Má vaše dieťa nádor v srdci? Poďme sa dozvedieť viac o srdcovom rabdomyóme!

Ako matka alebo otec, keď premýšľate o zdraví svojho drobčeka, aj tá najmenšia vec sa zdá byť veľká, však? Najmä keď lekár povie: „V srdci vášho dieťaťa je niečo ako malý nádor,“ môže to byť srdcervúce. Ale nebojte sa . Dnes si povieme o stave, o ktorom občas počujete, ale zvyčajne nie je nebezpečný. Je to srdcový rabdomyóm .

Čo je srdcový rabdomyóm?

Jednoducho povedané, srdcový rabdomyóm je benígny, nerakovinový nádor , ktorý sa vyvíja v srdcovom svale vášho dieťaťa. Sú veľmi zriedkavé. Prekvapivo však ide o najčastejší typ srdcového nádoru, ktorý sa vyvíja počas fetálneho štádia, teda kým je dieťa ešte v maternici („tehotenstvo“). Tieto srdcové rabdomyómy sa väčšinou objavia, keď je dieťa ešte v maternici alebo počas prvého roka života.

Tieto nádory vznikajú zo samotného srdcového svalu. Zvláštnosťou je, že sa zvyčajne nevyskytujú samostatne, ale v zhlukoch . To ich odlišuje od fibrómov, ďalšieho neškodného typu nádoru, ktorý sa vyvíja v srdci. Fibrómy totiž tiež vznikajú zo samotného srdcového svalu, ale vznikajú ako jeden nádor, nie v zhlukoch.

Dôležité je, že srdcové rabdomyómy nie sú malígne ani rakovinové . To znamená, že sa nešíria do iných častí tela. Jediný spôsob, akým môžu byť nebezpečné, je, ak narúšajú normálnu funkciu srdca vášho dieťaťa. To je však veľmi zriedkavé. Väčšinou sa tieto nádory zmenšia a samy od seba vymiznú a nespôsobujú vážne problémy.

Tieto nádory sa môžu vyvinúť na pravej alebo ľavej strane srdca dieťaťa. Najčastejšie sa nachádzajú v dolných komorách srdca , v pravej alebo ľavej komore . Niekedy sa môžu vyvinúť aj v horných komorách srdca, v predsieňach alebo v stene, ktorá oddeľuje tieto dve komory. Veľkosť nádorov sa môže pohybovať od niekoľkých milimetrov do niekoľkých centimetrov. Voľným okom sa javia ako žlté alebo biele.

Rabdomyóm srdca je benígny, nerakovinový nádor, ktorý sa tvorí v zhlukoch v srdcovom svale.

Kto má väčšiu pravdepodobnosť, že sa to vyvinie?

Dojčatá a deti s genetickým ochorením nazývaným tuberózna skleróza majú zvýšené riziko vzniku srdcových rabdomyómov. V skutočnosti má približne 8 z 10 detí so srdcovými rabdomyómami aj tuberóznu sklerózu. Tuberózna skleróza je tiež veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Napríklad postihuje približne 1 zo 6 000 novorodencov v Spojených štátoch.

Výskum nenašiel žiadne dôkazy o tom, že by pohlavie, rasa alebo etnická príslušnosť ovplyvňovali výskyt tohto ochorenia.

Aký častý je tento stav?

Rabdomyómy srdca sú najčastejším typom nádoru srdca u dojčiat a malých detí. Celkovo sú však nádory srdca také zriedkavé, že sa rabdomyómy srdca považujú za zriedkavé . Nádory, ktoré začínajú v samotnom srdci (nazývané „primárne nádory srdca“) postihujú menej ako jedného z 2 000 ľudí.

Prečo sa vyvíja srdcový rabdomyóm?

Predpokladá sa, že srdcové rabdomyómy sú spôsobené genetickými zmenami, ku ktorým dochádza pred narodením . Tieto genetické zmeny tiež vedú k stavu nazývanému tuberózna skleróza. Ľudia s tuberóznou sklerózou majú mutácie v génoch „TSC1“ alebo „TSC2“. Hlavnou funkciou týchto dvoch génov je kontrolovať tvorbu nádorov v tele. Preto má mnoho detí s srdcovými rabdomyómami aj tuberóznu sklerózu.

U niektorých detí sa však môže vyvinúť srdcový rabdomyóm bez tuberóznej sklerózy. V takýchto prípadoch presná príčina tohto nádoru ešte nebola objavená .

Je to niečo, čo sa deje od narodenia? Je to dedičné?

Rabdomyóm srdca je zvyčajne vrodený . ​​Preto sa považuje za vrodený. ​​Nie je to však to isté ako dedičné ochorenie . Ak je ochorenie dedičné, môže sa prenášať prostredníctvom rodinných génov.

Rabdomyóm srdca môže byť dedičný, ale nie je častý. Je to preto, že genetické ochorenie nazývané tuberózna skleróza, ktoré je s týmto nádorom spojené, sa často vyskytuje spontánne, bez akejkoľvek dedičnej súvislosti.

Rodič s tuberóznou sklerózou má 50 % šancu, že ju zdedí na svoje dieťa. Toto „dedičstvo“ sa však pozoruje iba u približne jednej tretiny pacientov s tuberóznou sklerózou. Vo väčšine ostatných prípadov sa genetická mutácia vyskytuje prvýkrát u novo diagnostikovaného dieťaťa bez rodinnej anamnézy. To znamená, že srdcový rabdomyóm sa niekedy môže objaviť očakávane a niekedy ako náhodný jav bez akýchkoľvek varovných signálov.

Môže to znieť komplikovane, ale pamätajte, že gény sú len časťou príbehu. Ak máte akékoľvek otázky alebo obavy týkajúce sa srdcového rabdomyómu alebo tuberóznej sklerózy, určite sa poraďte so svojím lekárom . Porozprávajte sa o svojej rodinnej anamnéze a o tom, ako by mohla ovplyvniť vás alebo vaše dieťa.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Srdcový rabdomyóm vo väčšine prípadov nespôsobuje žiadne príznaky.Avšak veľmi zriedkavo, ak sa nádor alebo zhluk nádorov zväčší, môže spôsobiť problémy v srdci dieťaťa a vyvolať príznaky. Napríklad veľké nádory môžu blokovať prietok krvi alebo narušiť srdcový rytmus. Ak sa to stane počas tehotenstva, môže to byť pre plod veľmi škodlivé. Môže to viesť k zlyhaniu srdca alebo k vážnemu stavu nazývanému hydrops .

Váš lekár bude často kontrolovať tieto typy problémov počas tehotenstva pomocou zobrazovacích testov.

Ak tieto nádory u dojčiat a malých detí samy od seba nezmiznú a pretrvávajú, alebo ak sa zväčšia, môžu spôsobiť zlyhanie srdca alebo nepravidelný srdcový tep (arytmie). Toto je tiež veľmi zriedkavé. Lekár vášho dieťaťa však bude tento stav sledovať, aby zistil, či sa nevyskytnú nejaké problémy.

Ak sa u vášho dieťaťa prejaví niektorý z nasledujúcich príznakov, okamžite zavolajte na tiesňovú linku 1990 alebo ho vezmite do najbližšej nemocnice:

• Zmena srdcového rytmu.
• Zrýchlený srdcový tep ( tachykardia ).
• Ťažkosti s dýchaním alebo dýchavičnosť, najmä v ľahu ( dyspnoe ).
• Bolesť alebo tlak na hrudníku, ktorý sa zmierňuje sedením.
• Kašeľ.
• Závraty alebo mdloby.
• Pocit únavy alebo slabosti.
• Opuch nôh, členkov alebo brucha.

Ako to spoznáte?

Rabdomyóm srdca sa diagnostikuje pomocou zobrazovacích vyšetrení . Tieto vyšetrenia sa môžu vykonať počas tehotenstva alebo po narodení dieťaťa.

Testy na diagnostiku srdcového rabdomyómu

Tento nádor sa často prvýkrát zistí počas prenatálneho ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva. Tento nádor sa začína prejavovať na ultrazvuku medzi 20. a 30. týždňom tehotenstva. Dá sa zistiť aj špeciálnym vyšetrením nazývaným fetálny echokardiogram . Aj toto je typ ultrazvuku, ale zameriava sa najmä na akékoľvek problémy so srdcom, kým sa plod vyvíja v maternici.

Testy používané na diagnostiku a hodnotenie srdcového rabdomyómu po narodení dieťaťa zahŕňajú:

• Elektrokardiogram (EKG/EKG)
• Echokardiogram (echo)
• Magnetická rezonancia (MRI)

Vaše dieťa môže potrebovať pravidelné vyšetrenia, ako napríklad EKG alebo echokardiografiu. Lekár bude sledovať cysty, aby zistil, či sa samy od seba zmenšia. Akékoľvek cysty, ktoré samy od seba nezmiznú, bude potrebné liečiť.

Rabdomyóm srdca sa často zamieňa s tuberóznou sklerózou.Môže to byť prvý príznak ochorenia. Preto môžu byť potrebné ďalšie testy, aby sa zistilo, či má dieťa príznaky tuberóznej sklerózy v iných častiach tela.

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaná tuberózna skleróza, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní . Niekedy sa môže stať, že rodičia majú toto ochorenie veľmi mierne a nikdy im nie je diagnostikované. Váš lekár preto môže zistiť, či vy alebo váš partner máte génovú mutáciu, ktorá toto ochorenie spôsobuje.

Aké sú liečebné postupy?

Dobrou správou je, že srdcové rabdomyómy sa často zmenšia a samy od seba zmiznú, takže nie je potrebná žiadna liečba . Vo väčšine prípadov tieto nádory dosiahnu svoju maximálnu veľkosť do narodenia dieťaťa. Potom sa nádory samy zmenšia bez toho, aby spôsobovali akékoľvek problémy.

Tieto nádory však veľmi zriedkavo narúšajú funkciu srdca a vyžadujú si liečbu. Niekedy sa to môže stať počas tehotenstva. V takýchto prípadoch môže matka potrebovať užívať lieky na zmenšenie nádoru.

Niekedy sa problémy môžu vyskytnúť aj po narodení dieťaťa. Ak cysta alebo zhluk cýst nezmizne sám od seba alebo ak sa zväčší, môže narušiť funkciu srdca dieťaťa. To môže spôsobiť zlyhanie srdca alebo nepravidelný srdcový tep (arytmiu).

Ak áno, vaše dieťa môže potrebovať lieky, ako sú tieto:

• Inhibítory angiotenzín konvertujúceho enzýmu (ACE)
• Diuretiká (sú to lieky, ktoré odstraňujú prebytočnú tekutinu z tela)
• Antiarytmiká

Váš lekár s vami prediskutuje možnosti liečby a pomôže vám vybrať plán, ktorý je pre vaše dieťa najlepší. Operácia je zriedkavo potrebná .

Aký je výhľad pre ľudí s týmto ochorením? (Výhľad)

Väčšina ľudí s rabdomyómom srdca nepotrebuje liečbu . Ak však majú iné ochorenia, ako je tuberózna skleróza, môže to ovplyvniť ich budúce zdravie.

Ak má vaše dieťa tuberóznu sklerózu, bude potrebovať pravidelné lekárske prehliadky a testy . U niektorých ľudí je tento stav veľmi mierny a môže zostať nepovšimnutý. U iných môže spôsobiť vážne komplikácie a výrazne ovplyvniť kvalitu života. Váš lekár sa s vami porozpráva o špecifických zdravotných potrebách a prognóze vášho dieťaťa. Spoločne môžete pre vaše dieťa vytvoriť najlepší možný plán starostlivosti.

Čo sa mám opýtať lekára?

Porozprávajte sa so svojím lekárom o stave a výhľade vášho dieťaťa. Ak vám počas tehotenstva diagnostikujú rabdomyóm srdca, možno neviete, kde začať. Váš lekár vám pravdepodobne vysvetlí veľa vecí ešte predtým, ako sa vôbec opýtate. Na získanie ďalších informácií však môže byť užitočné položiť si otázky, ako sú tieto:

• Ako môžeme sledovať rabdomyóm môjho dieťaťa?
• Bude moje dieťa potrebovať lieky alebo operáciu?
• Má moje dieťa tuberóznu sklerózu?
• Ako tuberózna skleróza ovplyvní moje dieťa?
• Mám si dať urobiť genetický test na tuberóznu sklerózu?
• Môžete ma spojiť s podpornou skupinou, ktorá pomáha ľuďom s tuberóznou sklerózou?

Zistenie, že vaše dieťa má zdravotný problém, môže byť ešte desivejšie, ako keby ste ho mali vy sami. Ale so správnymi informáciami a zdrojmi môžete svojmu dieťaťu pomôcť zvládnuť tento stav a uzdraviť sa . Ak má vaše dieťa srdcový rabdomyóm, poraďte sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli viac. Váš lekár vám môže odporučiť stratégiu nazývanú „ostražité čakanie“, ktorá zahŕňa sledovanie hrčiek a sledovanie, či samy od seba zmiznú. V mnohých prípadoch je tento prístup všetko, čo potrebujete. Ak je však potrebná liečba, váš lekár vás o tom bude informovať.

Zhrnutie (správa na zapamätanie)

Milá mama a otec, hoci názov srdcový rabdomyóm môže znieť strašidelne, pamätajte, že často ide o benígny, nezhubný nádor . Je obzvlášť častý u detí a často sám odznie bez akejkoľvek liečby .

Najdôležitejšie je zachovať pokoj, riadiť sa lekárskymi radami a pravidelne komunikovať s lekárom o stave vášho dieťaťa. Dávajte si pozor na súvisiace ochorenia, ako je tuberózna skleróza, a nechajte si urobiť potrebné testy a následné vyšetrenia.

Prajem vášmu dieťaťu skoré uzdravenie!

Rabdomyóm srdca , rabdomyóm srdca, nádory srdca, dojčenské srdcové ochorenie, tuberózna skleróza, tuberózna skleróza, fetálne srdcové ochorenie