa uvádza, že žiadne riziko neexistuje, a niekedy môže existovať riziko, aj keď sa uvádza, že žiadne riziko neexistuje (toto sa nazýva „falošne pozitívny“ a „falošne negatívny“). Váš lekár vám môže vysvetliť mieru presnosti („miery presnosti“) akéhokoľvek skríningového testu, ktorý máte podstúpiť počas tehotenstva.

Existujú nejaké riziká spojené s týmito testami?

Skríningové testy (odbery krvi) sa nepovažujú za rizikové. Ak však podstúpite diagnostický test, ako je „amniocentéza“ alebo „CVS“, existuje veľmi malé riziko . Medzi tieto riziká patrí infekcia, krvácanie alebo potrat. Preto sa tieto diagnostické testy nerobia všeobecne pre každého ako „prenatálny genetický skríning“, ale iba pre tých, ktorí sú obzvlášť podozriví.

Ako dlho trvá, kým sa objavia výsledky? Čo znamenajú výsledky?

Výsledky skríningových testov sa dostavia o niekoľko dní. Výsledky diagnostických testov sa môžu dostaviť o niekoľko dní až niekoľko týždňov. Tieto vzorky sa väčšinou posielajú na testovanie do laboratória. Najprv výsledky dostane váš lekár a potom vám ich oznámi.

Výsledky skríningových testov iba naznačujú riziko. Nehovoria vám s istotou, či má dieťa genetickú poruchu.

• Ak sa dosiahne pozitívny výsledok , znamená to, že dieťa má vyššie riziko vzniku tohto ochorenia ako bežná populácia.
• Ak sa získa negatívny výsledok , znamená to, že dieťa má nižšie riziko vzniku tohto ochorenia ako bežná populácia.

Váš lekár vám môže navrhnúť diagnostický test, ako je napríklad CVS alebo amniocentéza. Alebo vás môže odporučiť ku genetickému poradcovi, ktorý sa špecializuje na vysokorizikové tehotenstvá a genetické ochorenia. Nebojte sa porozprávať so svojimi lekármi o tom, čo znamenajú výsledky vašich testov a aké sú riziká a prínosy diagnostických testov.

Dá sa pomocou týchto testov určiť pohlavie dieťaťa?

Okrem informácií o riziku genetických ochorení môže test „bezbunkového DNA skríningu / NIPT“ poskytnúť aj informácie o pohlaví dieťaťa. Pohlavie môže niekedy určiť aj „ultrazvuk“. Je to však len dodatočná výhoda, nie hlavný dôvod testu.

Na čo sa mám opýtať lekára ohľadom týchto genetických testov?

Skríningové a diagnostické testy počas tehotenstva sú osobné rozhodnutia. Môžete mať otázky o tom, ktoré skríningové testy by ste mali absolvovať alebo čo znamenajú výsledky vašich testov. Nebojte sa klásť otázky. Pamätajte, že iba vy a vaša rodina sa môžete rozhodnúť, ako sa vysporiadať s pozitívnymi výsledkami oboch typov genetických testov.

Niektoré bežné otázky, ktoré si môžete položiť:

• „Aké skríningové testy odporúčate na základe mojej zdravotnej anamnézy?“
• „Ak je výsledok môjho skríningového testu „pozitívny“, aké sú ďalšie kroky?“
• "Môžu tieto genetické testy uškodiť dieťaťu?"
• "Aká je pravdepodobnosť falošne pozitívnych výsledkov?"

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Neexistuje správna alebo nesprávna odpoveď na otázku o prenatálnom genetickom testovaní. Rozhodnutie je na vás a vašej rodine. Ak máte obavy týkajúce sa týchto testov alebo ak chcete pochopiť, čo každý test hľadá, poraďte sa so svojím lekárom. On alebo ona s vami môže prediskutovať riziká a prínosy každého genetického testu a pomôcť vám urobiť najlepšie rozhodnutie pre vás a vašu rodinu.

Pamätajte, že väčšina detí sa rodí zdravých. Je však dôležité pochopiť, aké máte možnosti a aké genetické testy máte k dispozícii. Váš lekár je vaším najlepším sprievodcom na tejto ceste.

Tehotenstvo , genetické testovanie, zdravie dieťaťa, testovanie plodu, skríningové testy, diagnostické testy, Downov syndróm, ultrazvuk