Čo je Battenova choroba? Čo potrebujete vedieť o svojom dieťati

Niekedy sa veľmi bojíme, keď vidíme, že choroby postihujú naše najmenšie deti, však? Najmä ak o danej chorobe veľa nevieme. Dnes si povieme o stave, ktorý je trochu zriedkavý, ale o ktorom by sme si ako rodičia mali byť vedomí. Nazýva sa Battenova choroba.

Jednoducho povedané, Battenova choroba je skupina genetických ochorení, ktoré spôsobujú hromadenie odpadových produktov v mozgových bunkách našich detí. Rovnako ako odpadky, ktoré sa hromadia v našich domovoch, ak ich včas neodstránime, sa toto deje s mozgovými bunkami. Tieto odpadové produkty poškodzujú štruktúru a funkciu mozgových buniek, čo lekári nazývajú neurodegenerácia. Nakoniec tieto bunky odumierajú. Je to veľmi smutná situácia, pretože Battenova choroba je smrteľná.

Váš lekár môže toto ochorenie nazvať aj „neuronálna ceroidná lipofuscinóza (NCL)“. To je jej lekársky názov.

Existujú niektoré bežné príznaky, ktoré sú spoločné pre všetky typy Battenovej choroby. Napríklad záchvaty, postupná strata zraku a zmeny v spôsobe, akým dieťa myslí a uvažuje (kognitívne problémy). Tieto príznaky sa môžu začať v dojčenskom veku, ranom detstve alebo v mladej dospelosti. Tieto príznaky sa s vekom zvyčajne zhoršujú.

Zatiaľ neexistuje úplný liek na toto ochorenie, preto sa lekári snažia kontrolovať príznaky a poskytnúť dieťaťu čo najlepšiu kvalitu života.

Existujú rôzne typy Battenovej choroby?

Áno, v súčasnosti existuje 14 známych typov Battenovej choroby. Tieto sú klasifikované podľa veku, v ktorom sa príznaky začínajú objavovať. U niektorých detí sa príznaky začínajú prejavovať v dojčenskom veku, u iných v neskorom dojčenskom veku, u niektorých v detstve alebo dokonca v ranom dospievaní.

Názov každého z týchto typov začína tromi písmenami „CLN“. To je skratka pre „(Ceroid Lipofuscinóza, Neuronálna)“. To je názov postihnutého génu. Potom sa pridá číslo od 1 do 14.

Najbežnejším z nich je typ nazývaný „CLN3“. Nazýva sa aj „(juvenilná Battenova choroba)“. Príznaky „CLN3“ sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 5. a 15. rokom života.

Aké zriedkavé je toto ochorenie?

V skutočnosti ide o veľmi zriedkavé ochorenie. Podľa lekárov je v krajine ako Amerika pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia približne 3 zo 100 000 novorodencov. To znamená, že aj na Srí Lanke je toto ochorenie veľmi zriedkavé.

Aké sú príznaky Battenovej choroby?

Ako sme už spomenuli, hoci existujú rôzne typy Battenovej choroby, väčšinou sú príznaky bežné. Vek, v ktorom sa tieto príznaky začínajú objavovať, sa však môže líšiť. Prvé príznaky, ktoré sa môžu objaviť, sú:

• Postupné znižovanie videnia.Možno má vaše dieťa problém rozpoznávať veci alebo si všimnete, že neustále do vecí naráža.
• Náhle zmeny v správaní a osobnosti dieťaťa. Môže sa stať tvrdohlavejším ako predtým, ľahšie sa nahnevať alebo stratiť záujem o veci, ktoré ho kedysi bavili.
• Strata rovnováhy a ťažkosti s ovládaním končatín pri chôdzi alebo behu (nemotornosť). Dieťa môže mať pocit, akoby neustále padalo.
• Záchvaty.

Okrem týchto sa môžu objaviť aj ďalšie príznaky. Sú to:

• Znížená schopnosť myslieť, uvažovať a rozumieť niečomu (kognitívna funkcia)
• Ťažkosti s rečou. Môžu pomaly začať hovoriť, môžu koktať alebo môžu opakovať tie isté slová alebo frázy.
• Trasenie, mimovoľné svalové kontrakcie (tiky, svalové kŕče) alebo náhle trhnutie časti tela (myoklonus).
• Ťažkosti so zapamätaním si minulých udalostí, ako je strata pamäti v starobe (demencia).
• Videnie alebo počutie vecí, ktoré v skutočnosti nie sú prítomné (halucinácie) alebo správanie sa mimo reality (psychóza).
• Problémy so spánkom. Môžete mať problémy so zaspávaním alebo sa často budiť.
• Svalová stuhnutosť a rigidita, ťažkosti s ohýbaním a naťahovaním (svalová spasticita a rigidita).
• Znížená sila v rukách a nohách.
• Srdcové ochorenia, ako napríklad nepravidelný srdcový tep (arytmia), sa môžu vyskytnúť najmä u mladých ľudí a dospievajúcich.

Predstavte si, deti s Battenovou chorobou spočiatku vyrastajú rovnako ako ostatné deti. Prechádzajú všetkými vývojovými míľnikmi, ako je lezenie, chôdza, rozprávanie a samostatné jedenie. Ale potom sa zrazu tento pokrok zastaví a deti zabudnú a nedokážu robiť to, čo sa naučili. Najmä u detí, ktorých príznaky sa začínajú objavovať v mladom veku, sa stav veľmi rýchlo zhoršuje.

Prečo sa vyskytuje Battenova choroba? Aká je príčina?

Jednoducho povedané, je to spôsobené zmenou v našich génoch, génovou mutáciou. Tento gén „CLN“ je zodpovedný za rozklad a odstraňovanie odpadových produktov, ktoré sa hromadia v našich bunkách. Presne ako osoba, ktorá vynáša odpadky v našom dome.

Takže, keď sa v tomto géne „CLN“ vyskytne chyba alebo mutácia, telo dieťaťa nie je schopné správne odstrániť tento bunkový odpad. Tento odpad – lipidy, cukry, bielkoviny atď. – sa potom začne hromadiť vo vnútri buniek. Väčšina tohto odpadu sa hromadí v mozgových bunkách.

Keď sa tento odpad hromadí, časti tela dieťaťa prestávajú správne fungovať. Najmä nervový systém nedokáže uprostred tejto kopy odpadu vykonávať svoju funkciu. Preto sa objavujú tieto život ohrozujúce príznaky.

Je toto dedičné ochorenie?

Áno, Battenova choroba jeVrodená metabolická porucha. To znamená, že na to, aby sa u dieťaťa vyvinula choroba, musia byť obaja rodičia nositeľmi génovej mutácie, ktorá ochorenie spôsobuje. Nositelia znamenajú, že aj keď rodičia majú mutáciu, nevyvinú sa u nich príznaky, pretože majú iba jednu kópiu génu.

V medicíne sa to nazýva „autozomálne recesívna“ dedičnosť. To znamená, že dieťa sa u neho prejavia príznaky iba vtedy, ak zdedí chybný gén po matke aj otcovi. Je to ako keby obe strany lotériového tiketu boli rovnaké.

Aké sú možné komplikácie tohto ochorenia?

Toto je naozaj smutný fakt. Bábätká, deti a dokonca aj mladí dospelí môžu na Battenovu chorobu rýchlo zomrieť. Príznaky sa postupne zhoršujú. Napríklad dieťa, ktoré má spočiatku miernu stratu zraku, môže nakoniec úplne oslepnúť. Taktiež môžu svaly oslabnúť, čo znemožní chôdzu, a nakoniec môže dôjsť k paralýze.

Keď bunky odumierajú, hromadia sa v nich odpadové produkty a tieto bunky nedokážu plniť svoje funkcie. To tiež ovplyvňuje fungovanie vnútorných orgánov dieťaťa. Keď orgány nedostávajú od buniek potrebnú podporu, môžu sa vyskytnúť vážne stavy, ako je zlyhanie orgánov.

Ako lekári diagnostikujú Battenovu chorobu?

Ak má lekár podozrenie na Battenovu chorobu, najprv vaše dieťa dôkladne vyšetrí. Opýta sa vás aj na príznaky vášho dieťaťa a na to, či mal niekto vo vašej rodine podobné ochorenia. Potom môže vykonať nasledujúce testy:

• Genetické testovanie: Zahŕňa odber malého množstva krvi alebo slín dieťaťa a jeho odoslanie do laboratória na testovanie. Tam hľadajú akékoľvek zmeny alebo mutácie v predtým spomínaných génoch CLN v DNA dieťaťa. Tento genetický test je jediný spôsob, ako s istotou potvrdiť prítomnosť Battenovej choroby.
• Biopsia: Pri tomto vyšetrení lekár odoberie malý kúsok tkaniva z kože vášho dieťaťa a pozrie sa naň pod mikroskopom. Následne môže hľadať abnormálne nahromadenie látok nazývaných lipofuscíny (žltohnedé usadeniny zložené z tukov a bielkovín) v kožných bunkách.
• Očné vyšetrenie: Na kontrolu zdravia sietnice a zrakového nervu dieťaťa sa vykonáva test nazývaný elektroretinografia (ERG). Meria sa, ako sietnica reaguje na svetlo.

Okrem toho sa môžu vykonať aj ďalšie krvné testy a zobrazovacie vyšetrenia na vylúčenie iných stavov, ktoré môžu spôsobiť podobné príznaky.

Existuje na to liečba?

Ako sme už spomenuli, stále neexistuje úplný liek na Battenovu chorobu.Preto je hlavným cieľom lekárov pri liečbe kontrolovať príznaky, poskytnúť dieťaťu pohodlie a poskytnúť vám a vašej rodine podporu, ktorú v tomto ťažkom období potrebujú.

Toto nelieči jeden lekár, ale tím špecialistov z rôznych odborov. Môžu použiť napríklad:

• Lieky: Napríklad sa môžu podávať lieky na kontrolu záchvatov alebo na zmiernenie vecí, ako sú halucinácie, ktoré sme spomenuli.
• Fyzioterapia a ergoterapia: Tieto liečebné postupy môžu pomôcť znížiť stuhnutosť svalov, pomôcť dieťaťu robiť veci samostatne čo najdlhšie a pomôcť mu chodiť.
• Poradenstvo a terapia v oblasti duševného zdravia: Zvládnutie takejto diagnózy môže byť veľmi ťažké pre dieťa aj pre rodičov. Preto je veľmi dôležité získať psychologickú podporu.

Predstavte si, keď zistíte, že vaše dieťa čoskoro zomrie na túto chorobu, aký veľký psychologický dopad to bude mať na vás a vašu rodinu? Preto je psychologické poradenstvo v takejto dobe nevyhnutné. Existujú aj podporné skupiny, kde sa môžete spojiť s ostatnými, ktorí mali podobné skúsenosti. Môžu vám dodať veľa sily.

Medzitým výskumníci naďalej hľadajú nové spôsoby liečby Battenovej choroby. Skúmajú nové lieky, transplantácie kmeňových buniek a génovú terapiu, ktorá nahrádza chybný gén dobrým génom. Váš lekár môže vášmu dieťaťu navrhnúť účasť v jednej z týchto klinických štúdií.

Kým nebudú k dispozícii nové liečebné postupy, lekári sa viac zameriavajú na kontrolu symptómov.

Existuje v súčasnosti schválená liečba?

Áno, v súčasnosti existuje jeden liek schválený americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) na použitie u detí s Battenovou chorobou typu CLN2. Nazýva sa Cerliponase alfa (Brineura®). Ide o injekciu, ktorá sa podáva priamo do tekutiny obklopujúcej mozog vášho dieťaťa každé dva týždne. Tento liek môže pomôcť oddialiť schopnosť dieťaťa pohybovať sa (napr. plaziť sa, chodiť). Nekontroluje však iné príznaky.

Aká je prognóza tohto ochorenia?

Úprimne povedané, vyhliadky na Battenovu chorobu nie sú veľmi dobré. Ako sme už povedali, je to smrteľné ochorenie. Príznaky sa postupne zhoršujú v priebehu týždňov, mesiacov alebo dokonca rokov. Nakoniec môže dieťa úplne oslepnúť, byť neschopné hovoriť, chodiť, samo sedieť alebo komunikovať s ostatnými. Rýchlosť, akou sa príznaky zhoršujú, sa môže u jednotlivých detí líšiť.

Chápem, aké šokujúce je dozvedieť sa niečo také. Ale kým telo vášho dieťaťa nepovie: „Už som unavený/á“, nechajte ho užívať si detstvo čo najviac, hrať sa a robiť veci, ktoré miluje. Počas tohto obdobia vaše dieťa potrebuje vašu lásku a podporu viac ako kedykoľvek predtým.

Budete musieť pravidelne navštevovať lekárov a chodiť na kliniky, aby ste zvládli príznaky vášho dieťaťa. Preto musíte úzko spolupracovať s lekárskym tímom. Počas tejto cesty im môžete položiť akékoľvek otázky.

Okrem podpory vášho dieťaťa potrebujete v tomto období veľa podpory vy aj zvyšok vašej rodiny. Plánovanie straty dieťaťa a následné zvládanie smútku je veľmi náročné. Nie je to niečo, čo dokážete sami. Ak teda v tomto ťažkom období potrebujete pomoc, navštívte poradcu v oblasti duševného zdravia alebo svojho rodinného lekára. Možno budete chcieť zvážiť poradenstvo, rodinnú terapiu alebo pripojenie sa k podpornej skupine.

Aká je priemerná dĺžka života dieťaťa s Battenovou chorobou?

Väčšina detí s Battenovou chorobou sa dožíva ranej dospelosti. Dĺžka života dieťaťa sa však líši v závislosti od typu ochorenia a jeho závažnosti. Napríklad deti, u ktorých sa príznaky objavia v dojčenskom veku alebo v ranom detstve, sa zvyčajne dožívajú približne piatich až šiestich rokov po nástupe príznakov. Dieťa, u ktorého sa príznaky objavia okolo 10 rokov, sa však môže dožiť začiatku dvadsiatky. Jednoducho povedané, čím mladší je vek, v ktorom sa príznaky objavia, tým kratšia je dĺžka života.

Čo sa deje v terminálnom štádiu Battenovej choroby?

Konečné štádium Battenovej choroby je stav , kedy dieťa potrebuje starostlivosť 24 hodín denne . V tomto bode sa dieťa nemusí vedieť pohnúť z postele ani sa pohnúť. Môže úplne stratiť zrak a nemusí s vami byť ani schopné hovoriť.

Toto je najnáročnejšie štádium Battenovej choroby. Lekári robia všetko pre to, aby sa dieťaťu čo najviac vyhovovalo a aby nepociťovalo bolesť. Počas tohto záverečného štádia telo dieťaťa postupne prestáva fungovať.

Existuje spôsob, ako tomuto ochoreniu predchádzať?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť Battenovej chorobe. Ak však niekto vo vašej rodine alebo vaše dieťa trpí touto chorobou a očakávate ďalšie dieťa, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve. Genetický test dokáže zistiť, či vy aj váš partner nesiete gén, ktorý spôsobuje túto chorobu. Lekár vám potom môže pomôcť s plánovaním tehotenstva.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak si myslíte, že vaše dieťa má príznaky Battenovej choroby, okamžite vyhľadajte lekára. Včasné odhalenie môže do určitej miery pomôcť zlepšiť kvalitu života vášho dieťaťa.

Taktiež, ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie a plánujete rozšíriť rodinu (mať dieťa), poraďte sa s lekárom o genetickom poradenstve.

Aké sú dôležité otázky, ktoré treba položiť lekárovi?

Keď idete k lekárovi, je dobré položiť si tieto otázky:

• Aký typ Battenovej choroby má moje dieťa?
• Aký druh liečby odporúčate?
• Existujú nejaké vedľajšie účinky týchto liečebných postupov?
• Na aké príznaky si mám dávať pozor, keď moje dieťa rastie?
• Aká je prognóza?
• Existujú nejaké podporné skupiny, ktoré by ste mohli odporučiť?

Môžu sa Battenovou chorobou dostať aj dospelí?

Áno, hoci veľmi zriedkavo, u dospelých sa môžu vyvinúť príznaky Battenovej choroby. Zvyčajne sa vyskytuje okolo 30. roku života. Ak sa u dospelých ochorenie vyvinie, príznaky často nie sú také závažné. Tieto príznaky, ktoré sa objavujú v dospelosti, tiež neskracujú dĺžku života.

Nakoniec, najdôležitejšia vec, ktorú si musíme pamätať, je

Žiadny rodič nechce počuť, že jeho dieťa má smrteľnú chorobu a zomrie skôr, ako dosiahne dospelosť. Je normálne cítiť v takejto chvíli veľa sklamania, smútku, hnevu a frustrácie. Tieto emócie môžete cítiť.

Stretnutie s genetickým poradcom môže byť veľmi užitočné, aby ste sa dozvedeli o Battenovej chorobe, čo môžete očakávať a ako vám a vašej rodine môžete pomôcť zvládnuť túto náročnú cestu.

Najdôležitejšie je pamätať na to, že nie ste sami. Hoci na Battenovu chorobu neexistuje liek, výskumníci neustále hľadajú nové spôsoby liečby. Skúmajú niekoľko liekov, ktoré dokážu kontrolovať príznaky a zlepšiť kvalitu života dieťaťa.

Spýtajte sa svojho lekára na podporné skupiny, kde si iní rodičia prechádzajú týmto. Zdieľanie vašich skúseností a učenie sa od ostatných môže byť v tomto období skvelým zdrojom sily a útechy.

Battenova choroba, genetické choroby, choroby nervového systému, detské choroby, NCL, príznaky