Poznáte Alportov syndróm? Poďme sa o tom porozprávať!

Všimli ste si niekedy, že máte v moči trochu krvi? Alebo máte niekedy pocit, že máte trochu slabší sluch alebo trochu iný zrak? Toto sú veci, ktorým v každodennom živote niekedy nevenujeme veľkú pozornosť. Niekedy sa však za týmito drobnými príznakmi môže skrývať stav, ktorý si vyžaduje určitú pozornosť, ako napríklad Alportov syndróm . Dnes si o tom teda povieme jednoduchým spôsobom, aby ste mu rozumeli.

Čo je Alportov syndróm?

Jednoducho povedané, Alportov syndróm je genetické ochorenie, pri ktorom vaše obličky nie sú schopné normálne produkovať kolagénové proteíny typu IV.

Zamyslite sa nad tým, tento „kolagén typu IV“ sa skladá z troch kolagénových reťazcov (alfa reťazcov) skrútených ako lano. Tieto reťazce sa nazývajú alfa 3, alfa 4 a alfa 5. Ak si vaše telo nevytvára žiadny z týchto reťazcov, ostatné dva sa nemôžu spojiť. Vtedy sa objavujú najzávažnejšie príznaky Alportovho syndrómu.

Niekedy sa vo vašom tele vytvoria všetky tieto reťazce, ale ak sa jeden z nich nevytvorí správne, niekedy sa reťazce nedokážu spojiť, alebo aj keď sa spoja, nefungujú správne. V týchto prípadoch sa príznaky môžu trochu zmierniť.

Tento proteín, nazývaný „kolagén typu IV“, je veľmi dôležitý pre filtračné membrány v obličkách, „glomerulárne bazálne membrány alebo GBM“. Tento „(GBM)“ filtruje vašu krv, oddeľuje toxíny a ďalšie veci, ktoré telo nepotrebuje, a pomáha s tvorbou moču. Pomáha tiež udržiavať veci, ako sú krvinky a bielkoviny v krvi, v krvi namiesto toho, aby sa dostali do moču.

Keď tento „(GBM)“ nefunguje správne, krv alebo bielkoviny môžu unikať do moču. Postupom času sa znižuje aj schopnosť obličiek filtrovať moč. To zvyšuje riziko zlyhania obličiek.

Ale toto neovplyvňuje len obličky. Tento „kolagén typu IV“ sa nachádza aj v ušiach a očiach. Takže okrem problémov s obličkami môže mať niekto s Alportovým syndrómom aj problémy so zrakom a sluchom.

Ako toto zdedíme?

Existujú tri hlavné genetické typy Alportovho syndrómu. Pozrime sa na to, aké sú.

X-viazaný Alportov syndróm (XLAS)

Toto súvisí s vaším chromozómom X. Chromozóm X je jeden z vašich dvoch pohlavných chromozómov (X a Y). Obsahuje gén, ktorý tvorí reťazec alfa 5 (COL4A5).

Pozrite sa, muž má jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y. Žena má dva chromozómy X. Keďže muži majú iba jeden chybný chromozóm X, je u nich pravdepodobnejšie, že budú mať závažné príznaky. Keďže ženy majú jeden chybný chromozóm X a jeden zdravý chromozóm X, ich príznaky sú zvyčajne miernejšie.

Muž odovzdáva svoj chromozóm Y svojim synom. Preto nemôžu odovzdať `(XLAS)` svojim synom. Muž však odovzdáva svoj chromozóm X všetkým svojim dcéram. Preto sa u všetkých jeho dcér môže vyvinúť Alportov syndróm.

Žena odovzdá jeden zo svojich dvoch chromozómov X svojmu dieťaťu bez ohľadu na to, či je dieťa chlapec alebo dievča. Preto má 50 % šancu odovzdať „(XLAS)“ akémukoľvek dieťaťu.

Tento „(XLAS)“ je najbežnejším typom Alportovho syndrómu. 60 % až 80 % všetkých pacientov s Alportovým syndrómom patrí k tomuto typu.

Autozomálne recesívny Alportov syndróm (ARAS)

„Autozomálny“ označuje 23 párov autozomálnych génov. „Autozomálne recesívny“ označuje vzorec dedičnosti. Ak má jeden z rodičov autozomálne recesívny znak, nebudú sa u neho prejavovať žiadne príznaky. Aby sa znak preniesol na ich deti, musia ho niesť obaja rodičia. Keďže však nemajú žiadne príznaky, ani nevedia, že ho majú.

Pri Alportovom syndróme sa gény kódujúce proteíny alfa 3 (COL4A3) a alfa 4 (COL4A4) nachádzajú na chromozóme 2. „Recesívny“ znamená, že na vznik ochorenia sú potrebné mutácie v oboch génoch jedného páru.

Takže pri syndróme „(ARAS)“ existuje mutácia v génoch kódujúcich proteíny alfa 3 alebo alfa 4 na chromozóme 2. Syndróm „(ARAS)“ nezávisí od pohlavia, takže dedičnosť a závažnosť symptómov sú u každého rovnaké.

Ak máte „(ARAS)“, vaše deti majú 50 % pravdepodobnosť, že im prenesú jeden z týchto chybných génov. Zvyčajne to nespôsobuje Alportov syndróm. Existuje však 25 % pravdepodobnosť, že im prenesie oba chybné gény. Ak sa tak stane, vaše dieťa bude mať „(ARAS)“.

(ARAS) predstavuje približne 15 % pacientov s Alportovým syndrómom.

Autozomálne dominantný Alportov syndróm (ADAS)

„Dominantný“ znamená, že ochorenie môže byť spôsobené mutáciou iba v jednom géne z dvojice génov. Pri ADAS existuje mutácia v jednom z génov, ktoré kódujú proteín COL4A3 alebo COL4A4 na chromozóme 2.

ADAS nie je závislý od pohlavia, takže dedičnosť a závažnosť symptómov sú u každého podobné.

Ak máte ADAS, existuje 50 % šanca, že vaše deti zdedia tento chybný gén a vyvinú sa u nich ADAS.

(ADAS) predstavuje 25 % až 35 % pacientov s Alportovým syndrómom.

Koho sa to týka? Aké je to bežné?

Alportov syndróm môže postihnúť kohokoľvek. Je to dedičné ochorenie, čo znamená, že jeden alebo obaja rodičia ho prenesú na svoje dieťa. Avšak v približne 15 % prípadov sa môže vyvinúť, aj keď obaja rodičia nemajú mutovaný gén.

Lekári si myslia, že Alportov syndróm je zriedkavé ochorenie.Výskumníci tvrdia, že v Spojených štátoch ním trpí menej ako 200 000 ľudí. Celosvetovo je prevalencia približne jeden z 50 000 živonarodených detí. Avšak ako výskumníci pokračujú v štúdiu tejto problematiky, nachádzajú ľudí s menším počtom príznakov. Alportov syndróm teda môže byť častejší, ako sa v súčasnosti vie.

Ako Alportov syndróm spôsobuje zlyhanie obličiek?

Ak máte Alportov syndróm, glomerulárne bazálne membrány, ktoré som spomenul predtým, správne nefiltrujú. Takže krv a bielkoviny unikajú do moču. Nielen to, ale bunky na oboch stranách týchto membrán nedostávajú správnu podporu. Tieto bunky sa potom podráždia a zapália . Tieto bunky nazývané podocyty tvoria glomerulárnu bazálnu membránu (GBM). Keď sa okolité bunky zapália, tieto podocyty sa snažia do GBM vložiť viac kolagénu typu IV. Keď sa to stane, GBM zhrubne a stane sa dezorganizovaným. To spôsobuje únik bielkovín do moču (proteinúria).

Postupom času, keď sa do moču dostáva viac bielkovín, GBM zhrubne a môže sa tvoriť jazvové tkanivo (fibróza). V dôsledku toho vaše obličky začnú strácať schopnosť čistiť krv. Toto sa nazýva chronické ochorenie obličiek (CHO). S nárastom jazvového tkaniva sa funkcia obličiek zhoršuje a nakoniec obličky prestanú fungovať (zlyhanie obličiek).

Aké sú hlavné príznaky Alportovho syndrómu?

Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od typu, ktorý máte. Hlavné príznaky sú:

• Krv v moči, ktorú nevidíte (mikroskopická hematúria).
• Prítomnosť bielkovín v moči (proteinúria).
• Chronické ochorenie obličiek (CKD) alebo zlyhanie obličiek.
• Strata sluchu.
• Problémy s očami.

Prvým príznakom Alportovho syndrómu je mikroskopická hematúria. To znamená, že váš chybný GBM spôsobuje únik červených krviniek do moču. Toto nie je viditeľné voľným okom, ale možno to vidieť iba pod mikroskopom. Muži s XLAS a ktokoľvek s ARAS môžu mať mikroskopickú hematúriu od narodenia. U mnohých žien s XLAS sa časom vyvinie mikroskopická hematúria. Nie u každého s ADAS sa vyvinie mikroskopická hematúria.

Chronické ochorenie obličiek (CKD) sa vyvíja, keď sa funkcia obličiek začne znižovať. Mnoho ľudí nevykazuje príznaky CKD, kým im obličky nefungujú.

Príznaky zlyhania obličiek:

• Opuch (edém), najmä okolo rúk alebo členkov.
• Extrémna únava.
• Nevoľnosť a vracanie.
• Svalové kŕče.

Strata sluchu je častejšia u mužov s XLAS a ARAS. Môže sa však stať komukoľvek s Alportovým syndrómom. Strata sluchu nastáva postupne. Mnoho ľudí si ju nevšimne, kým nie je príliš neskoro. Mnoho ľudí má ťažkosti s počutím vysokých tónov a niektorí môžu nakoniec stratiť sluch úplne. Možno budete musieť používať načúvacie prístroje. V závažných prípadoch môžete dokonca úplne stratiť sluch (hluchota).

Existujú aj rôzne problémy s očami. Niektorí ľudia majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku odrenín rohovky, ktorých hojenie trvá dlhšie. To môže spôsobiť slzenie očí a bolesť, ale zvyčajne nespôsobuje stratu zraku. Niektorí ľudia majú problémy s priehľadnou časťou oka, šošovkou, ktorá pomáha zaostrovať zrak, a nakoniec sa u nich môže vyvinúť šedý zákal.

Ak máte Alportov syndróm a máte problémy so sluchom alebo zrakom, okamžite vyhľadajte lekára.

Čo spôsobuje Alportov syndróm?

Jednoducho povedané, je to spôsobené mutáciami v génoch kolagénu.

Je to nákazlivé?

Nie, Alportov syndróm nie je nákazlivé ochorenie. Neprenáša sa z jednej osoby na druhú prostredníctvom blízkeho kontaktu. Je to dedičné ochorenie.

Ako to spoznáte?

Ak máte mikroskopickú hematúriu alebo chronické ochorenie obličiek, lekár môže mať podozrenie na Alportov syndróm. Ak má niekto vo vašej rodine Alportov syndróm, testy ho môžu odhaliť. Ak ho nemá nikto vo vašej rodine, lekár vám môže stanoviť diagnózu na základe vašej anamnézy a ďalších testov.

Lekár vyšetrí vaše príznaky a opýta sa na vašu rodinnú anamnézu. Pri diagnostikovaní môžu pomôcť aj rôzne testy. Medzi tieto testy patria:

• Analýza moču: Toto vyšetrenie testuje vzhľad, chemické zloženie a mikroskopické vlastnosti moču. Dokáže zistiť, či sa v moči nachádza krv alebo bielkoviny.
• Test klírensu kreatinínu alebo krvný test cystatínu C: Tieto testy merajú hladiny kreatinínu a cystatínu C, odpadového produktu, v krvi. To môže ukázať, ako dobre vaše obličky filtrujú krv.
• Odhadovaná rýchlosť glomerulárnej filtrácie (eGFR): Toto je hodnota, ktorú lekár vypočíta buď z kreatinínu, alebo cystatínu C. Odhaduje, ako dobre vaše obličky čistia krv.
• Biopsia obličiek: Lekár odoberie niekoľko veľmi malých kúskov tkaniva obličiek a vyšetrí ich pod mikroskopom v laboratóriu. Tieto vzorky ukazujú rôzne vzorce, ktoré ovplyvňujú vaše obličky. Pri Alportovom syndróme sa defektné GBM zdajú byť tenké, ale môžu sa vyskytnúť aj oblasti zhrubnutia. Ak je ochorenie závažné, môže sa prejaviť zjazvenie filtračných jednotiek a podporných štruktúr.
• Genetické testovanie: Toto vyšetrenie dokáže identifikovať mutácie v génoch kolagénu. Vyžaduje si to návštevu špecializovanej genetickej kliniky. Lekár to vykoná pomocou krvného testu alebo vzorky slín.
• Vyšetrenie sluchu (audiogram): Ak má lekár podozrenie na Alportov syndróm, môže nariadiť vyšetrenie sluchu. Každý, kto má Alportov syndróm, by mal podstúpiť toto vyšetrenie. Toto vyšetrenie by sa malo vykonávať každé niekoľko rokov, aby sa zistilo, či sa strata sluchu znižuje alebo zhoršuje.
• Očné vyšetrenie: Toto vyšetrenie by mal vykonať očný špecialista, ktorý sa špecializuje na diagnostiku a liečbu očných ochorení. Vyšetrí váš zrak a pozrie sa na povrch oka (rohovka), šošovku a zadnú časť oka (sietnica), aby zistil, či Alportov syndróm ovplyvnil váš zrak. Môže tiež vykonať zobrazovacie vyšetrenie nazývané optická koherentná tomografia (OCT).

Dá sa Alportov syndróm vyliečiť? Aké sú liečebné postupy?

Na Alportov syndróm neexistuje liek . Výskumníci pracujú na génových terapiách, ktoré by opravili chybné gény, ale zatiaľ nie sú úspešné. Aj keby sa vyvinula úspešná génová terapia, bude trvať roky, kým ju budeme mať. Existujú však liečebné postupy, ktoré môžu spomaliť pokles funkcie obličiek a oddialiť ich zlyhanie.

Lekár môže predpísať veci ako:

• Inhibítory angiotenzín konvertujúceho enzýmu (ACE): Tieto znižujú krvný tlak, znižujú množstvo bielkovín v moči a pomáhajú chrániť obličky. Muži s (XLAS) a ktokoľvek s (ARAS) by mali začať užívať ACE inhibítory po stanovení diagnózy. Ženy s (XLAS) alebo (ADAS) by mali začať užívať ACE inhibítory hneď, ako začnú pozorovať bielkoviny v moči alebo v čase stanovenia diagnózy.
• Blokátory receptorov angiotenzínu II (ARB): ARB sú podobné ACE inhibítorom a majú rovnaké výhody.
• Inhibítory transportovaného sodíkom a glukózou typu 2 (SGLT-2): Ak máte CKD alebo Alportov syndróm, inhibítory SGLT-2 vám môžu pomôcť znížiť riziko zlyhania obličiek. Váš lekár ich môže pridať k vášmu ACE inhibítoru alebo ARB. Nie všetky inhibítory SGLT-2 sú schválené na liečbu CKD. Váš lekár vám ich nemusí predpísať, ak máte veľmi nízku eGFR.
• Strava s kontrolovaným príjmom sodíka: Obmedzenie množstva soli a sodíka vo vašej strave môže pomôcť znížiť krvný tlak a udržať zdravie obličiek a srdca.

Môže transplantácia obličky vyliečiť Alportov syndróm?

Áno aj nie. Pri transplantácii obličky získate obličku s normálnym „kolagénom typu IV“ a filtračnými membránami. Alportov syndróm sa preto v novej obličke nevráti.

Transplantácia obličky však nepomôže s inými príznakmi, ako je strata sluchu a problémy s očami.

Ako tomu môžeme zabrániť?

Alportovmu syndrómu sa nedá zabrániť. Poznať rodinnú anamnézu vám však môže pomôcť včas ho odhaliť. Môže vám tiež pomôcť zabrániť jeho prenosu vašimi deťmi.

Včasná diagnostika Alportovho syndrómu a začatie liečby ACE inhibítormi/ARB a inhibítormi SGLT-2 je najlepším spôsobom, ako oddialiť zlyhanie obličiek.

Ak lekár povie, že máte krv v moči, je dobré podstúpiť ďalšie testy na Alportov syndróm, najmä ak máte problémy so sluchom alebo zníženú funkciu obličiek.

Ak má niekto vo vašej rodine v anamnéze krv v moči (hematúriu), lekár by mal skontrolovať váš moč na prítomnosť krvi a urobiť krvné testy na kontrolu funkcie obličiek.

Aká bude moja dĺžka života, ak budem mať Alportov syndróm?

U mužov s „(XLAS)“ a u kohokoľvek s „(ARAS)“ sa často vyskytne zlyhanie obličiek a strata sluchu pred dovŕšením 30. roku života.

Ženy s XLAS majú zvyčajne normálnu dĺžku života. Môžete mať mikroskopickú hematúriu, proteinúriu, chronické ochorenie obličiek (CKD) alebo zlyhanie obličiek a stratu sluchu. Každý reaguje inak. Ale 16 % žien bude mať zlyhanie obličiek do 60 rokov a 20 % do 80 rokov.

Ľudia s „(ADAS)“ môžu mať rôzne reakcie a môžu mať normálny život. Strata sluchu a zlyhanie obličiek sú pri „(ADAS)“ menej časté.

Chronické ochorenie obličiek (CKD) a zlyhanie obličiek zvyčajne skracujú život ľudí s Alportovým syndrómom. CKD zvyšuje riziko úmrtia na srdcové choroby a mozgové príhody. Zlyhanie obličiek je smrteľné bez dialýzy alebo transplantácie obličky. Aj pri liečbe zlyhanie obličiek zvyšuje riziko úmrtia na srdcové choroby, mozgovú príhodu a infekcie. V závislosti od toho, ako dobre transplantovaná oblička funguje, vám transplantácia obličky môže pomôcť žiť normálny život.

Ako sa mám o seba starať?

Ak máte Alportov syndróm, lekár vám pomôže vypracovať najlepší liečebný plán. Ten môže zahŕňať lieky a zmeny životného štýlu.

Lekárske ošetrenie

• Užívajte ACE inhibítory, ARB alebo inhibítory SGLT-2 podľa pokynov lekára.
• Vyhnite sa užívaniu liekov proti bolesti (nesteroidné protizápalové lieky – NSAID). Tieto lieky môžu urýchliť zlyhanie obličiek, ak máte abnormálnu funkciu obličiek alebo Alportov syndróm.
• Skontrolujte si sluch.Ak máte ťažkú ​​stratu sluchu a váš lekár vám odporučí načúvacie prístroje, je dobré ich používať. V opačnom prípade môžete mať ťažkosti s komunikáciou s ostatnými, čo vám môže spôsobiť pocit osamelosti a izolácie. Tieto pocity izolácie môžu viesť k depresii. Načúvacie prístroje môžu zlepšiť vaše vzťahy s ľuďmi okolo vás, zlepšiť vašu náladu a pomôcť vám zvládať depresiu alebo jej predchádzať.
• Starajte sa o svoje duševné zdravie. Genetické ochorenie môže byť osamelé a zistenie, že Alportov syndróm môže spôsobiť zlyhanie obličiek alebo stratu sluchu, môže zvýšiť riziko depresie. Je dôležité, aby ste sa porozprávali so svojím lekárom o akýchkoľvek problémoch s duševným zdravím, ktoré máte, a aby ste dostali potrebnú liečbu. Spýtajte sa svojho lekára, či existujú podporné skupiny pre ľudí s Alportovým syndrómom. Stretnutie s takýmito ľuďmi vám môže pomôcť cítiť sa menej osamelo.

Zmeny životného štýlu

• Znížte množstvo soli vo vašom jedle.
• Ak máte chronické ochorenie obličiek (CKD), možno budete musieť dodržiavať špeciálnu diétu. Môže to zahŕňať zníženie príjmu živočíšnych bielkovín, prechod na rastlinnú stravu, vyhýbanie sa potravinám s vysokým obsahom draslíka, ak máte vysoké hladiny draslíka v krvi, a obmedzenie príjmu bielkovín, ak máte vysoké hladiny fosforu alebo parathormónu (PTH) v krvi.
• Dodržiavanie zdravého životného štýlu pre srdce môže pomôcť znížiť riziko srdcových chorôb, cukrovky a iných stavov, ktoré môžu viesť k zlyhaniu obličiek. Cvičenia ako rýchla chôdza, jogging, plávanie, cyklistika a skákanie cez švihadlo sú dobré. Je tiež dobré udržiavať si zdravú hmotnosť, ktorá je pre vás vhodná.
• Vyhýbajte sa fajčeniu a iným tabakovým výrobkom. Ak potrebujete pomoc s prestať fajčiť, vyhľadajte lekára.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte krv v moči, stratu sluchu alebo stratu zraku, vyhľadajte lekára. Môžu to byť príznaky Alportovho syndrómu.

Ak máte Alportov syndróm, uistite sa, že vás lekár odporučí k špecialistovi na obličky (nefrológovi).

Ak má niekto vo vašej rodine Alportov syndróm, navštívte lekára, aby zistil, či ho máte aj vy.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Ak si myslíte, že máte Alportov syndróm, alebo ak niekto vo vašej rodine má Alportov syndróm, opýtajte sa svojho lekára na tieto otázky:

• Viete, ako rozpoznať Alportov syndróm?
• Môžete ma odporučiť k špecialistovi, ktorý vie diagnostikovať Alportov syndróm?
• Mám v moči krv?
• Znižuje sa mi funkcia obličiek?
• Mám si dať urobiť vyšetrenie sluchu alebo očného testu?
• Mám podstúpiť biopsiu obličiek?
• Mám si dať urobiť genetický test?

Ak máte Alportov syndróm, opýtajte sa svojho lekára na tieto otázky:

• Ako viete, že mám Alportov syndróm?
• Kedy ma môže odporučiť špecialistovi na obličky (nefrológovi), ktorý sa vyzná v Alportovom syndróme?
• Aký typ Alportovho syndrómu mám?
• Prenesiem Alportov syndróm na svoje deti?
• Aká je moja „(GFR)“?
• Koľko bielkovín mám v moči?
• Kedy začať užívať ACE inhibítor alebo ARB?
• Bude pre mňa inhibítor SGLT-2 prínosom?
• Aké ďalšie lieky odporúčate?
• Ako často by som si mal/a plánovať vyšetrenia na kontrolu zdravia obličiek?
• Ako často by som mal absolvovať test sluchu?
• Mám si nechať skontrolovať zrak u oftalmológa?
• Môžete odporučiť podporné skupiny pre ľudí s Alportovým syndrómom?

Alportov syndróm je stav, ktorý poškodzuje krvné cievy v obličkách. Mutácie vo vašich génoch ovplyvňujú fungovanie obličiek a môžu tiež ovplyvniť váš sluch a zrak.

Pri zmierovaní sa s touto diagnózou a spôsobom, akým Alportov syndróm ovplyvňuje váš život, môžete zažívať rôzne emócie. Je dôležité dať si čas a priestor na pochopenie vášho stavu a možností liečby. Znalosť vašich možností a toho, čo môžete očakávať, vám môže pomôcť zvládať vaše emócie. Vy ste ten, kto robí konečné rozhodnutia o svojom zdraví, a váš lekár je tu, aby vám poskytol informácie a usmernenie. Ak máte akékoľvek otázky, potrebujete podporu alebo radu, porozprávajte sa s ním.

Najdôležitejšie posolstvo, ktoré si treba odniesť domov

Hoci Alportov syndróm je vážne, celoživotné genetické ochorenie, včasná detekcia a správna liečba môžu ľuďom pomôcť žiť prevažne normálny život.

Ak má niekto vo vašej rodine tieto príznaky (najmä krv v moči, strata sluchu) alebo ak ich pociťujete sami, nikdy nie je neskoro vyhľadať lekársku pomoc. Správnymi testami a liečbou môžete minimalizovať poškodenie obličiek a udržať si kvalitu života. Pamätajte, že nie ste sami a lekári a vaši blízki sú tu, aby vám pomohli.

Alportov syndróm, ochorenie obličiek, genetické ochorenia, kolagén, krv v moči, strata sluchu, očné choroby