Môžeme včas odhaliť genetické problémy u dieťaťa v maternici? Poďme sa porozprávať o (odberu choriových klkov - CVS)!

Ak ste budúca matka, pravdepodobne sa veľa obávate o svoje dieťatko vo vašom brušku, však? Je normálne, že sa pýtate, či je zdravé a či má nejaké problémy. V takýchto prípadoch je k dispozícii špeciálny test s názvom „odber choriových klkov“ alebo „CVS“ test, ktorý pomáha odhaliť niektoré genetické ochorenia alebo vrodené poruchy u dieťaťa. Pohovoríme si o tom podrobnejšie?

Jednoducho povedané, tento „CVS“ test je test, ktorý sa môže vykonať veľmi skoro v tehotenstve, medzi 10. a 13. týždňom. Zahŕňa odber veľmi malej vzorky buniek z placenty, nazývaných „choriové klky“, a ich vyšetrenie. Keďže tieto „choriové klky“ sú produkované oplodneným vajíčkom, ich genetická informácia je zvyčajne rovnaká ako genetická informácia dieťaťa. Tieto bunky sa teda pošlú do laboratória a analyzujú sa, aby sa zistilo, či dieťa nemá nejaké genetické ochorenia. To môže dokonca určiť pohlavie dieťaťa.

Prečo sa robí tento CVS test? Pre koho sa odporúča?

Možno vás teraz zaujíma, či musí každý absolvovať tento „CVS“ test? Vôbec nie. Nie je to povinná súčasť vašej prenatálnej starostlivosti. Lekári odporúčajú tento test iba ľuďom s určitými rizikovými faktormi alebo ak iné neinvazívne prenatálne skríningy alebo ultrazvukové vyšetrenia preukážu nejaké abnormality. Rozhodnutie, či si tento test podstúpite alebo nie, je však na vás . Môžete sa s lekárom poradiť o výhodách a nevýhodách a urobiť vlastné rozhodnutie.

Lekári môžu navrhnúť CVS test v nasledujúcich prípadoch:

• Ak máte predchádzajúce dieťa s genetickou poruchou.
• Ak máte v čase pôrodu 35 rokov alebo viac .
• Ak predchádzajúce vyšetrenie alebo iný test ukázal, že u dieťaťa je zvýšené riziko genetického ochorenia.
• Ak vy, váš partner alebo niekto z vašej rodiny máte genetickú poruchu (alebo sa u vás vyskytla v anamnéze).

Kedy je v poriadku vynechať test CVS?

V niektorých prípadoch vám však lekári môžu odporučiť, aby ste tento test nepodstúpili. Pozrime sa, kedy to tak bude.

• Ak ste počas tehotenstva mali vaginálne krvácanie.
• Ak máte infekciu, napríklad pohlavne prenosnú infekciu (STI).

Aké stavy dokáže CVS zistiť?

Čo presne sa dá zistiť týmto testom „CVS“? Pomáha najmä identifikovať niektoré genetické ochorenia, najmä problémy s chromozómami. Viete, že chromozómy sú veci, ktoré obsahujú „DNA“ a genetickú výbavu dieťaťa? Tento test teda dokáže skontrolovať, či je týchto chromozómov priveľa, primálo alebo či došlo k zásadným zmenám v štruktúre chromozómov. Práve kvôli takýmto chromozómovým zmenám sa vyskytujú niektoré vrodené poruchy a iné zdravotné problémy.

Aby som uviedol niekoľko príkladov:

• Downov syndróm alebo trizómia 21
• Cystická fibróza
• kosáčikovitá anémia
• Tay-Sachsova choroba
• Trizómia 18 alebo Edwardsov syndróm
• Trizómia 13 alebo Patauov syndróm

Existujú veci, ktoré test CVS nedokáže zistiť?

Áno, treba si zapamätať jednu vec. Tento test „CVS“ nedokáže odhaliť všetky vrodené chyby . Napríklad veci ako „defekty neurálnej trubice (NTD)“, čo sú problémy s chrbticou alebo mozgom dieťaťa, sa týmto testom nedajú odhaliť. Počuli ste už o „(Spina bifida)“? To sú tie veci. Existujú aj iné testy na odhalenie takýchto stavov, napríklad „(test alfa-fetoproteínu (AFP))“ je dobrý a „(amniocentéza)“ je dobrá.

Taktiež niektoré štrukturálne chyby v tele dieťaťa, ako sú srdcové choroby, rázštep pery alebo podnebia, nie je možné týmto testom „CVS“ zistiť. Tieto sa zvyčajne dajú zistiť ultrazvukovým vyšetrením, ktoré sa zvyčajne vykonáva medzi 18. a 20. týždňom tehotenstva.

Čo sa deje pred testom CVS?

Dobre, povedzme, že ste sa rozhodli podstúpiť CVS test. Čo sa stane predtým? Zvyčajne vás odporučí genetické poradenstvo ku genetickému poradcovi alebo špecialistovi na matersko-fetálnu medicínu. Tento poradca vám vysvetlí riziká a prínosy testu. Okrem toho sa vykoná ultrazvukové vyšetrenie, aby sa presne zistilo, v koľko týždňoch ste tehotná. To pomôže určiť najlepší čas na CVS test.

Ako sa robí CVS test? Bolí to?

Otázka, ktorú si kladie veľa ľudí, je, či test CVS bolí. Nie je to naozaj bolestivé, ale môžete pociťovať mierne nepohodlie. Lekári vykonávajú tento test dvoma spôsobmi:

1. Cez vagínu (transcervikálna metóda)

Pri tomto zákroku sa do vagíny vloží zariadenie nazývané „spekulum“. Je to tenké zariadenie tvarované ako kačací zobák, možno ste ho videli, ak ste podstúpili Pap test. Používa sa na mierne rozšírenie stien vagíny a lekár zavedie tenkú plastovú hadičku cez krčok maternice. Potom sa pod vedením ultrazvuku hadička zavedie na miesto, kde sa nachádza placenta, a odtiaľ sa odoberie vzorka choriových klkov.

2. Cez brucho (transabdominálna metóda)

Pri tomto zákroku, ktorý lekár vykonáva pod dohľadom ultrazvuku, vpichne tenkú ihlu cez kožu brucha do placenty a odoberie vzorku buniek. Pri tomto transabdominálnom zákroku vám môže byť podaná lokálna anestézia na zmiernenie nepohodlia.

Obe tieto metódy trvajú menej ako 30 minút na dokončenie testu.

Čo sa stane po CVS teste?

Po CVS teste môžete ísť domov ihneď. Najlepšie je si po odchode domov niekoľko hodín oddýchnuť. Väčšina ľudí sa môže vrátiť k bežným aktivitám nasledujúci deň. Váš lekár vás však môže požiadať , aby ste sa dva až tri dni vyhýbali sexuálnej aktivite, cvičeniu alebo namáhavým aktivitám .

Musím si urobiť CVS test druhýkrát?

Niekedy môže byť potrebný druhý CVS test. Toto je veľmi zriedkavé. To znamená, že ak prvý test nezíska dostatok buniek, možno ho budete musieť urobiť druhýkrát, aby ste získali požadovaný počet buniek.

Taktiež, ak čakáte dvojčatá a každé dieťa má samostatnú placentu, možno budete musieť mať pre každé dieťa dva CVS testy.

Aké sú riziká a vedľajšie účinky testu CVS?

Po teste môžete pocítiť mierne kŕče v žalúdku. Vaginálne špinenie je tiež normálne. Ak sa test vykonal cez brucho, môžete pocítiť mierne kŕče v žalúdku.

Test CVS je vo všeobecnosti bezpečný, ale nie je bez určitých rizík . Je dôležité, aby ste sa o týchto rizikách poradili so svojím lekárom a porozumeli im. Pozrime sa, aké sú tieto riziká:

• Potrat: Riziko potratu z testu CVS je menšie ako 1 zo 100, čiže menej ako 1 % . To je veľmi nízke percento.
• Infekcia: Rovnako ako pri každom lekárskom zákroku, existuje veľmi malá pravdepodobnosť infekcie.
• Deformácie končatín: Veľmi zriedkavo, najmä ak sa CVS test vykoná pred 10. týždňom tehotenstva, existuje možnosť, že sa dieťa narodí s deformáciou končatiny. Preto je dôležité urobiť to včas.
• Krvácanie: Zatiaľ čo určité krvácanie je normálne, v zriedkavých prípadoch sa po CVS môže vyskytnúť silné vaginálne krvácanie.
• Únik plodovej vody:Niekedy môže uniknúť priveľa plodovej vody (tekutiny obklopujúcej dieťa), čo môže spôsobiť komplikácie počas tehotenstva.
• Rh senzibilizácia: Stáva sa to, keď je vaša krvná skupina Rh negatívna a vaše nenarodené dieťa má Rh pozitívny a tieto dve krvné skupiny sa zmiešajú. Existuje však na to liečba.

Aké sú výhody testovania CVS?

Najväčšou výhodou tohto testu „CVS“ je, že výsledky genetických testov môžete poznať už v ranom štádiu tehotenstva . Znalosť týchto informácií vopred vám umožňuje rýchlejšie sa rozhodovať o svojom zdraví.

Napríklad sa môžete vopred pripraviť na akúkoľvek špeciálnu starostlivosť, ktorú vaše dieťa môže potrebovať po narodení. Alebo tieto informácie môžu byť dôležité pri rozhodovaní o tom, či v tehotenstve pokračovať alebo nie.

Ďalšou dôležitou výhodou je, že tento test „CVS“ má presnosť približne 99 % . To znamená, že výsledkom tohto testu môžete dôverovať.

Ako dlho trvá, kým sa dozvieme výsledky testu CVS?

Lekár odoberie vzorku „(choriových klkov)“ a odošle ju do laboratória. Špecialisti tam pestujú bunky v špeciálnej tekutine a testujú ich niekoľko dní. Prvé výsledky zvyčajne získate v priebehu niekoľkých dní. Pri niektorých ochoreniach však testovanie trvá o niečo dlhšie. Získanie týchto výsledkov môže trvať až 10 dní alebo dva týždne. Váš genetický poradca vás bude kontaktovať s konečnými výsledkami a porozpráva sa s vami o nich. V prípade potreby môže prediskutovať aj ďalšie testy, ktoré musíte absolvovať.

Aká presnosť má CVS test?

Ako som už spomenul, test CVS má presnosť približne 99 % . Tento test však nedokáže presne určiť závažnosť genetického ochorenia.

Výsledky testov môžu byť niekedy špecifické pre placentu. To znamená, že abnormalita sa nachádza iba v placente a neovplyvňuje dieťa v maternici. Toto sa vyskytuje iba v 1 % až 2 % všetkých prípadov.

Čo robiť, ak sú výsledky testu CVS pozitívne?

Ak výsledky testu CVS ukážu, že vaše nenarodené dieťa má genetickú poruchu, môžete sa porozprávať so svojím genetickým poradcom, partnerom a lekárom, aby ste sa rozhodli, čo robiť ďalej. Váš lekár alebo genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť, čo výsledky testu CVS skutočne znamenajú. Potom môžete urobiť najlepšie rozhodnutia o tom, ako postupovať ďalej.

Kedy by som mal/a po CVS teste navštíviť lekára?

Ak po CVS pocítite akékoľvek bolesti brucha, kŕče alebo krvácanie, ktoré neustúpia alebo sa zhoršujú , okamžite vyhľadajte svojho lekára. Mali by ste tiež informovať svojho lekára, ak máte niektorý z nasledujúcich príznakov:

• Ak máte pocit, že vám uniká plodová voda (môžete mať pocit, akoby ste močili len málo).
• Ak máte pocit, že máte nádchu a horúčku.
• Ak máte kontrakcie spolu s bolesťami žalúdka.
• Ak máte horúčku.

Aký je rozdiel medzi CVS testom a amniocentézou?

Ďalšou otázkou, ktorú si kladie veľa ľudí, je rozdiel medzi testom „CVS“ a testom „(amniocentéza)“. Oba tieto testy sa zameriavajú na genetické podmienky dieťaťa v maternici. Medzi nimi však existuje niekoľko rozdielov:

• Kedy: Tieto dva testy sa robia v rôznych obdobiach tehotenstva. CVS sa robí na začiatku tehotenstva (medzi 10. a 12. týždňom), takže môžete skôr zistiť, či vaše dieťa nemá genetickú poruchu. Amniocentéza sa vykonáva okolo 16. týždňa tehotenstva.
• Ochorenia, ktoré sa dajú zistiť: Amniocentéza dokáže zistiť ochorenia, ako sú defekty neurálnej trubice (NTD) a rázštep chrbtice. CVS tieto ochorenia nedokáže zistiť.
• Riziko potratu: Riziko potratu počas testu „amniocentéza“ je o niečo nižšie ako pri teste „CVS“.
• Rh inkompatibilita: Rh inkompatibilitu možno testovať amniocentézou.
• Potvrdenie: Veľmi zriedkavo sa môže vykonať amniocentéza na potvrdenie výsledkov testu CVS.

Váš lekár môže s vami prediskutovať vaše rizikové faktory a odporučiť vám, aby ste absolvovali jeden, oba alebo žiadny z týchto testov.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi ohľadom testu CVS?

Ak ste tehotná, je veľmi dôležité položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:

• "Musím absolvovať prenatálne testy počas tehotenstva?"
• „Je moje dieťa vystavené zvýšenému riziku chromozómových problémov alebo iného genetického problému?“
• Je pre mňa lepší test `CVS` alebo test `(amniocentéza)`?
• „Aké je riziko potratu, ak si urobím tento test?“
• „Na aké problémy by som si mal dávať pozor po teste `CVS`?“
• „Čo presne sa môžem dozvedieť z výsledkov testu `CVS`?“

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať

Odber choriových klkov (CVS) je test, ktorý kontroluje určité genetické problémy u vášho dieťaťa. Nie je to povinný test . Ak sa preň rozhodnete, zvyčajne sa vykonáva medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva. Test je bezpečný a výsledky sú presné, ale existujú určité riziká. Výsledky CVS testu vám môžu pomôcť pri dôležitých zdravotných rozhodnutiach. Ak máte vysoké riziko, že budete mať dieťa s genetickou poruchou, poraďte sa so svojím lekárom. Pomôže vám rozhodnúť sa, či je CVS test pre vás vhodný.

CVS test, tehotenské testy, genetické choroby, placenta, vrodené chyby, (odber choriových klkov), (prenatálna diagnostika)