Sú bielkoviny v tele narušené? Hovoríme o amyloidóze!

Aj vy sa v poslednej dobe cítite unavení, letargickí a možno nepredstaviteľne chudnete? Niekedy môžu malé zmeny v našom tele viesť k veľkým veciam. Dnes si povieme o chorobe, ktorá vzniká, keď sa určitý typ bielkoviny v našom tele trochu pokazí, zdeformuje a uloží sa v našich životne dôležitých orgánoch. Toto nazývame amyloidóza . Nebojte sa, povieme si o tom jednoducho a spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo presne je amyloidóza?

Jednoducho povedané, amyloidóza je stav, pri ktorom sa amyloidné proteíny (ktoré sú v skutočnosti abnormálne proteíny) v našom tele nesprávne skladajú, zhlukujú a tvoria malé zhluky, podobné vláknam nazývaným fibrily, ktoré sa ukladajú v životne dôležitých orgánoch, ako je naše srdce, obličky a pečeň. Keď sa tak stane a ak sa tieto abnormálne proteínové fibrily neliečia, môžu spôsobiť vážne poškodenie našich orgánov.

Niekedy sa tieto abnormálne proteíny môžu hromadiť len v malej oblasti orgánu. Toto sa nazýva lokalizovaná amyloidóza . Často môže postihnúť našu pokožku, malú časť močového mechúra alebo dýchacie cesty. Častejšie sa však tieto fibrily ukladajú v celom orgáne alebo v rôznych orgánoch v tele. Toto sa nazýva systémová amyloidóza .

Máme však dobrú správu. Lekári dokážu zastaviť tvorbu abnormálnych proteínov, ktoré spôsobujú amyloidózu. Pri niektorých typoch amyloidózy môže náš vlastný imunitný systém pomôcť s odstránením týchto proteínov. To môže zmierniť vaše príznaky a zlepšiť zdravie postihnutých orgánov.

Existujú rôzne typy amyloidózy?

Áno, lekári klasifikujú toto ochorenie na základe typu postihnutého proteínu. Hlavné pozorované typy sú:

• AL amyloidóza : Ide o stav, pri ktorom vaše telo produkuje abnormálne množstvo ľahkých reťazcov proteínov (ktoré sú hlavnou súčasťou protilátok). Tieto fibrily sa zvyčajne hromadia v srdci (srdcová amyloidóza) a obličkách. AL amyloidóza môže tiež postihnúť nervy, kožu a tráviace orgány. Ide o najbežnejší typ amyloidózy.
• AA amyloidóza : Pri tejto chorobe sa fragmenty sérového proteínu A hromadia vo vašich orgánoch. Môže sa to stať, ak máte dlhodobé zápalové ochorenie, čo znamená ochorenie, ktoré spôsobuje zápal v tele (napríklad reumatoidná artritída, zápalové ochorenie čriev alebo dlhodobé infekcie). To môže ovplyvniť vaše obličky, tráviace orgány alebo srdce.
• ATTR amyloidóza: Pri tomto stave vaša pečeň produkuje abnormálne množstvo transtyretínového proteínu . Tento abnormálny transtyretínový proteín sa ukladá v srdci a niekedy aj v nervoch. Niektoré typy sú dedičné (familiárna amyloidóza), zatiaľ čo iné sa vyvíjajú neskôr v živote s pribúdajúcim vekom (ATTR divokého typu).

Aké časté je toto ochorenie?

Amyloidóza je v skutočnosti relatívne zriedkavé ochorenie . Napríklad aj v Spojených štátoch lekári odhadujú, že každý rok sa diagnostikuje iba 1 275 až 3 200 nových prípadov AL amyloidózy. Nie je to teda bežné ochorenie.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky amyloidózy sa môžu u jednotlivých osôb líšiť v závislosti od typu abnormálneho proteínu a od miesta uloženia fibríl.

Predstavte si, že ak sa tieto proteíny ukladajú v srdci („srdcová amyloidóza“), potom sa objavia príznaky ako slabosť, ťažkosti s dýchaním, mdloby (toto môže byť príznakom abnormálneho srdcového rytmu) alebo srdcové zlyhanie s opuchom nôh.

Taktiež, ak sa tieto bielkoviny ukladajú v obličkách (renálna amyloidóza), môžu sa vyskytnúť príznaky, ako je opuch chodidiel a nôh a pozorovanie bublín v moči .

Pri amyloidóze možno pozorovať niekoľko bežných príznakov:

• Pocit nepredstaviteľnej únavy.
• Chudnutie bez dôvodu.
• Celková slabosť alebo znecitlivenie končatín, neschopnosť niečo správne uchopiť.
• Pocit necitlivosti v rukách.
• Zmeny na koži: To znamená, že sa na koži ľahko tvoria modriny a okolo očí sa objavujú fialové škvrny (purpura).

Prečo sa táto amyloidóza vyskytuje?

Amyloidóza sa vyskytuje, keď sa bielkoviny v našom tele nesprávne poskladajú a stanú lepkavými. Zhlukujú sa, tvoria zhluky alebo fibrily a ukladajú sa v orgánoch a tkanivách. Lekári to nazývajú „porucha nesprávneho poskladania bielkovín“. Bielkoviny, ktoré by mali byť v poriadku, v dlhých reťazcoch, sa zamotajú a telo ich nedokáže správne rozložiť, čo spôsobuje problémy.

Veci, ktoré to môžu spôsobiť, sú:

• Génové zmeny (mutácie) : Môžete zdediť génovú zmenu (mutáciu), ktorá vytvára abnormálne amyloidné proteíny. Alebo sa tieto génové mutácie môžu vyskytnúť počas života človeka z neznámych dôvodov.
• Iné základné zdravotné ťažkostiNiekedy môže byť amyloidóza spôsobená samostatným zdravotným problémom. Toto sa deje pri AA amyloidóze. Častejšie sa vyskytuje u ľudí s dlhodobými infekciami alebo chronickými zápalovými ochoreniami, ako je reumatoidná artritída.

Kto má väčšiu pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia? (Rizikové faktory)

Existuje niekoľko rizikových faktorov, ktoré môžu ovplyvniť rozvoj amyloidózy:

• Vek : Toto ochorenie sa najčastejšie diagnostikuje u ľudí vo veku 60 rokov a starších .
• Pohlavie : Muži majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia.
• Rasa : Zistilo sa, že černosi v Spojených štátoch majú väčšiu pravdepodobnosť zdedenia genetickej mutácie, ktorá spôsobuje dedičnú formu „ATTR amyloidózy“. (V našej krajine existuje len málo konkrétnych údajov o tejto otázke, ale všeobecne sa hovorí, že niektoré rasy sú náchylnejšie na určité typy.)
• Iné zdravotné ťažkosti : Chronické zápalové ochorenie zvyšuje riziko vzniku AA amyloidózy. Taktiež 12 % až 15 % ľudí s mnohopočetným myelómom, typom rakoviny krvi, vyvinie AL amyloidózu.
• Dlhodobá dialýza : Ľudia s chronickým ochorením obličiek, ktorí sú dlhodobo na dialýze, môžu tiež vyvinúť niektoré typy amyloidózy.
• Amyloidóza v rodine : Niektoré typy amyloidózy sa môžu vyskytovať v rodinách. To znamená, že sa môžu dediť.

Aké komplikácie to môže spôsobiť?

Tieto amyloidné usadeniny môžu brániť správnemu fungovaniu postihnutých orgánov. Medzi komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť, patria:

• Znížená funkcia srdca a nakoniec srdcové zlyhanie.
• Ochorenie obličiek a prípadné zlyhanie obličiek .
• Neuropatia (ktorá spôsobuje necitlivosť a slabosť).

Pamätajte však, že ak vyhľadáte liečbu u správneho lekárskeho tímu, môžete znížiť riziko týchto komplikácií.

Ako sa toto ochorenie presne diagnostikuje? (Diagnóza)

Lekári vykonajú biopsiu na identifikáciu proteínu, ktorý spôsobuje amyloidózu. Ide o odobratie malého kúska tkaniva z postihnutého orgánu alebo z miesta, kde sa tieto fibrily často hromadia (napríklad v tuku pod kožou brucha alebo v kostnej dreni).

Okrem toho existujú aj ďalšie testy, ktoré môžete urobiť:

• Krvné a močové testy : Tieto testy dokážu skontrolovať abnormálne hladiny bielkovín v krvi alebo moči. Môžu sa tiež použiť na zistenie, ako fungujú postihnuté orgány.
• Zobrazovacie testy: Tieto testy môžu pomôcť lekárom vidieť poškodenie postihnutých orgánov. V závislosti od toho, kde sa fibrily nachádzajú, môžete potrebovať echokardiogram , ktorý zobrazuje srdce, magnetickú rezonanciu , ktorá zobrazuje detailné snímky orgánov a tkanív, alebo iné testy.
• Genetické testy : Ak má váš lekár podozrenie, že máte amyloidózu spôsobenú génovou mutáciou, môže sa vykonať tento test.

Existujú nejaké štádiá ochorenia?

Áno, lekári používajú klasifikáciu amyloidózy na určenie, ako ďaleko sa ochorenie rozšírilo a aké je závažné. Existujú rôzne systémy klasifikácie pre rôzne typy ochorenia. Na určenie štádia ochorenia môže váš lekár zvážiť nasledovné:

• Rozsah poškodenia orgánov.
• Krvné testy ukazujú množstvo abnormálneho proteínu v porovnaní s normálnym amyloidným proteínom.
• Vaše príznaky a ich závažnosť.

Je veľmi dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o štádiu vašej amyloidózy a o tom, ako to ovplyvní vašu prognózu.

Aké sú dostupné liečebné postupy?

Lekári liečia amyloidózu liečbou základného ochorenia. Liečba môže spomaliť progresiu amyloidózy a zabrániť tvorbe nových fibríl. Lieky môžu tiež pomôcť zmierniť vaše príznaky. Pri AL amyloidóze, keď liečba zastaví tvorbu nových amyloidných usadenín, váš imunitný systém dokáže odstrániť tie, ktoré už existujú. Výskum s cieľom nájsť spôsoby, ako zlepšiť proces odstraňovania amyloidu z vašich orgánov, stále prebieha.

Niektoré z liečebných postupov pre amyloidózu sú:

• Chemoterapia : Táto liečba ničí abnormálne plazmatické bunky, ktoré tvoria chybné proteíny ľahkého reťazca spôsobujúce AL amyloidózu. Mnoho ľudí užíva steroidy spolu s chemoterapiou.
• Cielená terapia : Táto liečba je zameraná na špecifické proteíny, gény alebo tkanivá, ktoré spôsobujú amyloidózu. Zahŕňa lieky, ktoré zabraňujú nesprávnemu skladaniu proteínov.
• Transplantácia orgánov : Ak sú obličky, pečeň alebo srdce poškodené do takej miery, že už nemôžu správne fungovať, lekári môžu odporučiť transplantáciu. Môže to byť liečba dedičných foriem amyloidózy.

Čoho by sa mal človek s amyloidózou obávať?

Váš lekár môže liečiť vaše príznaky, kontrolovať šírenie ochorenia a v niektorých prípadoch dokonca pomôcť zvrátiť priebeh ochorenia. Niektoré typy amyloidózy však, ak sa neliečia, môžu spôsobiť život ohrozujúce poškodenie orgánov. Preto je také dôležité včas rozpoznať ochorenie a rýchlo začať s liečbou.

Ako sa chceš o seba starať aj ty?

Keďže existuje niekoľko typov amyloidózy, neexistuje univerzálny prístup k liečbe ochorenia. Spýtajte sa svojho lekára, aké kroky sú pre vás vhodné.

Môže to zahŕňať:

• Starajte sa o svoje fyzické zdravie konzumáciou zdravých a výživných jedál a pravidelným cvičením .
• Uprednostnite svoje duševné zdravie . Spýtajte sa svojho lekára na podporné skupiny pre ľudí s amyloidózou. Môže to byť skvelý spôsob, ako sa vyrovnať so stresom a osamelosťou spojenou so životom s takýmto zriedkavým ochorením a ako sa spojiť s ostatnými, ktorí prechádzajú rovnakým problémom ako vy.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Keďže príznaky sa tak líšia, môže byť ťažké vedieť, kedy navštíviť lekára. Vo všeobecnosti však platí, že ak máte nejaké príznaky, ktorým nerozumiete a po čase nezmiznú, určite by ste mali navštíviť lekára. Nemusí to byť amyloidóza, ale ak áno, čím skôr to zistíte, tým lepšie.

Aké otázky by ste mali položiť lekárovi?

Tu je niekoľko otázok, ktoré môžete položiť svojmu lekárovi:

• Aký typ amyloidózy mám?
• Prečo som dostal amyloidózu?
• Aký druh liečby potrebujem?
• Aké sú vedľajšie účinky liečby?
• Aká je moja prognóza po liečbe?

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Amyloidóza je skutočne náročné ochorenie, pretože postihuje každého inak. V niektorých prípadoch sa dá zvládnuť. V iných prípadoch môže byť život ohrozujúca. Môže to byť mätúci a stresujúci zážitok. Keďže ide o zriedkavé ochorenie, môžete sa cítiť osamelí, keď najviac potrebujete pomoc.

Najdôležitejšie je pamätať na to, že nie ste sami. Váš lekár vám môže vysvetliť najlepšie možnosti liečby v závislosti od typu amyloidózy, ktorú máte. Môže vás tiež nasmerovať na zdroje a podporné skupiny, ktoré vám môžu pomôcť. Váš lekársky tím vám môže pomôcť nájsť najlepšiu liečbu a podporu, ktorú potrebujete v boji proti tejto chorobe.

Amyloidóza , proteíny, abnormálne proteíny, poškodenie orgánov, srdcové choroby, ochorenie obličiek, neurologické choroby