Poznáte toto zriedkavé ochorenie obličiek? (Atypický hemolyticko-uremický syndróm - aHUS)

Predstavte si krvné zrazeniny, ktoré sa tvoria vo vnútri drobných ciev vo vašom tele. Najmä v cievach obličiek. Keď tieto krvné zrazeniny blokujú prietok krvi do obličiek, môžu sa vyskytnúť vážne problémy, ako je zlyhanie obličiek. To sa deje pri atypickom hemolyticko-uremickom syndróme alebo aHUS. Hoci na tento stav neexistuje liek, s vhodnou liečbou sa dá dobre zvládnuť.

Aký je rozdiel medzi „typickým“ a „atypickým“ HUS?

Tento stav, nazývaný aHUS, sa trochu líši od „typického“ HUS, ktorý zvyčajne pozorujeme. Hlavnou príčinou typického HUS sú určité typy baktérií, ktoré spôsobujú hnačku, napríklad bakteriálne infekcie, ako napríklad „(E. coli)“ a „(Shigella)“. Príčina aHUS je však zložitejšia.

Toto ochorenie, nazývané aHUS, sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku. U malých detí postihuje rovnako chlapcov aj dievčatá. S pribúdajúcim vekom je však u žien vyššia pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia. Je to preto, že tehotenstvo môže byť spúšťačom vzniku ochorenia. Je to veľmi zriedkavé ochorenie. Hoci nie je presne známe, koľko ľudí má toto ochorenie, niektoré štúdie naznačujú, že v krajinách ako Spojené štáty ho majú iba dvaja z milióna ľudí.

Čo spôsobuje aHUS?

Väčšinu prípadov aHUS spôsobuje zmena v génoch, ktorá sa nazýva génová mutácia . Nie každý, kto má génovú mutáciu, však toto ochorenie vyvinie. Na objavenie sa príznakov je potrebný spúšťač.

Jednoducho povedané, osoba, ktorá je geneticky predisponovaná k tomuto ochoreniu, môže toto ochorenie vyvinúť, ak sa stane jedna z nasledujúcich vecí:

• Tehotenstvo
• Určité infekčné stavy
• Rakovina
• Niektoré lieky
• Transplantácia orgánov
• Iné chronické ochorenia, napríklad „systémová skleróza“ alebo „malígna hypertenzia“

Ale niekedy, približne u polovice pacientov s aHUS, lekári nevedia nájsť genetickú mutáciu. Tieto prípady nazývame „idiopatické“. To znamená, že nemožno nájsť žiadnu príčinu. Výskumníci sa domnievajú, že tento stav je spôsobený doteraz neidentifikovanou genetickou mutáciou.

Aké sú príznaky aHUS?

Príznaky aHUS sa zvyčajne objavia náhle po spúšťacom faktore. Tieto vzplanutia môžu byť mierne alebo závažné. V miernych prípadoch nemusia byť obličky veľmi postihnuté. V závažných prípadoch môžu viesť k zlyhaniu obličiek.

V počiatočných štádiách si môžete všimnúť príznaky, ako sú tieto:

• Extrémna slabosť a bezmocnosť
• Celkový pocit nevoľnosti

Ide o progresívne ochorenie. To znamená, že príznaky sa časom zhoršujú, najmä ak sa ochorenie nezistí včas. Hoci hlavným cieľom aHUS sú obličky, blokáda krvných ciev môže postihnúť aj iné orgány, ako je mozog, pečeň, pľúca a srdce.

Ako sa diagnostikuje aHUS?

Ak nikto vo vašej rodine predtým nemal toto ochorenie, môže byť trochu ťažké diagnostikovať aHUS. Na diagnostiku je najvhodnejší lekár, ktorý sa špecializuje na ochorenia obličiek (nefrológ) , alebo lekár, ktorý sa špecializuje na ochorenia krvi (hematológ) . Bude hľadať najmä tieto tri príznaky:

1. Hemolytická anémia

2. Znížený počet krvných doštičiek

3. Problémy s funkciou obličiek

Váš lekár môže na potvrdenie tohto stavu predpísať rôzne testy.

Aké sú možnosti liečby?

FDA schválila dva typy liekov na liečbu aHUS.

• Ekulizumab (Soliris)
• Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)

Oba tieto lieky patria do skupiny nazývanej „monoklonálne protilátky“. Jednoducho povedané, ide o špeciálne proteíny vyrobené v laboratóriu, ktoré pôsobia ako protilátky prirodzene produkované v našom tele. Tieto lieky môžu zvýšiť počet krvných doštičiek a červených krviniek v krvi. Ak sa táto liečba začne v ranom štádiu ochorenia, môže dokonca zvrátiť poškodenie obličiek.

Tieto lieky sa podávajú formou injekcií. Môžu však spôsobiť vedľajšie účinky, ako je bolesť hlavy, horúčka, nevoľnosť a bolesti tela. O týchto účinkoch vás bude informovať váš lekár.

Okrem toho sa na liečbu symptómov používa aj plazmaterapia . Pri nej sa pacientovi podáva plazma odobratá od zdravého človeka alebo sa plazma z pacientovej krvi odoberie a nahradí zdravou plazmou.

Ak obličky nereagujú na tieto liečby, môže byť potrebná dialýza obličiek alebo transplantácia obličiek .

Situácie, kedy musíte okamžite ísť do nemocnice

Ak sa vyskytnú nasledujúce závažné príznaky, okamžite choďte na pohotovosť (ETU) najbližšej nemocnice.

• Veľmi nízky výdaj moču.
• Zmätenosť alebo strata duševnej jasnosti.
• Silný opuch tela.
• Ťažkosti s dýchaním.

Ako si udržať duševné zdravie počas života s chorobou?

Pri chronickom ochorení, ako je aHUS, je bežné pociťovať stres a úzkosť. Čím závažnejšie je ochorenie a čím viac príznakov máte, tým väčší má vplyv na vaše duševné zdravie. Nemusíte sa s tým však potýkať sami.

• Porozprávajte sa s rodinou a priateľmi: Zdieľanie svojich myšlienok a pocitov s niekým, komu dôverujete, môže byť veľkou úľavou.
• Porozprávajte sa s lekármi a poradcami: Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom. V prípade potreby vás môže odporučiť k poradcovi v oblasti duševného zdravia.
• Zamyslite sa nad svojím celkovým zdravím: Doprajte si dostatok spánku. Nájdite spôsoby, ako znížiť stres. Jedzte stravu, ktorá je dobrá pre vaše obličky. Ak môžete, cvičte. Fyzické zdravie vám tiež pomôže udržať si duševné zdravie.

Hoci ide o celoživotný stav, s včasnou diagnózou, správnou liečbou a dodržiavaním lekárskych odporúčaní môžete zvládnuť účinky tohto ochorenia a žiť normálny život. Preto zostaňte v kontakte so svojím lekárom a dodržiavajte svoj liečebný plán.