Všimli ste si niekedy, že niektorí ľudia silno krvácajú aj z malého škrabanca alebo obyčajnej modriny, alebo že sa modriny ľahko tvoria a dlho sa hoja? Niekedy to môže byť spôsobené ochorením, o ktorom sme veľa nepočuli, ale je veľmi dôležité o ňom vedieť. Jedným z takýchto ochorení je Bernard-Soulierov syndróm, skrátene „BSS“. Poďme si o tom dnes pohovoriť trochu podrobnejšie .
Čo je Bernard-Soulierov syndróm (BSS)?
Jednoducho povedané, Bernard-Soulierov syndróm (BSS) je veľmi zriedkavý stav. Pri tomto stave sa naruší proces zrážania krvi v našom tele, čo znamená, že krvácanie sa zastaví, keď sa zraníme. Predstavte si, že máte na ruke malú ranku. Po chvíli krvácanie prestane, však? S tým pomáhajú krvné doštičky, typ malých buniek v našej krvi, a plazma, čo je tekutá zložka krvi.
Osoba s Bernard-Soulierovým syndrómom (BSS) má menej krvných doštičiek ako je normálne. Lekári tento stav nazývajú trombocytopénia. Prítomné krvné doštičky sú tiež väčšie ako normálne krvné doštičky. Z týchto dôvodov ľudia s BSS ľahko krvácajú a tvoria sa im modriny.
Aký zriedkavý je tento stav?
V skutočnosti ide o veľmi, veľmi zriedkavý stav. Podľa lekárskych expertov postihuje tento stav na celom svete iba jedného z milióna ľudí. To znamená, že aj na Srí Lanke trpí touto chorobou len veľmi málo ľudí.
Aké sú príznaky Bernard-Soulierového syndrómu (BSS)?
U detí s BSS sa tieto príznaky často začínajú prejavovať už v ranom veku. Skontrolujte, či vy alebo niekto, koho poznáte, nemáte niektorý z týchto príznakov:
- Ľahko sa vám tvoria modriny a ich hojenie trvá dlho: Aj obyčajný náraz do stoličky môže zanechať veľkú modrinu. Hojenie modriny môže trvať týždne.
- Silné krvácanie aj z menších porezaní a rán: Či už sa pri holení porezáte malým rezom alebo si porežete ruku nožom pri krájaní zeleniny, je ťažké zastaviť krvácanie.
- Časté krvácanie z nosa: Niektorí ľudia to nazývajú „(epistaxa)“. Ak máte časté krvácanie z nosa bez dôvodu, je to tiež príznak.
- Krvácanie pod kožou: Vyzerá ako malé červené alebo fialové bodky na povrchu kože. Lekári ich nazývajú „petechie“.
- Silné krvácanie počas menštruácie u žien: Ak krvácanie trvá o niekoľko dní dlhšie ako zvyčajne alebo je silné (menorágia), je to tiež dôvod na obavy.
Nebojte sa BSS len preto, že máte jeden alebo dva z týchto príznakov. Ak však tieto príznaky pretrvávajú, je najlepšie vyhľadať lekársku pomoc.
Čo spôsobuje Bernard-Soulierov syndróm (BSS)?
Toto je najdôležitejší bod. „(BSS)“ je genetická porucha.To znamená, že ide o stav, ktorý vzniká pri narodení v dôsledku zmeny (mutácie) v našich génoch. Ide o dedičné ochorenie , čo znamená, že deti môžu zdediť túto genetickú zmenu po svojich rodičoch.
Tento stav (BSS) je spôsobený mutáciami v génoch „GP1BA“, „GP1BB“ alebo „GP9“. Všetky tieto gény sú veľmi dôležité pre proces zrážania krvi v našom tele. Takže keď je s týmito génmi problém, zrážanie krvi neprebieha správne.
Ako zistíte, či máte Bernard-Soulierov syndróm (BSS)?
Ak máte tieto príznaky, lekár vám pri ich zjavení položí podrobnú otázku. Potom vám nariadi niekoľko krvných testov na potvrdenie stavu.
- Test počtu krvných doštičiek: Týmto sa kontroluje počet krvných doštičiek v krvi a či sú nízke.
- Testy génových mutácií: Tieto testy dokážu zistiť, či existujú mutácie v predtým spomínaných génoch „GP1BA“, „GP1BB“ a „GP9“, ktoré spôsobujú „(BSS)“.
- Mikroskopické vyšetrenie krvných doštičiek: Odoberie sa vzorka krvi a vyšetrí sa pod mikroskopom, aby sa zistilo, či sú krvné doštičky abnormálne veľké.
- Prietoková cytometria krvných doštičiek: Hoci má zložitý názov, tento test meria množstvo glykoproteínov nazývaných „GP1BA“, „GP1BB“ a „GP9“ na povrchu krvných doštičiek. Ak sú tieto hodnoty nízke, je to znak „(BSS)“.
Na základe výsledkov týchto testov vám lekár presne povie, či máte BSS alebo nie.
Aké sú liečby Bernard-Soulierovho syndrómu (BSS)?
V súčasnosti neexistuje liek na BSS, pretože ide o genetické ochorenie. Existuje však veľa vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste predišli nadmernému krvácaniu a minimalizovali ďalšie komplikácie, ktoré môžu vzniknúť. Liečba sa zameriava najmä na to.
Čo môžete urobiť pre minimalizáciu krvácania:
Sú to jednoduché, ale veľmi dôležité veci, ktoré môžete pridať do svojho každodenného života.
- Vyhýbajte sa liekom, ktoré zvyšujú riziko krvácania: Niektoré lieky proti bolesti, ako sú nesteroidné protizápalové lieky (NSAID), aspirín a niektoré antihistaminiká, môžu zvýšiť riziko krvácania. Preto tieto lieky neužívajte bez konzultácie s lekárom.
- Pri čistení zubov používajte zubnú kefku s mäkkými štetinami: Môže to znížiť krvácanie ďasien.
- Naučte sa správny spôsob, ako zastaviť krvácanie z nosa: opýtajte sa svojho lekára, ako si máte držať nos a hlavu.
- Obmedzte určité potraviny a nápoje: Potraviny s vysokým obsahom alkoholu a rafinovaných cukrov môžu ovplyvniť počet krvných doštičiek, preto je najlepšie ich čo najviac obmedziť.
- Zaregistrujte sa v centre, ktoré ponúka 24-hodinovú pohotovostnú starostlivosť: To vám pomôže rýchlo získať liečbu v prípade núdze, ako je napríklad veľké krvácanie.
- Užívajte doplnky železa, ak máte nedostatok železa: Časté krvácanie môže viesť k nedostatku železa. Užívajte tablety železa podľa pokynov lekára.
- Noste náramok alebo štítok s lekárskou identifikáciou: V núdzových situáciách je veľmi dôležité nosiť náramok alebo štítok, na ktorom je jasne uvedené, že máte „(BSS)“.
Lekárske ošetrenie:
V niektorých prípadoch, najmä v prípadoch náhleho krvácania alebo pri príprave na operáciu, môžu lekári poskytnúť liečbu, ako napríklad:
- Transfúzie krvných doštičiek: Toto je zvyčajne prvá liečba pri krvácaní. Krvné doštičky od darcu sa do tela podávajú intravenóznou linkou. Tieto krvné doštičky pomáhajú zrážať krv.
- Antifibrinolytická liečba: Sú to lieky, ktoré pomáhajú zrážať krv. Napríklad kyselina tranexámová, o ktorej ste možno počuli, je dostupná aj pod obchodným názvom „Cyklokapron®“. Pomáha kontrolovať krvácanie.
Dá sa predísť Bernard-Soulierovmu syndrómu (BSS)?
Bohužiaľ, neexistuje spôsob, ako zabrániť vzniku BSS, pretože ide o genetické ochorenie.
Ak však niekto vo vašej rodine trpí BSS alebo ak si myslíte, že by ste mohli mať túto génovú mutáciu, možno budete chcieť zvážiť genetické testovanie . Dôležité je tiež vyhľadať genetické poradenstvo . Genetický poradca vám môže povedať viac o tomto ochorení a vysvetliť riziko jeho prenosu na vaše deti.
Na čo si treba dať pozor pri živote s Bernard-Soulierovým syndrómom (BSS)?
Väčšina ľudí s BSS môže žiť normálnym životom. Musia však byť trochu opatrnejší, aby znížili riziko zranenia.
Napríklad je najlepšie vyhýbať sa kontaktným športom, pretože nesú vyššie riziko zranenia a veľkého krvácania.
Je tiež dôležité pravidelne navštevovať svojho praktického lekára, aby ste si udržali celkové zdravie. Ak máte operáciu, môže byť potrebné si ju vopred naplánovať a pred zákrokom prípadne podstúpiť transfúziu krvných doštičiek.
Ak máte Bernard-Soulierov syndróm (BSS), aké otázky by ste mali položiť svojmu lekárovi?
Ak si myslíte, že máte (BSS) alebo ak vám bola diagnostikovaná, bolo by veľmi užitočné položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:
- Aké sú prvé príznaky Bernard-Soulierového syndrómu?
- Aké testy by som mal/a urobiť, aby som presne zistil/a, či mám Bernard-Soulierov syndróm?
- Aké sú možnosti liečby Bernard-Soulierového syndrómu?
- Ak mám Bernard-Soulierov syndróm, čo môžem urobiť, aby som zabránil nadmernému krvácaniu?
- Aké činnosti by som nemal/a vykonávať, pretože mám Bernard-Soulierov syndróm?
- Aká je pravdepodobnosť, že moje deti zdedia po mne Bernard-Soulierov syndróm?
Okrem týchto otázok sa nebojte porozprávať s lekárom o čomkoľvek, čo vás napadne.
Je Bernard-Soulierov syndróm (BSS) počas tehotenstva rizikom pre dieťa?
Ak ste tehotná a máte BSS, budete potrebovať špecializovanú lekársku starostlivosť (vysokoriziková pôrodnícka a hematologická starostlivosť) . Bude potrebné pravidelne sledovať počet krvných doštičiek a celkový zdravotný stav. Počas pôrodu možno nebudete môcť podstúpiť určité typy anestézie, ktoré zvyšujú riziko krvácania.
Aj po narodení dieťaťa by sa mal pravidelne kontrolovať počet krvných doštičiek u dieťaťa. Existuje totiž možnosť, že vaše dieťa po vás zdedí genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje „(BSS)“. Preto je dôležité, aby ste sa o tom porozprávali so svojím lekárom a podnikli potrebné kroky.
Aký je hlavný problém spôsobený Bernard-Soulierovym syndrómom (BSS)?
Stručne povedané, hlavným problémom spôsobeným „BSS“ je neschopnosť krvi zrážať sa . Preto sú nadmerné krvácanie a ľahká tvorba modrín najčastejšími príznakmi.
Aké ďalšie stavy spôsobujú príznaky podobné Bernard-Soulierovmu syndrómu (BSS)?
Existuje niekoľko ďalších stavov, ktoré spôsobujú problémy s krvácaním a príznaky podobné BSS. Je dobré poznať ich iba menovite:
- Hemofília
- „May-Hegglinova anomália“
- „Choroba skladovacích bazénov“
- Glanzmannova trombasténia
- Von Willebrandova choroba
Na základe vašich príznakov môže iba lekár presne určiť, o ktoré z týchto ochorení ide.
Naše posledné slová
Bernard-Soulierov syndróm (BSS) je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré zdedíte po rodičoch. Ak máte toto ochorenie, môžete mať problémy so zrážanlivosťou krvi. To však neznamená, že nemôžete žiť normálny život. Najdôležitejšie je vyhýbať sa rizikovým situáciám, ktoré môžu viesť k zraneniu, a vždy dodržiavať rady lekára.
Pravidelne navštevujte svojho praktického lekára. Môže odpovedať na vaše otázky, pomôcť vám zvládnuť tento stav a spolupracovať s vami na udržaní vášho celkového zdravia. Nebojte sa, povedomie a starostlivosť sú našimi najväčšími silnými stránkami pri živote s týmito ochoreniami.
Bernard -Soulierov syndróm, BSS, zrážanlivosť krvi, krvné doštičky, nadmerné krvácanie, genetické ochorenia, modriny
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár