Má vaše dieťatko tieto príznaky? Poďme sa porozprávať o Alagilleovom syndróme!

Premýšľali ste niekedy nad tým, že niektoré choroby, ktorými trpia naše ratolesti, môžu byť niekedy trochu komplikované? Jeden takýto stav, ktorý si vyžaduje trochu starostlivosti, ale dá sa zvládnuť, ak máte správne znalosti, sa nazýva Alagilleov syndróm. Je tiež známy ako Alagilleov-Watsonov syndróm. Ide o genetické ochorenie, čo znamená, že ho dedíme po rodičoch. Postihuje hlavne pečeň a srdce. Postihnuté však môžu byť aj iné časti tela. Poďme si o tom pohovoriť podrobnejšie, dobre?

Čo presne je Alagilleov syndróm?

Jednoducho povedané, Alagilleov syndróm je genetické ochorenie . Môže narušiť funkciu pečene a tiež spôsobiť určité zmeny a slabiny v štruktúre srdca, teda v spôsobe, akým sa srdce formuje. Niektoré deti narodené s týmto ochorením majú vo svojom vzhľade niekoľko špecifických znakov. Niektoré komplikácie, ktoré z toho môžu vzniknúť, môžu byť dosť nebezpečné a dokonca život ohrozujúce. Preto je veľmi dôležité si to uvedomovať.

Ktoré časti tela postihuje Alagilleov syndróm?

Už sme povedali, že to postihuje hlavne pečeň a srdce. Ale to nie je všetko. Môže to ovplyvniť aj vývoj niekoľkých ďalších dôležitých orgánov vo vašom tele. Sú to:

• Srdce: Môžu sa vyskytnúť problémy so srdcovými chlopňami a cievami.
• Obličky: Veci ako zmenšovanie obličiek a tvorba cýst.
• Pankreas: Funkcia pankreasu, ktorá pomáha pri tráviacom procese, môže byť tiež narušená.
• Oči: Mierne zhoršenie zraku.
• Kostra: Niektoré zmeny v kostiach, ako napríklad v chrbtici.
• Cievy: Problémy sa môžu vyskytnúť aj v cievach mozgu.

Kto môže vyvolať tento stav? Aký je častý?

Alagilleov syndróm je genetické ochorenie . To znamená, že ak dieťa zdedí gén od matky alebo otca, môžu sa u neho vyvinúť tieto príznaky. Lekári to nazývajú „autozomálne dominantný“ typ dedičnosti. To znamená, že aj keď jeden z rodičov má gén, u dieťaťa sa toto ochorenie môže stále vyvinúť. Zvyčajne sa týmto spôsobom prenáša z rodiny na rodinu 30 % až 50 % prípadov.

Niekedy sa však môže vyvinúť u niekoho nového, aj keď nikto v rodine predtým nemal toto ochorenie. To znamená, že sa môže objaviť bez akejkoľvek rodinnej anamnézy.

Pokiaľ ide o to, aký je to bežný problém, odhaduje sa, že tento stav postihuje približne jedného z 30 000 až 45 000 ľudí.Ale toto nie je správne množstvo, pretože niekedy môže zostať nediagnostikované alebo sa môže zameniť za inú chorobu, pretože sa liečia iba najzávažnejšie príznaky.

Ako Alagilleov syndróm ovplyvňuje moje telo?

Príznaky Alagilleovho syndrómu sa u jednotlivých osôb líšia. To znamená, že nie každý s týmto ochorením bude mať rovnaké príznaky. Dôvodom je, že žlčovody v našej pečeni sa nevyvíjajú správne. Sú buď veľmi krátke, úzke, alebo majú málo žlčovodov. Tieto žlčovody prenášajú žlč produkovanú v pečeni – tekutinu, ktorá pomáha tráviť tuky v potrave, ktorú jeme – do žlčníka a tenkého čreva. Keď teda tieto žlčovody prestanú správne fungovať, žlč sa zachytí v pečeni. Potom sa pečeň začne poškodzovať .

Podobne to ovplyvňuje aj srdce. Tak ako sa žlčovody zúžia, môžu sa zúžiť srdcové chlopne a cievy a môžu nastať zmeny. To môže narušiť prietok krvi zo srdca do zvyšku tela a kyslík nemusí byť správne dodávaný.

Aké sú príznaky Alagilleovho syndrómu?

Tieto príznaky sa zvyčajne objavujú v dojčenskom alebo ranom detstve . Môžu sa však objaviť až v dospelosti. Závažnosť príznakov sa môže líšiť aj v rámci tej istej rodiny.

Príznaky súvisiace s pečeňou

Bolo nám povedané, že Alagilleov syndróm môže spôsobiť poškodenie pečene. Keď je pečeň poškodená, môžete pozorovať príznaky, ako sú tieto:

• Zožltnutie kože a očí – nazývame to žltačka (alebo ikterus).
• Koža silno svrbí.
• Žlté tukové usadeniny (ako hrčky) na povrchu kože (xantómy).
• Tmavý moč.

K tomuto poškodeniu pečene dochádza, pretože žlčovody chýbajú, sú zúžené alebo zdeformované. Tieto žlčovody prenášajú žlč, tekutinu, ktorá pomáha tráviť tuky, z pečene do žlčníka a tenkého čreva. Keď tieto žlčovody nefungujú správne, žlč sa hromadí v pečeni. Pečeň nemôže správne vykonávať svoju funkciu, ktorou je odstraňovať odpadové produkty z krvi.

Pretože telo nedokáže správne vstrebávať tuky a niektoré vitamíny (najmä A, D, E a K), môžu sa vyskytnúť ďalšie príznaky:

• Slabosť kostí.
• Spomalený rast, žiadny nárast výšky.
• Problémy so zrakom (najmä postihujúce rohovku a sietnicu).
• Problémy s rovnováhou tela a pohybmi.
• Sklon k zrážaniu krvi.
• Vývojové oneskorenia.
• Zjazvenie pečene (cirhóza).

Približne 15 % ľudí s Alagilleovým syndrómom je vystavených riziku vzniku život ohrozujúcich stavov, ako je závažné ochorenie pečene a zlyhanie pečene.

Príznaky súvisiace so srdcom

Alagilleov syndróm môže tiež ovplyvniť srdce a jeho funkciu. To znamená:

• Stenóza pľúcnej artérie je zúženie cievy, ktorá prenáša krv zo srdca do pľúc.
• Zmeny v štruktúre srdca. Napríklad otvor medzi dvoma dolnými komorami srdca (defekt komorového septa) alebo zúženie trubice, ktorá vedie krv do pľúc, otvor medzi komorami srdca, zmena polohy hlavnej krvnej cievy (aorty) a zväčšená pravá komora (tetralógia Fallota).
• Abnormálne srdcové zvuky (srdcové šelesty).
• Modré sfarbenie kože (cyanóza) v dôsledku nízkej hladiny kyslíka v krvi.

Viditeľné črty na tvári a tele

Deti narodené s Alagilleovým syndrómom majú niekoľko charakteristických čŕt tváre:

• Vzdialenosť medzi očami je široká, oči sú hlboko posadené.
• Špicatá, výrazná brada.
• Veľké čelo.

Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu na tele prejaviť, sú:

• Kostrové abnormality. Napríklad motýlí stavce.
• Riziko krvácania a mozgovej príhody v mozgu v dôsledku abnormalít krvných ciev v mozgu.
• Postupné zúženie hlavnej mozgovej tepny (Moyamoyov syndróm).
• Problémy s obličkami (zmenšenie, cysty, obmedzená funkcia).
• Pankreas nie je schopný správne rozkladať a vstrebávať živiny z potravy.

Ovplyvňuje Alagilleov syndróm mentálne schopnosti?

Približne 2 % detí s Alagilleovým syndrómom má mentálne postihnutie . Niektoré deti (približne 16 %) však môžu mať mierne oneskorenie vo vývoji hrubých motorických míľnikov, ako je chôdza. Nejde však o mentálne postihnutie.

Čo spôsobuje Alagilleov syndróm?

Vo väčšine prípadov je viac ako 90 % prípadov Alagilleovho syndrómu spôsobených problémom s génom JAG1. Môže ísť o mutáciu v géne alebo deléciu. Ďalšie 2 % až 3 % majú mutáciu v géne NOTCH2. Avšak v približne 3 % prípadov je presná genetická príčina stále neznáma.

Tieto gény, nazývané „JAG1“ a „NOTCH2“, dávajú našim bunkám pokyn, aby produkovali proteíny potrebné na stavbu rôznych častí tela počas embryonálneho štádia. Ak dôjde k mutácii v týchto dvoch génoch alebo ak dôjde k strate genetického materiálu v časti chromozómu 20, kde sa nachádza gén „JAG1“, bunky tieto pokyny správne nedostávajú. Vtedy sa objavujú príznaky, ako sú štrukturálne defekty srdca, zúženie žlčovodov a abnormality kostry.

Ako sa diagnostikuje Alagilleov syndróm?

Alagilleov syndróm môže byť ťažké diagnostikovať, pretože príznaky sa u jednotlivých osôb líšia. Diagnóza začína kompletnou anamnézou a dôkladným vyšetrením vašich príznakov. Lekár môže mať podozrenie na Alagilleov syndróm, ak máte aspoň tri z nasledujúcich príznakov:

• Abnormálne tvary žlčovodov.
• Ochorenie pečene alebo zablokovanie odtoku žlče (cholestáza).
• Srdcové choroby.
• Kostrové abnormality.
• Problémy so zrakom.
• Výrazné črty tváre.

Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva niekoľko testov:

• Odobratie malého kúska pečene na vyšetrenie (biopsia pečene).
• Krvné testy.
• Očné vyšetrenie.
• Röntgen chrbtice.
• Ultrazvuk brucha a/alebo srdca.
• Genetický test.
• Testy funkcie obličiek.
• Testy funkcie pankreasu.

Ako zistím, či moje dieťa má Alagilleov syndróm alebo biliárnu atréziu?

Alagilleov syndróm a biliárna atrézia majú podobné príznaky. Pri Alagilleovom syndróme je tok žlče cez žlčovody do tenkého čreva obmedzený a žlč sa hromadí v pečeni. Biliárna atrézia je tiež spôsobená poškodením alebo zjazvením žlčovodov, čo môže spôsobiť rovnaké príznaky. Novorodenci môžu v oboch prípadoch pociťovať podobné príznaky:

• Tmavo sfarbený moč.
• Svetlé stolice.
• Nadúvanie brucha.
• Žltačka pretrváva niekoľko týždňov po narodení.

Deti s biliárnou atréziou môžu mať aj iné vrodené chyby, ako je Alagilleov syndróm, ako aj abnormality srdca, obličiek a sleziny. Niektoré štúdie ukázali, že ten istý gén nazývaný JAG1, ktorý spôsobuje Alagilleov syndróm, môže byť zapojený do biliárnej atrézie.

Keďže biliárna atrézia je častejšia ako Alagilleov syndróm a pretože nie všetky účinky Alagilleovho syndrómu sú zjavné v detstve, lekári môžu najprv mať podozrenie na biliárnu atréziu. Liečba oboch stavov je však do značnej miery rovnaká . Ak sa u vášho dieťaťa neskôr objavia ďalšie príznaky Alagilleovho syndrómu, možno ho diagnostikovať v tom čase.

Ako sa lieči Alagilleov syndróm?

Na tento stav zatiaľ neexistuje žiadny špecifický liek.Preto je liečba zameraná na kontrolu vznikajúcich príznakov. To znamená, že liečba je určená príznakmi. Ako liečba možno použiť nasledovné:

• Poskytovanie vitamínov A, D, E a K.
• Podávanie dojčenskej výživy obsahujúcej „triglyceridy so stredne dlhým reťazcom“, ktoré dokážu dobre vstrebávať živiny.
• Kŕmenie cez gastrostomickú sondu alebo nazogastrickú sondu na priame podávanie potravy do tráviaceho systému.
• Poskytovanie liekov (kyselina ursodeoxycholová) na liečbu ochorení pečene.
• Užívanie liekov na liečbu svrbenia (napr. antihistaminiká, cholestyramín, naltrexón, rifampicín) a hydratačných krémov alebo pleťových mliek na hydratáciu pokožky.
• Čiastočná biliárna diverzia je chirurgický zákrok na zmenu dráhy žlče medzi pečeňou a črevným traktom.
• Chirurgický zákrok pri ochoreniach postihujúcich srdce, cievy a obličky.

Ak Alagilleov syndróm spôsobí závažné poškodenie pečene a zlyhanie pečene, môže byť potrebná transplantácia pečene.

Ako mám žiť s mojimi príznakmi a ako ich zvládať?

Keďže príznaky tohto ochorenia sú u každého odlišné, váš lekár rozhodne, ktorá liečba je pre vás tá pravá. Je dôležité absolvovať pravidelné prehliadky na kontrolu zdravia vášho srdca a pečene. Ak vám lekár predpíše novú liečbu, budete ho musieť o niekoľko týždňov znova navštíviť, aby zistil, ako dobre funguje a aké má vedľajšie účinky. Väčšina liečebných postupov účinkuje tak, že zmierňuje príznaky, pomáha vám cítiť sa lepšie a predchádza závažným, život ohrozujúcim komplikáciám.

Dá sa Alagilleovmu syndrómu zabrániť?

Keďže ide o stav spôsobený genetickými zmenami, neexistuje spôsob, ako mu zabrániť . Ak má niekto vo vašej rodine Alagilleov syndróm alebo ak čakáte dieťa a chcete poznať riziko prenosu genetického ochorenia na svoje dieťa, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní.

Akú budúcnosť môže očakávať niekto s Alagilleovým syndrómom?

Neexistuje žiadny špecifický liek na Alagilleov syndróm, pretože ide o celoživotné ochorenie . Liečba je zameraná na kontrolu symptómov, zabezpečenie pohodlia a prevenciu život ohrozujúcich komplikácií.

Je veľmi dôležité identifikovať tento stav v skorom štádiu a začať s liečbou. To môže minimalizovať následky.

Ľudia s ťažkým ochorením pečene a srdca môžu mať kratšiu dĺžku života. V súčasnosti však existuje mnoho liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť zvrátiť tento stav.

Ľudia s Alagilleovým syndrómom by mali pravidelne navštevovať lekára na pravidelné preventívne prehliadky . To môže pomôcť určiť, či ochorenie spôsobuje život ohrozujúce príznaky a aká je účinná liečba. Pravidelné prehliadky môžu zahŕňať:

• Ultrazvukové vyšetrenie srdca (echokardiogram).
• Ultrazvuk brušnej dutiny (pečeň a obličky).
• Ročné očné vyšetrenie.
• MRI vyšetrenie mozgových ciev.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s Alagilleovým syndrómom?

Väčšina ľudí s miernymi príznakmi Alagilleovho syndrómu sa môže dožiť normálnej dĺžky života . Avšak tí, ktorí majú závažné príznaky, môžu mať kratšiu dĺžku života.

Porozprávajte sa so svojím lekárom o svojich príznakoch. Často vám nariadi vyšetrenia na kontrolu fungovania vašich vnútorných orgánov. Primárnym cieľom liečby je predchádzať život ohrozujúcim príznakom.

Kedy by som mal navštíviť svojho lekára?

Ak vám diagnostikovali Alagilleov syndróm a spozorujete niektorý z týchto príznakov poškodenia pečene, okamžite vyhľadajte lekára:

• Ak vám zožltne pokožka a/alebo oči.
• Ak pokožka intenzívne svrbí bez zvláštneho dôvodu.
• Ak sú na povrchu kože viditeľné tukové usadeniny (žltkasté hrudky).
• Ak je váš moč tmavší ako normálne.

Ak pociťujete akékoľvek príznaky Alagilleovho syndrómu, ktoré vám sťažujú vykonávanie každodenných činností, okamžite vyhľadajte svojho lekára. Je tiež dôležité informovať svojho lekára, ak vaše dieťa s Alagilleovým syndrómom vykazuje nejaké vývojové míľniky počas dojčenského alebo raného detstva.

Kedy by som mal ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) ?

Alagilleov syndróm môže spôsobiť život ohrozujúce srdcové príznaky. Ak máte niektorý z týchto príznakov, okamžite choďte na pohotovosť:

• Ak máte nepravidelný srdcový tep.
• Ak máte ťažkosti s dýchaním.
• Ak sa vám pokožka, pery alebo nechty zdajú byť modré.

Niektoré prípady Alagilleovho syndrómu sú vystavené zvýšenému riziku mozgovej príhody. Ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z týchto príznakov mozgovej príhody, okamžite zavolajte na číslo 911 (alebo choďte na najbližšiu pohotovosť):

• Ak pociťujete necitlivosť na jednej strane tela.
• Ak máte ťažkosti s rozprávaním alebo ak sa vám slová zasekávajú.
• Ak dôjde k náhlej zmene zraku.
• Závraty, strata rovnováhy, problémy s koordináciou.
• Strašná bolesť hlavy.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Keď navštívite svojho lekára, môžete sa ho opýtať na tieto otázky:

• Aké závažné sú moje príznaky?
• Budem potrebovať operáciu?
• Kedy by som sa mal/a vrátiť, aby som zistil/a, aká úspešná je liečba?
• Aké sú vedľajšie účinky liečby, ktorú ste predpísali?

Pamätajte, že Alagilleov syndróm nepostihuje každého rovnako. Niektorí ľudia môžu mať veľmi mierne príznaky, zatiaľ čo iní môžu mať závažné príznaky, ktoré vyžadujú väčšiu liečbu alebo chirurgický zákrok. Preto úzko spolupracujte so svojím lekárom, aby ste získali potrebnú starostlivosť. Je dôležité dodržiavať pravidelné prehliadky, aby ste zvládli vedľajšie účinky a potenciálne život ohrozujúce príznaky.

Posolstvo na odnesenie domov

Alagilleov syndróm je genetické ochorenie. Postihuje najmä pečeň a srdce. Príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Hoci neexistuje žiadny liek, existujú liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a predchádzať život ohrozujúcim komplikáciám. Včasná diagnostika a liečba sú dôležité a mali by ste sa riadiť radami svojho lekára. Ak máte vy alebo vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, nebojte sa navštíviť lekára a vyhľadať pomoc. Pamätajte, že nie ste sami a existujú lekári a blízki, ktorí vám na tejto ceste môžu pomôcť.

Alagilleov syndróm, genetické ochorenia, ochorenia pečene, srdcové choroby, detské choroby, žltačka