Máte pocit, že vaše srdce ťažšie bije? Poďme sa porozprávať o transtyretínovej amyloidóze (ATTR-CM)

Cítite niekedy závraty aj pri chôdzi na krátku vzdialenosť? Cítite sa zadýchaní, keď idete spať? Opúchajú vám nohy a členky? Búši vám srdce zvláštne alebo rýchlo? Hoci si často myslíme, že tieto veci sú normálne, ktoré sa dejú s pribúdajúcim vekom, niekedy sa za týmito príznakmi môže skrývať stav, o ktorom sme veľa nepočuli a ktorý môže byť vážny, ak nie je správne diagnostikovaný. Jedným z takýchto ochorení je transtyretínová amyloidóza, skrátene ATTR-CM.

Jednoducho povedané, čo je transtyretínová amyloidóza (ATTR-CM)?

Toto je trochu zložitý názov, tak si ho rozoberme slovo po slove. Potom mu veľmi ľahko porozumiete.

• Transtyretín (TTR): Toto je typ bielkoviny v našom tele. Vytvára sa v pečeni. Jeho hlavnou funkciou je prenášať vitamín A a hormón štítnej žľazy tyroxín krvou na potrebné miesta v tele. Je to ako kuriér, ktorý prenáša balíky.

• Amyloidóza: Ide o stav, pri ktorom sa určitý typ proteínu, ako je uvedené vyššie , nesprávne poskladá, zhlukuje a vytvára fibrily, ktoré vyzerajú ako malé klbká nití, a ukladá sa v našich orgánoch. Keď sa ukladá týmto spôsobom, narúša sa normálne fungovanie týchto orgánov.

• Kardiomyopatia (KM): Toto sa vzťahuje na ochorenie srdcového svalu .

Aby sme to všetko zhrnuli, transtyretínová amyloidóza (ATTR-CM) je ochorenie, pri ktorom sa proteín TTR, ktorý produkuje naša pečeň, nesprávne skladá a zhlukuje, najmä v srdcovom svale, čo spôsobuje jeho zhrubnutie a stuhnutie, čím sa srdcový sval stáva neschopným správne pumpovať krv.

Existujú dva hlavné typy tohto ochorenia.

Ochorenie ATTR-CM možno rozdeliť na dva hlavné typy.

1. Familiárna alebo dedičná ATTR-CM:

Je to spôsobené mutáciou v našich génoch. To znamená, že sme mohli zdediť gén pre toto ochorenie od našej matky, otca alebo niekoho v našej rodine. Pri tomto type sa zhluky bielkovín môžu ukladať nielen v srdci, ale aj na miestach, ako je nervový systém a obličky.

2.Divoký typ ATTR-CM:

Presná príčina tohto typu ešte nebola objavená. Nie je dedičný. Tento typ sa najčastejšie vyskytuje u mužov nad 65 rokov. Postihuje najmä srdce a nervový systém.

Aké sú príznaky? Ako to rozpoznať?

Príznaky tohto ochorenia sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Niekedy sa u ľudí s „divokým typom“ v počiatočných štádiách nemusia prejavovať žiadne príznaky. Aj keď sa príznaky objavia, sú veľmi podobné príznakom bežného srdcového zlyhania, takže niekedy môže byť ťažké toto ochorenie diagnostikovať.

Toto sú bežne pozorované príznaky.

Ďalšie komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku tohto ochorenia

Tento proteín sa neukladá len v srdci. Môže tiež spôsobiť ďalšie problémy ukladaním v nervovom systéme a iných tkanivách.

• Syndróm karpálneho tunela: Ide o stav, pri ktorom je stlačený nerv prechádzajúci zápästím. Ľudia s týmto ochorením môžu pociťovať tento stav v oboch rukách . Medzi príznaky patrí znecitlivenie a bolesť v prstoch.
• Periférna neuropatia: Ide o poškodenie nervov v končatinách. Môže to spôsobiť znecitlivenie, brnenie a bolesť v končatinách.
• Spinálna stenóza: Zúženie miechového kanála. Môže spôsobiť bolesti chrbta a nôh.
• Ruptúry šľachy: Spontánne pretrhnutie šľachy v ruke alebo nohe.

Ako lekár presne diagnostikuje túto chorobu?

Keďže príznaky tohto ochorenia sú podobné bežným srdcovým ochoreniam, na jeho presnú diagnostiku je potrebných niekoľko špeciálnych testov.

• Elektrokardiogram (EKG): Vyšetrenie elektrickej aktivity srdca.
• Echokardiogram: Toto je sken srdca. Dokáže dôkladne sledovať veci, ako je hrúbka a funkcia srdcového svalu.
• Magnetická rezonancia srdca: Toto je ďalšie hĺbkové vyšetrenie srdca.
• Scintigrafia kostí (skenovanie kostí): Ide o veľmi špeciálny test. Toto vyšetrenie, ktoré sa zvyčajne vykonáva na vyšetrenie kostí, dokáže zistiť, či sa v srdci ukladá amyloidný proteín.
• Krvné testy: Genetický test sa môže vykonať, aby sa zistilo, či v géne TTR došlo k nejakým zmenám.
• Biopsia srdca: Niekedy je potrebné odobrať a vyšetriť veľmi malý kúsok srdcového svalu na potvrdenie ochorenia.

Existuje nejaká liečba? Dá sa to úplne vyliečiť?

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na ATTR-CM a neexistuje spôsob, ako odstrániť zhluky bielkovín, ktoré sa už vytvorili v srdci.

Ale nebojte sa. V súčasnosti existujú veľmi účinné lieky, ktoré dokážu túto chorobu kontrolovať, teda zastaviť alebo spomaliť tvorbu a ukladanie nových proteínových zhlukov. Tieto lieky môžu zabrániť zhoršeniu choroby.

• Stabilizátory TTR: Lieky ako Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) sa viažu na proteín TTR a zabraňujú jeho nesprávnemu skladaniu.
• Tlmiče TTR: Lieky ako Patisiran (Onpattro®) a Inotersen (Tegsedi®) znižujú produkciu tohto chybného proteínu v pečeni.

Okrem týchto liekov vám môžu byť podané aj lieky na kontrolu príznakov. Napríklad:

• Lieky na kontrolu srdcových chorôb.
• Lieky na poruchy srdcového rytmu.
• Lieky na zadržiavanie tekutín.

Veľmi zriedkavo, vo veľmi závažných prípadoch ochorenia, môže byť potrebné uchýliť sa k niečomu, ako je transplantácia pečene, transplantácia obličiek alebo transplantácia srdca.