Mala vaša matka, teta, sestra alebo blízky rodinný príslušník niekedy rakovinu prsníka? Keď sa to stane, je normálne cítiť veľký strach a úzkosť a pýtať sa: „Dostanem ju aj ja?“ Tieto typy rakoviny môžu byť často spojené s dedičným rizikom. Dnes si povieme o špeciálnom teste, ktorý toto dedičné riziko hľadá. Je to test génu BRCA.
Jednoducho povedané, čo je to BRCA test?
Dobre, povedzme si to takto. Všetci máme v tele dva typy génov nazývaných BRCA1 a BRCA2 . Ich hlavnou funkciou je oprava DNA buniek nášho tela a zastavenie nekontrolovaného rastu rakovinových buniek. Sú to ako vlastné ochranné gény tela. Preto ich nazývame aj gény potláčajúce nádory.
Teraz si predstavte, čo sa stane, ak sa v týchto ochranných génoch vyskytne chyba alebo mutácia? Potom sa oslabí proces, ktorý zastavuje rast rakovinových buniek. To výrazne zvyšuje riziko rakoviny prsníka, rakoviny vaječníkov a niekoľkých ďalších typov rakoviny.
Dôležité je, že tieto mutácie génu BRCA sú dedičné . To znamená, že sa môžu prenášať z matky na dieťa. Test BRCA odoberie vzorku vašej krvi a zistí, či máte rizikovú mutáciu v génoch BRCA1 alebo BRCA2.
Mal by si každý urobiť tento BRCA test?
Nie, vôbec nie. Tieto génové defekty BRCA nie sú v spoločnosti veľmi bežné. Preto lekári tento test neodporúčajú, pokiaľ nemáte určité rizikové faktory. Tento test nie je len zo zvedavosti.
Takže, akým ľuďom by lekár odporučil tento test? Pozrime sa.
| Rizikový faktor | Jednoduché vysvetlenie |
|---|---|
| Osobná anamnéza rakoviny | Ak ste sami mali rakovinu prsníka, najmä ak to bolo pred dovŕšením 50. roku života. Alebo ak ste mali rakovinu prsníka aj vaječníkov. |
| Rodinná anamnéza rakoviny | Ak jeden alebo viac členov vašej rodiny (napríklad vaša matka, sestra, dcéra, teta) mali rakovinu prsníka, najmä ak ju mal muž, je to tiež silný faktor. |
| Už identifikovaná chyba BRCA | Ak už u niekoho z vašej rodiny bola potvrdená porucha génu BRCA. |
| Iné typy rakoviny | Ak mal niekto vo vašej rodine rakovinu, ako je rakovina vaječníkov, rakovina pankreasu alebo rakovina prostaty. |
| Zriedkavé dedičné choroby | Ak má niekto vo vašej rodine iné dedičné ochorenia, ktoré zvyšujú riziko rakoviny, ako je Cowdenov syndróm alebo Li-Fraumeniho syndróm. |
Najdôležitejšie je, aby ste sa sami nerozhodovali, či tento test podstúpite alebo nie. Najlepšie je prediskutovať to so svojím lekárom a rozhodnúť sa na základe jeho rady.
Čo sa môžeme dozvedieť z testu BRCA?
Ak tento test potvrdí, že máte poruchu génu BRCA, znamená to, že máte vyššie riziko vzniku určitých typov rakoviny.
Zvážte toto: Osoba s mutáciou génu BRCA má šesťnásobne vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka do veku 80 rokov v porovnaní s bežnou populáciou. Rakovina sa tiež s väčšou pravdepodobnosťou vyskytuje v mladšom veku a postihuje oba prsníky.
Okrem rakoviny prsníka môže táto genetická chyba zvýšiť riziko niekoľkých ďalších typov rakoviny:
- Rakovina vaječníkov : S ňou súvisí aj rakovina vajcovodov a peritoneálna rakovina.
- Rakovina prostaty : U mužov.
- Rakovina pankreasu
- Fanconiho anémia : Zriedkavé ochorenie, ktoré sa môže vyskytnúť v detstve.
Čo sa deje pred, počas a po teste?
Tento proces nie je taký zložitý, ako by ste si mohli myslieť.
Pred testom
Zvyčajne vás odporučia ku genetickému poradcovi . Sú to ľudia, ktorí majú odborné znalosti v oblasti génov, dedičnosti a rizika rakoviny. Vysvetlí vám nasledovné:
- Čo to znamená, ak je výsledok testu „pozitívny“ alebo „negatívny“?
- Ako výsledok ovplyvňuje vaše riziko rakoviny?
- Ako tento výsledok ovplyvní zvyšok vašej rodiny (deti, súrodencov)?
Počas testu
Je to veľmi jednoduché. Stačí odobrať vzorku krvi zo žily na ruke. Rovnako ako pri bežnom krvnom teste. Aj keď pri vpichu ihly môžete cítiť miernu bolesť, celý proces trvá menej ako päť minút.
Po teste
Výsledky môžu trvať niekoľko týždňov. Po ich prijatí by ste sa mali opäť stretnúť so svojím genetickým poradcom. Pomôže vám pochopiť výsledky a prediskutuje s vami ďalšie kroky.
Čo znamenajú výsledky?
Môžu nastať tri typy výsledkov. Poďme si ich jeden po druhom jasne rozobrať.
| Typ výsledku | Čo to znamená? |
|---|---|
| 1. Výsledok je pozitívny. | |
| Význam | To znamená, že máte mutáciu v géne BRCA1 alebo BRCA2, ktorá zvyšuje riziko rakoviny. To však neznamená, že máte rakovinu alebo že sa u vás určite rozvinie. Znamená to len, že vaše riziko je vyššie. |
| Čo robiť ďalej? | Teraz môžete podniknúť kroky na zníženie rizika. Po konzultácii s lekárom môžete zvážiť napríklad:
|
| 2. Výsledok je negatívny. | |
| Význam | Znamená to, že vo svojom tele nemáte génovú chybu BRCA. To znamená, že vaše deti po vás génovú chybu BRCA nezdedia. |
| Ale... | To nezaručuje, že nikdy nedostanete rakovinu. Znamená to jednoducho, že vaše riziko je podobné ako u niekoho v bežnej populácii. Ak však máte silnú rodinnú anamnézu rakoviny, môžete mať inú génovú mutáciu, ktorá zvyšuje vaše riziko rakoviny. Porozprávajte sa o tom so svojím genetickým poradcom. |
| 3. Výsledok je neistý (Neistý / VUS) | |
| Význam | Je to trochu komplikované. To znamená, že vo vašom géne BRCA existuje zmena („variant“), ale vedci si zatiaľ nie sú istí, či je táto zmena škodlivá, zvyšuje riziko rakoviny, alebo ide o normálnu, neškodnú zmenu. Toto sa nazýva „variant neznámeho významu (VUS)“. |
| Čo robiť ďalej? | V tomto bode neprepadajte panike. Váš genetický poradca vám to podrobnejšie vysvetlí. Možno budete musieť nechať otestovať aj iných členov rodiny alebo byť v budúcnosti informovaný, ak budú k dispozícii nové informácie. V súčasnosti sa tento typ výsledku zvyčajne považuje za negatívny. |
Posolstvo na odnesenie domov
- BRCA test je špeciálny genetický test, ktorý hľadá dedičné riziko rakoviny prsníka, vaječníkov a niekoľkých ďalších typov rakoviny.
- Toto nie je test, ktorý by mal absolvovať každý. Lekári ho odporúčajú iba ľuďom s určitými rizikovými faktormi, ako je napríklad rodinná anamnéza rakoviny.
- Pozitívny výsledok neznamená, že máte rakovinu. Znamená to, že vaše riziko je vyššie a môžete podniknúť kroky na jeho zvládnutie.
- Je veľmi dôležité prediskutovať to s lekárom a genetickým poradcom pred a po získaní výsledkov.
- Vedomosti sú moc. Uvedomovanie si svojich rizík je dôležitým krokom k ochrane vášho budúceho zdravia a zdravia vašej rodiny.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár